Neurofibrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 20. August 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Ein Neurofibrom ist ein meist gutartiger Tumor, der im Rahmen der genetischen Störung Neurofibromatose auftreten kann. Die Tumoren betreffen das Nervengewebe und müssen bei Beeinträchtigung ggf. entfernt werden.

Was ist ein Neurofibrom?

Neurofibrome haben genetische Ursachen, ausgelöst durch Mutationen, die entweder durch ein Elternteil an das Kind weitergegeben wurden oder sich spontan entwickeln.
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Ein Neurofibrom ist eine gutartige Geschwulst des Nervensystems, die aus den Hüllzellen und dem Bindegewebe eines Nervs hervorgeht. Diese Tumore können überall im Körper entstehen, inklusive Gehirn und Wirbelsäule. Ein einzelnes Neurofibrom kommt auch bei Menschen ohne Neurofibromatose vor und ist dann in aller Regel harmlos. Erst das gehäufte Auftreten vieler Neurofibrome spricht für eine zugrunde liegende Neurofibromatose.

Die Veranlagung zur Ausbildung von Neurofibromen wird häufig bereits in der Kindheit oder im jungen Erwachsenenalter entdeckt. Die Tumore sind in den meisten Fällen gutartig, doch kann sich in Ausnahmefällen auch Krebs entwickeln. Von Neurofibromen betroffene Menschen erleiden meist nur geringfügige Symptome. Allerdings können die Auswirkungen auf die Nerven bis zum Hörverlust, Lernschwierigkeiten, Herz-Kreislauf-Problemen, Sehverlust und zu ernsthaften Nervenschmerzen führen.

Die Behandlung der Neurofibrome konzentriert sich auf die Vermeidung bösartiger Tumore und die Behandlung von Komplikationen, sobald sie eintreten. Große Tumore und Tumore, die die Nerventätigkeit einschränken, werden in manchen Fällen chirurgisch entfernt.

Ursachen

Das NF1-Gen befindet sich auf dem 17. Chromosom. Das Gen enthält den Bauplan für das Protein Neurofibromin, das im Nervensystem gebildet wird und das Zellwachstum bremst. Eine Mutation des NF1-Gens führt zu einem Mangel an funktionsfähigem Neurofibromin und bewirkt so unkontrolliertes Zellwachstum.

Ähnliches geschieht auch bei der Mutation des NF2-Gens auf dem 22. Chromosom. Hier fällt das Protein Merlin aus, worauf ebenfalls unkontrolliertes Zellwachstum resultiert. Als dritte Form gilt die Schwannomatose. Lange Zeit waren ihre Auswirkungen und Ursprünge nicht genauer zu ergründen. Inzwischen sind mit SMARCB1 und LZTR1 zwei ursächliche Gene bekannt, die ebenfalls auf dem 22. Chromosom liegen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Neurofibrome sind äußerlich nicht immer zu erkennen. Tief gelegene Tumoren sind unter der Haut verborgen und rufen nur selten Schwellungen hervor. Gelegentlich zeigen sich Neurofibrome jedoch in Form von Knötchen, die unter der Haut ertastbar sind. Kutane, also unmittelbar in der Haut gelegene Neurofibrome sind dagegen als weiche, hautfarbene bis bräunliche Knoten deutlich sichtbar. Vor allem unter den Achseln, im Brustbereich und im Nacken können die knotigen Hautveränderungen gut ertastet werden.

Die Tumoren können je nach Lokalisation zu Bewegungseinschränkungen, Schmerzen und Lähmungserscheinungen führen. Gelegentlich treten auch Schwindel und andere Ausfallerscheinungen auf. Bei Beteiligung der Hörnerven kann es zu Schwerhörigkeit bis zum Hörverlust kommen. Große Wucherungen sind mit besonders vielen Komplikationen verbunden. Die Patienten fühlen sich meist sehr unwohl, begleitend zu chronischen Schmerzen, Nervenstörungen und einer Vielzahl anderer Begleitsymptome.

Viele Patienten entwickeln durch die Tumoren zudem seelische Probleme, wie zum Beispiel Minderwertigkeitskomplexe, Ängste oder Depressionen. Da es sich bei Neurofibromen um gutartige Tumoren handelt, hat eine frühzeitige Behandlung meist Erfolg. Die beschriebenen Krankheitszeichen klingen ab, sobald die Tumoren entfernt wurden. Bereits eingetretene Nervenschäden bilden sich allerdings nicht in jedem Fall zurück. Falls die Ursache nicht behandelt wird, können immer wieder Neurofibrome auftreten und den Patienten erheblich belasten. Langfristig wirken sich die schmerzhaften Tumoren sehr negativ auf die Lebensqualität der Betroffenen aus.

