Nesidioblastose

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der Nesidioblastose vergrößert sich die Bauchspeicheldrüse in Form einer Inselzell-Hyperplasie und ruft im Patienten eine starke Unterzuckerung mit neurologischen Symptomen hervor. Die angeborenen Formen gehen meist auf Veränderungen im Gen-Locus p15.1 auf Chromosom 11 zurück; sie treten teils familiär, teils zufällig neu auf. Bei Erwachsenen ist die Erkrankung dagegen meist erworben. Die Therapie erfolgt konservativ oder durch Resektion. Die wichtigste Gefahr sind bleibende Schäden des Gehirns, die durch wiederholte schwere Unterzuckerungen entstehen können.

Was ist eine Nesidioblastose?

Die Patienten der Nesidioblastose zeigen als Leitsymptom eine vergrößerte Bauchspeicheldrüse. Begleitsymptomatisch tritt mit der Vermehrung der Zellen eine Unterzuckerung auf.
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Die Hyperplasien sind eine Gruppe von Erkrankungen, die mit einer Vergrößerung bestimmter Gewebe oder Organe einhergehen. Die Ursache für die Größenzunahme ist eine Vermehrung der Zellzahl. Im Pankreas befinden sich die sogenannten Langerhans-Inseln, die endokrinen Zellansammlungen zum Kohlenhydratstoffwechsel entsprechen.

Eine erbliche Hyperplasie der Inselzellen ist die sogenannte Nesidioblastose. Die Krankheit wird auch persistierend hyperinsulinämische Hypoglykämie genannt und macht sich meist schon im Neugeborenen- oder Säuglingsalter bemerkbar. Heute werden die angeborenen Formen üblicherweise unter dem Oberbegriff kongenitaler Hyperinsulinismus zusammengefasst. Die Inselzell-Hyperplasie ruft vor allem neuroglukopenische Symptome hervor und gilt im Säuglings- und Kleinkindalter als eine verbreitete Hypoglykämie-Ursache. Zu den wichtigsten neurologischen Begleitsymptomen der Erkrankung zählen Sehstörungen, Sprachstörungen und Verwirrung, die der Inselzell-Hyperplasie ein klinisch ähnliches Bild wie einem Schlaganfall geben.

Die familiäre Form der Erkrankung lässt schon an Neugeborenen oftmals eine schwere Hypoglykämie entstehen, die bis ins Erwachsenenalter persistieren kann. Bleibt diese Unterzuckerung unerkannt oder wiederholt sie sich häufig, kann das Gehirn dauerhaft geschädigt werden; deshalb ist eine rasche Diagnose und eine konsequente Behandlung entscheidend. Besonders im Erwachsenenalter denkt der Arzt bei den geschilderten Symptomen meist nicht zuerst an die Nesidioblastose.

Ursachen

Die Begleitsymptome der Unterzuckerung sind eine natürliche Konsequenz aus der Hypertrophie und entsprechen damit einer indirekten Folge der genetischen Mutation. Für die Nesidioblastose wurde familiäre Häufung beobachtet. Die Erkrankung ist also erblich. Nach heutigem Kenntnisstand treten allerdings gerade die fokalen Formen häufig sporadisch auf, ohne dass weitere Familienmitglieder betroffen sind. Bei Erwachsenen ist eine Nesidioblastose außerdem meist nicht angeboren, sondern erworben – etwa nach einer Magenbypass-Operation.

Wegen des Leitsymptoms der Unterzuckerung ist die Diagnose auf eine familiäre Nesidioblastose oftmals erschwert. Eine genetische Mutation wird bei Unterzuckerung in den seltensten Fällen angenommen. Dennoch ist die Inselzell-Hyperplasie gerade bei Kleinkindern die häufigste Ursache für die Symptome einer schweren Hypoglykämie.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Patienten der Nesidioblastose zeigen als Leitsymptom eine vergrößerte Bauchspeicheldrüse. Begleitsymptomatisch tritt mit der Vermehrung der Zellen eine Unterzuckerung auf. Im Vordergrund der Beschwerden steht dabei nicht die Organvergrößerung selbst, die von außen nicht zu bemerken ist, sondern die Unterzuckerung. Damit leiden die Betroffenen an den typischen Symptomen einer Hypoglykämie. Neben Zittern und Schwitzen kann zum Beispiel Herzklopfen oder Herzrasen durch eine Unterzuckerung entstehen. Auch Heißhunger und Blässe sind typische Symptome.

