Prothrombinmutation G20210A
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Die Prothrombinmutation G20210A ist ein genetischer Defekt, der das Risiko für die Entstehung von Thrombosen erhöht. Bei dieser Mutation wird die genetische Information zugunsten einer erhöhten Produktion von Prothrombin verändert. Die Erkrankung ist nicht heilbar, kann aber medikamentös gut therapiert werden.
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Was ist Prothrombinmutation G20210A?
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Bei der Prothrombinmutation G20210A besteht ein erhöhtes Risiko für die Entstehung von Thrombosen. Schon im frühen Erwachsenenalter können sich Thrombosen auch an ungewöhnlichen Stellen bilden. Es besteht die Gefahr, dass sich einzelne Blutgerinnsel lösen und eine Lungenembolie auslösen. Seltener bilden sich Thrombosen in den Hirnvenen, die einem Schlaganfall ähneln können.
Prothrombin ist ein Gerinnungsfaktor, der etwa bei Verletzungen von Blutgefäßen zur Gerinnung des Blutes durch die Verklumpung der Blutplättchen beiträgt. Es wird auch als Faktor II der Blutgerinnung bezeichnet und sorgt neben zwölf weiteren Blutgerinnungsfaktoren für die Blutgerinnung. Bei der Prothrombinmutation G20210A wird das Protein Prothrombin nicht verändert.
Es wird jedoch verstärkt gebildet. Die höhere Konzentration an Prothrombin führt wiederum zu einer schnelleren Blutgerinnung als bei gesunden Personen. Die durch die Prothrombinmutation G20210A ausgelöste Thrombophilie betrifft etwa zwei bis drei Prozent der Bevölkerung bei einer heterozygoten Anlage. Das Thromboserisiko ist dabei etwa zwei- bis fünffach erhöht. Seltener kommt eine homozygote Veranlagung vor. Dabei ist das Thromboserisiko noch stärker erhöht.
Die Prothrombinmutation G20210A ist damit eine Neigung zu Thrombosen und keine Krankheit, die zwangsläufig ausbricht. Die meisten Trägerinnen und Träger erleiden zeitlebens keine Thrombose.
Ursachen
Dieser Bereich wirkt allerdings regulierend auf die Genfunktion. In diesem Fall verstärkt die Genmutation die Expression des Gens. Prothrombin wird dabei vermehrt gebildet und ruft so eine schnellere Blutgerinnung hervor. Immer wenn Verletzungen an den Blutgefäßen auftreten, bilden sich schnell Thromben aus, die Durchblutungsstörungen fördern und durch Ablösung als Blutgerinnsel in den Blutkreislauf geraten können.
Da die Gerinnung sehr schnell verläuft, können sich auch an Stellen Thrombosen bilden, die normalerweise davon verschont bleiben. Die Bildung von Prothrombin findet unter Mitwirkung von Vitamin K in der Leber statt. Es ist die Vorstufe von Thrombin, welches als eigentlicher Gerinnungsfaktor fungiert, indem es Fibrinogen in Fibrin umwandelt. Fibrin polymerisiert wiederum zu Fibrinpolymeren, die für die Verklebung der Blutplättchen sorgen.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Prothrombinmutation G20210A stellt nur ein erhöhtes Risiko für die Bildung von Thrombosen dar. Als Risikofaktor verursacht sie noch keine Symptome. Die durch diese Mutation hervorgerufenen Thrombosen rufen jedoch Symptome hervor. Besonders häufig treten die Thrombosen in den tieferen Beinvenen auf. Von der Thrombophilie sind häufig auch schon junge Leute mit diesem Gendefekt betroffen.
Die Thrombosen werden aber auch an ansonsten ungewöhnlichen Stellen beobachtet. Dazu zählen Thrombosen im Arm oder im Darm. Die Thrombosen im Arm machen sich durch eine starke Schwellung des Arms und unerträgliche Schmerzen bemerkbar. Wenn Thrombosen in den Darmvenen auftreten, kommt es typischerweise zu Übelkeit, Erbrechen, Bauchschmerzen und Durchfall. Teilweise bilden sich auch in den Hirnvenen Thrombosen.
