Nephroblastomatose

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der Nephroblastomatose handelt es sich um eine seltene Krankheit, die die Nieren betrifft. Die Nephroblastomatose äußert sich durch das Fortbestehen von Nierengewebe des Embryos nach der Geburt. Das Gewebe stellt ein sogenanntes metanephrisches Blastem dar und ist unreif. Es erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass der Patient an einer bösartigen Entartung des Nierengewebes erkrankt. Die Nephroblastomatose selbst ist dabei noch keine Krebserkrankung, sondern eine Vorstufe, die engmaschig kontrolliert werden muss.

Was ist eine Nephroblastomatose?

Bei der Nephroblastomatose verbleibt Nierengewebe des Embryos, das sogenannte metanephrogene Blastem, auch nach der Geburt in der Niere. Im Normalfall baut sich dieses fetale Gewebe vollkommen zurück.
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Grundsätzlich handelt es sich bei der Nephroblastomatose um eine andere Erkrankung als beim Nephroblastom, mit dem sie häufig verwechselt wird. Allerdings stellt das Nephroblastom einen malignen Tumor der Nieren bei kindlichen Patienten dar. Das metanephrogene Blastem der Nephroblastomatose entsteht beim Fötus im Verlauf der Schwangerschaft.

Im überwiegenden Teil der Fälle wandelt sich das fetale Gewebe in Parenchym der Nieren um, das Tubuli und Glomerula aufweist. Lediglich bei circa einem Prozent der Menschen sind bei Autopsien Teile restlichen embryonalen Gewebes nachweisbar. Die Überreste des Blastems bauen sich in der Regel während der ersten vier Monate nach der Geburt bei den betroffenen Babys ab.

Kommt es nicht zu einer vollständigen Rückbildung, so entstehen flächenhafte Schädigungen und Verformungen des Parenchyms der Niere. Zudem vergrößert sich das Gewebe häufig. Die Nephroblastomatose wird in drei verschiedene Typen unterteilt, die sich nach der Lokalisation zu den Lappen der Nieren ergeben. So existieren eine intralobäre, eine perilobäre sowie eine panlobäre Form der Nephroblastomatose. Beim letzten Typ vergrößert sich die Niere schon nach relativ kurzer Zeit.

Ursachen

Die genauen Ursachen der Pathogenese der Nephroblastomatose sind aktuell nicht genügend erforscht, sodass sichere Aussagen über die Entstehungsgründe noch nicht möglich sind. Jedoch ist der Mechanismus der Krankheitsentwicklung teilweise bekannt. Bei Embryonen entwickelt sich in der Niere das sogenannte metanephrogene Blastem, welches sich im Lauf der Zeit zurückbildet.

An Stelle des fetalen Gewebes entsteht bei gesunden Menschen Nierenparenchym mit Tubuli und Glomerula. Bei der Nephroblastomatose verbleibt jedoch ein geringer Anteil des metanephrogenen Blastems nach der Geburt. Daraus entsteht das Risiko, dass das Gewebe der Niere bösartig entartet. Die exakten Gründe für den Verbleib von metanephrogenem Blastem bei Säuglingen sind noch nicht abschließend geklärt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei der Nephroblastomatose verbleibt Nierengewebe des Embryos, das sogenannte metanephrogene Blastem, auch nach der Geburt in der Niere. Im Normalfall baut sich dieses fetale Gewebe vollkommen zurück. Die Patienten sind einem gesteigerten Risiko bösartiger Entartungen der Nieren ausgesetzt.

Damit handelt es sich bei der Nephroblastomatose um eine Präkanzerose. Im überwiegenden Teil der Fälle liegen die typischen Veränderungen der Nephroblastomatose an beiden Nieren vor. Seltener ist eine einzige Niere von den Anomalien betroffen.

Aus einer Nephroblastomatose kann sich ein Wilms-Tumor entwickeln. Wie hoch dieses Risiko ist, hängt vom Typ der Veränderung ab: Bei der diffus hyperplastischen perilobären Form ist es besonders hoch, bei anderen Formen deutlich geringer. Deshalb richtet sich auch die Engmaschigkeit der Kontrollen nach dem Befund. Dessen Diagnose erfolgt häufig nur zufällig bei anderweitigen Untersuchungsvorhaben. Die Nephroblastomatose ist zudem mit einer Reihe anderer Krankheiten und Syndrome assoziiert. Dazu gehören beispielsweise die Hemihypertrophie, die Multizystische Nierendysplasie und das Beckwith-Wiedemann-Syndrom. Auch im Zusammenhang mit einem multilokulären zystischen Nephrom sowie einer Aniridie kommt die Nephroblastomatose gehäuft vor.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Eine Diagnose der Nephroblastomatose findet in zahlreichen Fällen lediglich durch Zufall statt. Häufig sind kaum akute Beschwerden spürbar, solange die Nephroblastomatose noch nicht zu einer bösartigen Entartung von Gewebe der Nieren geführt hat. Darin liegt die Gefahr der Nephroblastomatose, da sie oft zu spät festgestellt wird.

