TAR-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 15. März 2024
Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Unter dem TAR-Syndrom, englisch Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, versteht die Medizin ein Fehlbildungssyndrom, zu dessen Leitsymptomen die Nichtanlage der Speichen und die Thrombozytopenie zählen. Die Ursache für das Syndrom ist vermutlich eine erbliche Genmutation. Die Behandlung besteht in den ersten Lebensjahren vor allem aus der Thrombozytentransfusion.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das TAR-Syndrom?

Alle Patienten des TAR-Syndroms leiden an einer Thrombozytopenie. Der Mangel an Blutplättchen führt zu einer erhöhten Blutungsneigung.
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Das TAR-Syndrom ist ein Komplex aus multiplen Fehlbildungen, der sich im Neugeborenenalter manifestiert. Die Leitsymptome des erblichen Fehlbildungssyndroms sind eine beidseitige Nichtanlage der Speiche und ein Mangel an Blutplättchen. Aufgrund der Symptome ist bei dem Syndrom zuweilen auch vom Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom die Rede. Beschrieben wurde das TAR-Syndrom bislang an etwas über 100 Fällen. Eine genaue Prävalenz ist nicht bekannt, aber der Symptomkomplex gilt als relativ selten.

Die Erstbeschreibung des Syndroms erfolgte 1929. Als Erstbeschreiber gelten die US-Amerikaner H. M. Greenwald und J. Sherman. Frauen sind den bisherigen Dokumentationen zufolge etwas häufiger von den Fehlbildungen betroffen als das männliche Geschlecht. Wegen seiner Seltenheit ist das Syndrom nicht abschließend erforscht. Die Ursachenforschung hat Teilerfolge geliefert, konnte bislang aber keine hinreichende Erklärung für den Gesamtkomplex geben.

Ursachen

Im Jahr 2007 wurde eine mögliche Ursache für das TAR-Syndrom identifiziert, die einer genetischen Mutation entspricht. So werden Teilsymptome des Komplexes durch eine Mikrodeletion auf Chromosom 1 im Gen-Locus q21.1 verursacht. Die Rede ist in diesem Zusammenhang vom 1q21.1-Deletionssyndrom. Das Chromosom 1 wurde bisher mit zahlreichen Erberkrankungen in Zusammenhang gebracht.

So können Mutationen an diesem Genort zum Beispiel das Usher-Syndrom, Morbus Gaucher oder Morbus Alzheimer auslösen. Chromosom 1 liegt in sämtlichen Körperzellen als Chromosomenpaar vor und entspricht dem größten menschlichen Chromosom. Die Mutation im Zusammenhang mit dem TAR-Syndrom scheint notwendigerweise bei allen Patienten vorzuliegen. Allerdings erklärt die Mutation die einzelnen Symptome des Syndroms nicht hinreichend.

Das TAR-Syndrom gilt als Erberkrankung. Familiäre Häufung wurde an den bisher dokumentierten Fällen beobachtet. Die Vererbung scheint im autosomal-rezessiven Erbgang zu erfolgen und mit einer relativ großen Manifestationsvariabilität stattzufinden.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Alle Patienten des TAR-Syndroms leiden an einer Thrombozytopenie. Der Mangel an Blutplättchen führt zu einer erhöhten Blutungsneigung. Besonders in den ersten beiden Lebensjahren gehen sie zurück. In den ersten Monaten können intrakranielle Blutungen auftreten, die eine motorische oder mentale Retardierung begünstigen können. Bilateral fehlen außerdem allen Patienten des Syndroms die Speichen.

Der Daumen der Betroffenen ist zwar vorhanden, aber funktioniert nur abnormal. Oft liegt eine radiale Abweichung der Hand vor, die sich als Klumphand-Fehlstellung manifestiert. Die Elle aller TAR-Patienten ist verkürzt und teilweise verbogen. Etwa einem Drittel der Patienten fehlt der Oberarmknochen, der meist ebenfalls verkürzt ist und dysplastisch wirkt. Die Gelenke des Ellenbogens, der Schulter und der Hand sind in ihrer Beweglichkeit eingeschränkt.

In manchen Fällen liegen zusätzlich Veränderungen des Bluts vor. So kommen in zwei Drittel der Fälle stark erhöhte Leukozyten vor. Oft liegt begleitsymptomatisch eine Kuhmilchallergie oder eine Intoleranz vor, die Durchfall begünstigt oder die Thrombozytopenie noch verstärkt. Bei etwa der Hälfte aller Patienten sind die Symptome mit Dysplasien der unteren Extremitäten vergesellschaftet.

