Gordon-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Gordon-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die zur Gruppe der distalen Arthrogryposis gehört. Sie geht unter anderem mit Gelenksteife, Gaumenspalte und weiteren Einschränkungen der Mobilität einher und bedarf einer umfassenden Behandlung. Der Name Gordon-Syndrom wird daneben auch für ein völlig anderes Krankheitsbild verwendet, nämlich für die exsudative Enteropathie, ein Eiweißverlustsyndrom des Darms. Beide Erkrankungen haben nichts miteinander zu tun; die folgenden Abschnitte benennen daher jeweils, welche von beiden gemeint ist.
Inhaltsverzeichnis |
Was ist das Gordon-Syndrom?
Das Gordon-Syndrom bezeichnet eine genetische Erkrankung, die mit Schädigungen der Gelenke und des gesamten Bewegungsapparats einhergeht. Die seltene Krankheit hat keine kognitiven Einschränkungen zur Folge, eine Behandlung ist dennoch notwendig, um die vielgestaltigen Symptome in den Griff zu bekommen. Vorbeugende Maßnahmen beschränken sich auf vorgeburtliche Untersuchungen von Eltern und Kind.
Ursachen
Das Syndrom selbst kennzeichnet sich durch eine Versteifung der Gelenke, einschließlich der Arme, Beine und Knie, Ellbogen, Handgelenke und Knöchel. Tritt die Erkrankung bei Kindern auf, versteifen oftmals auch die Finger und verbleiben in einer gebeugten Position. Erkrankte leiden dementsprechend unter weiteren Einschränkungen der Mobilität und können feinmotorische Aufgaben kaum noch ausführen.
Da es sich beim Gordon-Syndrom um einen genetischen Defekt handelt, ist die Ursache erblich bedingt. Zugrunde liegen Veränderungen im PIEZO2-Gen. Betroffen sind Kinder, die von einem Elternteil ein autosomal-dominantes Merkmal übernehmen; ein verändertes Gen genügt, damit die Erkrankung auftritt. Das Risiko für die Vererbung der Erkrankung liegt bei 50 Prozent, unabhängig vom Geschlecht des Kindes. Ebenso häufig entsteht die Veränderung jedoch neu beim Kind, ohne dass ein Elternteil betroffen wäre; das Risiko für weitere Geschwister ist dann deutlich geringer.
Die ebenfalls als Gordon-Syndrom bekannte exsudative Enteropathie tritt in Folge verschiedenster Erkrankungen auf. Dazu zählen Morbus Whipple, Morbus Crohn, Colitis ulcerosa, Lymphogranulomatose und das Ménétrier-Syndrom. Die Ursachen für die Entstehung der jeweiligen Grunderkrankungen können stark variieren und von Störungen des Magendarmtraktes bis hin zu Verletzungen reichen.
Das Gordon-Syndrom in dieser zweiten Bedeutung beruht selbst auf einem massiven Eiweißverlust, genauer auf einem gestörten Lymphabfluss oder einer verstärkten Lymphbildung, die zu einem Eiweißverlust ins Darmlumen führt.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das Gordon-Syndrom kann in den meisten Fällen bereits bei der Geburt diagnostiziert werden. Die charakteristischen physischen Symptome wie Spaltgaumen oder Klumpfuß sind eindeutige Indikatoren und lassen in Verbindung mit einer klinischen Evaluation und der Krankenakte der Eltern eine eindeutige Diagnose zu. Typisch sind daneben angeborene Beugekontrakturen der Finger (Kamptodaktylie), Bewegungseinschränkungen der Zehen, ein leichter Kleinwuchs sowie häufig ein herabhängendes Augenlid und ein kurzer Hals. Die geistige Entwicklung der Kinder verläuft normal. Werden die Symptome erst im späteren Leben bemerkt, fallen sie oft den Betroffenen selbst auf; die Diagnose stellen kann jedoch nur ein Arzt.
Diagnose & Verlauf
Die distale Arthrogryposis vom Gordon-Typ erkennt der Arzt am klinischen Bild aus Gelenkkontrakturen, Gaumenspalte und Kleinwuchs; gesichert wird sie durch eine molekulargenetische Untersuchung, die die Veränderung im PIEZO2-Gen nachweist. Die im Folgenden beschriebenen Untersuchungen beziehen sich dagegen auf die exsudative Enteropathie, das zweite unter dem Namen Gordon-Syndrom geführte Krankheitsbild.
