West-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 26. Februar 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

Sie sind hier: Startseite Krankheiten West-Syndrom

Das West-Syndrom ist eine schwer zu behandelnde generalisierte bösartige Form der Epilepsie. Sie tritt bei Säuglingen zwischen dem dritten und zwölften Lebensmonat auf.

Was ist das West-Syndrom?

Vermutlich liegt den Krampfanfällen eine Störung der Neurotransmitter zugrunde. Ursächlich ist wahrscheinlich eine Regulationsstörung des GABA-Stoffwechsels.
© patila – stock.adobe.com

Das West-Syndrom wurde nach dem englischen Arzt und Chirurgen William James West benannt. Er beobachtete die ersten Epilepsieanfälle dieser Art im Jahre 1841 bei seinem vier Monate alten Sohn und beschrieb die Erkrankung dann unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten. Als Synonym für den Begriff West-Syndrom werden auch die Ausdrücke maligne Säuglingsepilepsie oder BNS-Epilepsie als Abkürzung für Blitz-Nick-Salaam-Epilepsie verwendet.

Der malignen Säuglingsepilepsie liegen vermutlich organische Hirnschädigungen zugrunde, die vor der Geburt, während der Geburt oder nach der Geburt entstanden sind. Charakteristisch für das West-Syndrom sind generalisierte epileptische Krampfanfälle. Die Erkrankung tritt bei einem von 4000 bis 6000 Kindern auf. Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen.

Bei 90 Prozent der erkrankten Kinder treten die Anfälle erstmalig innerhalb der ersten zwölf Monate nach der Geburt auf. Der Manifestationsgipfel liegt im fünften Monat. In selteneren Fällen treten die Anfälle erst im zweiten bis vierten Lebensjahr auf. Einer von 20 Epilepsiefällen im frühen Kindesalter ist dem West-Syndrom geschuldet.

Ursachen

Da das West-Syndrom ausschließlich bei Säuglingen und Kleinkindern auftritt, scheint der Reifezustand des Gehirns eine Rolle bei der Entstehung der Krampfanfälle zu spielen. In den unreifen Gehirnen von Neugeborenen sind noch nicht alle Nervenfasern myelinisiert. Eventuell reagiert das Gehirn deshalb auf Belastung oder Schädigungen mit dem West-Syndrom. Bei zwei Dritteln der Kinder kann eine hirnorganische Störung nachgewiesen werden.

So finden sich Entwicklungsstörungen der Großhirnrinde, Mikrozephalien, Lissenzephalien oder Fehlbildungen von Blutgefäßen. Auch das Aicardi-Syndrom, allgemeine degenerative Hirnerkrankungen, Phakomatosen wie die tuberöse Sklerose oder eine Hirnatrophie können zum West-Syndrom führen.

Nach einer Gehirnentzündung oder einer bakteriellen Meningitis kann ebenfalls ein West-Syndrom entstehen. Weitere Risikofaktoren sind angeborene Infektionen, neurometabolische Erkrankungen oder Hypoglykämien. In der Fachliteratur werden als Ursachen zudem Hirnschäden durch Hirnblutungen, Schlaganfall, Schädel-Hirn-Trauma oder Hypoxie unter der Geburt genannt.

Es gibt Erkrankungsfälle, die erstmalig als denkbare Nebenwirkung nach einer Mehrfachimpfung gegen Masern, Röteln und Mumps aufgetreten sind. Allerdings ist das West-Syndrom bisher noch nicht als Impfschaden anerkannt. Wenn sich eine Ursache nachweisen lässt, handelt es sich um ein symptomatisches West-Syndrom. Wenn das West-Syndrom nicht nachgewiesen werden kann, geht man von einem kryptogenen West-Syndrom aus. Bei 20 Prozent aller Kinder mit West-Syndrom lässt sich keine Ursache ausmachen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die epileptischen Anfälle, die bei Kindern mit West-Syndrom auftreten, lassen sich in drei verschiedene Formen unterteilen. Die Blitz-Anfälle äußern sich durch blitzartig auftretende Zuckungen einzelner Körperteile oder des gesamten Körpers. Die Beine werden plötzlich gebeugt und die Kinder zeigen heftige myoklonische Zuckungen.

Bei den Nick-Anfällen zucken die Nacken- und die Halsmuskulatur. Das Kinn wird blitzartig in Richtung der Brust gebeugt. Eventuell wird zusätzlich der Kopf eingezogen. Diese Bewegungen erinnern an ein Kopfnicken, weswegen die Anfälle als Nick-Anfälle bezeichnet werden.

Salaam-Anfälle bezeichnen eine schnelle Beugung des Kopfes und des oberen Körpers nach vorne. Dabei werfen die Kinder gleichzeitig die gebeugten Arme nach oben und / oder führen die Hände vor der Brust zusammen. Da dieser Anfallstyp an den Salaam-Gruß erinnert, wurden die Anfälle Salaam-Anfälle genannt.