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose wird der Arzt auf Grundlage der persönlichen Krankengeschichte, der familiären Krankengeschichte und der Symptome treffen. Neurofibrome, die als Resultat einer NF1-Erkrankung entstehen, werden zuerst durch eine physische Untersuchung festgestellt.

Hier kann eine spezielle UV-Lampe (Wood-Lampe) zum Einsatz kommen, unter deren Licht Pigmentflecken der Haut deutlicher hervortreten als bei normaler Beleuchtung. Da Neurofibrome an bestimmten Stellen des Körpers gehäuft auftreten, werden Spezialisten evtl. bestimmte Regionen separat untersuchen. Bei einer Augenuntersuchung wird nach charakteristischen Knötchen in der Iris (Lisch-Knötchen) gesucht, die auf eine Neurofibromatose Typ 1 hinweisen. Ein Ohrenarzt wird die Hörfähigkeit und den Gleichgewichtssinn testen, um eventuelle Auswirkungen auf diesen Nervenzweig festzumachen.

Falls die Vermutung naheliegt, dass das Neurofibrom sich auf Knochen, Gelenke oder die Wirbelsäule auswirkt, können bildgebende Verfahren wie Röntgenaufnahmen oder CT in Erwägung gezogen werden. Das wichtigste bildgebende Verfahren ist heute die Magnetresonanztomografie (MRT), weil sie Nerventumoren im Weichgewebe ohne Röntgenstrahlen am genauesten darstellt. Auch eine DNA-Untersuchung ist für alle Versionen der Krankheit vorhanden und kann ggf. bereits vor der Geburt durchgeführt werden.

Komplikationen

Das ist dann der Fall, wenn die Tumore zu groß werden und die Nerventätigkeit erheblich einschränken. In seltenen Fällen kann es unter anderem zu Schwerhörigkeit bis zum Hörverlust, zu erheblichen Nervenschmerzen oder zu Herz-Kreislauf-Problemen wie Bluthochdruck kommen. Bei vielen Patienten verursachen die multiplen Neurofibrome allerdings auch psychische Probleme, die bis zu ihrer gesellschaftlichen Isolation führen können.

Als Folge entwickeln sich oft Depressionen und verschiedene andere psychiatrische Erkrankungen. Das veranlasst viele Betroffene, die Neurofibrome bereits aus kosmetischen Gründen entfernen zu lassen. Ganz selten kommt es aber auch vor, dass Neurofibrome maligne ausarten. In diesen Fällen ist ihre Entfernung immer dringend erforderlich. Betroffen sind vor allem tief liegende, plexiforme Neurofibrome, die mehrere Nervenstränge durchsetzen; oberflächliche Hautneurofibrome entarten so gut wie nie. Ein bereits bestehendes Neurofibrom, das plötzlich rasch wächst, hart wird oder anhaltend schmerzt, muss deshalb umgehend ärztlich abgeklärt werden.

Eine chirurgische Entfernung von Neurofibromen kann aber ebenfalls zu dauerhaften Nervenschäden führen. Da Neurofibrome eng mit den anhängenden Nerven verbunden sind, müssen diese bei Operationen unter Umständen mit entfernt werden. Somit besteht bei einer Operation von Neurofibromen immer die Gefahr, dass es zu Funktionsausfällen im Zentralnervensystem oder an den peripheren Nerven kommt.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wer bei sich oder seinem Kind Anzeichen einer Neurofibromatose bemerkt, sollte zügig einen Arzt konsultieren. So müssen Symptome wie Schwellungen, undefinierbare Schmerzen oder sichtbare Veränderungen der Haut ärztlich untersucht werden. Selbiges gilt für psychische Veränderungen oder hormonelle Schwankungen, die auf keine bestimmte Ursache zurückzuführen sind. Die Erkrankung bedarf in jedem Fall einer ärztlichen Diagnose und Behandlung, da ansonsten ein Wachstum des Tumors und die damit verbundenen Komplikationen zu befürchten sind.

Personen, die bereits einmal an einem Tumor erkrankt sind, sollten mit dem Verdacht auf Rezidiv in jedem Fall den zuständigen Arzt informieren. Mit einem Neurofibrom kann zum Allgemeinmediziner oder zu einem Facharzt für Tumorerkrankungen gegangen werden. Für die Behandlung von Neurofibromen in den entsprechenden Körperregionen sind je nach Lage Dermatologen, Neurologen oder Neurochirurgen zuständig. Ein Neurofibrom muss nicht in jedem Fall operativ entfernt werden; nötig ist der Eingriff vor allem dann, wenn der Tumor Beschwerden verursacht oder der Verdacht auf eine bösartige Entartung besteht. Während der Behandlung muss der Patient regelmäßig einen Arzt aufsuchen und so sicherstellen, dass Komplikationen frühzeitig erkannt werden.