Bei Neugeborenen und Säuglingen äußert sich die Unterzuckerung anders und oft unauffälliger. Warnzeichen sind Trinkschwäche, Zittrigkeit, auffällige Schlaffheit oder Teilnahmslosigkeit, eine Blaufärbung der Haut, Atempausen sowie Krampfanfälle. Weil sich diese Anzeichen leicht übersehen lassen, drohen wiederholte schwere Unterzuckerungen – die häufigste Ursache für bleibende Hirnschäden und spätere Entwicklungsstörungen bei dieser Erkrankung.

Bei einer schweren Hypoglykämie können diese Symptome mit neurologischen Symptomen vergesellschaftet sein. Benommenheit, Verwirrung oder Sprachstörungen können auftreten. Dasselbe gilt für Sehstörungen, Gefühlsstörungen, Psychosen und atypische Verhaltensweisen. Auch Schwindel und Kopfschmerzen können die Unterzuckerung begleiten.

Falls der Zuckerspiegel weiter fällt und extreme Werte erreicht, kann Bewusstlosigkeit oder sogar Koma eintreten. In den meisten Fällen der Nesidioblastose liegt keine milde, sondern eine äußerst schwere Unterzuckerung vor, die klinisch mit allen genannten Symptomen imponiert. Bewusstlosigkeit und Krampfanfälle sind ein Notfall: In diesem Fall ist sofort der Notruf 112 zu wählen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnostik der Nesidioblastose stellt den Arzt vor eine Herausforderung. Die neurologischen Symptome lassen ihn bei Erwachsenen beispielsweise leicht an eine neurologische Erkrankung oder einen Schlaganfall denken. Wenn der Zusammenhang mit der Hypoglykämie hergestellt wurde, bedeutet das noch immer nicht automatisch, dass der Patient die Diagnose einer Nesidioblastose erhält.

Die Darstellung der vergrößerten Bauchspeicheldrüse kann zumindest eine Verdachtsdiagnose auf Nesidioblastose zur Folge haben. Eine Biopsie gibt meist endgültigen Aufschluss und sichert die Diagnose. Heute stützt sich die Diagnose in erster Linie jedoch auf Blutuntersuchungen während der Unterzuckerung: Werden dabei trotz niedrigem Blutzucker messbare Insulin- und C-Peptid-Werte gefunden, spricht das für einen Hyperinsulinismus. Ergänzt wird dies durch eine molekulargenetische Untersuchung. Ob eine fokale oder eine diffuse Form vorliegt, lässt sich mit einer speziellen Bildgebung, der 18F-DOPA-PET, klären – diese Unterscheidung entscheidet über das weitere Vorgehen. Eine Gewebeuntersuchung erfolgt in der Regel erst am Operationspräparat. Einfacher gestaltet sich die Diagnose, wenn die Erberkrankung in der Familie bereits bekannt ist. So kann der Arzt schon nach der Anamnese auf das Krankheitsbild kommen.

Komplikationen

Es kommt auch zu einer Benommenheit und zu Störungen der Konzentration und der Koordination. Auch Lähmungen und Störungen der Sensibilität können aufgrund der Nesidioblastose auftreten und den Alltag des Patienten erschweren. Weiterhin kann die Nesidioblastose zu einem Koma oder zu einem Bewusstseinsverlust des Patienten führen. Wird die Erkrankung nicht behandelt, führt sie in der Regel zum Tode des Betroffenen. Die folgenschwerste Komplikation ist die bleibende Schädigung des Gehirns: Wiederholte oder lang anhaltende schwere Unterzuckerungen können bei Säuglingen dauerhafte Entwicklungsverzögerungen, eine Epilepsie oder eine geistige Behinderung hinterlassen.

Die Behandlung dieser Krankheit erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. Dabei können Nebenwirkungen auftreten – Diazoxid kann beispielsweise zu Wassereinlagerungen und vermehrter Körperbehaarung führen, Somatostatinanaloga zu Verdauungsbeschwerden. Auch kann ein garantierter positiver Krankheitsverlauf nicht immer vorausgesagt werden. Sprechen die Medikamente nicht ausreichend an, muss die Bauchspeicheldrüse des Betroffenen zum überwiegenden Teil entfernt werden. Wird die Erkrankung dagegen früh erkannt und konsequent behandelt, ist die Lebenserwartung in der Regel nicht verkürzt; entscheidend ist, dass schwere Unterzuckerungen und die dadurch drohenden Hirnschäden vermieden werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wurde in der Familie die Nesidioblastose bereits diagnostiziert, sollte der Nachwuchs grundsätzlich genetisch untersucht werden. So kann bereits im Vorfeld auf die mögliche Erkrankung reagiert und ein Behandlungsplan erstellt werden.

