Crane-Heise-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 18. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Als Crane-Heise-Syndrom kennt die Medizin einen Komplex aus Fehlbildungen, die vor allem in einer unzureichenden Verknöcherung des Schädels und Aplasien der Wirbel bestehen. Das Syndrom geht auf eine erbliche Mutation zurück, der ein autosomal rezessiver Erbgang zugrunde liegt. Die Prognose ist ungünstig und der Verlauf meist letal.
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Was ist das Crane-Heise-Syndrom?
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Das Crane-Heise-Syndrom ist ein Symptomkomplex aus der Gruppe der erblichen Erkrankungen. Charakteristisch für das Syndrom ist ein Komplex aus klinischen Symptomen wie einer unzureichenden Verknöcherung am Schädeldach, multiplen Fehlbildungen im Bereich des Gesichts und veränderten Wirbelkörpern sowie nicht angelegten Schlüsselbeinen.
Das Syndrom wurde Anfang der 1980er Jahre erstmals von Crane und Heise beschrieben. Die Bezeichnung der Erbkrankheit als Crane-Heise-Syndrom hat sich zu Ehren der Erstbeschreiber durchgesetzt. Seit der Erstbeschreibung sind insgesamt nur neun Fälle des Syndroms dokumentiert worden. Entsprechend begrenzt ist die Forschungslage.
Die primäre Ursache bleibt bisher im Dunkeln, da die Forschungsoptionen wegen der bislang wenigen Fälle eingeschränkt sind.
Ursachen
Dem Crane-Heise-Syndrom liegen erbliche und genetische Faktoren zugrunde. Der Fehlbildungskomplex scheint auf der Forschungsgrundlage der bisher dokumentierten Fälle nicht sporadisch aufzutreten, sondern familiärer Häufung zu unterliegen. Die wenigen beschriebenen Fälle legen einen autosomal-rezessiven Erbgang als Übertragungsweg des Symptomkomplexes nahe. Eine Mutation scheint das Syndrom zu begünstigen.
Ein einzelnes ursächliches Gen konnte für das Crane-Heise-Syndrom bislang jedoch nicht identifiziert werden. Zeitweise wurde ein Zusammenhang mit dem Gen FGD1 auf dem X-Chromosom (Genlocus p11.21) angenommen; nach heutigem Kenntnisstand gehört dieses Gen jedoch zum Aarskog-Scott-Syndrom und nicht zum Crane-Heise-Syndrom. Ein X-chromosomales Gen wäre mit dem beobachteten autosomal-rezessiven Erbgang auch nicht vereinbar.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die charakteristischen klinischen Symptome des Crane-Heise-Syndroms sind ein unzureichend verknöchertes Schädeldach und eine retardierte Entwicklung, die oft schon als intrauterine Wachstumsverzögerung in Erscheinung tritt. Die unzureichende Verknöcherung der Schädelkalotte hängt mit einer ungenügenden Mineralisierung des Schädels zusammen.
Die Patienten weisen zusätzlich Fehlbildungen im Bereich des Gesichts auf. Als solche sind vor allem die Mikrogenie, die Gaumenspalte und der Hypertelorismus verbreitet. Viele Patienten besitzen zusätzlich anomale Nasenlöcher, die weit nach vorne weisen. In manchen Fällen können auch die Ohrmuscheln der Kinder von Fehlbildungen betroffen sein. In allen bisher dokumentierten Fällen lagen Aplasien im Bereich der Schlüsselbeine vor.
Diese Aplasien treten als vollständige Nicht-Anlage der anatomischen Strukturen in Erscheinung. Neben diesen Aplasien können auch die Halswirbel von Aplasien betroffen sein. In jedem Fall ist das Syndrom mit seinen multiplen Fehlbildungen bereits unmittelbar nach der Geburt zu erkennen.
Diagnose & Verlauf
Die erste Verdachtsdiagnose auf das Crane-Heise-Syndrom kann unmittelbar nach der Geburt mittels Blick- und Röntgendiagnose gestellt werden. Auf der Bildgebung zeigen sich die Aplasien der Schlüsselbeine. Eine Bildgebung des Kopfes kann die unzureichende Verknöcherung am Schädeldach zum Vorschein bringen.
Abzugrenzende Differentialdiagnosen sind neben der kleidokranialen Dysplasie zum Beispiel das Yunis-Varon-Syndrom, die Pyknodysostose oder das CDAGS-Syndrom. Eine molekulargenetische Analyse dient vor allem dazu, diese Differentialdiagnosen auszuschließen, denn ein für das Crane-Heise-Syndrom spezifisches Gen ist bislang nicht bekannt. Die Diagnose stützt sich daher auf die Gesamtheit der klinischen und radiologischen Befunde.