Behandlung & Therapie

Liegt den Neurofibromen eine Neurofibromatose zugrunde, so kann diese Ursache derzeit nicht geheilt werden. Doch durch fortlaufende Überwachung der Symptome werden Komplikationen möglichst gering gehalten. Je früher die Diagnose und die anschließende Beobachtung durch einen Spezialisten beginnt, desto besser die Lebensqualität trotz des genetischen Defekts.

Bei Patienten mit NF1 gehören zur fortlaufenden Behandlung die regelmäßige Kontrolle der Hautoberfläche, des Blutdrucks, des Körperwachstums und Gewichts (vor allem bei Kindern), der Knochen und Gelenke, der Lernfähigkeiten von Kindern und Jugendlichen, des Auges. Besonders in der Kindheit und Pubertät ist eine häufige Kontrolle der Symptome und Körperveränderungen notwendig, um negative Entwicklungen frühzeitig zu behandeln.

Wenn das Erwachsenenalter erreicht ist, sind die Untersuchungen abhängig von den individuellen Ausprägungen des Defekts. Menschen mit nur geringen Symptomen benötigen weniger Untersuchungen als Menschen mit deutlicheren Anzeichen. Auch gutartige Neurofibrome können durch ihr Wachstum Nerven beeinträchtigen und müssen ggf. chirurgisch entfernt werden. Falls ein Neurofibrom krebsartig sein sollte, wird eine gängige Krebsbehandlung eingeleitet (Operation, Chemotherapie, Strahlentherapie).

Lange Zeit war die Operation die einzige Möglichkeit, ein störendes Neurofibrom zu beseitigen. Seit 2021 steht mit dem MEK-Hemmer Selumetinib zusätzlich ein Medikament zur Verfügung, das in Europa allerdings nur für Kinder ab drei Jahren mit einer Neurofibromatose Typ 1 und nicht operablen, symptomatischen plexiformen Neurofibromen zugelassen ist. Es kann solche Tumoren verkleinern, heilt die Erkrankung aber nicht.

Aussicht & Prognose

Menschen, bei denen im Rahmen einer Neurofibromatose Neurofibrome diagnostiziert wurden, leiden an einer unheilbaren Erkrankung. Da ist die Prognose grundsätzlich ungünstig. Die Ursache der gesundheitlichen Beeinträchtigung ist ein genetischer Defekt, der sich mit den heute verfügbaren Mitteln nicht beheben lässt. Daher kann keine vollständige Genesung erfolgen. Ein einzelnes, sporadisch entstandenes Neurofibrom ist dagegen mit der vollständigen Entfernung in aller Regel dauerhaft beseitigt.

Wird keine medizinische Versorgung in Anspruch genommen, kann es über die gesamte Lebensspanne zu unterschiedlichen Komplikationen kommen. Wenngleich die Tumore gutartig sind, können sie dennoch auf umliegendes Gewebe oder andere Organe drücken. Zusätzlich besteht ein erhöhtes Risiko, dass einzelne Tumore bösartig entarten. Damit ist eine Verkürzung der durchschnittlichen Lebenszeit wahrscheinlicher.

Treten die Tumore im Kopfinneren auf, drücken sie auf das Gehirn. In diesen Fällen sind unterschiedliche Funktionsstörungen möglich. Die Betroffenen benötigen zur Verbesserung der allgemeinen Lebensqualität und zur Vermeidung von Folgeerkrankungen eine regelmäßige und kontinuierliche ärztliche Betreuung. Die Entwicklung der Erkrankung muss beobachtet werden, um gegebenenfalls operative Eingriffe vornehmen zu können. Die Wucherungen werden entfernt, sodass keine weiteren Schäden auftreten können.

Auf diesem Weg können durch eine gute medizinische Versorgung mögliche Entwicklungsstörungen verhindert werden oder eine rechtzeitige Verbesserung der allgemeinen Gesundheit eingeleitet werden. Da die Erkrankung für den Betroffenen eine starke emotionale Belastung ist, kann es jederzeit zu psychischen Folgestörungen kommen. Die Prognose wäre dann verschlechtert.