Die dabei auftretenden Symptome sind von der Lokalisation der Thrombose abhängig. Neben Kopfschmerzen und leichter Benommenheit können auch Lähmungserscheinungen, weitere neurologische Ausfälle und Bewusstlosigkeit vorkommen. Die Gefahr einer Lungenembolie durch Ablösung eines Blutgerinnsels besteht immer. Schwangere erleiden etwas häufiger Fehlgeburten.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Ein erster Verdacht auf eine Prothrombinmutation G20210A besteht, wenn bereits bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen Thrombosen auftreten und Thrombosen gehäuft oder auch an ungewöhnlichen Stellen wie Darm, Armen, Augen sowie Gehirn vorkommen. Ein typischer Hinweis ist auch eine familiäre Häufung der Thrombophilie. Auch bei mehreren Fehlgeburten sollte an eine Prothrombinmutation G20210A gedacht werden. Die Diagnose kann nur durch einen entsprechenden Gentest abgesichert werden.
Komplikationen
Der weitere Verlauf und der Erfolg der Behandlung hängen dabei stark vom Zeitpunkt der Diagnose dieser Krankheit ab. Die Thrombosen selbst treten dabei in der Regel an den Beinen auf, wobei auch junge Menschen betroffen sind. Es kommt dabei zu starken Schwellungen und zu Schmerzen. Auch eine dauerhafte Übelkeit oder Erbrechen können sich bemerkbar machen. Bei einer Thrombose der Darmvenen leiden die Patienten auch an Durchfall oder an starken Bauchschmerzen.
Weiterhin kann die Krankheit zu Lähmungen oder zu einer Bewusstlosigkeit führen. Bei Frauen sind aufgrund der Prothrombinmutation G20210A Fehlgeburten möglich. Die Behandlung der Krankheit erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. Auch ein gesunder Lebensstil mit ausreichend Bewegung wirkt sich dabei positiv auf den Verlauf der Krankheit aus. Ob es zu einer verringerten Lebenserwartung des Patienten kommt, kann in der Regel nicht im Allgemeinen vorausgesagt werden.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Die Prothrombinmutation G20210A muss immer von einem Arzt abgeklärt werden. Es kommt bei dieser Erkrankung nicht zu einer Selbstheilung; ob eine Behandlung nötig ist, hängt jedoch davon ab, ob bereits Thrombosen aufgetreten sind. Weitere Komplikationen wie eine Lungenembolie können im schlimmsten Fall zum Tod des Betroffenen führen, wenn sie nicht rechtzeitig behandelt werden.
Eine vollständige Heilung der Erkrankung ist allerdings nicht möglich. Ob eine dauerhafte Gerinnungshemmung nötig ist, wird nach durchgemachten Thrombosen und weiteren Risikofaktoren entschieden; viele Träger benötigen keine Dauerbehandlung. Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn der Patient dauerhaft an starken Bauchschmerzen, Krämpfen oder Durchfällen leidet. Dabei kann es auch zu Übelkeit und Erbrechen kommen, wobei die Beschwerden den Alltag des Betroffenen erheblich einschränken und die Lebensqualität verringern. Ebenso können Kopfschmerzen und eine Benommenheit auf die Prothrombinmutation G20210A hindeuten und sollten dann untersucht werden, wenn sie ohne einen besonderen Grund auftreten und nicht wieder von alleine verschwinden. Bei Schwangeren kann eine Fehlgeburt ebenfalls auf die Prothrombinmutation G20210A hindeuten.
Die Prothrombinmutation G20210A kann von einem Allgemeinarzt diagnostiziert werden. Mit Hilfe von Medikamenten können die Beschwerden der Erkrankung in der Regel relativ gut gelindert werden, sodass auch die Lebenserwartung des Patienten durch die Krankheit meist nicht eingeschränkt wird.