Da die Symptome im Stärkegrad variieren und unterschiedlichen Grunderkrankungen zuzuordnen sind, ist die Diagnose durch einen Arzt unerlässlich. Der Facharzt führt zunächst ein Gespräch mit dem Patienten durch und grenzt so die auftretenden Symptome ein. Welche Beschwerden treten auf? Wie schwerwiegend sind diese Beschwerden?
Liegen in der Familie ähnliche Erkrankungen vor? All diese Fragen gilt es zunächst zu klären, bevor die körperliche Untersuchung beginnt. Die Diagnose kann im Anschluss durch typische Untersuchungsverfahren für Erkrankungen des Magendarmtraktes gestellt werden. Neben Bluttests, einem Abhören des Bauchraumes und einem Abtasten der schmerzenden Region, werden Stuhlproben genommen, welche im Labor auf einen Verlust von Eiweiß über den Darm untersucht werden.
Je nach Vermutung können außerdem Röntgen- und Ultraschalluntersuchungen zum Einsatz kommen, um die Ursachen einzugrenzen. Die Diagnose der exsudativen Enteropathie wurde früher in aller Regel durch einen Gordon-Test gestellt. Dabei handelt es sich um ein Verfahren, welches Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes nachweist und so eine umfassende Behandlung ermöglicht.
Der Gordon-Test selbst wird mit Hilfe eines markierten Polyvinylpyrrolidons durchgeführt, wobei gemessen wird, wie viel des eingesetzten radioaktiven Materials über den Stuhl ausgeschieden wird. Alternativ wurde das Verfahren auch mit anderen Substanzen wie etwa Chrom-markiertem Human-Serumalbumin durchgeführt. Diese radioaktiven Tests gelten heute als überholt. Nach heutigem Standard wird der Eiweißverlust über den Darm stattdessen ohne Strahlenbelastung durch die Bestimmung der Alpha-1-Antitrypsin-Clearance im Stuhl nachgewiesen. Dadurch und durch die eingangs erwähnte Anamnese und weitergehende Untersuchungen können das Gordon-Syndrom und der Schweregrad, in dem es auftritt, eindeutig diagnostiziert werden.
Komplikationen
In der Regel kann das Gordon-Syndrom schon kurz nach der Geburt diagnostiziert werden, sodass eine frühzeitige Behandlung möglich ist. Der Patient leidet dabei schon seit der Geburt an Fehlbildungen und Beschwerden. Es kommt häufig zum sogenannten Spaltgaumen und zum Klumpfuß. Diese Beschwerden können den Alltag extrem einschränken und zu Störungen der Mobilität führen.
Es treten ebenfalls Sprachstörungen auf, die vor allem bei Kindern im jungen Alter zu Mobbing und zu Hänseleien führen können. Die motorische und geistige Entwicklung des Kindes bleibt vom Gordon-Syndrom in den meisten Fällen unberührt. Sprachstörungen können dabei relativ gut mit Hilfe von Therapien behandelt werden, wobei es zu keinen weiteren Komplikationen kommt.
Bestimmte Fehlbildungen werden mit Hilfe operativer Eingriffe entfernt und behandelt. Dabei ist nicht in jedem Fall eine Behandlung und Rekonstruktion der geschädigten Knochen oder Gelenke möglich. Nicht selten sind die Patienten dann auf Gehhilfen oder auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen.
Bei starken Schmerzen werden Schmerzmittel eingesetzt, die allerdings auf lange Sicht dem Magen Schaden zufügen. Auch die Eltern sind häufig durch die psychische Belastung vom Gordon-Syndrom betroffen.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Ein Arztbesuch ist beim Gordon-Syndrom in jedem Fall notwendig. Es kommt bei dieser Erkrankung nicht zu einer Selbstheilung. Der Arzt kann die Lebensqualität des Patienten deutlich erhöhen. In den meisten Fällen sind die Beschwerden des Syndroms schon vor der Geburt oder direkt nach der Geburt sichtbar.
Ein zusätzlicher Besuch beim Arzt zur Diagnose ist aus diesem Grund nicht notwendig. Der Arzt sollte allerdings dann aufgesucht werden, wenn die Beschwerden den Alltag des Kindes erschweren oder zu Störungen der Koordination und der Konzentration führen.
