Thrombophilie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Von einer Thrombophilie ist die Rede, wenn eine erhöhte Neigung zu Blutgerinnseln (Thrombosen) besteht. Sie kann sowohl angeboren sein als auch im Laufe des Lebens erworben werden.

Was ist eine Thrombophilie?

Damit es nicht durch eine Thrombophilie zu Blutgerinnseln kommt, ist es wichtig, den Risikofaktoren entgegenzuwirken. Dazu gehören unter anderem der Abbau von Übergewicht oder der Verzicht auf Tabak.
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Bei einer Thrombophilie neigen die betroffenen Personen zur Bildung von Blutgerinnseln beziehungsweise Thrombosen in den Blutgefäßen. Dabei besteht zudem die Gefahr von Embolien, was auf die veränderten Eigenschaften von Blutplasma, Blutzellen, Gefäßwänden und Blutströmung zurückzuführen ist.

Eine Thrombophilie ist entweder bereits angeboren oder wird im Laufe des Lebens erworben. In Europa und den USA ziehen sich etwa 160 von 100.000 Personen im Jahr eine Thrombose innerhalb der Venen zu. Je älter der Mensch wird, desto mehr erhöht sich das Risiko eines Blutgerinnsels.

Ursachen

Diese bewirkt das feste Verklumpen der Thrombozyten (Blutplättchen), wodurch sich eine Wunde stabil und rasch wieder verschließen kann. Ebenfalls von Wichtigkeit ist der Abbau von Faktor V, da sonst die Gefahr besteht, dass sich an anderen Stellen Blutgerinnsel bilden. In solchen Fällen ist von einer Thrombophilie die Rede. Um Faktor V zu inaktivieren, kommt das aktivierte Protein (APC) zum Einsatz.

Besteht jedoch eine APC-Resistenz aufgrund einer Mutation des Gerinnungsfaktors V, liegt eine Faktor-V-Leiden-Mutation vor. Aufgrund der Mutation erreicht Faktor V eine Resistenz gegen das APC und lässt sich nicht inaktivieren. Besonders betroffen davon sind Menschen zwischen 20 und 40 Jahren. Als besonders hoch gilt das Risiko für eine Thrombose bei Frauen, die die Antibaby-Pille zu sich nehmen.

Eine weitere Ursache für eine Thrombophilie kann ein Mangel an den Proteinen S und C sein. Sie bilden körpereigene Hemmstoffe zur Blutgerinnselbildung. Durch die Proteine werden spezielle Gerinnungsfaktoren wie Faktor V und Faktor VIII gespalten und inaktiviert, sodass einer übermäßigen Bildung von Blutgerinnseln entgegengewirkt wird.

Während Protein C die Spaltung vornimmt, dient Protein S als Hilfsenzym. Kommt es zu einem Mangel an diesen Proteinen, führt dies zu einer Thrombophilie. Zu den häufigsten Ursachen für die Mangelerscheinung gehören Lebererkrankungen oder eine Blutvergiftung. Mitunter ist der Mangel bereits angeboren.

Als weitere genetische Risikofaktoren gelten eine Mutation des MTHFR-Gens, ein Antithrombinmangel, eine Prothrombinmutation, eine heparin-induzierte Thrombozytopenie sowie die Bildung von Antiphospholid-Antikörpern, die vom Körper hergestellt werden und dessen eigene Strukturen angreifen.

Darüber hinaus gibt es aber auch mehrere erworbene Risikofaktoren, die die Entstehung einer Thrombophilie zur Folge haben können. Dazu zählen ein höheres Lebensalter, der Konsum von Tabak, zu wenig Bewegung, Übergewicht, Schwangerschaften, die Einnahme von östrogenhaltigen Kontrazeptiva, bösartige Erkrankungen, eine Herzinsuffizienz sowie eine Immobilisierung aufgrund von Krankheiten oder operativen Eingriffen.

Bei rund 40 Prozent aller Patienten, die unter einer Thrombophilie leiden, lässt sich auch gar keine konkrete Ursache für die Erkrankung finden. In der Medizin ist dann von einer idiopathischen Thrombophilie die Rede.

Symptome, Beschwerden und Anzeichen

Die Symptome einer Thrombophilie sind unterschiedlich. Sie hängen davon ab, an welchem Gefäß eine Verengung oder Verstopfung vorliegt. In den meisten Fällen wird eine Thrombophilie erst bei der Untersuchung eines Blutgerinnsels oder einer Embolie festgestellt. Bei einer Embolie liegt eine Arterienverstopfung vor. Diese kann in der Lunge, dem Gehirn oder dem Herzen bestehen.

