Neuralrohrdefekt

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 9. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Wird während der Schwangerschaft in einer Ultraschalluntersuchung ein Neuralrohrdefekt festgestellt, bedeutet das einen großen Schock für die werdenden Eltern. Je nach Schwere dieser Fehlbildung ist das Baby nicht überlebensfähig oder es wird mit zum Teil schweren Behinderungen geboren. In Deutschland liegt das Risiko der Geburt eines Kindes mit Neuralrohrdefekt bei etwa 1 zu 1000. Damit es gar nicht erst dazu kommt, sollte jede Frau im gebärfähigen Alter entsprechend vorsorgen und rechtzeitig ausreichend Folsäure zu sich nehmen.

Was ist ein Neuralrohrdefekt?

Ein Neuralrohrdefekt wird meistens durch die Ultraschalluntersuchung festgestellt. Große Fehler im Neuralrohr sind bereits bei einer Schwangerschaftsdauer von zwölf Wochen sichtbar.
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Ein Neuralrohrdefekt entsteht durch eine Entwicklungsstörung etwa zwischen dem 18. und dem 28. Tag nach der Empfängnis. Während dieser Zeit bildet sich im Embryo die Vorstufe zum Nervensystem, die Neuralplatte. Anfangs ist es eine längliche Einbuchtung in einem Bereich, der sich später zum Rücken des Kindes entwickelt. Durch die fortschreitende Zellteilung verschließt sich diese Einbuchtung bis zum 28. Tag nach der Verbindung von Ei und Samenzelle zum Neuralrohr, aus dem Rückenmark, Wirbelsäule, Gehirn und Schädel entstehen.

Bei einem Neuralrohrdefekt schließt es sich nicht vollständig. Dieser Defekt kann an einer oder auch mehreren Stellen der künftigen Wirbelsäule auftreten und unterschiedlich groß sein. Die Folge ist ein sogenannter „offener Rücken“, eine Spina bifida oder auch eine Anenzephalie. Anenzephalie heißt übersetzt „ohne Gehirn“.

Babys, die mit dieser schweren Form des Neuralrohrdefektes geboren werden fehlen große Teile des Gehirns und das Schädeldach. Diese Kinder sind nicht lebensfähig. Sie kommen entweder tot zur Welt oder sterben kurz nach der Geburt.

Ursachen

Desweiteren sind Frauen gefährdet, die Antiepileptika einnehmen müssen und auch Frauen mit Typ-1-Diabetes, besonders dann, wenn sie schlecht eingestellt sind. Als weitere Ursache kommt Folsäuremangel infrage.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome einer Spina bifida hängen davon ab, in welchem Bereich die Wirbelsäule geschädigt ist und ob sich das Rückenmark durch den im Neuralrohr entstandenen Spalt nach außen wölbt. Bei der leichten Form, der Spina bifida occulta wissen betroffene Personen oft nichts von ihrer Fehlbildung, es sei denn ein Arzt stellt sie im Rahmen einer Röntgenuntersuchung fest.

Ein solcher Neuralrohrdefekt verursacht unspezifische Beschwerden wie Rückenschmerzen, Hautveränderungen im Bereich des Wirbelsäulendefektes oder eine Schwäche des Blasenschließmkuskels. Sind jedoch das Rückenmark oder die Gehirnhäute vom Neuralrohrdefekt betroffen und das Nervengewebe beschädigt, dann reicht das Beschwerdespektrum von geringfügigen Bewegungsstörungen bis hin zu einer Querschnittslähmung.

Als weitere Symptome können auftreten Skoliose (eine Verkrümmung der Wirbelsäule), Muskelschwund und Gelenk-Fehlstellungen. Eine Spina bifida verursacht nur selten Hirnschädigungen. Jedoch entwickeln manche Säuglinge einen Wasserkopf (Hydrocephalus), dann wenn das Kleinhirn mit seinem hinteren Ende in den Rückenmarkskanal hineinragt. Das verursacht keine Hirnschädigung, kann aber die Zirkulation der Gehirnflüssigkeit beeinträchtigen. Die meisten betroffenen Kinder haben sind aber normal intelligent.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Ein Neuralrohrdefekt wird meistens durch die Ultraschalluntersuchung festgestellt. Große Fehler im Neuralrohr sind bereits bei einer Schwangerschaftsdauer von zwölf Wochen sichtbar. Weniger ausgeprägte Wirbelabweichungen lassen sich zwischen sechzehn und zwanzig Wochen feststellen.