Besondere Aufmerksamkeit gilt Neugeborenen und Säuglingen. Trinkschwäche, auffällige Zittrigkeit, Teilnahmslosigkeit oder ungewöhnliche Schlaffheit müssen umgehend ärztlich abgeklärt werden, weil dahinter eine schwere Unterzuckerung stecken kann. Bei einem Krampfanfall, Atempausen oder wenn das Kind nicht mehr erweckbar ist, ist sofort der Notruf 112 zu wählen.

Bei Beschwerden wie Schwindel, Gangunsicherheiten, Kopfschmerzen oder einem allgemeinen Krankheitsgefühl sollte ein Arzt konsultiert werden. Starkes Schwitzen, ein Zittern der Gliedmaßen oder eine ungeplante Gewichtsveränderung sind Anzeichen einer gesundheitlichen Beeinträchtigung, die untersucht und behandelt werden sollte. Kommt es zu Schwellungen am Oberkörper, einem Engegefühl im Körperinneren oder einem allgemeinen Unwohlsein, ist ein Arzt aufzusuchen. Stellen sich verschiedene Funktionsstörungen ein, wird eine Störung der Verdauung wahrgenommen oder leidet der Betroffene unter Heißhungerattacken, sollte ein Arztbesuch erfolgen. Unregelmäßigkeiten des Herzrhythmus, Herzrasen oder Angstgefühle sind Anzeichen des Organismus für eine bestehende Erkrankung. Halten die Beschwerden über eine längere Zeit an oder nehmen sie an Intensität zu, wird ein Arzt benötigt.

Orientierungslosigkeit, Benommenheit oder Verwirrung sind ärztlich abklären zu lassen. Sie weisen auf Störungen der Gedächtnistätigkeit hin, bei denen Handlungsbedarf besteht. Sie können zudem Zeichen einer akuten Unterzuckerung sein; ist der Betroffene noch ansprechbar und kann sicher schlucken, sollte er sofort Traubenzucker oder ein zuckerhaltiges Getränk erhalten. Unterbrechungen des Sprachflusses gelten ebenfalls als besorgniserregend und müssen untersucht werden. Bei einem akuten gesundheitsbedrohlichen Zustand ist über den Notruf 112 ein Notarzt zu alarmieren und Erste-Hilfe-Maßnahmen sollten durchgeführt werden. Einem bewusstlosen Menschen darf nichts eingeflößt werden; er wird in die stabile Seitenlage gebracht.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie steht für Patienten der Nesidioblastose bislang nicht zur Verfügung. Die Erkrankung ist eine genetische Erkrankung, die auf einer Mutation basiert. Aus diesem Grund könnte sie höchstens durch gentherapeutische Ansätze geheilt werden. Diese Ansätze werden derzeit zwar erforscht, aber haben bislang die klinische Phase nicht erreicht. Daher wird die Nesidioblastose zum gegenwärtigen Zeitpunkt ausschließlich symptomatisch behandelt.

Die symptomatische Behandlung entspricht vor allem einer Verminderung der Hypoglykämie. Ihr vorrangiges Ziel ist es, den Blutzucker zuverlässig oberhalb der kritischen Schwelle zu halten, damit das Gehirn keinen bleibenden Schaden nimmt. In der akuten Situation und bei Neugeborenen geschieht das zunächst über eine Glukosezufuhr per Infusion, häufig über einen zentralen Zugang. Zur Erhöhung des Blutzuckers stehen verschiedene Optionen zur Wahl, die sich alle als konservative Therapieschritte bezeichnen lassen. Meist besteht die Behandlung aus einer Kombination von diätischen Maßnahmen und medikamentösen Schritten.

Zur medikamentösen Therapie kann neben der Gabe von Somatostatinanaloga oder Nifedipin zum Beispiel auch die Gabe von Diazoxid infrage kommen. Ergänzt wird dieser Therapieschritt durch eine leucinreduzierte Diät. Viele der Patienten sprechen weder auf die genannten Medikamente, noch auf die diätischen Maßnahmen in ausreichendem Maße an.

