Prothrombinmutation G20210A

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 10. April 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Prothrombinmutation G20210A ist ein genetischer Defekt, der das Risiko für die Entstehung von Thrombosen drastisch erhöht. Bei dieser Mutation wird die genetische Information zugunsten einer erhöhten Produktion von Prothrombin verändert. Die Erkrankung ist nicht heilbar, kann aber medikamentös gut therapiert werden.

Was ist Prothrombinmutation G20210A?

Wenn Thrombosen in den Darmvenen auftreten, kommt es typischerweise zu Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen und Durchfall. Teilweise bilden sich auch in den Hirnvenen Thrombosen.
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Bei der Prothrombinmutation G20210A besteht ein erhöhtes Risiko für die Entstehung von Thrombosen. Schon im frühen Erwachsenenalter können sich Thrombosen auch an ungewöhnlichen Stellen bilden. Es besteht die große Gefahr, dass sich einzelne Blutgerinnsel lösen und eine Lungenembolie oder einen Schlaganfall auslösen.

Prothrombin ist ein Gerinnungsfaktor, der etwa bei Verletzungen von Blutgefäßen zur Gerinnung des Blutes durch die Verklumpung der Blutplättchen beiträgt. Es wird auch als Faktor II der Blutgerinnung bezeichnet und sorgt neben zwölf weiteren Blutgerinnungsfaktoren für die Blutgerinnung. Bei der Prothrombinmutation G20210A wird das Protein Prothrombin nicht verändert.

Es wird jedoch verstärkt gebildet. Die höhere Konzentration an Prothrombin führt wiederum zu einer schnelleren Blutgerinnung als bei gesunden Personen. Die durch die Prothrombinmutation G20210A ausgelöste Thrombophilie betrifft etwa zwei bis drei Prozent der Bevölkerung bei einer heterozygoten Anlage. Es besteht ein fünffach erhöhtes Thromboserisiko. Seltener kommt eine homozygote Veranlagung vor. Dabei ist das Thromboserisiko noch stärker erhöht.

Ursachen

Es wirkt allerdings regulierend auf die Genfunktion. In diesem Fall verstärkt die Genmutation die Expression des Gens. Prothrombin wird dabei vermehrt gebildet und ruft so eine schnellere Blutgerinnung hervor. Immer wenn Verletzungen an den Blutgefäßen auftreten, bilden sich schnell Thromben aus, die Durchblutungsstörungen fördern und durch Ablösung als Blutgerinnsel in den Blutkreislauf geraten können.

Da die Gerinnung sehr schnell verläuft, können sich auch an Stellen Thrombosen bilden, die normalerweise davon verschont bleiben. Die Bildung von Prothrombin findet unter Mitwirkung von Vitamin K in der Leber statt. Es ist die Vorstufe von Thrombin, welches als eigentlicher Gerinnungsfaktor fungiert, indem es Fibrinogen in Fibrin umwandelt. Fibrin polymerisiert wiederum zu Fibrinpolymeren, die für die Verklebung der Blutplättchen sorgen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Prothrombinmutation G20210A stellt nur ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Thrombosen dar. Als Risikofaktor verursacht sie noch keine Symptome. Die durch diese Mutation hervorgerufenen Thrombosen rufen jedoch Symptome hervor. Besonders häufig treten die Thrombosen in den tieferen Beinvenen auf. Von der Thrombophilie sind häufig auch schon junge Leute mit diesem Gendefekt betroffen.

Die Thrombosen werden aber auch an ansonsten ungewöhnlichen Stellen beobachtet. Dazu zählen Thrombosen im Arm oder im Darm. Die Thrombosen im Arm machen sich durch eine starke Schwellung des Arms und unerträgliche Schmerzen bemerkbar. Wenn Thrombosen in den Darmvenen auftreten, kommt es typischerweise zu Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen und Durchfall. Teilweise bilden sich auch in den Hirnvenen Thrombosen.

Die dabei auftretenden Symptome sind von der Lokalisation der Thrombose abhängig. Neben Kopfschmerzen und leichter Benommenheit können auch Lähmungserscheinungen, weitere neurologische Ausfälle und Bewusstlosigkeit vorkommen. Die Gefahr einer Lungenembolie oder eines Schlaganfalls durch Ablösung eines Blutgerinnsels besteht immer. Schwangere erleiden häufig Fehlgeburten.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Ein erster Verdacht auf eine Prothrombinmutation G20210A besteht, wenn bereits bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen Thrombosen auftreten und Thrombosen gehäuft oder auch an ungewöhnlichen Stellen wie Darm, Armen, Augen sowie Gehirn vorkommen. Ein typischer Hinweis ist auch eine familiäre Häufung der Thrombophilie. Auch bei mehreren Fehlgeburten sollte an eine Prothrombinmutation G20210A gedacht werden. Die Diagnose kann nur durch einen entsprechenden Gentest abgesichert werden.

