Multiples Pterygium-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Ein multiples Pterygium-Syndrom liegt bei Patienten mit zahlreichen flughautähnlichen Schleimhaut- oder Hautfalten vor. Mehrere Formen werden unterschieden; entscheidend ist dabei der Unterschied zwischen der letalen Form, die bereits vor oder kurz nach der Geburt zum Tod führt, und der überlebensfähigen Escobar-Form. Eine kausale Therapie existiert bislang nicht.
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Was ist das multiple Pterygium-Syndrom?
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„Pterygium“ heißt in der wörtlichen Übersetzung „Flügelfell“. Bei diesem medizinischen Fachbegriff handelt es sich um eine körperliche Anomalie, die durch flughautähnliche Haut- und Schleimhautfalten in Erscheinung tritt. Am häufigsten liegen die Hautfalten seitlich des Halses zwischen dem Warzenfortsatz und dem höchsten Schulterblattanteil.
In dieser Lokalisation ist auch von Pterygium colli die Rede. Das Pterygium kann als Symptom für ein übergeordnetes Krankheitsbild stehen. Das ist zum Beispiel im Rahmen des Ullrich-Turner-Syndroms der Fall. Beim multiplen Pterygium-Syndrom liegen zur selben Zeit mehrere Pterygia vor. Dieses Syndrom kommt in unterschiedlichen Formen vor.
Neben einer autosomal-rezessiven Form kennt die Medizin eine popliteale und eine autosomal-dominante Form. Darüber hinaus existieren ein Typ Frias, ein letaler Typ und ein X-chromosomaler Typ des Syndroms. Ein multiples Pterygium-Syndrom kann so mit grundverschiedenen Symptomen einhergehen und dementsprechend unterschiedlichsten Verlauf besitzen.
Für betroffene Familien ist vor allem eine Unterscheidung wichtig: Die überlebensfähige autosomal-rezessive Form trägt auch den Namen Escobar-Syndrom und beruht meist auf Veränderungen im CHRNG-Gen. Betroffene erreichen bei entsprechender Behandlung häufig das Erwachsenenalter. Davon abzugrenzen ist die letale Form, das letale multiple Pterygium-Syndrom, das oft auf Veränderungen desselben Gens zurückgeht, aber mit ausgeprägten Gelenkversteifungen, Wasseransammlungen und einer unterentwickelten Lunge einhergeht und schon vor oder kurz nach der Geburt zum Tod führt.
Die Prävalenz der einzelnen Typen unterscheidet sich. Im Wesentlichen entsprechen alle Typen des Syndroms aber eher seltenen Erkrankungen, von denen durchschnittlich rund einer aus einer Million betroffen ist.
Ursachen
Neben einem autosomal-rezessiven und einem X-chromosomal-rezessiven Erbgang ist auch der autosomal-dominante Erbgang möglich. Offenbar spielen genetische Defekte für die Erkrankung eine Hauptrolle. Diese Defekte können auf unterschiedlichen Genen liegen und entsprechen verschiedenen Mutationsarten.
Bei der Mutation verändert sich das Erbmaterial in einer bestimmten Lokalisation. Diese Veränderung des Genmaterials hat eine Anomalie der zugeordneten Genprodukte zur Folge. Die einzelnen Genprodukte tragen also nicht mehr ihre physiologisch vorgesehene Form.
Durch diesen Formverlust verlieren sie auch an vorgesehener Funktion. Die Folge sind funktionale Defekte, die sich in Form von Fehlbildungen manifestieren. Was vererbt wird, ist die jeweilige Mutation mit allen assoziierten Fehlbildungen. Für die popliteale Form liegt die Mutation zum Beispiel auf dem IRF6-Gen am Genort 1q32.2.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
So unterschiedlich die Art der Mutation, so unterschiedlich können auch die Symptome von Patienten mit einem multiplen Pterygium-Syndrom ausfallen. Im autosomal-rezessiven Typ manifestiert sich das Syndrom vor allem durch Gesichtsfehlbildungen mit nach unten verlaufenden Lidachsen, prominenter Nasenwurzel, tiefem Nackenhaaransatz und engem Gehörgang.
Kleinwuchs und Schwerhörigkeit sind weitere Symptome. Die Pterygien treten bei diesem Typen am Hals, an den Achseln, an den Fingern oder zwischen Kinn und Brust auf. Außerdem kann ein Klumpfuß mit zusammengewachsenen Zehen vorliegen. Die Wirbelsäule trägt oft Wirbelkörperfehlbildungen und ist verkrümmt (Skoliose).