Für diese Patienten entspricht die wichtigste Therapiemaßnahme einer subtotalen Pankreasresektion. Dieser operative Eingriff scheint in vielen Fällen zunächst kurativ zu sein. Bei einer unzureichenden operativen Resektion der Bauchspeicheldrüse treten annähernd immer Rezidive ein. Um die Ursache der Erkrankung zu beseitigen, muss die Bauchspeicheldrüse bei der diffusen Form bis zu 90 Prozent entfernt werden. Bei der fokalen Form genügt heute dagegen häufig die gezielte Entfernung des kleinen erkrankten Bezirks, nachdem dieser mit einer 18F-DOPA-PET genau lokalisiert wurde; dieser begrenzte Eingriff kann die Erkrankung heilen, ohne dass ein Diabetes zurückbleibt.

Mit einem Resektionsanteil um die 90 Prozent entsteht für die Patienten allerdings ein hohes Risiko, nach der Resektion an Diabetes mellitus zu erkranken. Aus diesem Grund muss nach einer Resektion in dazu ausgerichteten Zentren immer ein Monitoring des Blutzuckers erfolgen.

Aussicht & Prognose

Da es sich bei der Nesidioblastose um eine genetische Krankheit handelt, muss der Betroffene damit leben lernen und diverse Maßnahmen in seinen Alltag integrieren. Die dauerhafte medikamentöse Behandlung wirkt einer Unterzuckerung entgegen. Somit ist die tägliche Einnahme der Arzneimittel lebenswichtig für den Patienten.

Zusätzlich gilt es die vom Arzt verordneten diätischen Maßnahmen strikt einzuhalten. Dies erfordert eine ausreichende Aufklärung und eine komplette Ernährungsumstellung für den an Nesidioblastose Erkrankten. Ein Teil der Patienten spricht auf die genannten medikamentösen und diätetischen Maßnahmen gut an und hat somit eine gute Aussicht, die Krankheit in den Griff zu bekommen und mit ihr leben zu lernen. Bei vielen anderen reichen Medikamente und Diät jedoch nicht aus, sodass operiert werden muss. Wie günstig die Prognose ausfällt, hängt vor allem davon ab, wie früh die Erkrankung erkannt wird: Bleiben schwere Unterzuckerungen aus, entwickeln sich die Kinder in der Regel altersgerecht; sind vor der Diagnose bereits wiederholt schwere Unterzuckerungen aufgetreten, können Entwicklungsverzögerungen, Lernschwierigkeiten oder eine Epilepsie zurückbleiben. Wurde die Nesidioblastose operativ behandelt und hat sich dadurch eine Zuckerkrankheit (Diabetes mellitus) entwickelt, muss sich der Betroffene auch ein Leben lang an strikte Diäten halten.

Die Nesidioblastose schränkt den Alltag der Erkrankten massiv ein. Selbst mit den genannten Behandlungsmethoden gilt für die Patienten ein Leben lang Stress und körperliche Anstrengungen zu vermeiden und Diät zu halten. Es ist außerdem erforderlich, den Blutzucker des Betroffenen stets im Auge zu behalten. Ebenso sind engmaschige ärztliche Kontrollen dauerhaft einzuplanen. Die Aussicht auf eine vollständige Genesung ist leider nicht gegeben. Ein Lebenlernen mit der Krankheit und ihre Integration in den Alltag sind für weitgehende Beschwerdefreiheit erforderlich.

Vorbeugung

Der Nesidioblastose lässt sich nicht erfolgversprechend vorbeugen, da es sich bei der Erkrankung um eine genetisch bedingte und familiäre Krankheit handelt. Die genetische Beratung kann im weitesten Sinne als eine Vorbeugemaßnahme bezeichnet werden. Vorbeugen lässt sich dagegen den Folgen der Erkrankung: Ist die Anlage in der Familie bekannt, kann der Blutzucker eines Neugeborenen von Anfang an überwacht werden, sodass schwere Unterzuckerungen und damit bleibende Hirnschäden vermieden werden.

Nachsorge

Die ärztliche Nachsorge bezweckt unter anderem, das Wiederauftreten einer Erkrankung zu hemmen. Da für die Nesidioblastose allerdings genetische Ursachen verantwortlich sind, ist eine Heilung durch Medikamente ausgeschlossen; nur bei der fokalen Form kann die gezielte Operation die Erkrankung dauerhaft beseitigen. Lediglich die Beschwerden können durch eine Dauerbehandlung behoben werden. Damit kommen der Nachsorge der Nesidioblastose andere Ziele zu als etwa bei Tumorerkrankungen. Bei diesen besteht wenigstens die Chance, dass sie kurzzeitig oder dauerhaft verschwinden.