Mittlerweile ist auch die vorgeburtliche Diagnostik des Crane-Heise-Syndroms möglich. Die Fehlbildungen am Kopf und an der Wirbelsäule lassen sich durch Feinultraschall erfassen. Der Fehlbildungs-Ultraschall ermöglicht die gezielte Suche nach vertebralen und zerebralen Fehlbildungen. Die Prognose für Kinder mit dem Crane-Heise-Syndrom ist immer ungünstig. In annähernd allen dokumentierten Fällen sind die Patienten kurze Zeit nach der Geburt verstorben. Ein letaler Verlauf ist daher wahrscheinlich.
Komplikationen
Das Crane-Heise-Syndrom verursacht multiple Fehlbildungen der anatomischen Strukturen, die einen hohen Leidensdruck und schwere Komplikationen bei den betroffenen Kindern verursachen. Charakteristische Symptome sind eine offene, unzureichend verknöcherte Schädeldecke und massive Entwicklungsstörungen, die sich häufig schon vor der Geburt manifestieren.
Die Fehlbildungen im Gesicht zeichnen sich durch einen rückverlagerten Unterkiefer und einen fehlerhaften Augenabstand aus. Auch missgebildete Ohrmuscheln sind nicht selten. Kinder mit Crane-Heise-Syndrom weisen daher Seh- und Hörstörungen auf. Die Nahrungsaufnahme ist wegen des fehlgebildeten Unterkiefers und der Gaumenspalte stark erschwert.
Schwere Störungen im Bereich der anatomischen Strukturen, die in Form deformierter Wirbelkörper und fehlenden Schlüsselbeinen auftreten, verhindern normale Bewegungsabläufe. Aufgrund dieser schwerwiegenden Komplikationen ist eine erfolgsversprechende Behandlung nicht möglich und die Prognose in allen Fällen negativ.
Die mit dem Crane-Heise-Syndrom einhergehenden Lebenseinschränkungen sind auch durch Operationen und weitere individuelle Therapien nicht zu beseitigen. Insbesondere die schweren zerebralen Missbildungen sind kaum korrigierbar.
Die Patienten zeigen eine so hohe Instabilität, dass selbst Behandlungsansätze zur Korrektur der faszialen Fehlbildungen laut Medizinern nicht zielführend sind. Auch verbleibt für individuelle Therapieansätze keine Zeit, da die Kinder entweder direkt nach der Geburt oder wenige Stunden später versterben.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Das Crane-Heise-Syndrom wird meist unmittelbar nach der Geburt festgestellt und die Betreuung wird routinemäßig eingeleitet. Da die Kinder in aller Regel schon in den ersten Lebensstunden versterben, steht dabei nicht eine heilende Behandlung im Vordergrund, sondern eine lindernde, palliative Versorgung des Kindes. So kann es in Folge einer Gaumenspalte beispielsweise zu Problemen bei der Nahrungsaufnahme kommen, die von einem Facharzt abgeklärt werden müssen. Bei Fehlbildungen der Ohrmuscheln sollte ein Ohrenarzt konsultiert werden. Begleitend dazu ist eine allgemeine Beratung beim Kinderarzt sinnvoll.
Der Mediziner wird den Eltern unter anderem Möglichkeiten für psychologische Unterstützung und eine humangenetische Beratung aufzeigen. Eine therapeutische Beratung sollte in jedem Fall erfolgen. Verschlechtert sich der Zustand des Kindes oder treten ungewöhnliche Symptome auf, werden diese am besten sofort einem Arzt vorgestellt. Neben dem Kinder- oder Hausarzt kann auch ein Facharzt für erbliche Erkrankungen oder direkt der ärztliche Notdienst eingeschaltet werden.
Behandlung & Therapie
Eine kausale Therapie existiert für Patienten des Crane-Heise-Syndroms bislang nicht. Zwar sind gentechnische Therapien mittlerweile ein Gegenstand der medizinischen Forschung, aber bislang konnten sie nicht erfolgreich als Behandlungsmethode etabliert werden. Eventuell wird es in Zukunft nach Fortschritten in der Gentherapie kausale Behandlungswege für Patienten des Crane-Heise-Syndroms geben.
Beim derzeitigen Stand der Medizin steht allerdings keine Heilung in Aussicht. Wegen der geringen Anzahl an dokumentierten Fällen und der noch geringeren Anzahl an Patienten mit einer längeren Lebensspanne als einigen Stunden sind auch symptomatische Behandlungsoptionen zum Crane-Heise-Syndrom kaum erfasst. Vor allem die zerebralen Fehlbildungen lassen sich kaum korrigieren.
Korrekturen der faszialen Fehlbildungen wären zwar denkbar, sind in Anbetracht der Instabilität von Patienten mit dem Crane-Heise-Syndrom aber nicht zielführend und würden vermutlich letal enden. Aus diesem Grund liegt der Fokus der Behandlung auf einer Verbesserung der Lebensqualität des ohnehin kurzen Lebens. Zu den wichtigsten Therapieschritten zählt die psychotherapeutische Betreuung der Eltern.