Eine Thrombophilie zeigt sich häufig an den tiefen Beinvenen. Bemerkbar macht sie sich durch Beinschmerzen, Verfärbungen der Haut und Schwellungen. Als Hinweis auf eine Thrombophilie gilt das wiederholte Auftreten von Blutgerinnseln. Dabei können sich die Gerinnsel auch in ungewöhnlichen Körperregionen wie den Venen in den Nieren, dem Darm oder der Milz sowie in den Gehirngefäßen bilden.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Zeigen sich Blutgerinnsel häufiger, bringt dies den Arzt auf den Verdacht, dass eine Thrombophilie vorliegen könnte. Dies gilt besonders dann, wenn die Gerinnsel vor dem 45. Lebensjahr auftreten und familiär gehäuft sind. Die Diagnose einer Thrombophilie erfolgt durch mehrere Labortests. Zu diesem Zweck findet eine Blutentnahme statt.

Die Blutprobe wird in einem Labor auf eine APC-Resistenz untersucht. Des Weiteren werden die Blutgerinnungsfaktoren II und V, die Proteine C und S sowie Antithrombin analysiert. Eine wichtige Rolle spielen mögliche Antikörper im Blut, die ebenfalls als Auslöser der Thrombophilie infrage kommen.

Der Verlauf der Thrombophilie hängt vom jeweiligen Auslöser ab. So können die Ursachen von Gendefekten nicht behandelt werden. Wird die Blutgerinnselneigung rechtzeitig erkannt, lässt sich das Thromboserisiko jedoch in der Regel deutlich verringern.

Komplikationen

Die Betroffenen leiden dabei in erster Linie an starken Schmerzen oder auch an Schwellungen. Häufig ist dabei aufgrund der Unterversorgung mit Sauerstoff auch die Haut blau gefärbt. Sollten die Blutgerinnsel an den inneren Organen auftreten, so kann es auch zu einem Bewusstseinsverlust und weiterhin auch zum Tode des Betroffenen kommen. Aus diesem Grund ist dabei eine sofortige Behandlung durch einen Notarzt notwendig.

Der Erfolg der Behandlung hängt sehr stark vom Zeitpunkt der Diagnose der Thrombophilie ab. Die Behandlung selbst kann mit Hilfe von Medikamenten erfolgen. Auch Thrombosestrümpfe können dabei eingesetzt werden, um die Beschwerden zu lindern. Komplikationen treten dabei in der Regel nicht auf. Möglicherweise wird allerdings die Lebenserwartung des Patienten krankheitsbedingt gelindert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Ein Arzt ist aufzusuchen, sobald der Betroffene körperliche Beeinträchtigungen wahrnimmt, die zu einer verminderten Lebensqualität beitragen. Schmerzen in den Beinen, Störungen der Durchblutung sowie Unregelmäßigkeiten des Herzrhythmus sind untersuchen und behandeln zu lassen. Ist es dem Betroffenen nicht mehr möglich, gewohnte Aufgaben zu verrichten, muss er medizinisch versorgt werden.

Verfärbungen des Hautbildes, Schwellungen oder Verhärtungen am Körper müssen ärztlich abgeklärt werden. Bemerkt der Betroffene allgemeine Funktionsstörungen, eine innere Schwäche oder klagt er über ein diffuses Krankheitsgefühl, sollte er einen Arzt konsultieren. Benötigt er Hilfe bei der Fortbewegung oder zeigen sich Einschränkungen der Lautgebung, sind dies Alarmsignale des Organismus. Schweißausbrüche, Schlafstörungen, Kopfschmerzen oder Unwohlsein sind weitere Anzeichen einer gesundheitlichen Störung.

Da es bei einem ungünstigen Krankheitsverlauf zu einem plötzlichen Ableben des Betroffenen kommen kann, ist ein Arztbesuch bereits bei den ersten Unregelmäßigkeiten angezeigt. Anhaltende oder zunehmende Beschwerden sollten schnellstmöglich einem Arzt vorgestellt werden. Bei einer Atemnot, Engegefühlen sowie Einschränkungen der Bewegungsmöglichkeiten wird ein Arzt benötigt.

In akuten Situationen sollte ein Rettungsdienst alarmiert werden, da Lebensgefahr besteht. Ein Verlust des Bewusstseins, Störungen der Gedächtnistätigkeit sowie Verhaltensauffälligkeiten müssen unverzüglich von einem Notarzt untersucht werden. Unterstützend sind anwesende Personen verpflichtet, bis zum Eintreffen des Rettungsdienstes Erste-Hilfe-Maßnahmen zu leisten.

