Nephroblastomatose

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der Nephroblastomatose handelt es sich um eine seltene Krankheit, die die Nieren betrifft. Die Nephroblastomatose äußert sich durch das Fortbestehen von Nierengewebe des Embryos nach der Geburt. Das Gewebe stellt ein sogenanntes metanephrisches Blastem dar und ist unreif. Es erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass der Patient an einer bösartigen Entartung des Nierengewebes erkrankt.

Was ist eine Nephroblastomatose?

Bei der Nephroblastomatose verbleibt Nierengewebe des Embryos, das sogenannte metanephrogene Blastem, auch nach der Geburt in der Niere. Im Normalfall baut sich dieses fetale Gewebe vollkommen zurück.
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Grundsätzlich handelt es sich bei der Nephroblastomatose um eine andere Erkrankung als beim Nephroblastom, mit dem sie häufig verwechselt wird. Allerdings stellt diese Krankheit einen malignen Tumor der Nieren bei kindlichen Patienten dar. Das metanephrogene Blastem der Nephroblastomatose entsteht beim Fötus im Verlauf der Schwangerschaft.

Im überwiegenden Teil der Fälle wandelt sich das fetale Gewebe in Parenchym der Nieren um, das Tubuli und Glomerula aufweist. Lediglich bei circa einem Prozent der Menschen sind bei Autobiopsien Teile restlichen embryonalen Gewebes nachweisbar. Die Überreste des Blastems bauen sich in der Regel während der ersten vier Monate nach der Geburt bei den betroffenen Babys ab.

Kommt es nicht zu einer vollständigen Rückbildung, so entstehen flächenhafte Schädigungen und Verformungen des Parenchyms der Niere. Zudem vergrößert sich das Gewebe häufig. Die Nephroblastomatose wird in drei verschiedene Typen unterteilt, die sich nach der Lokalisation zu den Lappen der Nieren ergeben. So existieren eine intralobäre, eine perilobäre sowie eine panlobäre Form der Nephroblastomatose. Beim letzten Typ vergrößert sich die Niere schon nach relativ kurzer Zeit.

Ursachen

Die genauen Ursachen der Pathogenese der Nephroblastomatose sind aktuell nicht genügend erforscht, sodass sichere Aussagen über die Entstehungsgründe noch nicht möglich sind. Jedoch ist der Mechanismus der Krankheitsentwicklung teilweise bekannt. Bei Embryonen entwickelt sich in der Niere das sogenannte metanephrogene Blastem, welches sich im Lauf der Zeit zurückbildet.

An Stelle des fetalen Gewebes entsteht bei gesunden Menschen Nierenparenchym mit Tubuli und Glomerula. Bei der Nephroblastomatose verbleibt jedoch ein geringer Anteil des metanephrogenen Blastems nach der Geburt. Daraus entsteht das Risiko, dass das Gewebe der Niere bösartig entartet. Die exakten Gründe für den Verbleib von metanephrogenem Blastem bei Säuglingen sind noch nicht abschließend geklärt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei der Nephroblastomatose verbleibt Nierengewebe des Embryos, das sogenannte metanephrogene Blastem, auch nach der Geburt in der Niere. Im Normalfall baut sich dieses fetale Gewebe vollkommen zurück. Die Patienten sind einem gesteigerten Risiko bösartiger Entartungen der Nieren ausgesetzt.

Damit handelt es sich bei der Nephroblastomatose um eine Präkanzerose. Im überwiegenden Teil der Fälle liegen die typischen Veränderungen der Nephroblastomatose an beiden Nieren vor. Seltener ist eine einzige Niere von den Anomalien betroffen.

Bei etwa der Hälfte der Patienten bildet sich durch die Nephroblastomatose ein sogenannter Wilms-Tumor. Dessen Diagnose erfolgt häufig nur zufällig bei anderweitigen Untersuchungsvorhaben. Die Nephroblastomatose ist zudem mit einer Reihe anderer Krankheiten und Syndrome assoziiert. D

azu gehören beispielsweise die Hemihypertrophie, die Multizystische Nierendysplasie und das Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Auch im Zusammenhang mit einem multilokulären zystischen Nephrom sowie einer Aniridie kommt die Nephroblastomatose gehäuft vor.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Diagnose der Nephroblastomatose findet in zahlreichen Fällen lediglich durch Zufall statt. Häufig sind kaum akute Beschwerden spürbar, solange die Nephroblastomatose noch nicht zu einer bösartigen Entartung von Gewebe der Nieren geführt hat. Darin liegt die Gefahr der Nephroblastomatose, da sie oft zu spät festgestellt wird.

Die Anamnese des Patienten konzentriert sich unter anderem auf chronische Krankheiten oder kongenitale Syndrome, die eine Assoziation zur Nephroblastomatose aufweisen. Entsprechende Hinweise erleichtern dem Arzt die Diagnose der Nephroblastomatose. Bei der klinischen Untersuchung des Patienten tragen verschiedene Methoden zum Diagnoseergebnis bei.