Besonders eine Hüftdysplasie, eine Coxa valga, eine Kniegelenkssubluxation oder Patelladysplasie mit Luxation sind häufige Symptome. Das Knie kann eingesteift sein. Die Fuß- und Zehenstellungen sind oft abnormal. Viele der Betroffenen leiden zusätzlich an Kleinwuchs oder einem Herzfehler im Sinne einer Fallot-Tetralogie oder eines Vorhofseptumdefekts. Am Auge liegt oft eine Ptosis oder ein Glaukom vor.

Diagnose & Krankheitsverlauf

In den ersten Lebensmonaten wird der Arzt an TAR-Patienten eine Blutungsneigung und Thrombozytopenie beobachten, die er differentialdiagnostisch von einer Fanconi-Anämie unterscheiden muss. In der Röntgenbildgebung äußerst sich das TAR-Syndrom vor allem in der beidseitigen Nichtanlage der Speichen und den daraus resultierenden Fehlstellungen.

Differentialdiagnostisch muss bei der Diagnostik außerdem an das Holt-Oram-Syndrom und das Roberts-Syndrom gedacht werden. Sobald die ersten beiden Lebensjahre geschafft sind, ist die Prognose für Patienten des TAR-Syndroms eher günstig. Im Einzelfall richtet sich die Prognose nach Begleitsymptomen wie dem Herzfehler.

Komplikationen

Beim TAR-Syndrom treten verschiedene Fehlbildungen auf. In erster Linie führen die Fehlbildungen zu einer deutlich erhöhten Blutungsneigung. Die Betroffenen leiden dabei schon bei sehr leichten und kleinen Verletzungen an starken Blutungen, welche auch nicht ohne Weiteres gestoppt werden können. Dabei treten häufig auch Blutungen am Zahnfleisch oder in der Nase auf und wirken sich dabei sehr negativ auf die Lebensqualität des Betroffenen aus.

Weiterhin kann es aufgrund des TAR-Syndroms zu einer geistigen Retardierung kommen. Die Patienten sind in ihrem Leben sehr häufig auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen und können viele Dinge des Alltages nicht alleine ausführen. Auch die Beweglichkeit der Schultern und der Hände ist durch das Syndrom deutlich eingeschränkt, da der Oberarmknochen fehlt. Weiterhin kann es zu einem Herzfehler oder zu Beschwerden an den Augen kommen.

Das Syndrom ist in der Regel mit einer verringerten Lebenserwartung verbunden. Auch die Eltern oder die Angehörigen leiden dabei oft an psychischen Beschwerden oder auch an Depressionen. Bei der symptomatischen Behandlung des TAR-Syndroms treten in der Regel keine Komplikationen auf. Allerdings können dabei leider nicht alle Beschwerden vollständig eingeschränkt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

In den meisten Fällen ist der Betroffene beim TAR-Syndrom auf eine medizinische Untersuchung und Behandlung angewiesen. Es kann dabei nicht zu einer selbständigen Heilung kommen, sodass der Betroffene bei dieser Krankheit immer auf eine medizinische Diagnose angewiesen ist. Je früher das Syndrom erkannt wird, desto besser ist meistens auch der weitere Verlauf dieser Krankheit. Da es sich um eine erblich bedingte Krankheit handelt, kann auch keine vollständige Heilung stattfinden. Sollte es beim Betroffenen des Syndroms zu einem Kinderwunsch kommen, kann auch eine genetische Beratung in Anspruch genommen werden.

Ein Arzt ist beim TAR-Syndrom dann aufzusuchen, wenn der Betroffene an einer starken geistigen Retardierung leidet. In der Regel sind die Patienten in ihrem Leben auf die Hilfe der Mitmenschen angewiesen. Auch die Beweglichkeit des Betroffenen kann durch das TAR-Syndrom eingeschränkt sein, sodass ein Besuch bei einem Arzt notwendig ist. Nicht selten sind auch die inneren Organe von verschiedenen Defekten betroffen. Die Diagnose des TAR-Syndroms kann durch einen Allgemeinarzt oder Kinderarzt erfolgen. Bei der weiteren Behandlung ist der Besuch eines Facharztes notwendig.

Behandlung & Therapie

Das TAR-Syndrom lässt sich weder ursächlich, noch spezifisch behandeln. Bislang stehen lediglich symptomatische Behandlungen zur Verfügung. Eine Korrektur der Fehlbildungen kann aufgrund der Blutungsneigung in den ersten Lebensjahren nicht stattfinden. In späteren Lebensabschnitten können rekonstruktiv chirurgische Eingriffe die fehlenden Speichen und die multiplen Fehlstellungen korrigieren. Unerlässlich ist in den ersten Lebensjahren die Verhütung sämtlicher Blutungen oder Hämorrhagien.