Außerdem liegen häufig Rippenanomalien und Genitalfehlbildungen vor. Die popliteale Form des Syndroms imponiert dagegen mit multiplen Flügelfellen in den Kniekehlen. Verklebte Lidspalten sowie Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Syndaktylien sind die häufigen Begleitsymptome dieses Typs. Beim Typ Frias besteht in der Regel kein Minderwuchs.
Die letale Form des Syndroms zeigt in den meisten Fällen Pterygien, die die Beweglichkeit einschränken. Darüber hinaus sind bei Patienten mit letalem Typus häufig Fehlbildungen im Bereich des Schädels, Halses, Gesichts sowie der Genitalien und Wirbelkörper zu beobachten. Weil sich das Kind im Mutterleib kaum bewegen kann, bleibt außerdem die Lunge unterentwickelt – dies ist der Grund, warum diese Form nicht mit dem Leben vereinbar ist.
Die geistige Entwicklung ist beim multiplen Pterygium-Syndrom in der Regel nicht beeinträchtigt; die Einschränkungen betreffen den Körper.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnose auf ein multiples Pterygium-Syndrom stellt der Arzt in der Regel unmittelbar nach der Geburt. Meist stellt sich die Verdachtsdiagnose rein blickdiagnostisch. Die charakteristischen Flügelfelle der Patienten sind ein äußerst spezifisches Phänomen und geben damit auf den ersten Blick handfeste Hinweise auf die Erkrankung.
Die Einordnung von Verlauf und Schwere kann oft nicht blickdiagnostisch erfolgen, sondern erfordert eine umfangreichere Diagnostik mit spezifischen Untersuchungen wie Bildgebungen. Die Prognose der Patienten hängt im Einzelnen von den vorliegenden Symptomen und ihrem Schweregrad ab. Neben letalen Verlaufsformen sind auch Verlaufsformen ohne direkte Beeinträchtigung der Lebenserwartung bekannt.
Komplikationen
Durch das Pterygium-Syndrom wird die Lebensqualität des Betroffenen erheblich eingeschränkt. Bei einigen Formen kommt es weiterhin auch zur Ausbildung einer sogenannten Gaumenspalte. Auch die Beweglichkeit des Patienten kann in vielen Fällen eingeschränkt und verringert sein. Die Fehlbildungen können dabei auch den Hals oder den Schädel betreffen. Nicht selten sind durch das Pterygium-Syndrom auch die Genitalien in Mitleidenschaft gezogen, sodass es eventuell zu Einschränkungen beim Geschlechtsverkehr kommt.
Die Behandlung des Pterygium-Syndroms erfolgt durch operative Eingriffe. Damit können die meisten Beschwerden und Fehlbildungen relativ gut eingeschränkt werden. Wie jeder größere Eingriff sind diese Operationen jedoch mit Risiken verbunden, und die Flügelfelle bilden sich nach einer Durchtrennung häufig erneut, sodass wiederholte Eingriffe nötig werden können. In vielen Fällen sind außerdem psychologische Behandlungen notwendig, um Depressionen zu vermeiden oder zu behandeln. Bei den überlebensfähigen Formen wird die Lebenserwartung durch das Pterygium-Syndrom meist nicht wesentlich beeinflusst; die letale Form führt dagegen bereits vor oder kurz nach der Geburt zum Tod.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Wenn Symptome wie Kleinwuchs oder Schwerhörigkeit bemerkt werden, ist ein Arztbesuch nötig. Betroffene Personen werden meist bereits kurz nach der Geburt untersucht, dabei kann die Krankheit eindeutig diagnostiziert werden. Bei leicht ausgeprägten Syndromen kann eine Diagnose allerdings erst später erfolgen. Die Patienten konsultieren dann meist aufgrund unspezifischer Beschwerden den Arzt, etwa aufgrund einer Lippen-Kiefer-Gaumenspalte oder aufgrund einer Einschränkung der Beweglichkeit. Weiterhin sollte ein Arzt aufgesucht werden, wenn die Beschwerden stärker werden oder es während der Behandlung zu Komplikationen kommt.
Das multiple Pterygium-Syndrom wird bei Kindern von einem Kinderarzt betreut, bei Erwachsenen koordiniert der Hausarzt die Behandlung. Zur Behandlung der einzelnen Symptome können außerdem verschiedene Fachärzte hinzugezogen werden. So muss mit einem Klumpfuß zu einem Orthopäden gegangen werden, während Fehlbildungen der Genitalien von einem Urologen oder einem Gynäkologen untersucht und gegebenenfalls behandelt werden. Da die Erkrankung häufig mit psychischen Beschwerden einhergeht, wird der zuständige Arzt meist auch eine therapeutische Beratung vorschlagen.