Ein plötzlich einseitig geschwollenes, überwärmtes und schmerzendes Bein spricht für eine Thrombose, plötzlich einsetzende Atemnot mit Brustschmerz für eine Lungenembolie, plötzliche Lähmungen sowie Sprach- oder Sehstörungen für einen Schlaganfall. Das sind Notfälle, die keinen Aufschub dulden: Hier ist sofort der Rettungsdienst über die 112 zu alarmieren.
Behandlung & Therapie
Da die Prothrombinmutation G20210A erblich bedingt ist, gibt es selbstverständlich keine ursächliche Therapie. Grundsätzlich besteht die Behandlung darin, die Thrombosen durch Gabe von Gerinnungshemmern zu verhindern. Als Gerinnungshemmer können unter anderem Heparin, Phenprocoumon oder andere zur Anwendung kommen. Dabei soll mindestens eine INR (International Normalized Ratio) über 2 erreicht werden; in der Regel wird ein Bereich zwischen 2 und 3 angestrebt, weil das Blutungsrisiko darüber hinaus deutlich zunimmt.
INR stellt einen labormedizinischen Parameter dar, der Aussagen über die Gerinnungszeit macht. Der Normwert liegt bei etwa 1; je höher der Wert, desto länger dauert die Gerinnung. Unter Gerinnungshemmern ist dieser Anstieg beabsichtigt. Bei einer Prothrombinmutation G20210A wird derselbe Zielbereich angestrebt wie bei anderen Venenthrombosen; ein höherer Wert bringt keinen zusätzlichen Schutz, sondern erhöht nur das Blutungsrisiko. Besonders bei Situationen wie Reisen, Krankenhausaufenthalt, Operationen oder Unfällen ist die medikamentöse Therapie sehr wichtig.
Bei langem Sitzen oder langem Liegen kommt es zur Behinderung des Blutflusses, die zur schnellen Blutgerinnung führen kann. Das Gleiche gilt auch bei der Verletzung der Blutgefäße bei Operationen oder Unfällen. Auch Schwangerschaften und Geburten bedürfen in diesem Zusammenhang einer besonderen Beachtung. Bei bettlägerigen Patienten sollten Anti-Thrombosestrümpfe eingesetzt werden.
Lange Zeit standen dabei Vitamin-K-Antagonisten wie Phenprocoumon im Vordergrund, deren Wirkung über den INR-Wert überwacht wird. Heute werden bei einer venösen Thrombose meist direkte orale Gerinnungshemmer (DOAK) bevorzugt, bei denen keine regelmäßige INR-Kontrolle nötig ist; in der Schwangerschaft wird stattdessen Heparin unter die Haut gespritzt.
Vorbeugung
Bei einer Prothrombinmutation G20210A sollten alle Maßnahmen getroffen werden, um das Auftreten von Thrombosen weitgehend zu verhindern. Die medikamentöse Therapie gegen die Auswirkungen der Prothrombinmutation G20210A stellt gleichzeitig auch die beste Vorbeugung vor Thrombosen dar. Eine dauerhafte medikamentöse Vorbeugung ist allerdings nicht für jeden Träger nötig; sie wird vor allem nach durchgemachten Thrombosen sowie vorübergehend in Risikosituationen eingesetzt.
Wichtig ist die Vermeidung von thromboseauslösenden Situationen. Dazu zählen langes Sitzen und Liegen, wenig Bewegung und Rauchen. Auch die Einnahme der Antibabypille sollte vermieden werden. Welche Verhütungsmethode infrage kommt, entscheiden Betroffene allerdings nach individueller Beratung selbst; östrogenfreie Methoden wie die Kupferspirale, die Hormonspirale oder Gestagen-Präparate erhöhen das Thromboserisiko nicht in gleichem Maße. Des Weiteren sollten bei Krampfadern auch Stützstrümpfe getragen werden. Insgesamt wirkt sich eine gesunde Lebensweise therapieunterstützend aus.