Das Ziel der anfänglichen Therapie ist so vor allem die Reduktion von signifikanten Krankheitsfolgen. Schwere Thromozytopenien in den ersten Lebensjahren rufen zu Thrombozytentransfusionen auf. An und für sich liegt keine motorische Entwicklungsstörung vor. Auch neurologische Einschränkungen sind eine Seltenheit. Die mentale Entwicklung ist unauffällig. Damit sind sämtliche Retardierungen allenfalls eine Folge von intrakraniellen Blutungen, die es durch die Transfusionen zu verhindern gilt.

Wenn die Thrombozytopenie zurückgegangen ist, erfolgen die plastisch chirurgischen Behandlungsmaßnahmen. Diese Maßnahmen werden von [[[Physiotherapie|physiotherapeutischen Behandlungsschritten]] begleitet, die eine motorisch einwandfreie Entwicklung gewährleisten sollen. Im Erwachsenenalter sind die Patienten oft auf keinerlei Behandlungsmaßnahmen mehr angewiesen und führen ein weitestgehend normales Leben mit uneingeschränkter Lebensqualität.


Vorbeugung

Die definitiven Ursachen für das TAR-Syndrom sind bislang nicht geklärt. Aus diesem Grund lässt sich dem Syndrom bisher nicht vorbeugen. Allerdings deutet alles darauf hin, dass genetische Faktoren für das Syndrom eine Rolle spielen. Daher lässt sich die genetische Beratung von Betroffenen weitestgehend als Vorbeugemaßnahme bezeichnen.

Nachsorge

Die Nachsorge beim TAR-Syndrom hängt von der Art und Ausprägung der Fehlbildungen ab. Nach einem operativen Eingriff, der bei leichten Fehlbildungen infrage kommt, benötigt der Patient eine umfassende Nachsorge. Bei akuten Blutungen ist eine umgehende Versorgung in der Klinik notwendig. Der Patient benötigt anschließend einige Tage Ruhe.

Eine abschließende Nachsorgeuntersuchung hat zum Ziel, die weiteren Behandlungsmaßnahmen festzulegen. Menschen, die am TAR-Syndrom leiden, müssen regelmäßig den Arzt konsultieren, um den aktuellen Gesundheitszustand abzuklären. Insbesondere bei inneren Blutungen sind medizinische Komplikationen für den Patienten nicht immer ersichtlich. Bei stark ausgeprägten Thrombopenien ist unter Umständen eine Bluttransfusion vonnöten, die in der Klinik erfolgt und im Normalfall mit einer Nachbesprechung verbunden ist.

Der Patient benötigt wiederum Ruhe und Schonung. Meist ist ein Krankenhausaufenthalt angezeigt. Patienten, die am TAR-Syndrom leiden, benötigen einen Facharzt. Der zuständige Arzt ist meist der Internist oder der Allgemeinmediziner, der bereits in die Behandlung involviert ist. Bei chronischen Beschwerden ist eine langfristige Unterbringung in einer Klinik sinnvoll. Der Patient sollte sich zudem mit einem Physiotherapeuten und weiteren Fachärzten in Verbindung setzen. Unter Umständen ist auch eine psychologische Betreuung des Patienten notwendig.

Das können Sie selbst tun

Das TAR-Syndrom kann lediglich symptomatisch behandelt werden. Der Patient muss auf Warnsignale achten und den Arzt informieren, damit frühzeitig eine Bluttransfusion durchgeführt werden kann. Nach einer solchen Transfusion ist der Körper geschwächt und es gilt, auf eine ausgewogene Ernährung zu achten, die den Körper bei der Blutbildung unterstützt.

Nach einer operativen Behandlung der Fehlbildungen gelten Schonung und Bettruhe. Der Patient muss die Wunden nach den Vorgaben des Arztes pflegen, um Entzündungen und andere Komplikationen zu vermeiden. Bei Fehlbildungen an den Gliedern ist unter Umständen auch eine physiotherapeutische Behandlung vonnöten. Betroffene Personen können die Krankengymnastik zu Hause durchführen und mit regelmäßiger Bewegung die Koordination der betroffenen Glieder verbessern.

Sollten diese Maßnahmen nicht das gewünschte Ergebnis erzielen, muss der Arzt konsultiert werden. Da es sich bei dem TAR-Syndrom um ein extrem seltenes Leiden handelt, muss ein spezialisierter Facharzt die Therapie übernehmen. Es empfiehlt sich, Internetforen nach anderen Betroffenen zu durchsuchen, da nur wenige Selbsthilfegruppen für das Leiden existieren. Zuletzt gilt es, die notwendigen Arztbesuche in Anspruch zu nehmen, um ernste Komplikationen zu vermeiden. Das TAR-Syndrom muss aufgrund etwaiger Bluttransfusionen engmaschig überwacht werden.

Quellen

  • Gortner, L., Meyer, S., Sitzmann, F.C.: Duale Reihe Pädiatrie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Speer, C.P., Gahr, M. (Hrsg.): Pädiatrie. Springer, Berlin 2013

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