Lymphangioleiomyomatose
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Bei der Lymphangioleiomyomatose handelt es sich um eine schwere und sehr seltene Lungenerkrankung, von der fast ausschließlich Frauen im gebärfähigen Alter betroffen sind. Aufgrund der unspezifischen Symptome wird die Krankheit meistens erst spät erkannt oder falsch diagnostiziert, sodass sie nicht immer richtig behandelt wird.
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Was ist eine Lymphangioleiomyomatose?
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Die Lymphangioleiomyomatose zählt zu den seltenen Lungenerkrankungen. Die Ursache ist ein spontan erworbener oder vererbter Gendefekt. Im Verlauf kommt es in den Lymphgefäßen und Bronchialwegen zur überschießenden Wucherung glatter Muskelzellen. Diese zerstören das gesunde Lungengewebe, wodurch in der Lunge die lebenswichtige Sauerstoffaufnahme behindert wird.
Die Erforschung wird seit einigen Jahren intensiv vorangetrieben, um die Behandlungsmöglichkeiten zu verbessern. Der Verlauf der Lymphangioleiomyomatose ist meist chronisch und führt mit fortschreitender Lymphangioleiomyomatose zu einem andauernden, lebensbedrohlichen Sauerstoffmangel.
Ursachen
Durch das unkontrollierte Wachstum der glatten Muskelzellen wird im Laufe der Zeit das gesunde Lungengewebe zerstört, was die Atmung der Betroffenen zunehmend einschränkt. Der Grund hierfür ist, dass das Protein Tuberin fehlt, woraus das übermäßige Vermehren der glatten Muskelzellen resultiert. Es konnte beobachtet werden, dass sie wieder normal wachsen, wenn das Tuberin den LAM-Zellen experimentell zugeführt wird.
Da sich LAM meist vor der Menopause entwickelt, liegt der Verdacht nahe, dass verschiedene Hormone wie Östrogen die Lymphangioleiomyomatose mit beeinflussen. Östrogen scheint das Wachstum der LAM-Zellen zu fördern, sodass im Rahmen der Therapie früher meistens hochdosiertes Medroxyprogesteron verordnet wurde. Von einer solchen Hormonbehandlung wird heute abgeraten, weil sich ein Nutzen nicht belegen ließ; als Standardbehandlung gilt seit 2015 der Wirkstoff Sirolimus.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Zu den ersten Symptomen der Lymphangioleiomyomatose, die recht unspezifisch sind und somit auch bei zahlreichen anderen Lungenerkrankungen auftreten können, gehören eine Atemnot beziehungsweise Kurzatmigkeit, insbesondere bei einer körperlichen Belastung, mittelschwere Thoraxschmerzen, Husten, zum Teil mit bluthaltigem Sekret und Schmerzen im Brustkorb.
Es gibt allerdings nur wenige objektivierbare Untersuchungsbefunde. Viele Patienten stellen sich mit einem Pneumothorax vor, wobei die Symptome während einer Schwangerschaft und Flugreisen oftmals zunehmen. Zudem wird ein Chylothorax (Ansammlung von Lymphflüssigkeit) beobachtet.
Bei bis zu 50 Prozent der Betroffenen treten renale Angiomyolipome (benigne hamartomatöse Nierentumore) auf. Diese können Blutungen verursachen, was sich im sehr ausgedehnten Zustand häufig in Hämaturie (Blut im Urin) oder Flankenschmerzen äußert. Bei circa 70 Prozent der Erkrankten finden sich außerdem vergrößerte retroperitoneale Lymphknoten.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Da die Lymphangioleiomyomatose sehr selten vorkommt und gewöhnlich unauffällig beginnt, wird die korrekte Diagnose meistens erst spät gestellt. Häufig vergehen bis zu vier Jahre zwischen dem Beginn der Beschwerden und der Diagnose. Die Erkrankung wird aufgrund der ähnlichen Symptome oftmals als Lungenemphysem oder Asthma bronchiale falsch diagnostiziert.