Es kann keine Verbindung zwischen den Anfällen und äußeren Reizen gefunden werden. Die Anfälle treten häufig kurz vor dem Einschlafen oder direkt nach dem Aufwachen auf. Klassisch beginnen die Verkrampfungen schwach und steigern sich dann später in Cluster mit bis zu 150 Anfällen, wobei zwischen den einzelnen Anfällen weniger als 60 Sekunden vergehen.

Die einzelnen Krämpfe können je nach Kind in ihrer Länge und in ihrer Intensität variabel sein. Sie sind nicht mit Schmerzen verbunden und die Kinder bleiben in der Regel bei vollem Bewusstsein. Allerdings sind die Anfälle sehr anstrengend, sodass die Kinder nach einer Anfallsserie sehr weinerlich sein können.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Schon vor der Diagnosestellung fallen die betroffenen Kinder aufgrund einer verzögerten psychomotorischen Entwicklung auf. Zur Diagnosesicherung wird ein EEG durchgeführt. Hier zeigt sich die epileptische Aktivität in Form von unregelmäßig hohen und langsamen Deltawellen. In diese Deltawellen sind Spikes und Sharp waves eingebaut.

Zusätzlich zur Messung der elektrischen Aktivität werden Blut und Urin im Labor auf Chromosomenbesonderheiten, Erbkrankheiten, Infektionskrankheiten und auf Stoffwechselkrankheiten untersucht. Zur Überprüfung von hirnorganischen Besonderheiten können bildgebende Verfahren wie Ultraschall, Positronen-Emissions-Tomographie, Magnetresonanztomografie oder Computertomografie zum Einsatz kommen.

Komplikationen

Im schlimmsten Fall kann es beim West-Syndrom zum Tod des Betroffenen kommen. Dies tritt allerdings nur dann auf, wenn die Erkrankung nicht behandelt wird. Die Betroffenen leiden dabei schon in einem sehr jungen Alter an epileptischen Anfällen. Diese stellen für das Kind eine Lebensgefahr dar und müssen daher sofort von einem Arzt behandelt werden.

Weiterhin leiden die meisten Kinder dabei an Zuckungen, sodass es vor allem im jungen Alter zu Mobbing oder zu Hänseleien kommen kann. Dadurch bilden sich häufig auch psychische Beschwerden oder Depressionen aus. Ebenso leiden die Patienten häufig an Bewegungseinschränkungen oder an Konzentrationsstörungen, sodass die kindliche Entwicklung durch das West-Syndrom ebenso deutlich eingeschränkt ist.

Im Erwachsenenalter leiden die Betroffenen daher ebenso an starken Einschränkungen und Störungen. Die epileptischen Anfälle sind häufig auch mit starken Schmerzen verbunden. In vielen Fällen leiden dabei auch die Eltern oder die Angehörigen an starken psychischen Beschwerden oder an Depressionen.

Die Behandlung des West-Syndroms kann mit Hilfe von operativen Eingriffen durchgeführt werden. Kompilationen treten dabei nicht ein. Allerdings ist es nicht möglich vorherzusagen, ob die epileptischen Anfälle vollständig eingeschränkt werden. In vielen Fällen ist dadurch die Lebenserwartung des Betroffenen deutlich verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Der allgemeine Gesundheitszustand von Neugeborenen und Säuglingen sollte grundsätzlich regelmäßig kontrolliert und überwacht werden. Insbesondere in den ersten Lebenswochen oder Lebensmonaten sollten die Entwicklungen des Kindes bestmöglich beobachtet und dokumentiert werden. Auffälligkeiten und Veränderungen sind mit dem Kinderarzt zu besprechen, damit abgeklärt werden kann, ob Handlungsbedarf besteht oder alles einer natürlichen Entwicklung entspricht.

Bei einem Krampfanfall oder einem unwillkürlichen Zucken des Nachwuchses besteht akuter Handlungsbedarf. Es müssen medizinische Untersuchungen eingeleitet werden, die zu einer Klärung der Ursache führen. Sind die Bewegungsabläufe des Kindes unregelmäßig oder entsprechen sie nicht den natürlichen Gegebenheiten, ist die Rücksprache mit einem Arzt anzuraten. Ein weinerliches Verhalten, die Verweigerung der Nahrungsaufnahme oder Störungen des Verdauungstraktes sind Warnsignale des Organismus.