Behandlung & Therapie

Um eine Thrombophilie wirksam zu behandeln, gilt es, der Entstehung von Blutgerinnseln vorzubeugen. Zu diesem Zweck sollte der Patient den auslösenden Risikofaktoren entgegenwirken. Dies gilt besonders für angeborene Thrombophilien. So ist es zum Beispiel wichtig, auf längeren Flügen oder Fahrten für ausreichend Bewegung zu sorgen und genügend Flüssigkeit zu sich zu nehmen. Hilfreich kann zudem das Tragen von speziellen Thrombosestrümpfen sein.

Manche Patienten erhalten auch Medikamente, durch die das Blut weniger gerinnungsfähig wird. Dazu zählt in erster Linie der Wirkstoff Marcumar, dessen Einnahme in Tablettenform stattfindet und der im Organismus als Gegenspieler von Vitamin K fungiert, wodurch sich die Gerinnbarkeit des Blutes reduziert.

Vorbeugung

Damit es nicht durch eine Thrombophilie zu Blutgerinnseln kommt, ist es wichtig, den Risikofaktoren entgegenzuwirken. Dazu gehören unter anderem der Abbau von Übergewicht oder der Verzicht auf Tabak.

Nachsorge

Betroffenen stehen bei der Thrombophilie in der Regel nur wenige und auch nur eingeschränkte Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Aus diesem Grund sollten Patient schon bei ersten Anzeichen der Erkrankung einen Arzt aufsuchen, damit weitere Komplikationen verhindert werden können. Es kann dabei in der Regel auch nicht zu einer selbstständigen Heilung kommen, sodass Betroffene dabei in der Regel immer auf eine medizinische Untersuchung und Behandlung angewiesen sind.

Je früher dabei ein Arzt aufgesucht wird, desto besser ist meistens der weitere Verlauf der Erkrankung. In vielen Fällen sind Patienten bei der Thrombophilie auf die Einnahme von verschiedenen Medikamenten angewiesen. Dabei ist immer auf eine regelmäßige Einnahme und auch auf eine richtige Dosierung zu achten, um die Beschwerden richtig und dauerhaft zu lindern.

Bei Unklarheiten oder Fragen ist ein Arzt zuerst zu konsultieren. Ebenso kann auch der Kontakt zu anderen Betroffenen der Erkrankung sinnvoll sein, da es dabei zu einem Austausch an Informationen kommen kann, wie der Umgang mit der Erkrankung leichter zu gestalten ist. Dabei kann die Krankheit in einigen Fällen auch die Lebenserwartung des Betroffenen einschränken, wobei der weitere Verlauf stark vom Zeitpunkt der Diagnose abhängig ist und eine allgemeine Voraussage daher nicht gemacht werden kann.

Das können Sie selbst tun

Personen, die anfällig für Thrombosen sind, sollten sich regelmäßig ärztlich untersuchen lassen. Begleitend dazu können verschiedene Maßnahmen ergriffen werden, um das Risiko für eine Thrombose zu senken.

Zunächst gilt es, den Lebensstil an die Thrombophilie anzupassen. Die Ernährung sollte gesund und ausgewogen sein. Lebensmittel, die einen negativen Einfluss auf das Beschwerdebild haben, gilt es zu vermeiden. Betroffene sollten sich zudem viel bewegen. Ausdauersportarten wie Schwimmen oder Radfahren unterstützen den Blutfluss in den Beinvenen. Auch Venengymnastik erfüllt diesen Zweck. Vermieden werden sollten Sportarten, die abrupte Kraftwechsel erfordern, zum Beispiel Tennis oder Gewichtheben. Fußgymnastik verbessert die Durchblutung und die Gesundheit der Venen. Daneben sollte ausreichend Wasser getrunken werden. Gut geeignet sind Mineralwasser, Tee oder verdünnte Fruchtsäfte. Betroffene Personen sollten auf das Rauchen verzichten und außerdem Alkohol und Koffein meiden.

Die Venen dürfen nicht eingeschnürt werden, indem beispielsweise die Beine übereinander geschlagen oder die Knie stark angewinkelt werden. Falls notwendig, müssen Kompressionsstrümpfe getragen werden. Spezielle Stützstrümpfe unterstützen die Venen und verhindern eine Thrombose. Frauen sollten sich im Hinblick auf die Verhütungsmittel an den Frauenarzt wenden, da bestimmte Präparate das Risiko für eine Thrombose erhöhen können. Auch vor einer Hormonersatztherapie während der Wechseljahre ist eine ausführliche Rücksprache mit dem Arzt notwendig.

Quellen

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