Komplikationen

Der weitere Verlauf und der Erfolg der Behandlung hängen dabei stark vom Zeitpunkt der Diagnose dieser Krankheit ab. Die Thrombosen selbst treten dabei in der Regel an den Beinen auf, wobei auch junge Menschen betroffen sind. Es kommt dabei zu starken Schwellungen und zu Schmerzen. Auch eine dauerhafte Übelkeit oder Erbrechen können sich bemerkbar machen. In vielen Fällen leiden die Patienten dabei auch an Durchfall oder an starken Bauchschmerzen.

Weiterhin kann die Krankheit zu Lähmungen oder zu einer Bewusstlosigkeit führen. Bei Frauen sind aufgrund der Prothrombinmutation G20210A Fehlgeburten möglich. Die Behandlung der Krankheit erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. Auch ein gesunder Lebensstil mit ausreichend Bewegung wirkt sich dabei positiv auf den Verlauf der Krankheit aus. Ob es zu einer verringerten Lebenserwartung des Patienten kommt, kann in der Regel nicht im Allgemeinen vorausgesagt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Prothrombinmutation G20210A muss immer von einem Arzt behandelt werden. Es kommt bei dieser Erkrankung nicht zu einer Selbstheilung und in den meisten Fällen auch zu einer deutlichen Verschlechterung der Beschwerden beim Betroffenen. Weitere Komplikationen können im schlimmsten Fall zum Tod des Betroffenen führen oder die Lebenserwartung drastisch verringern.

Eine vollständige Heilung der Erkrankung ist allerdings nicht möglich, sodass der Patient immer auf eine lebenslange Behandlung angewiesen ist. Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn der Patient dauerhaft an starken Bauchschmerzen, Krämpfen oder Durchfällen leidet. Dabei kann es auch zu Übelkeit und Erbrechen kommen, wobei die Beschwerden den Alltag des Betroffenen erheblich einschränken und die Lebensqualität verringern. Ebenso können Kopfschmerzen und eine Benommenheit auf die Prothrombinmutation G20210A hindeuten und sollten dann untersucht werden, wenn sie ohne einen besonderen Grund auftreten und nicht wieder von alleine verschwinden. Bei Schwangeren kann eine Fehlgeburt ebenfalls auf die Prothrombinmutation G20210A hindeuten.

Die Prothrombinmutation G20210A kann von einem Allgemeinarzt diagnostiziert werden. Mit Hilfe von Medikamenten können die Beschwerden der Erkrankung in der Regel relativ gut geheilt werden, sodass auch die Lebenserwartung des Patienten durch die Krankheit meist nicht eingeschränkt wird.

Behandlung & Therapie

Da die Prothrombinmutation G20210A erblich bedingt ist, gibt es selbstverständlich keine ursächliche Therapie. Grundsätzlich besteht die Behandlung darin, die Thrombosen durch Gabe von Gerinnungshemmern zu verhindern. Als Gerinnungshemmer können unter anderem Heparin, Phenprocoumon oder andere zur Anwendung kommen. Dabei soll mindestens eine INR (International Normalized Ratio) über 2 erreicht werden.

INR stellt einen labormedizinischen Parameter dar, der Aussagen über die Gerinnungszeit macht. Bei einer INR über 1 besteht eine lange Gerinnungszeit, die durch Gerinnungshemmer verursacht werden kann. Da die Gefahr der Thrombenbildung bei einer Prothrombinmutation G20210A jedoch sehr hoch ist, wird der angestrebte Wert hier noch höher angesetzt. Besonders bei Situationen wie Reisen, Krankenhausaufenthalt, Operationen oder Unfällen ist die medikamentöse Therapie sehr wichtig.

Bei langem Sitzen oder langem Liegen kommt es zur Behinderung des Blutflusses, die zur schnellen Blutgerinnung führen kann. Das Gleiche gilt auch bei der Verletzung der Blutgefäße bei Operationen oder Unfällen. Auch Schwangerschaften und Geburten bedürfen in diesem Zusammenhang einer besonderen Beachtung. Bei bettlägerigen Patienten sollten Anti-Thrombosestrümpfe eingesetzt werden.