Die Behandlung erfolgt zumeist mit Medikamenten. Auch eine Diät wird angeregt. Ärzte versprechen sich durch eine konsequente Durchführung das Fernbleiben der Symptome. Arzt und Patient sprechen einen Rhythmus zu Verlaufskontrollen ab. Dabei soll die Wirksamkeit der Medikamente genauso überprüft wie eine Vermeidung von Komplikationen gewahrt werden.

Bildgebende Verfahren und eine Blutanalyse verschaffen Klarheit über den Fortgang der Erkrankung. Die Nachsorge häuft sich, wenn die gewählte Therapie nicht die gewünschte Wirkung entfaltet. Dann stellt sich die Frage eines chirurgischen Eingriffs.

Auch an dessen Ende ist eine Nachsorge ratsam, weil sich nicht selten Rezidive bilden. Auch besteht eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, an Diabetes mellitus zu erkranken, was weitere Behandlungen nach sich zieht. Zur Nachsorge betroffener Kinder gehören außerdem regelmäßige Entwicklungskontrollen, weil frühere Unterzuckerungen Spuren hinterlassen können. Grundsätzlich erfordert die Nesidioblastose eine Umstellung der Ernährungsgewohnheiten, die in einer Beratung thematisiert wird.

Das können Sie selbst tun

Die Nesidioblastose ist eine schwerwiegende Erkrankung, die in jedem Fall ärztlich behandelt werden muss. Erkrankte können die Therapie unterstützen, indem sie eine ausgewogene Diät pflegen. Wichtig ist der Verzicht auf fettreiche Lebensmittel und der Verzehr vieler vitaminreicher Lebensmittel. Speisen mit Aminosäuren sollten in reduzierten Mengen verzehrt werden. Zudem sollte auf Alkohol, Koffein und sonstige Genussmittel verzichtet werden.

Um der Unterzuckerung entgegenzuwirken, darf Zucker nur in moderaten Mengen verzehrt werden. Der Grund: Schnell verfügbarer Zucker treibt die ohnehin überschießende Insulinausschüttung weiter an und kann kurz darauf eine erneute Unterzuckerung auslösen. Im Alltag stehen deshalb regelmäßige Mahlzeiten mit langsam verwertbaren Kohlenhydraten nach ärztlichem Plan im Vordergrund; längere Nüchternphasen und ausgelassene Mahlzeiten sind zu vermeiden. Bei einer akuten Unterzuckerung gilt dagegen das Gegenteil: Dann muss sofort Traubenzucker oder ein zuckerhaltiges Getränk gegeben werden. Betroffene und ihre Angehörigen sollten immer Traubenzucker bei sich tragen. Der Arzt wird außerdem Ruhe und Entspannung verordnen. Stress und körperliche Anstrengung können die typischen Beschwerden verstärken und sind deshalb zu vermeiden. Da es sich bei der Nesidioblastose um eine Erkrankung handelt, die eine Hypoglykämie und weitere Krankheiten nach sich ziehen kann, ist eine engmaschige ärztliche Überwachung notwendig. Betroffene Personen sollten zudem ein Beschwerdetagebuch anlegen und darin etwaige Symptome und Beschwerden notieren. Wenn die genannten Maßnahmen keine Wirkung zeigen, muss der Arzt informiert werden.

Eltern von betroffenen Kindern können aufgrund der großen psychischen Belastung, die mit der Erkrankung einhergeht, therapeutische Unterstützung hinzuziehen. Bewegung und Krankengymnastik sollten nur nach ärztlicher Absprache und mit engmaschiger Blutzuckerkontrolle erfolgen, da körperliche Anstrengung eine Unterzuckerung auslösen kann.

Quellen

• van de Loo, I., Harbeck, B.: Facharztwissen Endokrinologie und Diabetologie.
  ISBN: 9783662716830

• Allolio, B., Schulte, H. M. (Hrsg.): Praktische Endokrinologie.
  ISBN: 9783437593253

• Diederich, S., Feldkamp, J., Grußendorf, M., Reincke, M.: Checkliste Endokrinologie und Diabetologie.
  ISBN: 9783132454132

• Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
  ISBN: 9783662572948

• Mayatepek, E. (Hrsg.): Angeborene Stoffwechselkrankheiten.
  ISBN: 9783837415100

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