Besonders wichtig sind bildgebende Verfahren der Nieren. Der Arzt führt häufig eine Sonografie durch, wobei die Schädigungen am Gewebe der Niere teilweise sichtbar sind. Denn sie reagieren weniger auf den Echoschall als die umgebenden Gewebebereiche.

Zudem kommt bei der Diagnose der Nephroblastomatose oft eine CT-Untersuchung zum Einsatz, wobei der Patient zuvor spezielle Kontrastmittel einnimmt. Da die Läsionen so gut wie kein Kontrastmittel adsorbieren, sind die geschädigten Bereiche relativ gut erkennbar. Zusätzlich ist eine MRT-Untersuchung möglich. Der Arzt führt eine Differentialdiagnose durch und grenzt die Nephroblastomatose dabei vor allem von renalen Lymphomen ab, da hier das Potential zu Verwechslungen besteht.

Komplikationen

Komplikationen treten dabei in der Regel dann auf, wenn die Nephroblastomatose spät diagnostiziert wird. Aus diesem Grund sind schwangere Frauen auf verschiedene Untersuchungen angewiesen, um dabei Komplikationen zu vermeiden. Die Nephroblastomatose kann bei einer frühzeitigen Diagnose relativ gut behandelt werden. Dabei treten für den Patienten und für die Mutter keine besonderen Komplikationen auf.

In den meisten Fällen sind die Patienten dabei auf eine Chemotherapie angewiesen, die allerdings mit verschiedenen Nebenwirkungen verbunden ist. Weiterhin sind die Betroffenen auch noch nach der Geburt auf operative Eingriffe angewiesen. Allerdings treten auch dabei in den meisten Fällen keine besonderen Komplikationen auf. Die Entartungen können dabei entfernt werden. Allerdings kann sich der Krebs auch in andere Regionen des Körpers ausbreiten, sodass auch die Kinder auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen sind.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Nephroblastomatose ist eine seltene Erkrankung, die meist durch Zufall diagnostiziert wird. Eine ärztliche Abklärung ist notwendig, wenn Symptome wie Nierenschmerzen oder wiederholtes Fieber bemerkt werden. Sollte tatsächlich eine Nephroblastomatose zugrunde liegen, muss diese diagnostiziert werden, bevor das Nierengewebe bösartig entartet. Aus diesem Grund müssen sämtliche Beschwerden, die auf ein ernstes Leiden hinweisen, vom Hausarzt und gegebenenfalls von einem Nephrologen abgeklärt werden. Andernfalls können erhebliche Komplikationen auftreten, die schlimmstenfalls zum Tod führen.

Eltern, die selbst an einer Erkrankung der Nieren leiden, sollten eine genetische Untersuchung vornehmen lassen. Da die Ursachen der Krankheit nicht bekannt sind, ist eine gezielte Diagnose nicht möglich, doch verschiedene Warnzeichen sollten in jedem Fall untersucht werden. Personen, die an einer Erkrankung der Nieren oder sogar an einer Nephroblastomatose leiden, müssen bei genannten Warnzeichen umgehend zum Arzt gehen. Die Krankheit muss engmaschig überwacht werden, damit bei einer Entartung und anderen Komplikationen rasch gehandelt werden kann. Neben Hausarzt und Nephrologe können verschiedene Internisten sowie Neurologen zuständig sein.

Behandlung & Therapie

Da eine bestehende Nephroblastomatose bei den Patienten ein hohes Risiko für bösartige Entartungen der Nieren birgt, sind regelmäßige Untersuchungen von großer Bedeutung. Die Abstände zwischen den einzelnen Untersuchungsterminen sind relativ kurz, um mögliche Entartungen rasch und gezielt zu therapieren. Darüber hinaus bestehen Möglichkeiten der aktiven Therapie der Nephroblastomatose.

Dabei kommen sogenannte Keilresektionen sowie eine Chemotherapie in Betracht. Die Patienten unterziehen sich dabei in der Regel entsprechenden operativen Eingriffen, um beschädigtes Gewebe der Nieren chirurgisch zu entfernen. Dadurch verringert sich teilweise die Gefahr, dass die Nephroblastomatose zu bösartigen Entartungen an den Nieren führt.

Aussicht & Prognose

Unbehandelt hat die Nephroblastomatose einen ungünstigen Krankheitsverlauf. Der Betroffene unterliegt einem erhöhten Risiko, eine bösartige Krebserkrankung zu erleiden. Die Nephroblastomatose wird als Vorboten der Tumorerkrankung eingestuft. Daher droht dem Betroffenen das vorzeitige Ableben, wenn nicht rechtzeitig eine medizinische Versorgung eingeleitet wird. Das Krankheitsstadium zum Zeitpunkt der Diagnosestellung ist daher für die Erarbeitung einer Prognose besonders entscheidend.