Häufig können regelmäßige Untersuchungen weitere Komplikationen vermeiden und die Lebensqualität des Betroffenen deutlich steigern. Weitere Besuche beim Arzt sind dann notwendig, wenn es zu Knochenbrüchen oder zu anderen Beschwerden an den Knochen kommt.
Da auch die Eltern und die Angehörigen aufgrund des Gordon-Syndroms häufig an psychischen Beschwerden oder unter Depressionen leiden, ist auch eine psychologische Betreuung häufig notwendig. In der Regel können die Beschwerden eingeschränkt werden, sodass der Betroffene ein gewöhnliches Leben führen kann.
Behandlung & Therapie
Die Behandlung des Gordon-Syndroms erfolgt je nach Art und Intensität der jeweiligen Symptome und Begleiterscheinungen, welche von Person zu Person stark variieren können. Je nach physikalischen Beeinträchtigungen werden dann verschiedene Spezialisten wie Kinderärzte, Logopäden, Chirurgen und Physiotherapeuten hinzugezogen. Chirurgische Eingriffe sind ein häufiges Mittel, um physische Anomalien wie Klumpfuß oder Gelenkversteifung zu korrigieren und fehlgebildete oder geschädigte Gelenke zu rekonstruieren.
Damit einhergehend kann eine Physiotherapie sinnvoll sein, um die Mobilität der bislang geschädigten Körperbereiche zu erhöhen. Weitere Maßnahmen sind abhängig von den auftretenden Beschwerden. Patienten, die unter Schädigungen der Wirbelsäule und des Rückens leiden, können den Schmerzen mit Hilfe starker Schmerzmittel beikommen. Bei Kindern werden solche Mittel allerdings zurückhaltend und nur zeitlich begrenzt eingesetzt; im Vordergrund stehen Physiotherapie, Schienen und operative Korrekturen.
Für Patienten, die hingegen unter einer Ptosis, also einem Herabhängen der Augenlider, leiden, kommt ein chirurgischer Eingriff in Frage. Selbiges gilt bei einem verkürzten Hals, einem Hodenhochstand (Kryptorchismus) und ähnlichen Begleitfehlbildungen. Die Angehörigen werden häufig therapeutisch betreut und unterstützend beraten.
Da es sich bei den Betroffenen in der Regel um Kinder oder Säuglinge handelt, werden die Eltern vom Zeitpunkt der Geburt des Kindes an betreut und an die jeweils zuständigen Fachärzte verwiesen.
Aussicht & Prognose
Die Aussichten der distalen Arthrogryposis vom Gordon-Typ sind insgesamt günstig: Die Gelenkkontrakturen lassen sich durch Physiotherapie, Schienen und Operationen deutlich bessern, die Gaumenspalte wird operativ verschlossen. Die geistige Entwicklung und die Lebenserwartung sind normal. Die folgenden Angaben beziehen sich auf die exsudative Enteropathie.
Das Gordon-Syndrom kann gut behandelt werden. Wird der Eiweißverlust in das Darmlumen frühzeitig erkannt, lassen sich die Beschwerden effektiv durch Medikamente lindern. Die Beschwerden klingen innerhalb weniger Tage ab, ohne dass Spätfolgen zu erwarten sind. In Einzelfällen kann es kurzfristig zu Magen-Darm-Beschwerden wie Fettstuhl kommen. Diese Beschwerden klingen ebenfalls rasch ab, insofern die Therapie anschlägt und der Eiweißverlust gestoppt werden kann.
Gelingt dies nicht, kann es infolge des Gordon-Syndroms zu erheblichen gesundheitlichen Problemen kommen. So können Krämpfe und Muskellähmungen auftreten, die sofort behandelt werden müssen. Im Allgemeinen nimmt das Gordon-Syndrom jedoch meist einen positiven Verlauf. Wenn der Patient körperlich fit ist und keine weiteren gesundheitlichen Beschwerden hat, sollte es nach der Therapie nicht zu weiteren Beschwerden kommen.
Eine konsequente Behandlung der zugrunde liegenden Darmerkrankung verhindert ein erneutes Auftreten des Eiweißverlusts. Die Lebenserwartung wird durch das intestinale Eiweißverlustsyndrom nicht reduziert. Allerdings kann mittelfristig die Lebensqualität abnehmen, da der Patient während der Therapie oftmals stationär behandelt werden muss und an körperlichen Beschwerden wie erwähnten Magen-Darm-Problemen und Krämpfen leidet. Wird das Syndrom nicht behandelt, kann es einen schweren Verlauf nehmen und unter Umständen sogar zum Tod des Patienten führen.