Ein Arzt ist zu konsultieren, damit die Beobachtungen besser eingeschätzt werden können. Bei Störungen des Bewusstseins oder einem Bewusstseinsverlust sollte ein Rettungsdienst alarmiert werden. Es handelt sich um eine akute Situation, bei der schnellstmöglich reagiert werden muss und eine intensivmedizinische Betreuung des Kindes notwendig ist. Bis zur Ankunft des Notarztes ist den Anweisungen des Rettungsdienstes Folge zu leisten, um das Leben des Säuglings zu sichern. Bei einem anhaltend schreienden Kind, Veränderungen des Hautbildes oder der Mutmaßung, dass der Nachwuchs unter Schmerzen leiden könnte, sollte ebenfalls ein Arzt konsultiert werden.

Behandlung & Therapie

Das West-Syndrom lässt sich nur sehr schwer behandeln. Eine frühzeitige Diagnose erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass keine oder nur wenig Folgeschäden zurückbleiben. Wenn der Erkrankung eine behandelbare hirnorganische Besonderheit zugrunde liegt, kann eine operative Korrektur erfolgen.

Mit der Epilepsiechirurgie können die Ursachen der Anfälle beseitigt werden. In den meisten Fällen wird das West-Syndrom jedoch medikamentös therapiert. Die Kinder erhalten ACTH, orale Corticosteroide oder Vigabatrin. Auch Sultiam oder Pyridoxin werden verabreicht. Die meisten antikonvulsiven Medikamente haben sich jedoch beim West-Syndrom als wirkungslos erwiesen.

Vorbeugung

Die genaue Pathogenese des West-Syndroms ist noch unklar, sodass der Erkrankung derzeit nicht vorgebeugt werden kann.

Nachsorge

Das West-Syndrom ist eine schwere Form der Epilepsie, die beispielsweise medikamentös oder operativ behandelt werden kann. Die Gabe von Medikamenten wie Valproat oder Zonisamid muss streng kontrolliert werden. Insbesondere Kinder reagieren empfindlich auf die Wirkstoffe, weshalb eine engmaschige Überwachung durch den Arzt unbedingt zu empfehlen ist.

Mehrmalige Medikamentenumstellungen sind bei der Therapie des Leidens üblich. Die Dosis muss regelmäßig angepasst oder das Präparat gewechselt werden. Ist eine ketogene Diät Teil der Therapie, müssen die Fortschritte in regelmäßigen Abständen mit einem Facharzt oder Ernährungsmediziner besprochen werden. Nach einer Epilepsie-Chirurgie sind in der Regel weitere Arztbesuche erforderlich, da es sich um einen riskanten Eingriff handelt, der mit Nebenwirkungen verbunden sein kann.

Der Turnus der ärztlichen Kontrolltermine hängt von der Art und Schwere der Epilepsie und dem Verlauf des Eingriffs ab. Eltern von betroffenen Kindern wenden sich an den zuständigen Kinderarzt und besprechen mit diesem die Details. Die Nachsorge erfolgt durch den Kinderarzt oder Neurologen, der bereits die Therapie übernimmt. Eine Epilepsie kann meist nicht dauerhaft kuriert werden. Deshalb ist die Nachsorge ein anhaltender Prozess, der dazu dient, einzelne Symptome auszukurieren und die Medikation zu überwachen.

Das können Sie selbst tun

Kinder, die am West-Syndrom leiden, benötigen Unterstützung im Alltag, da die wiederkehrenden epileptischen Anfälle eine große Belastung darstellen können. Es müssen Maßnahmen ergriffen werden, um bei einem epileptischen Anfall Stürze und Unfälle zu vermeiden. Begleitend dazu müssen die Behandlungsmöglichkeiten wie eine Epilepsie-Chirurgie oder eine medikamentöse Behandlung mittels Vigabatrin oder oralen Corticosteroiden ausgeschöpft werden. Eltern von betroffenen Kindern wenden sich am besten frühzeitig an ein geeignetes Fachzentrum, da die Heilungsaussichten mit steigendem Lebensalter des Kindes abnehmen.

Daneben gelten allgemeine Maßnahmen, um das Wohlbefinden des Kindes zu verbessern. Wichtig sind körperliche Bewegung und geistige Förderung, aber auch eine angepasste Ernährung und speziell zugeschnittene Therapien. Als wirksam bei Epilepsie hat sich beispielsweise eine ketogene Diät erwiesen. Der Verband Ernährung bei Epilepsie FET e. V. gibt Betroffenen weitere Empfehlungen bezüglich der Diät.

Kinder, die am West-Syndrom leiden, müssen frühzeitig über ihr Leiden aufgeklärt werden. Hierfür bieten sich Gespräche mit Ärzten und anderen Betroffenen an, aber auch Infomaterialien wie Bücher oder Broschüren. Gemeinsam mit dem zuständigen Mediziner können weitere Strategien für den alltäglichen Umgang mit der Erkrankung entwickelt werden.

Quellen

Das könnte Sie auch interessieren