Falls das Syndrom bereits vorgeburtlich diagnostiziert worden ist, werden die Eltern in der Psychotherapie auf die Geburt und den vermutlich direkt postnatal eintretenden Tod des Kindes vorbereitet. Nach der Geburt und dem Kindestod setzt sich die Therapie im besten Falle fort und hilft der Familie bei der Aufarbeitung des Erlebten. Da es sich bei dem Syndrom um eine Erbkrankheit handelt, müssen die Eltern außerdem über die Risiken für zukünftige Kinder aufgeklärt werden.
Aussicht & Prognose
In den meisten Fällen kommt es durch das Crane-Heise-Syndrom zum Tode des Betroffenen. Da das Syndrom durch einen genetischen Defekt entsteht, kann es auch nicht kausal, sondern nur rein symptomatisch behandelt werden.
Die Patienten leiden dabei an starken Verzögerungen im Wachstum und auch in der Entwicklung. Es bildet sich eine Gaumenspalte aus, wobei auch die Ohren von Fehlbildungen betroffen sein können. Korrigierende chirurgische Eingriffe sind wegen des insgesamt instabilen Zustands der Kinder in aller Regel nicht durchführbar. Vor allem ist es nicht möglich, die Instabilität des Schädels so zu behandeln, dass der Betroffene überleben kann.
Aus diesem Grund führt das Crane-Heise-Syndrom immer zu einer deutlich verringerten Lebenserwartung des Patienten. Weiterhin leiden häufig auch die Eltern und die Angehörigen an den Folgen des Syndroms und weisen dabei Depressionen oder andere psychische Verstimmungen auf.
Da es sich um eine genetische Krankheit handelt, sind die Eltern auf eine genetische Beratung angewiesen, um das Auftreten des Crane-Heise-Syndroms bei den nächsten Generationen zu vermeiden. Bei dem autosomal-rezessiven Erbgang liegt das Wiederholungsrisiko für weitere Kinder desselben Elternpaares bei 25 Prozent. Falls das Syndrom schon vor der Geburt diagnostiziert wird, kann auch eine Abtreibung erfolgen, falls sich die Eltern gegen das Kind entscheiden.
Vorbeugung
Dem Crane-Heise-Syndrom lässt sich bislang nicht vorbeugen. Das liegt vor allem daran, dass die Medizin die eigentliche Ursache für die Mutation des verursachenden Gens bisher nicht identifiziert hat. Bei einer vorgeburtlichen Diagnostik können sich die Eltern gegebenenfalls gegen das Kind entscheiden.
Nachsorge
Beim Crane-Heise-Syndrom stehen dem Patienten in der Regel keine direkten Möglichkeiten einer Nachsorge zur Verfügung, weil die Kinder das Säuglingsalter nur in Ausnahmefällen erreichen. Die Nachsorge richtet sich daher fast ausschließlich an die Eltern.
Da es sich dabei um eine erblich bedingte Krankheit handelt, sollte bei einem erneuten Kinderwunsch eine genetische Beratung durchgeführt werden, in der die Eltern über das Wiederholungsrisiko aufgeklärt werden.
Sollte es durch das Crane-Heise-Syndrom zum vorzeitigen Tode des Kindes kommen, so sind die Eltern und die Angehörigen auf eine intensive psychologische Therapie angewiesen, um den Tod richtig zu verarbeiten. Hilfreich sind daneben der Kontakt zu einer Trauerbegleitung und der Austausch mit anderen betroffenen Eltern.
Das können Sie selbst tun
Das Crane-Heise-Syndrom ist eine schwerwiegende Erkrankung, die fast immer tödlich verläuft. Eltern von betroffenen Kindern stehen dadurch unter großem emotionalem Stress. Gespräche mit einem Therapeuten sowie der Besuch einer Selbsthilfegruppe sind erste Maßnahmen, die helfen, das Trauma zu überwinden.
Überlebt das Kind die ersten Tage, benötigt es dauerhafte Pflege. Auch dies kann eine enorme Belastung für die Eltern darstellen, weshalb in diesem Fall die Hilfe eines ambulanten Pflegedienstes oder eines Kinderhospizdienstes notwendig ist. Je nach Schwere des Crane-Heise-Syndroms müssen weitere Maßnahmen ergriffen werden.
Ob ein operativer Eingriff überhaupt in Frage kommt, hängt vom Zustand des Kindes ab; in den meisten Fällen ist er nicht zu vertreten. Im Gespräch mit dem Arzt können die notwendigen Maßnahmen ermittelt werden.
Eltern, die sich von der Erkrankung des Kindes überfordert fühlen, sollten frühzeitig fachliche Hilfe einholen. Kinder mit Crane-Heise-Syndrom können in spezialisierten Zentren betreut werden. Dies erleichtert den Eltern den Alltag und bietet Freiraum für einen gesunden Umgang mit dem Kind. Im Verlauf der Erkrankung sind regelmäßige Arztgespräche wichtig, damit die Betreuung stets individuell an den Gesundheitszustand des Kindes angepasst werden kann.
Quellen
- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
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- Hoffmann, G. F., Lentze, M. J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie. Grundlagen und Praxis.
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