Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD)

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 18. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist eine bösartige (maligne) Muskelkrankheit, die auf einem Gendefekt auf dem X-Chromosom beruht, so dass die Krankheit nur bei männlichen Nachkommen auftreten kann. Die Symptome zeigen sich bereits im Kleinkindalter in Form von Schwächen an der Becken- und Oberschenkelmuskulatur. Sie endet immer tödlich im frühen Erwachsenenalter durch Abbau der Herz- und Lungenmuskulatur.

Was ist Muskeldystrophie vom Typ Duchenne?

Bei der Mutation des DMD-Gens kann es sich um den Verlust (Deletion) eines Teilstücks (mehrere Basenpaare), um eine Duplikation oder um eine Punktmutation handeln, bei der nur eine einzige Nukleinbase betroffen ist.
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Als Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) wird eine fortschreitende Muskelschwäche bezeichnet, die auf einem Gendefekt auf dem „männlichen“ X-Chromosom beruht. Weil der Gendefekt auf dem X-Chromosom liegt, kann die Krankheit nur bei männlichen Familienmitgliedern auftreten.

Für diese ist sie allerdings reinerbig, weil das Gen, auf dessen Mutation die Krankheit beruht, nur einmal vorkommt und nicht durch ein zweites Gen - wie sonst bei einem diploiden Chromosomensatz üblich - ausgeglichen werden kann. Das bedeutet, dass männliche Nachkommen bei Vorliegen des Gendefektes mit Sicherheit an der DMD erkranken werden.

Die DMD zeigt sich bereits im frühen Lebensalter zwischen dem ersten und sechsten Jahr durch Muskelschwäche und Muskelabbau im Bereich der Becken- und Beinmuskulatur. Die Krankheit selbst wird durch eine Synthesestörung des Proteins Dystrophin ausgelöst. Dystrophin ist ein wichtiger und funktionsnotwendiger Bestandteil der Membran, die die Muskelfasern umgibt (Sarkolemm). DMD ist die häufigste Form aller bekannten Muskeldystrophien.

Ursachen

Bei der Mutation des DMD-Gens kann es sich um den Verlust (Deletion) eines Teilstücks (mehrere Basenpaare), um eine Duplikation oder um eine Punktmutation handeln, bei der nur eine einzige Nukleinbase betroffen ist. Die Mutationen lösen verschiedene Formen einer Muskelschwäche aus, von denen die Duchenne Muskeldystrophie die weitaus häufigste Erscheinungsform ist.

Es ist bemerkenswert, dass bei etwa einem Drittel der an DMD erkrankten Jungen die Krankheit durch eine Neumutation verursacht und nicht durch die Mutter vererbt wurde. Das erklärt, warum sich DMD in der Häufigkeit seines Auftretens nicht wesentlich vermindert.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) manifestiert sich in den ersten Lebensjahren und hat ihren Beginn im Beckengürtelbereich. Die Kleinkinder haben Probleme beim Gehen, laufen unsicher, stolpern und fallen häufiger hin. Sie sind nicht in der Lage schnell zu laufen. Aufgrund der geschwächten Oberschenkelmuskulatur können sie sich ferner nicht alleine Aufrichten, sondern stützen sich beim Aufrichten mit den Händen am Oberschenkel ab.

Dieses charakteristische Symptom wird auch als Gowers-Zeichen bezeichnet. Menschen mit einer Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) weisen vor allem im Bereich der Waden einen Zuwachs von Binde- und Fettgewebe auf. Deshalb erscheinen ihre Waden ungewöhnlich kräftig.

In der medizinischen Fachsprache werden die verdickten Waden Gnomwaden genannt. Ferner lassen sich bei Patienten mit der Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) Spitzfüße und eine ausgeprägte Krümmung der Wirbelsäule im Lendenbereich beobachten.