Nachsorge
Die Prothrombinmutation G20210A ist ein Gendefekt und leider ist keine ursächliche Therapie möglich. Es kommt nur eine symptomatische Nachsorge infrage, um das Risiko für Blutgerinnsel oder Gefäßverschlüsse zu senken. Hierfür kommen gerinnungshemmende Medikamente (Antikoagulanzien) wie zum Beispiel Phenprocoumon zur Anwendung. Dies ist wichtig, um Komplikationen wie eine Lungenembolie zu vermeiden.
Zusätzlich wird in vielen Fällen das Tragen von Antithrombosestrümpfen angeraten, vor allem auch bei längerem Sitzen wie zum Beispiel bei Flugreisen. Weiterhin hilft eine unterstützende gesunde Lebensweise das Rückfallrisiko zu mindern. Körperliche Aktivitäten sowie gesunde Ernährung und eine ausreichende Flüssigkeitseinnahme sind dabei sehr wichtig. Auch sollte das Rauchen aufgegeben werden.
Nach der Diagnose mit Prothrombinmutation G20210A sollten regelmäßige Kontrolltermine beim Allgemeinarzt vereinbart werden. Bei erneuten Symptomen sollte dringend der Arzt aufgesucht werden. Bei Frauen sollte zudem die Verhütungsart mit dem Gynäkologen besprochen werden, da orale Kontrazeptiva (Antibabypille) das Thromboserisiko erhöhen.
Bei einer gewünschten Schwangerschaft sollte diese Erkrankung mit dem Arzt besprochen werden, da sich hier das Risiko von Fehlgeburten erhöht. Die Prognose bei Prothrombinmutation G20210A bei Berücksichtigung der oben genannten Punkte ist relativ gut. Von einer allgemein verringerten Lebenserwartung ist nicht auszugehen, jedoch hängt dies jeweils von den speziellen Bedingungen jedes Betroffenen ab.
Das können Sie selbst tun
Die Selbsthilfe bei Prothrombinmutation G20210A liegt hauptsächlich in der Vermeidung von Thromben und deren Spätfolgen.
Wichtig ist die regelmäßige Einnahme der ärztlich verordneten Gerinnungshemmer und das Vermeiden von längerem Sitzen und Liegen ohne Bewegung. Bei längeren Flügen ab etwa vier Stunden müssen Betroffene unbedingt Thrombosestrümpfe tragen und sich im Flugzeug möglichst viel bewegen. Übt der Patient eine hauptsächlich sitzende Tätigkeit aus, muss auch hier auf regelmäßige Bewegung geachtet werden. Bei Reisen in tropisches Klima, Saunabesuchen und Erkrankungen mit starkem Flüssigkeitsverlust muss die aufgenommene Flüssigkeitsmenge unbedingt erhöht werden, um eine Verdickung des Blutes zu verhindern.
Schwangere müssen mit ihrem Gynäkologen die besondere Lage besprechen. Bei ihnen ist eine engmaschige ärztliche Betreuung besonders wichtig; ob dabei eine vorbeugende Gerinnungshemmung sinnvoll ist, wird im Einzelfall entschieden.
Betroffene sollten ungewöhnliche Schwellungen an ihren Extremitäten immer ernst nehmen und abklären, da diese auf eine Thrombose im Arm oder Bein hindeuten könnten. Auch Symptome, die mehr auf eine Magen-Darm-Erkrankung hindeuten, wie Übelkeit, Durchfall und Erbrechen können auf eine gefährliche Thrombose, beispielsweise der Darmvenen, hindeuten. Kopfschmerzen, die ungewöhnlich lange anhalten oder stärker werden, müssen ebenso abgeklärt werden.
Eine gesunde Lebensweise mit ausgewogener Ernährung und regelmäßigem Sport wirkt positiv auf das Herz-Kreislauf-System. Der Verzicht auf Rauchen und bei weiblichen Betroffenen auf die Antibabypille verringern ebenfalls das Risiko einer Thrombose.
Quellen
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- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Herold, G.: Innere Medizin 2026.
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