Vorbeugung
Da es sich bei dem Gordon-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, sind die vorbeugenden Maßnahmen begrenzt. Schwangere, die selbst an der Erkrankung leiden, haben die Möglichkeit, das ungeborene Kind auf den Gendefekt testen zu lassen und anschließend weitere Maßnahmen einzuleiten. Im besten Fall kann bereits kurz nach der Geburt damit begonnen werden, die jeweiligen Beschwerden zu behandeln und dem Säugling eine umfassende Behandlung zu ermöglichen.
Oftmals werden hier weitere Spezialisten hinzugezogen, welche die Eltern betreuen und das erkrankte Kind oft über viele Jahre begleiten. Sind die auftretenden Symptome marginal, können vorbeugende Maßnahmen wie regelmäßige Physiotherapie und Medikamentengabe die Beschwerden im späteren Lebensverlauf zumindest eindämmen. Vor einer Schwangerschaft klärt eine humangenetische Beratung über das Wiederholungsrisiko auf: Bei diesem autosomal-dominanten Erbgang beträgt es für jedes Kind eines Betroffenen 50 Prozent.
Nachsorge
Die Möglichkeiten der Nachsorge sind beim Gordon-Syndrom stark eingeschränkt. Es handelt sich dabei um eine genetisch bedingte Krankheit, die daher auch nicht vollständig behandelt werden kann. Es ist nur eine rein symptomatische Behandlung möglich, wobei Betroffene in der Regel auf eine lebenslange Therapie angewiesen sind.
Bei einem Kinderwunsch sollte eine genetische Beratung erfolgen, die über das Risiko einer Weitergabe des Syndroms an die Nachkommen aufklärt. In vielen Fällen sind Betroffene auf operative Eingriffe an den betroffenen Gelenken angewiesen. Dabei sollte sich der Patient nach einem solchen Eingriff immer ausruhen und erholen.
Von Anstrengungen oder von sportlichen Aktivitäten ist dabei auf jeden Fall abzusehen. Auch Stress sollte vermieden werden. Weiterhin sind häufig auch Maßnahmen der Physiotherapie notwendig, um das Gordon-Syndrom zu behandeln. Dabei können einige der Übungen aus dieser Therapie auch im eigenen Zuhause durchgeführt werden, um die Heilung zu beschleunigen.
Die Patienten sind auf die Hilfe ihrer Mitmenschen, Freunde und auf die Hilfe der Familie angewiesen, um im Alltag zurechtzukommen. Eine liebevolle Pflege wirkt sich dabei immer positiv auf den weiteren Verlauf der Krankheit aus. In den meisten Fällen ist die Lebenserwartung des Betroffenen durch das Gordon-Syndrom nicht beeinträchtigt.
Das können Sie selbst tun
Die Behandlung des Gordon-Syndroms kann durch verschiedene Mittel der Selbsthilfe unterstützt werden. In der Regel sind die Patienten nach den chirurgischen Eingriffen auf eine Physiotherapie und auf Krankengymnastik angewiesen. Die Übungen aus diesen Therapien können dabei häufig auch im eigenen Zuhause durchgeführt werden, wodurch die Heilung beschleunigt wird. Dasselbe gilt auch für Übungen aus einer Sprachtherapie.
Häufig sind die Betroffenen in ihrem Alltag stark eingeschränkt und benötigen dabei eine dauerhafte Hilfe. Diese sollte im Idealfall durch die eigene Familie oder durch Freunde erfolgen und den Betroffenen im Alltag unterstützen. Häufig können dabei auch Gespräche mit vertrauten Personen mögliche Depressionen oder andere psychische Verstimmungen lindern und vermeiden.
Hierbei kann sich auch der Kontakt zu anderen Betroffenen des Gordon-Syndroms lohnen, da es dadurch zu einem Austausch an Informationen kommt, welche eventuell den Alltag erleichtern und die Lebensqualität des Patienten deutlich steigern können.
Durch die Einnahme der starken Schmerzmittel kann es zu Schädigungen des Magens kommen. Aus diesem Grund sollten die Schmerzmittel nur dann eingenommen werden, wenn sie auch notwendig sind und der Arzt zu diesen geraten hat.
Quellen
- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
ISBN: 9783794526574
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
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- Hefti, F.: Kinderorthopädie in der Praxis.
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- Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
ISBN: 9783662572948