Zu den möglichen Untersuchungsmethoden gehören eine Lungenbiopsie oder Computertomografie, wobei der CT-radiologische Befund typisch ist und gewöhnlich die Diagnosestellung ermöglicht. Ein erhöhter Wert des Botenstoffs VEGF-D im Blut kann die Diagnose zusätzlich sichern und eine Gewebeentnahme ersparen. Die Röntgen-Untersuchung der Lunge kann insbesondere im Anfangsstadium unauffällig sein. Etwa bei 30 Prozent der Betroffenen kommen retikulonoduläre interstitielle Infiltrate vor.
Bei 60 Prozent der Patienten sind es zusätzlich Zysten, die meist diffus verteilt und dünnwandig sind. Sie verfügen über einen Durchmesser von ungefähr 0,5 bis fünf Zentimeter. Bei vielen Betroffenen befinden sich die Zysten auf der gesamten Lunge. Sie sind vom gesunden Lungengewebe umgeben. Die Lymphangioleiomyomatose ist eine schwere Erkrankung, die chronisch fortschreitet und schließlich zur stark eingeschränkten Atmung führt.
Die Patienten sind körperlich immer weniger belastbar. Bei etwa 50 Prozent der Erkrankten kommt es im Krankheitsverlauf zu schwerwiegenden Symptomen wie einem Lungenkollaps (Pneumothorax). Zum Teil verursacht die Erkrankung auch gutartige Nierentumore, Wucherungen im Bauchraum oder vergrößerte Lymphknoten. Die Lymphangioleiomyomatose kann bisher leider nicht geheilt werden.
Komplikationen
Die Belastbarkeit des Betroffenen wird durch die Lymphangioleiomyomatose ebenso verringert, sodass das Ausführen gewöhnlicher Tätigkeiten nicht mehr ohne Weiteres möglich ist. Weiterhin kann es auch zu einem blutigen Urin oder zu Schmerzen in den Flanken kommen. Auch die Lymphknoten sind beim Betroffenen deutlich angeschwollen und es kommt zu einer deutlich verringerten Lebensqualität.
Die Behandlung der Lymphangioleiomyomatose erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. In schwerwiegenden Fällen ist allerdings die Transplantation der Lunge notwendig, damit der Betroffene weiterhin überleben kann. Ob es dabei zu Komplikationen kommt, kann nicht universell vorausgesagt werden. Der weitere Verlauf der Krankheit hängt auch stark vom allgemeinen Befinden des Patienten ab. Die Behandlung kann das Fortschreiten aufhalten, die Erkrankung aber nicht heilen.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Luftnot bei Belastung sowie Schmerzen im Brustkorb deuten auf eine ernste Erkrankung hin, die abgeklärt werden muss. Frauen, die ein erstmaliges Auftreten bzw. eine Zunahme dieser Beschwerden feststellen, sollten den Hausarzt konsultieren. Selbiges gilt bei Anzeichen von Asthma oder einer Lungenerkrankung. Wenn ein konkreter Verdacht auf eine Lymphangioleiomyomatose besteht, muss der Lungenfacharzt aufgesucht werden. Dieser kann die Erkrankung in der Regel schon mit einer hochauflösenden Computertomografie diagnostizieren und umgehend die Therapie einleiten. Erfolgt dies frühzeitig, können Spätfolgen womöglich noch vermieden werden. Ein plötzlich auftretender Lungenkollaps (Pneumothorax) ohne erkennbaren Anlass sollte bei einer jungen Frau immer auch an eine Lymphangioleiomyomatose denken lassen; bei plötzlicher starker Atemnot mit stechendem Brustschmerz ist über die Notrufnummer 112 sofort der Rettungsdienst zu alarmieren.
Eine fortgeschrittene Lymphangioleiomyomatose kann meist nur noch symptomatisch behandelt werden, wobei die Beschwerden durch eine Lungentransplantation reduziert werden können. Personen, die zu den Risikogruppen zählen oder bereits an einer Erkrankung der Lunge leiden, aus der sich eine schwerwiegende Folgeerkrankung entwickeln könnte, sprechen am besten mit dem Hausarzt. Dieser kann eine erste Untersuchung vornehmen und den Patienten gegebenenfalls an einen Facharzt für Innere Medizin verweisen. Da die Erkrankung dauerhaft behandelt werden muss, sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen notwendig.