Die Anamnese des Patienten konzentriert sich unter anderem auf chronische Krankheiten oder kongenitale Syndrome, die eine Assoziation zur Nephroblastomatose aufweisen. Entsprechende Hinweise erleichtern dem Arzt die Diagnose der Nephroblastomatose. Bei der klinischen Untersuchung des Patienten tragen verschiedene Methoden zum Diagnoseergebnis bei.

Besonders wichtig sind bildgebende Verfahren der Nieren. Der Arzt führt häufig eine Sonografie durch, wobei die Schädigungen am Gewebe der Niere teilweise sichtbar sind. Denn sie reagieren weniger auf den Echoschall als die umgebenden Gewebebereiche.

Zur genaueren Darstellung wird bei Kindern heute die MRT bevorzugt, weil sie ohne Röntgenstrahlen auskommt und die Läsionen gut abbildet. Eine CT-Untersuchung mit Kontrastmittel kommt nur noch in besonderen Fällen infrage; die Läsionen fallen dort dadurch auf, dass sie so gut wie kein Kontrastmittel anreichern. Der Arzt führt eine Differentialdiagnose durch und grenzt die Nephroblastomatose dabei vor allem von renalen Lymphomen ab, da hier das Potential zu Verwechslungen besteht.

Komplikationen

Komplikationen treten dabei in der Regel dann auf, wenn die Nephroblastomatose spät diagnostiziert wird. Aus diesem Grund sind betroffene Kinder auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen, um dabei Komplikationen zu vermeiden. Die Nephroblastomatose kann bei einer frühzeitigen Diagnose relativ gut behandelt werden. Dennoch können auch dann durch die Behandlung selbst Komplikationen entstehen.

In den meisten Fällen sind die Patienten dabei auf eine Chemotherapie angewiesen, die allerdings mit verschiedenen Nebenwirkungen verbunden ist. Weiterhin sind die Betroffenen häufig auf operative Eingriffe angewiesen. Allerdings verlaufen auch solche Eingriffe nicht immer ohne Komplikationen. Die Entartungen können dabei entfernt werden. Allerdings kann sich der Krebs auch in andere Regionen des Körpers ausbreiten, sodass auch die Kinder auf regelmäßige Untersuchungen angewiesen sind.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Nephroblastomatose ist eine seltene Erkrankung, die meist durch Zufall diagnostiziert wird. Eine ärztliche Abklärung ist notwendig, wenn Symptome wie Nierenschmerzen oder wiederholtes Fieber bemerkt werden. Auch eine tastbare Schwellung oder Vorwölbung des Bauches sowie Blut im Urin müssen bei Kindern umgehend untersucht werden. Sollte tatsächlich eine Nephroblastomatose zugrunde liegen, muss diese diagnostiziert werden, bevor das Nierengewebe bösartig entartet. Aus diesem Grund müssen sämtliche Beschwerden, die auf ein ernstes Leiden hinweisen, vom Hausarzt und gegebenenfalls von einem Nephrologen abgeklärt werden. Andernfalls können erhebliche Komplikationen auftreten, die schlimmstenfalls zum Tod führen.

Eltern, deren Kind an einem der assoziierten Syndrome leidet, sollten eine genetische Beratung in Anspruch nehmen. Da die Ursachen der Krankheit nicht bekannt sind, ist eine gezielte Vorbeugung nicht möglich, doch verschiedene Warnzeichen sollten in jedem Fall untersucht werden. Personen, die an einer Erkrankung der Nieren oder sogar an einer Nephroblastomatose leiden, müssen bei genannten Warnzeichen umgehend zum Arzt gehen. Die Krankheit muss engmaschig überwacht werden, damit bei einer Entartung und anderen Komplikationen rasch gehandelt werden kann. Neben Hausarzt und Nephrologe können verschiedene Internisten, Kinderärzte sowie Onkologen zuständig sein.

Behandlung & Therapie

Da eine bestehende Nephroblastomatose bei den Patienten ein hohes Risiko für bösartige Entartungen der Nieren birgt, sind regelmäßige Untersuchungen von großer Bedeutung. Die Abstände zwischen den einzelnen Untersuchungsterminen sind relativ kurz, um mögliche Entartungen rasch und gezielt zu therapieren. Darüber hinaus bestehen Möglichkeiten der aktiven Therapie der Nephroblastomatose.

Dabei kommen sogenannte Keilresektionen sowie eine Chemotherapie in Betracht. Die Patienten unterziehen sich dabei in der Regel entsprechenden operativen Eingriffen, um beschädigtes Gewebe der Nieren chirurgisch zu entfernen. Dadurch verringert sich teilweise die Gefahr, dass die Nephroblastomatose zu bösartigen Entartungen an den Nieren führt.

Aussicht & Prognose

Unbehandelt hat die Nephroblastomatose einen ungünstigen Krankheitsverlauf. Der Betroffene unterliegt einem erhöhten Risiko, eine bösartige Krebserkrankung zu erleiden. Die Nephroblastomatose wird als Vorbote der Tumorerkrankung eingestuft. Daher droht dem Betroffenen das vorzeitige Ableben, wenn nicht rechtzeitig eine medizinische Versorgung eingeleitet wird. Das Krankheitsstadium zum Zeitpunkt der Diagnosestellung ist daher für die Erarbeitung einer Prognose besonders entscheidend.