Die Muskeldystrophie Typ Duchenne (DMD) schreitet rasch fort, sodass ein Großteil der Patienten bereits vor dem 12. Lebensjahr auf den Rollstuhl und eine ganztägige Pflege angewiesen ist. Im fortgeschrittenen Stadium der Erkrankung kommt es durch eine Schwäche der Atemmuskulatur zu Atembeschwerden. Ferner haben die Betroffenen verminderte Reflexe und leiden unter Sensibilitätsstörungen. Rund ein Drittel der Patienten weist ferner eine Intelligenzminderung auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Sollte sich der Anfangsverdacht bestätigen, sind neurologische Untersuchungen und Funktionsprüfungen der Muskulatur angezeigt. Auch bildgebende Verfahren wie MRT und Ultraschall können weiteren Aufschluss geben. Häufig lässt sich im Blut ein erhöhter Wert des Muskelenzyms Creatin-Kinase feststellen. Letztliche Gewissheit schafft eine Gendiagnostik, die auch die Zuordnung der Muskeldystrophie zu einer der bekannten Erscheinungsformen erlaubt.

Der Verlauf der DMD ist progressiv. Ab dem 5. bis 7. Lebensjahr können sich die Betroffenen meist nicht mehr ohne fremde Hilfe aus dem Sitzen oder Liegen aufrichten und nicht mehr Treppen steigen. Der Muskelschwund führt zu Verformungen der Gelenke und zu Einlagerungen von Fettgewebe in den Muskeln als Ersatz für das Muskelgewebe. In der Regel sind die Kinder ab dem 10. bis 12. Jahr auf einen Rollstuhl angewiesen. Die Lebenserwartung beträgt etwa 40 Jahre, wobei auch ein früherer Tod noch vor Einsetzen der Pubertät nicht immer verhindert werden kann.

Komplikationen

Diese Abschwächung findet dabei im gesamten Körper statt, sodass auch innere Organe und auch das Herz geschwächt sind. Schließlich kommt es zu einem Herztod. Ebenso sind gewöhnliche Tätigkeiten für den Betroffenen nur schwer durchführbar und die Patienten leiden an einer sehr geringen Belastbarkeit. Nicht selten sind die Patienten dann auch auf die Hilfe anderer Menschen im Alltag angewiesen.

Gelenke und Muskeln sind oft verformt und es kommt zu erheblichen Bewegungseinschränkungen durch die Muskeldystrophie Typ Duchenne. Ebenso kann diese Krankheit auch zu psychischen Beschwerden führen und damit die Lebensqualität des Patienten deutlich verringern. Eine Behandlung der Muskeldystrophie Typ Duchenne ist nicht möglich.

Die Betroffenen sind auf verschiedene Therapien angewiesen, um die Lebenserwartung zu erhöhen, welche allerdings stark verringert ist. Bei der Behandlung treten allerdings keine besonderen Komplikationen auf.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei Störungen der Muskelkraft, einem verminderten körperlichen Leistungsvermögen oder Muskelverspannungen sollte ein Arzt aufgesucht werden. Kommt es bereits im Entwicklungs- und Wachstumsprozess im unmittelbaren Vergleich zu Gleichaltrigen zu Unregelmäßigkeiten, ist ein Arztbesuch anzuraten. Liegt eine geringe Belastbarkeit oder schnelle Ermüdung vor, ist die Rücksprache mit einem Arzt zu empfehlen. Verformungen des Körperbaus, eine Fehlhaltung des Oberkörpers oder eine allgemeine fehlerhafte Belastung des Skelettsystems sind untersuchen und behandeln zu lassen. Eine Krümmung der Wirbelsäule ist charakteristisch für Muskeldystrophie Typ Duchenne und sollte unverzüglich mit einem Arzt besprochen werden.

Bei Störungen der Atemtätigkeit, einer Atemnot oder Unterbrechungen der Atmung wird ein Arzt benötigt. Bei einer akuten Beeinträchtigung der Atmung oder einem Sauerstoffmangel besteht unverzüglicher Handlungsbedarf. Hinweise dafür sind eine Blaufärbung der Lippen und Finger, der Verlust des Bewusstseins sowie eine innere Schwäche. In schweren Fällen ist ein Rettungsdienst zu alarmieren. Bis zu dessen Ankunft benötigt der Betroffene eine Mund-zu-Mund-Beatmung. Leidet der Betroffene unter Empfindungs- oder Wahrnehmungsstörungen der Haut, ist dies ein Anzeichen einer bestehenden Unregelmäßigkeit. Sie sollte abgeklärt werden, damit durch eine Behandlung eine Linderung der Beschwerden erfolgen kann. Bei einer Auffälligkeit des geistigen Potenzials, einer vermeintlichen Intelligenzminderung sowie einer Lernschwäche ist ein Arztbesuch anzuraten.