Je später die Erkrankung festgestellt und behandelt wird, desto ungünstiger wird sich der weitere Verlauf gestalten. Die Schwierigkeit besteht in der Erkennung der Krankheit. Häufig bleibt sie über eine lange Zeit unentdeckt, da sie im Alltag kaum zu Beeinträchtigungen führt. Bei zahlreichen Betroffenen werden die Veränderungen des Gewebes aufgrund von Zufallsbefunden erkannt.

Die Aussicht auf eine Genesung hängt daher auch an der vom Patienten geliebten Prävention ab. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen können daher zu einer schnellen Entdeckung der gesundheitlichen Veränderung führen. Ein schnellstmögliches Eingreifen ist in diesen Fällen möglich und kann im weiteren Verlauf zu einer vollständigen Genesung beitragen.

Ist es bereits zu einer Entwicklung von bösartigen Gewebewucherungen gekommen, benötigt der Betroffene einen operativen Eingriff sowie eine Krebstherapie. Andernfalls kommt es zu einer deutlichen Verkürzung der allgemeinen Lebenserwartung. Die weitere Entwicklung ist hier von dem allgemein Gesundheitszustand des Betroffenen stark abhängig.

Vorbeugung

Es ist bisher nicht möglich, der Nephroblastomatose vorzubeugen. Die Grundlagen der Krankheitsentstehung bilden sich schon bei Föten im Mutterleib. Aus diesem Grund ist eine Einflussnahme kaum möglich. Zudem sind die Ursachen der Nephroblastomatose aktuell noch unzureichend bekannt, sodass weiterer Forschungsbedarf besteht.

Nachsorge

Bei einer Nephroblastomatose stehen dem Patienten in den meisten Fällen nur wenige und meist auch nur eingeschränkte Maßnahmen einer direkten Nachsorge zur Verfügung. Der Betroffene sollte aus diesem Grund schon sehr früh einen Arzt kontaktieren, damit es nicht zu weiteren Kompilationen oder im schlimmsten Fall zum Tod des Betroffenen kommt. Eine frühe Diagnose wirkt sich dabei in der Regel immer sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus.

Die meisten Betroffenen sind dabei auf regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen durch einen Arzt angewiesen, um Tumore an den Nieren schon früh zu erkennen und zu entfernen. Dabei sind auch Untersuchungen nach einer erfolgreichen Entfernung des Tumors sehr wichtig, da dadurch weitere Tumore früh erkannt werden können. Bei der Behandlung sind viele der Betroffenen durch die Nephroblastomatose auch auf die Hilfe der eigenen Familie und der Angehörigen angewiesen.

Durch eine psychologische Unterstützung können auch Depressionen und andere psychische Verstimmungen verhindert werden. Auch der Kontakt zu anderen Patienten der Nephroblastomatose kann dabei sehr sinnvoll sein, da es dadurch zu einem Austausch an Informationen kommt, welche die Lebensqualität des Betroffenen steigern können. Die Krankheit schränkt in vielen Fällen die Lebenserwartung des Betroffenen ein.

Das können Sie selbst tun

Als chronische Erkrankung führt die Nephroblastomatose bei Betroffenen und ihren Angehörigen häufig zu einer Fokussierung auf das Krankheitsbild. Viele Betroffene fühlen sich ohnmächtig und der Erkrankung hilflos ausgeliefert. Für die Patienten und ihre Angehörigen ist es jedoch wichtig, die Erkrankung nicht als etwas Unvermeidliches oder Unausweichliches zu erleben. Um den Krankheitsverlauf zu verzögern, sollten Betroffene und ihre Angehörigen daher selber aktiv mitarbeiten.

Die Nutzung von Vorsorgeprogrammen zur Früherkennung der Erkrankung sowie der regelmäßige Besuch beim Nephrologen sind dabei selbstverständlich. Doch Patienten und ihre Angehörigen sollten sich auch selbst mit dem Krankheitsbild vertraut machen und sich informieren. Dies erhöht das Wissen über Risikofaktoren und fördert das eigenverantwortliche Handeln. Hierzu gehört zum einen die selber durchgeführte, regelmäßige Kontrolle des Blutdrucks. Ein weiterer wichtiger Bestandteil der aktiven Mitarbeit der Patienten und ihrer Angehörigen ist eine Anpassung und Umstellung auf eine Laktose und Gluten freie Ernährung. Selber aktiv zu werden und den Krankheitsverlauf zu verzögern bedeutet außerdem, sportliche Angebote wie beispielsweise aus dem Bereich des Reha Sports zu nutzen.

Chronische Erkrankungen stellen eine erhebliche Belastung für Patienten und ihre Angehörigen dar. Oftmals bedeutet es eine große Entlastung, sich Unterstützung in einer Selbsthilfegruppe zu holen – online oder vor Ort. Bei Bedarf können ebenfalls die psychosozialen Beratungsstellen in den Landkreisen weiterhelfen.

Quellen

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