Treten bei einem betroffenen Kind Atemnot, blau verfärbte Lippen oder eine schwere Trinkschwäche auf, ist das ein Notfall: Dann muss sofort der Notruf 112 gewählt werden. Grund ist, dass ausgeprägte Rippen- und Wirbelsäulenfehlbildungen die Lunge einengen können.
Behandlung & Therapie
Eine kausale Therapie steht für Patienten mit dem multiplen Pterygium-Syndrom bislang nicht zur Verfügung. Kausale Therapieformen setzen an der Ursache an. Die Beseitigung des Auslösers führt im Verlauf einer kausalen Therapie zur absoluten und dauerhaften Symptomfreiheit.
Da die Ursache des Syndroms in einer genetischen Mutation liegt, müsste eine kausale Behandlung der Erkrankung an den Genen ansetzen. Gentherapeutische Ansätze haben die klinische Phase bislang allerdings nicht erreicht. Nichtsdestotrotz haben Wissenschaftler im vergangenen Jahrzehnt Fortschritte in der Gentherapie verzeichnet, die in Zukunft möglicherweise eine ursächliche Therapie für genetisch bedingte Mutationen bedeuten könnten.
Da dieses Stadium bis zum gegenwärtigen Zeitpunkt unerreicht ist, werden Patienten mit multiplem Pterygium-Syndrom bisher rein symptomatisch und supportiv behandelt. Im Fokus der symptomatischen Behandlung steht die chirurgische Behebung aller lebensgefährlichen Fehlbildungen. Starke Rippenfehlbildungen können beispielsweise die Lunge und das Herz einengen und müssen in diesem Fall über invasive Eingriffe aufgeweitet werden.
Die Skoliose kann wiederum Schweregrade erreichen, die eine starke Beeinträchtigung der Lebensqualität zur Folge haben. Zur Verbesserung der Lebensqualität wird die Erscheinung oft mittels Korsettkonstruktionen behandelt. Grundsätzlich hängt die Therapie stark von den Symptomen im Einzelfall ab. Bei der überlebensfähigen Escobar-Form stehen darüber hinaus eine dauerhafte Physiotherapie zum Erhalt der Gelenkbeweglichkeit, orthopädische Hilfsmittel und regelmäßige Kontrollen der Atemfunktion im Vordergrund. Oft steht Patienten und Angehörigen auf Seiten der supportiven Maßnahmen psychotherapeutische Betreuung zur Verfügung.
Aussicht & Prognose
Die Ursache für ein multiples Pterygium-Syndrom liegt im menschlichen Erbgut. Die kausalen Auslöser der Erkrankung können nach derzeitigem medizinischem Stand nicht behoben werden. Es wird sich zeigen, inwiefern die Wissenschaft in absehbarer Zukunft Fortschritte erzielt. Das multiple Pterygium-Syndrom führt in jedem Fall zu einer Reduzierung der Lebensqualität.
Fehlbildungen müssen teils mit chirurgischen Eingriffen korrigiert werden, wobei die Ergebnisse nicht immer zufriedenstellend verlaufen. Beschwerden liegen nicht selten während des gesamten Lebens vor. Ambulante Therapiemaßnahmen und Hilfsmittel sind fortwährend einzusetzen. Das multiple Pterygium-Syndrom kommt sehr selten vor. Forscher stellen es bei einem aus einer Million Menschen fest. Entscheidend für die Aussichten ist, welche Form vorliegt: Die letale Form führt bereits vor oder kurz nach der Geburt zum Tod, während Menschen mit der überlebensfähigen Escobar-Form bei entsprechender Behandlung häufig das Erwachsenenalter erreichen und eine weitgehend normale Lebenserwartung haben. Ausgeprägte Fehlbildungen gehen dagegen meist mit einer deutlich verkürzten Lebenszeit einher. Dabei spielt das Ausmaß der Anzeichen eine wichtige Rolle. Auch leisten die Ärzte einen wichtigen Beitrag zum Weiterleben, wenn sie Organe erhalten.
In einigen Fällen erreichen erkrankte Kinder noch nicht einmal das Kinder- und Jugendalter. Verzichten Patienten bei ausgeprägten Fehlbildungen auf eine Behandlung, wirken sich diese meist so negativ aus, dass nach einiger Zeit der Tod eintritt. Gerade die Eltern leiden oft an der psychisch belastenden Situation.
Vorbeugung
Dem multiplen Pterygium-Syndrom selbst lässt sich nicht vorbeugen, es lässt sich aber vorgeburtlich erkennen. Die Fehlbildungen sind im Feinultraschall oft schon in frühen Stadien der Schwangerschaft sichtbar, sodass sich Eltern frühzeitig informieren und die Geburt an einem geeigneten Zentrum planen können. Paare können sich nach dem Befund gegebenenfalls auch für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden. Familien, in denen die Erkrankung bereits aufgetreten ist, können eine humangenetische Beratung in Anspruch nehmen; beim autosomal-rezessiven Erbgang liegt das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder bei 25 Prozent.