Behandlung & Therapie

Bis dato ist AMD nicht heilbar. Alle Versuche einer Gentherapie waren bislang erfolglos und scheiterten vermutlich am körpereigenen Immunsystem. Seit einigen Jahren sind Arzneistoffe in der Entwicklung oder sogar bereits in der experimentellen Erprobung, die die Auswirkungen des Gendefektes auf die Dystrophin-Synthese abmildern sollen, so dass der Körper wieder – zumindest in begrenztem Maß – Dystrophin synthetisieren kann.

Ein Arzneistoff, der sich momentan im klinischen Versuch befindet, ist Eteplirsen, auch als AVI-4658 bezeichnet. Ein weiterer Arzneistoff in der experimentellen Phase ist Ataluren. Bei Vorliegen sogenannter nonsense-Mutationen, die zu einem Abbrechen der Transkription der Basensequenzen aufgrund sogenannter Stopp-Codons führen, soll Ataluren den Abbruch der Transkription verhindern können. Im Erfolgsfall bedeutet das, dass der Körper wieder in der Lage wäre, Dystrophin zu synthetisieren und dadurch die Muskeldystrophie angehalten würde.

Die derzeit angewandten Therapien zielen auf die Linderung der Symptome ab und beinhalten auch lebensverlängernde Maßnahmen, nehmen aber keinen Einfluss auf die eigentliche Ursache der Krankheit. Der Maßnahmenkatalog für die Symptombekämpfung besteht aus einem Mix aus ärztlicher Betreuung, Physio- und Ergotherapie sowie aus Pflege und psychologischer Unterstützung für die Patienten und die Angehörigen. Bei fortschreitender Krankheit sind Atemhilfen über Sauerstoffmasken notwendig. In späteren Phasen wird meist ein Schnitt in die Luftröhre (Tracheotomie) notwendig, um eine aktive Beatmung durchführen zu können.

Aussicht & Prognose

Für Muskeldystrophie vom Typ Duchenne ist eine Heilung heutzutage noch nicht möglich. Die Erkrankung ist gekennzeichnet durch einen charakteristischen Verlauf und hat meist bei allen Betroffenen dieselbe Prognose. Ungefähr zwischen drittem und fünftem Lebensjahr machen sich bereits leichte Muskelschwächen in den Beinen bemerkbar. Darauffolgend schreitet der Schwund von der Oberschenkel- und Beckenmuskulatur stetig fort, dabei ersetzen dann Binde- sowie Fettgewebe das allmählich schwindende Muskelgewebe. Später ist zudem die Muskulatur von den Schultern und Armen von der Muskeldystrophie betroffen.

Bereits zwischen ihrem fünften und siebten Lebensjahr sind die betroffenen Kinder auf ständige Hilfe angewiesen, um aus dem Liegen oder Sitzen aufzustehen. Viele der betroffenen Kinder mit Muskeldystrophie vom Typ Duchenne verlieren bereits in ihrem zwölften Lebensjahr vollständig die Gehfähigkeit, was dazu führt, dass sie nicht mehr ohne einen Rollstuhl auskommen. In dem weiteren Verlauf der Erkrankung können die Betroffenen sich allerdings zunächst noch, durchaus eingeschränkt aber selbstständig versorgen. Meistens sind die Patienten dann jedoch ab ihrem 18. Lebensjahr auf eine vollständige Pflege von Familienmitgliedern angewiesen.

Schlussendlich wirkt sich Muskeldystrophie vom Typ Duchenne zudem auch auf die Atemmuskulatur sowie den Herzmuskel der Betroffenen aus, was ihre Lebenserwartung verringert. Im weiteren Verlauf führt die Krankheit beinahe immer zum Tode durch Ersticken oder Herzversagen.