Vorbeugung

Eine Prävention von Neurofibromen existiert zur Zeit nicht, da die Krankheit genetisch weitergegeben wird. Eltern mit NF1 oder NF2 geben die Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent je Kind weiter. Etwa die Hälfte aller Erkrankungen beruht allerdings auf einer Neumutation und tritt damit in Familien ohne jeden Vorfall auf. Betroffenen mit Kinderwunsch steht eine humangenetische Beratung offen, in der das Wiederholungsrisiko und die vorhandenen Möglichkeiten in Ruhe besprochen werden. Die Risiken für das Eintreten einer Schwannomatose sind noch weitgehend unklar.

Nachsorge

Nach der Entfernung eines einzelnen Neurofibroms beschränkt sich die Nachsorge meist auf die Wundkontrolle; die Haut vernarbt an der entsprechenden Stelle. Bei großflächigem Auftreten und einer starken Schädigung der Haut durch die Operationen, kann über eine kosmetische Nachsorge nachgedacht werden. In Frage kommen hier Hauttransplantationen. Jedoch ist dies medizinisch nicht notwendig.

Erstmals auftretende Neurofibrome sind allerdings ein Anlass, sich regelmäßig auf Hautveränderungen untersuchen zu lassen. Diese Form der Nachsorge kann im Wachsen begriffene Nervenveränderungen frühzeitig ausfindig machen. Entsprechend kann es zu schnelleren Eingriffen kommen.

Zudem stellen Neurofibrome meistens ein Symptom einer genetischen Erkrankung dar. Neurofibrome können auch innerhalb des Körpers auftreten und hier beispielsweise auf Organe oder das Gehirn einwirken. Entsprechend sind Nachsorgeuntersuchungen wichtig, um Risiken frühzeitig zu erkennen. Es gibt mehrere Genmutationen, die lebenslange Kontroll- und Nachsorgeuntersuchungen in diesem Zusammenhang mit sich bringen.

Auch kann es bei entfernten Nervenknötchen zu einem Funktionsausfall kommen. Dies ist darauf zurückzuführen, dass die betroffenen Nerven teilweise mit entfernt werden müssen. Eine Nachsorge besteht hier in einer Therapie zum Wiedererlangen der Funktionen, wo dies möglich ist. Teilweise entartet ein Neurofibrom auch und es kommt zu Krebs. Die Nachsorge richtet sich in diesem Fall nach der Erkrankung.

Das können Sie selbst tun

Menschen, die an einem Neurofibrom erkrankt sind, sollten sich umfassend über die Erkrankung und die möglichen Beeinträchtigungen informieren. Da es in Einzelfällen zu einer Entartung kommen kann, sollte keinesfalls die Gefahr einer bösartigen Entwicklung unterschätzt werden. Regelmäßige ärztliche Kontrollen und Untersuchungen sind notwendig, um lebensgefährliche Entwicklungen nicht zu übersehen. Bei auffälligen Veränderungen ist unverzüglich der Kontakt zu einem Arzt herzustellen.

Im Alltag ist es wichtig, trotz der Erkrankung optimistisch und zuversichtlich den Entwicklungen entgegen zu treten. Mit einer positiven Lebenseinstellung lassen sich anfallende Herausforderungen besser bewältigen. Zum Abbau von Stress ist eine mentale Unterstützung hilfreich. Trainings und Übungen aus dem Repertoire verschiedener Mentaltechniken helfen dabei, um das innere Gleichgewicht herzustellen und das Wohlbefinden zu stärken. Das Neurofibrom geht auf eine genetische Veränderung zurück, die sich nicht beheben lässt. Die Beschwerden lassen sich mit den vorhandenen medizinischen Möglichkeiten jedoch gut kontrollieren, wenn die Kontrolltermine eingehalten werden. Daher sollten Experimente oder Selbstversuche vermieden und stattdessen das Vertrauen in die schulmedizinischen Möglichkeiten aufgebaut werden. Eine rechtzeitige Abklärung aller Beschwerden kann zu einer verbesserten Behandlung führen.

Werden die Schwellungen am Körper als unangenehmer optischer Makel empfunden, sollte der Betroffene sich durch Kleidung ausreichend schützen. Zudem ist eine Unterstützung des Selbstbewusstseins anzuraten, um den Umgang mit der Erkrankung im Alltag besser bewältigen zu können.

Quellen

• Plewig, G., Ruzicka, T., Kaufmann, R., Hertl, M. (Hrsg.): Braun-Falco's Dermatologie, Venerologie und Allergologie.
  ISBN: 9783662495445

• Moll, I. (Hrsg.): Duale Reihe Dermatologie.
  ISBN: 9783132446069

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416888

• Moskopp, D., Wassmann, H. (Hrsg.): Neurochirurgie.
  ISBN: 9783132435797

• Böcker, W., Denk, H., Heitz, P. U., Moch, H. (Hrsg.): Pathologie.
  ISBN: 9783437423857

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