Behandlung & Therapie
Die Therapie der Lymphangioleiomyomatose besteht aus folgenden Säulen: Die allgemeine Behandlung der Symptome wie die Gabe von Bronchospasmolytika und eine Sauerstofflangzeittherapie, interventionelle Verfahren wie die Pleurodese (Verödung des Pleuraspaltes) sowie die früher übliche Gabe von Hormonpräparaten.
Bleiben diese Behandlungsmethoden ohne Erfolg, besteht die Möglichkeit einer Lungentransplantation. Zudem werden individuell Bronchodilatatoren eingesetzt, die zur Erweiterung der Bronchialwege führen, damit die Atemnot gelindert wird. Um das Zellwachstum zu unterbinden, werden spezifisch wirkende Medikamente eingesetzt, die in molekulare Prozesse der Lymphangioleiomyomatose eingreifen.
Eine weitere Behandlungsmöglichkeit ist die Verabreichung von Immunsuppressiva. Die Substanz Sirolimus hemmt den mTOR-vermittelten Signalweg, welcher das Zellwachstum begünstigt und bei der Erkrankung aufgrund des Gendefekts überaktiviert ist. Ergebnisse einer Studie zeigten, dass sich die Lungenfunktion dadurch deutlich verbesserte. Sirolimus gilt seit 2015 als die etablierte Behandlung der Lymphangioleiomyomatose und wird vor allem bei eingeschränkter oder rasch abnehmender Lungenfunktion empfohlen.
Nach Beendigung der Therapie kam es jedoch zum erneuten Krankheitsfortschritt, sodass eine Dauertherapie notwendig ist, allerdings unter der Beachtung der zahlreichen Nebenwirkungen. Daher empfiehlt sich die Behandlung eher bei einem aggressiven Krankheitsverlauf. Bei Komplikationen der Lymphangioleiomyomatose kommen weitere Verfahren zum Einsatz, bei einem häufigen Lympherguss oder Lungenkollaps beispielsweise eine Pleurodese, die Verklebung des Rippenfellspaltes.
Tritt die Lymphangioleiomyomatose im Rahmen einer tuberösen Sklerose auf, sind weitere Komplikationen möglich, die ebenso behandelt werden müssen. Die Lungentransplantation ist derzeit die einzige Heilungsoption bei der Lymphangioleiomyomatose. Hierfür kommen jedoch nur wenige Patienten infrage.
Sie müssen jünger und in einem guten Allgemeinzustand sein. Die Kapazität der Spenderorgane ist außerdem begrenzt. Bei einer erfolgreich durchgeführten Transplantation ist nur selten damit zu rechnen, dass die Erkrankung wieder auftritt.
Aussicht & Prognose
Die Prognose der Lymphangioleiomyomatose richtet sich nach dem Zeitpunkt der Diagnosestellung und der Möglichkeit einer Behandlung. Häufig wird die Erkrankung erst spät entdeckt, sodass sie bereits stark fortgeschritten ist. Dies erschwert die Behandlungsmöglichkeiten und führt zu einem ungünstigen Krankheitsverlauf.
Meist wird die Erkrankung mit einer anderen verwechselt. Dies führt dazu, dass keine richtige Behandlung durchgeführt wird, die zu einer grundsätzlichen Heilung der Lymphangioleiomyomatose führen könnte. Die Lungenerkrankung ist mit zahlreichen Begleiterscheinungen und Beeinträchtigungen verbunden. Die Belastbarkeit des Betroffenen ist stark eingeschränkt und die Lebensqualität vermindert. Dies führt dazu, dass sich das Risiko für Folgestörungen erhöht. Es können psychische Probleme auftreten, die weitere Störungen auslösen können.
In besonders schweren Fällen benötigt der Patient ein Spenderorgan. Die Transplantation einer Lunge ist mit zahlreichen Herausforderungen verbunden. Nicht immer gelingt die Operation frei von Komplikationen. Zudem ist die anschließende Therapie für den Betroffenen anstrengend und kräftezehrend. Die Patienten sehen sich einer Langzeittherapie ausgesetzt, da im Anschluss die Gabe von Medikamenten notwendig ist. Diese soll Abstoßungsreaktionen vermeiden und gleichzeitig die Funktionstätigkeit der Lunge optimieren. Dennoch ist die Prognosestellung insgesamt zusätzlich gebunden an den allgemeinen Gesundheitszustand des Betroffenen sowie das Vorhandensein von weiteren Erkrankungen. Je älter der Patient ist und je mehr Vorerkrankungen vorhanden sind, desto ungünstiger ist die Prognose.