Wenn der Rücken des Fötus jedoch schwer zu beurteilen ist oder wenn ein großes Risiko besteht, kann zusätzlich eine Fruchtwasseruntersuchung nötig werden. Weniger aussagekräftig ist der Triple-Test (Blutuntersuchung) im vierten Monat der Schwangerschaft.

Komplikationen

So kann der Defekt völlig unbemerkt bleiben, wenn das Rückenmark nicht beteiligt ist. Bei Beteiligung des Rückenmarks und offenem Defekt mit Freilegung des Nervengewebes muss das Neuralrohr sofort nach der Geburt oder sogar schon vorher chirurgisch verschlossen werden. Ansonsten droht eine schwere Infektion, die tödlich verlaufen kann. Auch danach müssen die meisten Patienten lebenslang betreut werden. In schweren Fällen droht den Betroffenen die Querschnittslähmung. Manche Patienten leiden unter Harn- und Stuhlinkontinenz.

Zuweilen kommt es auch vor, dass sowohl das Rückenmark als auch das Gehirn betroffen ist. Dann kann auch die geistige Entwicklung des Kindes negativ beeinflusst sein. Genaue Aussagen zur diesbezüglichen Prognose lassen sich dazu jedoch nicht machen. In den meisten Fällen entwickeln sich die Kinder normal intelligent. Häufig besteht auch eine neurogene Blase, die ständiger ärztlicher Behandlung bedarf, da sich ansonsten als Komplikation der Verlust der Nierenfunktion einstellen könnte.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Neuralrohrdefekte entstehen im engmaschig überwachten ersten Trimester der Schwangerschaft. Deswegen ist es so früh sehr wichtig, dass die Frau regelmäßig die vorgesehenen Vorsorgeuntersuchungen wahrnimmt. In diesem Rahmen kann beim Fötus ein Neuralrohrdefekt erkannt und behandelt werden. Dadurch lassen sich die späteren Folgen nach der Geburt bestenfalls so weit eindämmen, dass das Baby ein weitgehend normales Leben führen kann.

Sollte ein Neuralrohrdefekt bereits so stark ausgeprägt sein, dass das Kind mit Behinderungen zur Welt kommen würde, kann die Frau jetzt noch entscheiden, eine späte Abtreibung vornehmen zu lassen. Vorsorge während der Schwangerschaft ist auch deswegen wichtig, um eventuelle Nährstoffmängel und weitere Risikofaktoren für einen Neuralrohrdefekt zu erkennen und rechtzeitig eingreifen zu können. Kommt ein Baby mit einem Neuralrohrdefekt zur Welt, ist der Kinderarzt unmittelbar nach der Geburt bereits gefordert und muss feststellen, ob sich die Ultraschallbilder mit dem tatsächlichen Gesundheitszustand des Neugeborenen decken.

Viele Neugeborene brauchen je nach Art und Schweregrad des Neuralrohrdefekts schon unmittelbar nach der Geburt Operationen, denn je früher die Behandlung stattfindet, desto besser lässt sich ein angeborener Neuralrohrdefekt behandeln. Eventuelle OP-Narben heilen in einem so frühen Alter zudem noch recht gut ab und können im späteren Leben beinahe unsichtbar werden. Auf diese Weise kann dem Neugeborenen ebenfalls noch ein normales Leben ermöglicht werden.

Behandlung & Therapie

Amerikanische Wissenschaftler haben bereits vor 20 Jahren damit begonnen, einen Neuralrohrdefekt vorgeburtlich zu verschließen. Um das Baby zu erreichen, mussten dazu der Bauch und die Gebärmutter durch größere Schnitte eröffnet werden. Mittlerweile wurde eine minimal-invasive Operationsmethode entwickelt, mit der eine Spina bifida bereits im Mutterleib verschlossen werden kann - Deutsche Zentrum für Fetalchirurgie und minimal-invasive Therapie (DZFT).

Dieser pränatale Eingriff wirkt sich auf die Funktion der unteren Extremitäten sowie auf Blase und Mastdarm vorteilhaft aus. Auch die Entstehung eines Wasserkopfes lässt sich begrenzen. Die besten Voraussetzungen für diesen Eingriff bestehen zu Anfang der 20er Schwangerschaftswochen. Werden Babys mit einem offenen Rücken geboren, dann können Keime eindringen und weitere Nervenschädigungen verursachen.

Deshalb müssen die offen liegenden Rückenmarksstrukturen in den ersten ein bis zwei Tagen nach der Geburt operativ verschlossen werden. Wird zusätzlich ein Wasserkopf diagnostiziert, wird zusätzlich ein künstlicher Abfluss für das überschüssige Hirnwasser geschaffen. Auch für eine geregelte Blasen- und Darmentleerung muss gesorgt werden, wenn hier Lähmungen vorliegen.