Vorbeugung

Da die Muskeldystrophie AMD durch einen Gendefekt verursacht wird, sind direkte Vorbeugungsmaßnahmen, die einen Schutz gegen den Ausbruch der Krankheit bieten könnte, nicht bekannt. Eine Frühdiagnose, möglichst noch im 1. oder 2. Lebensjahr, hilft allerdings, die Symptome über weit gefächerte Therapiemaßnahmen zu bekämpfen und hinauszuzögern. Neben der Ernährung und der Versorgung des Körpers mit Mineralstoffen, Aminosäuren, Vitaminen, Enzymen und Spurenelementen, ist eine gezielte Physiotherapie wichtig, um die Muskelfunktionen möglichst lange zu erhalten.

Nachsorge

Bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne sind die Möglichkeiten einer direkten Nachsorge in der Regel deutlich eingeschränkt oder stehen dem Patienten in einigen Fällen sogar gar nicht zur Verfügung. Aus diesem Grund sollte der Betroffen idealerweise schon frühzeitig einen Arzt aufsuchen, um das Auftreten von anderen Beschwerden oder Komplikationen zu vermeiden.

Es kann dabei nicht zu einer Selbstheilung kommen, sodass ein Besuch bei einem Arzt in der Regel notwendig ist. Die meisten Patienten sind dabei auf die Hilfe und die Pflege durch die eigene Familie im Alltag angewiesen. Dabei müssen die Betroffenen entlastet werden, wobei im Allgemeinen Anstrengungen oder stressige und körperliche Tätigkeiten zu vermeiden sind.

Dabei ist häufig auch eine psychologische Unterstützung wichtig, um das Auftreten von Depressionen und anderen psychischen Verstimmungen zu verhindern. Weiterhin sind bei der Muskeldystrophie Typ Duchenne auch Maßnahmen einer Physiotherapie notwendig, um die Beschwerden zu lindern und einzuschränken. Dabei können viele der Übungen auch im eigenen Zuhause wiederholt werden, um die Beschwerden zusätzlich zu lindern.

Weitere Maßnahmen einer Nachsorge stehen dem Betroffenen bei dieser Krankheit in der Regel nicht zur Verfügung. Eventuell verringert die Muskeldystrophie Typ Duchenne dabei auch die Lebenserwartung des Patienten.

Das können Sie selbst tun

Wer mit Duchenne-Muskeldystrophie lebt, für den sind Hilfsmittel sehr wichtig. Sie steigern die Lebensqualität, erleichtern den Alltag und unterstützen die Teilhabe in der Gesellschaft. Umso wichtiger ist es, sich gut zu informieren, welche Hilfsmittel in Frage kommen und welche Optionen der Versorgung es gibt. In der späten gehfähigen und in der nichtgehfähigen Phase können zusätzliche Hilfsmittel erforderlich sein, um Alltagssituationen wie Essen und Trinken sowie Körperhygiene zu bewältigen.

Um sich zu informieren eignen sich Hilfsmittelmessen ausgezeichnet, auf denen Hersteller ihre Produkte präsentieren. Dort bekommt man einen guten Überblick, welche Hilfsmittel in Frage kommen. Zudem kann auch der Kontakt zu anderen Familien, die von Duchenne-Muskeldystrophie oder anderen Muskelerkrankungen betroffen sind, hilfreich sein. Die Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke bietet ein umfassendes Beratungsangebot an und unterstützt Eltern, Kontakt zu anderen Betroffenen aufzubauen.

Ist das betroffene Kind noch nicht lange auf den Rollstuhl angewiesen, kann ein Rollstuhltraining zu Beginn hilfreich sein, in dem der richtige Umgang mit dem Rollstuhl erlernt wird.

Die Dehnbarkeit der Muskeln und der Erhalt der Gelenkbeweglichkeit sind wichtige Vorraussetzungen, um die Funktionsfähigkeit der Gliedmaßen möglichst lange zu erhalten. In vielen Fällen sind tägliche Dehnungsübungen mit Unterstützung der Familie zusätzlich zur Physiotherapie unerlässlich.

Quellen

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