Je später die Erkrankung festgestellt und behandelt wird, desto ungünstiger wird sich der weitere Verlauf gestalten. Die Schwierigkeit besteht in der Erkennung der Krankheit. Häufig bleibt sie über eine lange Zeit unentdeckt, da sie im Alltag kaum zu Beeinträchtigungen führt. Bei zahlreichen Betroffenen werden die Veränderungen des Gewebes aufgrund von Zufallsbefunden erkannt.

Die Aussicht auf eine Genesung hängt daher auch an der vom Patienten gelebten Prävention ab. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen können daher zu einer schnellen Entdeckung der gesundheitlichen Veränderung führen. Ein schnellstmögliches Eingreifen ist in diesen Fällen möglich und kann im weiteren Verlauf zu einer vollständigen Genesung beitragen.

Ist es bereits zu einer Entwicklung von bösartigen Gewebewucherungen gekommen, benötigt der Betroffene einen operativen Eingriff sowie eine Krebstherapie. Andernfalls kommt es zu einer deutlichen Verkürzung der allgemeinen Lebenserwartung. Die weitere Entwicklung ist hier von dem allgemeinen Gesundheitszustand des Betroffenen stark abhängig.

Vorbeugung

Es ist bisher nicht möglich, der Nephroblastomatose vorzubeugen. Die Grundlagen der Krankheitsentstehung bilden sich schon bei Föten im Mutterleib. Aus diesem Grund ist eine Einflussnahme kaum möglich. Zudem sind die Ursachen der Nephroblastomatose aktuell noch unzureichend bekannt, sodass weiterer Forschungsbedarf besteht.

Nachsorge

Bei einer Nephroblastomatose stehen dem Patienten in den meisten Fällen nur wenige und meist auch nur eingeschränkte Maßnahmen einer direkten Nachsorge zur Verfügung. Der Betroffene sollte aus diesem Grund schon sehr früh einen Arzt kontaktieren, damit es nicht zu weiteren Komplikationen oder im schlimmsten Fall zum Tod des Betroffenen kommt. Eine frühe Diagnose wirkt sich dabei in der Regel immer sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus.

Die meisten Betroffenen sind dabei auf regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen durch einen Arzt angewiesen, um Tumore an den Nieren schon früh zu erkennen und zu entfernen. Dabei sind auch Untersuchungen nach einer erfolgreichen Entfernung des Tumors sehr wichtig, da dadurch weitere Tumore früh erkannt werden können. Bei der Behandlung sind viele der Betroffenen durch die Nephroblastomatose auch auf die Hilfe der eigenen Familie und der Angehörigen angewiesen.

Durch eine psychologische Unterstützung können auch Depressionen und andere psychische Verstimmungen verhindert werden. Auch der Kontakt zu anderen Patienten der Nephroblastomatose kann dabei sehr sinnvoll sein, da es dadurch zu einem Austausch an Informationen kommt, welche die Lebensqualität des Betroffenen steigern können. Die Krankheit schränkt in vielen Fällen die Lebenserwartung des Betroffenen ein. Wird ein daraus hervorgehender Wilms-Tumor jedoch rechtzeitig erkannt und nach den heutigen Therapieprotokollen behandelt, überleben rund 90 Prozent der betroffenen Kinder die Erkrankung dauerhaft.

Das können Sie selbst tun

Die Nephroblastomatose betrifft fast ausschließlich Säuglinge und Kleinkinder — angesprochen sind daher in erster Linie die Eltern. Das Wichtigste, was sie selbst beitragen können, ist die zuverlässige Einhaltung der vorgegebenen Ultraschall-Kontrolltermine: Nur so lässt sich eine bösartige Entartung früh genug erkennen.

Daneben sollten Eltern die Warnzeichen kennen — ein tastbar dicker Bauch, Blut im Urin, wiederholtes Fieber oder Bauchschmerzen — und damit sofort in die betreuende kinderonkologische Klinik gehen; dort arbeiten Kinderonkologen und Spezialisten für Nierenerkrankungen (Nephrologen) zusammen.

Für die seelische Belastung, die eine solche Dauerbeobachtung mit sich bringt, bieten die Kliniken psychosoziale Beratung an; auch der Austausch mit anderen betroffenen Familien in Selbsthilfegruppen kann entlasten.

Quellen

• Niemeyer, C., Eggert, A. (Hrsg.): Pädiatrische Hämatologie und Onkologie.
  ISBN: 9783662436851

• Stein, R., Beetz, R., Thüroff, J. W. (Hrsg.): Kinderurologie in Klinik und Praxis.
  ISBN: 9783131593238

• Michel, M. S., Thüroff, J. W., Janetschek, G., Wirth, M. (Hrsg.): Die Urologie.
  ISBN: 9783662634011

• Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
  ISBN: 9783662572948

• Böcker, W., Denk, H., Heitz, P. U., Moch, H. (Hrsg.): Pathologie.
  ISBN: 9783437423857

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