Für betroffene Kinder ist eine ballaststoffreiche Ernährung und eine ausreichende Flüssigkeitszufuhr wichtig, um die Stuhlkonsistenz weich zu halten. Das Ziel einer anschließenden Therapie wird sein, den Kindern viel Selbständigkeit und Beweglichkeit zu ermöglichen. Ein Kinder- und Jugendarzt kennt die unterschiedlichen Fachgebiete, die dabei behilflich sein können. Er kann koordinieren und für den Informationsaustausch sorgen.

Aussicht & Prognose

Für die Prognose bei Neuralrohrdefekten ist die daraus resultierende Erkrankung von Bedeutung. Zeigt sich der Defekt in Form der Spina bifida occulta, so bemerken die Betroffenen die Fehlbildung meist nicht und es ist die Führung eines normalen Lebens möglich.

Anders sieht es bei der Myelomeningozele aus. Dabei handelt es sich um eine schwerwiegende Erkrankung, die sowohl im Kindes- und Jugendalter als auch im Erwachsenenleben erhebliche Probleme mit sich bringen kann. Häufig kommt es bei dieser Erkrankung zu Infektionen, Beschwerden der Harnwege und Nieren, Lähmungserscheinungen sowie einem Hydrocephalus (Wasserkopf). Oft zeigen sich bei Betroffenen auch deutliche Schwierigkeiten auf sozialer Ebene, geistige Behinderungen und psychiatrische Probleme sind nicht selten. Sehr schwere Fälle zeigen auch umfangreichere Schädigungen, welche die Überlebensfähigkeit der betroffenen Kinder extrem herabsetzen. Doch auch mit Myelomeningozele können die meisten Betroffenen ein gutes Leben führen und sich sowohl im sozialen als auch im beruflichen Leben integrieren.

Die Behandlung eines Neuralrohrdefekts erfolgt immer mit einem chirurgischen Eingriff. Dieser findet je nach Art und Schweregrad in der Regel unmittelbar nach der Geburt statt. Für die Prognose ist dies besonders wichtig, denn je früher die Behandlung durchgeführt wird, umso besser sind die Aussichten für das spätere Leben.

Vorbeugung

Die beste Vorsorgemaßnahme gegen einen Neuralrohrdefekt ist eine ausreichende Folsäureversorgung spätestens bei Beginn einer Schwangerschaft, noch besser bereits dann, wenn sich ein Kinderwunsch manifestiert. Ein sich entwickelnde Baby braucht dieses Vitamin für seine Zellen, Gewebe und Organe. Es spielt eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Gehirn und Rückenmark. Eine ausreichende Folsäure-Versorgung minimiert das Risiko eine Neuralrohrdefektes um die Hälfte.

Das können Sie selbst tun

Wenn die angehenden Eltern erfahren, dass ihr Kind einen Neuralrohrdefekt hat, ist dies erst einmal ein Schock. Dies gilt insbesondere, wenn es sich um einen schweren Defekt handelt, den das Kind aller Voraussicht nach nicht überleben wird. Andere Formen der Neuralrohrdefekte können unter Umständen bereits während der Schwangerschaft (pränatal) oder einige Tage nach der Geburt operativ korrigiert werden.

Kinder mit einem Neuralrohrdefekt sind meist ihr Leben lang auf Hilfe angewiesen. Das macht es für die Eltern der betroffenen Kinder sehr schwer. Hier helfen, je nach individueller Diagnose des Defekts, eine psychotherapeutische Begleitung oder aber auch verschiedene Selbsthilfegruppen. Hilfe zur Selbsthilfe bietet zum einen die Anencephaly-Infoseite (www.anencephaly.info), die ihre Informationen in mehreren Sprachen zur Verfügung stellt. Eine weitere Internet-Adresse ist die der Arbeitsgemeinschaft Spina Bifida und Hydrocephalus e. V., einer Selbsthilfegruppe, die seit 1966 besteht (www.asbh.de). Im schlimmsten aller Fälle hilft der Bundesverband Verwaiste Eltern und trauernde Geschwister in Deutschland e.V. (www.veid.de).

Generell hilfreich für die von einem Neuralrohrdefekt betroffenen Patienten ist, viel zu trinken sowie eine ballaststoffreiche Ernährung. Beides soll den Stuhl weich halten und damit den Stuhlgang erleichtern. Physiotherapien lassen den Patienten beweglich und damit selbständig werden und bleiben. Die vom Arzt verschriebenen Therapien sollten daher unbedingt in Anspruch genommen werden.

Quellen

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