Nachsorge
Da es sich bei dem multiplen Pterygium-Syndrom um eine genetisch veranlagte Krankheit handelt, gibt es kaum eine Möglichkeit zur Nachsorge. Es sind lediglich symptomatische Therapien für die Krankheit vorgesehen, um das Leben von Neugeborenen zu vereinfachen. Daneben können durch Eltern oder Verwandte Massagen oder Entspannungstechniken bei dem Betroffenen angewandt werden.
Auch Klang- und Geruchstherapien können bei Neugeborenen zur Schmerzlinderung führen. Die Neugeborenen sollten sich Aktivitäten unterziehen und mit Gegenständen und Kinderliedern konfrontiert werden. Da die geistige Entwicklung beim multiplen Pterygium-Syndrom in der Regel nicht beeinträchtigt ist, können diese Aktivitäten dem betroffenen Kind trotz der schwerwiegenden körperlichen Erkrankung helfen. Das Wichtigste an der Nachsorge ist jedoch das physische und psychische Wohlbefinden der Eltern und Angehörigen.
Die Erkrankung bringt eine hohe Belastung mit sich und kann daher zu schweren psychischen Störungen der Angehörigen führen. Das Wohlbefinden der Familienmitglieder sollte daher ebenso im Mittelpunkt stehen wie das schwer kranke Kind. Dadurch wird die Lebensqualität des Neugeborenen erheblich verbessert. Die Familie kann dem betroffenen Kind so ein erlebnisreiches restliches Leben bieten und eine richtige Stütze sein.
Diese Empfehlungen beziehen sich vor allem auf schwer betroffene Neugeborene. Bei der überlebensfähigen Escobar-Form stehen dagegen eine langfristige Physiotherapie, orthopädische Hilfsmittel sowie regelmäßige Kontrollen von Wirbelsäule, Gelenkbeweglichkeit und Atemfunktion im Vordergrund; sie begleiten die Betroffenen ein Leben lang.
Das können Sie selbst tun
Da es sich beim multiplen Pterygium-Syndrom um eine genetische Erkrankung handelt, bestehen kaum Möglichkeiten zur Selbsthilfe. Diese kann lediglich in unterstützenden Maßnahmen bestehen. Solche beinhalten Maßnahmen, um die Lebensqualität des Neugeborenen zu verbessern.
Neben medizinischen Behandlungen können diese aus Massagen und Entspannungstechniken bestehen, die durch die Eltern und Verwandten angewendet werden können. Auch weitere alternative Methoden wie Geruchs- und Klangtherapien können zur Schmerzlinderung und Stimulation des Kleinkindes herangezogen werden. Kindliche Aktivitäten und Gegenstände, wie Spielzeug und Kinderlieder werden von den Neugeborenen wahrgenommen und verarbeitet. Da die geistige Entwicklung in der Regel nicht beeinträchtigt ist, können solche Zuwendungen den Kindern trotz der schwerwiegenden körperlichen Erkrankung zugutekommen.
Wichtig bei der Pflege erkrankter Kinder ist jedoch auch die Selbstfürsorge der Eltern und Angehörigen. Die extreme Belastungssituation, die die schwere Erkrankung der Neugeborenen darstellt, kann eine extreme physische und psychische Belastung für die Familie darstellen. Daher sollte beim Thema Selbsthilfe auch stets das eigene Wohlergehen der betreuenden Angehörigen im Mittelpunkt stehen. Nur so können diese eine Stütze darstellen und die Lebenszeit des Kindes so schön wie möglich gestalten.
Diese Hinweise gelten für schwer betroffene Neugeborene mit der letalen Form. Bei der überlebensfähigen Escobar-Form sieht die Selbsthilfe anders aus: Hier kommt es darauf an, die verordnete Physiotherapie konsequent auch zu Hause fortzuführen, um die Gelenkbeweglichkeit zu erhalten, orthopädische Hilfsmittel regelmäßig anzupassen und auf Anzeichen einer nachlassenden Atemfunktion zu achten. Betroffene können bei guter Betreuung ein weitgehend selbstbestimmtes Leben bis ins Erwachsenenalter führen.
Quellen
- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
ISBN: 9783794526574
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Passarge, E.: Taschenatlas Humangenetik.
ISBN: 9783131529930
- Kaindl, A. M. (Hrsg.): Neuropädiatrie.
ISBN: 9783837416558