Vorbeugung

Bei einer Prothrombinmutation G20210A sollten alle Maßnahmen getroffen werden, um das Auftreten von Thrombosen weitgehend zu verhindern. Die medikamentöse Therapie gegen die Auswirkungen der Prothrombinmutation G20210A stellt gleichzeitig auch die beste Vorbeugung vor Thrombosen dar.

Wichtig ist die Vermeidung von thromboseauslösenden Situationen. Dazu zählen langes Sitzen und Liegen, wenig Bewegung und Rauchen. Auch die Einnahme der Antibabypille sollte vermieden werden. Des Weiteren sollten bei Krampfadern auch Stützstrümpfe getragen werden. Insgesamt wirkt sich eine gesunde Lebensweise Therapie unterstützend aus.

Nachsorge

Die progressive Prothrombinmutation G20210A ist ein Gendefekt und leider ist keine ursächliche Therapie möglich. Es kommt nur eine symptomatische Nachsorge infrage, um das Risiko für Blutgerinnsel oder Gefäßverschlüsse zu senken. Hierfür kommen gerinnungshemmende Medikamente (Antikoagulanzien) wie zum Beispiel Phenprocoumon zur Anwendung. Dies ist wichtig, um Komplikationen wie Schlaganfälle oder Embolien zu vermeiden.

Zusätzlich wird in vielen Fällen das Tragen von Antithrombosestrümpfen angeraten, vor allem auch bei längeren Sitzen wie zum Beispiel bei Flugreisen. Weiterhin hilft eine unterstützende gesunde Lebensweise das Rückfallrisiko zu mindern. Körperliche Aktivitäten sowie gesunde Ernährung und eine ausreichende Flüssigkeitseinnahme sind dabei sehr wichtig. Auch sollte das Rauchen aufgegeben werden.

Nach der Diagnose mit Prothrombinmutation G20210A sollten regelmäßige Kontrolltermine beim Allgemeinarzt vereinbart werden. Bei erneuten Symptomen sollte dringend der Arzt aufgesucht werden. Bei Frauen sollte zudem die Verhütungsart mit dem Gynäkologen besprochen werden, da orale Kontrazeptiva (Antibabypille) das Thromboserisiko erhöhen.

Bei einer gewünschten Schwangerschaft sollte diese Erkrankung mit dem Arzt besprochen werden, da sich hier das Risiko von Fehlgeburten erhöht. Die Prognose bei Prothrombinmutation G20210A bei Berücksichtigung der oben genannten Punkte ist relativ gut. Von einer allgemein verringerten Lebenserwartung ist nicht auszugehen, jedoch hängt dies jeweils von den speziellen Bedingungen jedes Betroffenen ab.

Das können Sie selbst tun

Die Selbsthilfe bei Prothrombinmutation G20210A liegt hauptsächlich in der Vermeidung von Thromben und deren Spätfolgen.

Wichtig ist die regelmäßige Einnahme der ärztlich verordneten Gerinnungshemmer und das Vermeiden von längerem Sitzen und Liegen ohne Bewegung. Bei Langstreckenflügen außerhalb Europas müssen Betroffene unbedingt Thrombosestrümpfe tragen und sich im Flugzeug möglichst viel bewegen. Übt der Patient eine hauptsächlich sitzende Tätigkeit aus, muss auch hier auf regelmäßige Bewegung geachtet werden. Bei Reisen in tropisches Klima, Saunabesuche und Erkrankungen mit starkem Flüssigkeitsverlust, muss die aufgenommene Flüssigkeitsmenge unbedingt erhöht werden, um eine Verdickung des Blutes zu verhindern.

Schwangere müssen mit ihrem Gynäkologen die besondere Lage besprechen. Bei ihnen sind engmaschige Kontrollen der Blutgerinnung besonders wichtig, um Fehlgeburten zu vermeiden.

Betroffene sollten ungewöhnliche Schwellungen an ihren Extremitäten immer ernst nehmen und abklären, da diese auf eine Thrombose im Arm oder Bein hindeuten könnten. Auch Symptome die mehr auf eine Magen-Darm-Erkrankung hindeuten, wie Übelkeit, Durchfall und Erbrechen können auf eine gefährliche Thrombose, beispielsweise der Darmvenen hindeuten. Kopfschmerzen die ungewöhnlich lange anhalten oder stärker werden müssen ebenso abgeklärt werden.

Eine gesunde Lebensweise mit ausgewogener Ernährung und regelmäßigem Sport wirkt positiv auf das Herz-Kreislauf-System. Der Verzicht auf Rauchen und bei weiblichen Betroffenen auf die Antibabypille verringern ebenfalls das Risiko einer Thrombose.

Quellen

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