Vorbeugung
Eine Vorbeugung der Lymphangioleiomyomatose ist nicht möglich. Doch es gibt verschiedene Maßnahmen, um die Lebensqualität des Patienten zu verbessern. Dazu gehören zum Beispiel atemphysiotherapeutische Übungen, mit denen die Lungenkapazität gefördert wird, ein Nikotinverzicht sowie eine Impfung gegen Influenza und Pneumokokken.
Nachsorge
Die Lymphangioleiomyomatose kann in der Regel zu einer Reihe von verschiedenen Beschwerden und Komplikationen führen, sodass Betroffene bei dieser Krankheit auf jeden Fall einen Arzt aufsuchen sollten, damit es nicht zu einer weiteren Verschlechterung der Beschwerden kommt. Hierbei wirkt sich eine frühe Diagnose positiv auf den weiteren Verlauf dieser Erkrankung aus.
Die meisten Betroffenen leiden durch die Lymphangioleiomyomatose an einer Atemnot und damit auch an einer dauerhaften Müdigkeit und an einer dauerhaften Abgeschlagenheit. Es kommt dabei zu starken Schmerzen im Bereich der Brust und weiterhin auch zu einem Husten. Die meisten Patienten leiden daher zusätzlich an Schlafbeschwerden, wenn diese Symptome in der Nacht auftreten. Mitunter kann der Besuch in einer Salzgrotte helfen, die Atemwege zu befreien und eine kurzfristige Linderung der Beschwerden zu erreichen.
Weiterhin ist die Lymphangioleiomyomatose häufig mit Schmerzen an den Flanken verbunden. Blutungen aus den Nierentumoren können dabei zu einer Blutarmut führen, sodass Betroffene sich nicht mehr konzentrieren und auch nicht mehr richtig am Alltag teilnehmen können. Die liebevolle Anteilnahme und Unterstützung von Freunden und Familie können die Genesung erheblich positiv beeinflussen. Eine vollständige Heilung der Lymphangioleiomyomatose kann dabei nicht immer erreicht werden. Daher ist in einigen Fällen auch die Lebenserwartung des Betroffenen aufgrund der Krankheit verringert.
Das können Sie selbst tun
Die Lymphangioleiomyomatose kann ausschließlich medikamentös oder operativ behandelt werden. Wenn die verordneten Medikamente die gewünschte Wirkung erzielen, sollten die Patienten die positiven Effekte durch graduelle Anpassungen des Lebensstils unterstützen.
Zunächst bietet sich moderater Sport an, durch den die Lungenfunktion gestärkt und das Immunsystem gefördert wird. Im weiteren Verlauf kann die körperliche Bewegung intensiviert werden. Es bieten sich unter anderem Yoga oder Krankengymnastik an. Der Arzt sollte zunächst die Lungenkapazität messen, damit die Physiotherapie optimal eingestellt werden kann. Essenziell ist eine strikte Einnahme des verordneten Medikaments, in der Regel Sirolimus. Wird das Präparat nicht eingenommen oder sogar abgesetzt, verschlechtert sich die Lungenfunktion weiter.
Eine unbehandelte Lymphangioleiomyomatose ruft schwere Schädigungen an der Lunge hervor, die eine Lungentransplantation erforderlich machen. Ein solcher Eingriff stellt eine enorme Belastung für den Körper dar, weshalb in jedem Fall Ruhe und Schonung vonnöten sind. Zudem sollte der Patient sich an die Vorgaben des Arztes bezüglich Ernährung und körperlicher Bewegung halten. Wichtig ist eine regelmäßige Kontrolle des Gesundheitszustandes. Sollten Komplikationen auftreten, muss der Mediziner darüber informiert werden, damit diese rasch erkannt und behandelt werden können. Ob und in welchem Umfang die konservative Behandlung durch Naturheilmittel unterstützt werden kann, kann der zuständige Arzt beantworten.
Quellen
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- Lorenz, J., Bals, R.: Checkliste Pneumologie.
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- Reiser, M., Kuhn, F.-P., Debus, J. (Hrsg.): Duale Reihe Radiologie.
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