Enchondromatose
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 18. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Die Enchondromatose ist eine Skeletterkrankung, bei der Patienten an multiplen Tumoren der Knochen leiden, die Wachstumsstörungen, Frakturen und Fehlstellungen hervorrufen. Gebräuchlich sind auch die Bezeichnungen Echondromatose und Morbus Ollier; tritt die Erkrankung zusammen mit Blutschwämmchen auf, spricht man vom Maffucci-Syndrom. Eine genetische Mutation scheint für die Erkrankung verantwortlich zu sein. Die Behandlung beschränkt sich auf die Korrektur von Fehlstellungen, die Frakturbehandlung und die Entartungsüberwachung der einzelnen Tumore.
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Was ist eine Enchondromatose?
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Enchondrome sind gutartige knorpelige Tumore im Knocheninneren, die vorwiegend von den Diaphysen (Knochenschäften) der Phalangen (Finger- und Zehenknochen) ausgehen. Zum Teil kommen die Tumore auch in den Metaphysen (den Übergangszonen zum Knochenende) langer Röhrenknochen vor. Die Wissenschaft geht mittlerweile davon aus, dass Epiphysenfugenreste in den Metaphysen Enchondrome entstehen lassen.
Lange bleiben die Tumore asymptomatisch. Bemerkbar machen sie sich im weiteren Verlauf durch Schmerzen und unerklärliche Frakturen. In bestimmten Fällen liegen Enchondrome im Rahmen eines größeren Erkrankungszusammenhangs vor. Das ist zum Beispiel bei der Enchondromatose der Fall. Bei dieser Erkrankung des Skeletts treten multiple Enchondrome auf.
Bei der Enchondromatose handelt es sich um eine eher seltene Erkrankung, deren Prävalenz auf rund einen Fall in 100.000 Menschen geschätzt wird. Von der Erkrankung sind in der Regel Kinder betroffen. Die ersten Symptome manifestieren sich klinisch meist innerhalb der ersten zehn Lebensjahre. Durch die begrenzte Fallzahl fällt die Forschungslage im Kontext der Enchondromatose relativ dürftig aus. Die Erkrankung ist bislang also nicht abschließend verstanden.
Ursachen
Die Ätiologie und Pathogenese der Enchondromatose sind nicht abschließend geklärt. Obwohl die Ätiologie aber nicht abschließend verstanden ist, sind einige scheinbar ursächliche Hintergründe mittlerweile bekannt. Bei einer großen Anzahl der dokumentierten Fälle wurden genetische Mutationen nachgewiesen.
Diese Veränderungen in der Erbsubstanz waren in den Genen IDH1 und IDH2 lokalisiert, die innerhalb der DNA die Kodierung für Isocitrat-Dehydrogenase 1 und 2 übernehmen. Bei diesen Substanzen handelt es sich um Enzyme, die wie alle anderen Enzyme als Katalysatoren aktiv sind. Bei Katalysatoren handelt es sich um biochemische Reaktionsbeschleuniger. Im Fall der genannten Enzyme bezieht sich die Katalyse auf die Synthese von α-Ketoglutarat, einem Produkt des Citratzyklus.
Bei den krankheitsauslösenden Mutationen handelt es sich um somatische Veränderungen. Da für die Genmutationen bislang keine familiäre Häufung dokumentiert werden konnte, handelt es sich bei den Mutationen vermutlich nicht um erbliche Ereignisse. Die Enchondromatose wird von Wissenschaftlern daher nicht als Erbkrankheit eingeschätzt. Somatische Mutationen entstehen erst im Laufe des Lebens in einzelnen Körperzellen und finden sich nicht in den Keimzellen; die Erkrankung wird deshalb nicht an die Kinder weitergegeben.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Prinzipiell handelt es sich bei der Enchondromatose um das multiple Auftreten einzelner Chondrome, Enchondrome und juxtakortikaler Chondrome. Meist treten die Tumore nahe der Wachstumsfuge auf, oder sie treffen die Metaphysen der langen Röhrenknochen sowie distalen Fuß- und Handknochen. Häufig ist dabei eine Körperseite deutlich stärker betroffen als die andere.
Das Wachstum der Tumore orientiert sich in der Regel an den Wachstumsphasen des kindlichen Skeletts. Mit dem Ende des Längenwachstums wachsen meist auch die Tumore nicht mehr. Meist bleiben die Knochenveränderungen zunächst schmerzlos. Allerdings tritt eine Wachstumsbeeinträchtigung ein, die mit Deformierungen und Frakturen vergesellschaftet sein kann.
Neben Fehlstellungen können weitere Komplikationen eintreten. Die schwerwiegendste Komplikation stellt sich mit der malignen (bösartigen) Entartung der skelettalen Läsionen. Das Risiko für spätere Chondrosarkome liegt für die Patienten bei etwa 25 bis 40 Prozent. Beim Maffucci-Syndrom, also der Kombination aus Enchondromatose und Hämangiomen (Blutschwämmchen), ist das Entartungsrisiko noch höher. Aus diesem Grund sind lebenslange ärztliche Kontrollen erforderlich; neu auftretende Schmerzen an einer bekannten Läsion oder deren Größenzunahme sind Warnzeichen und müssen umgehend abgeklärt werden. Ein erhöhtes Risiko gibt die medizinische Literatur bei den Patienten auch für Neoplasien wie Astrozytome, Granulosazelltumore und Pankreaskarzinome an.
Diagnose & Verlauf
Die Diagnose auf eine Enchondromatose stellt der Arzt in der Regel über konventionelle Röntgenbilder. Die betroffenen Skelettanteile zeigen auf diesen Bildern multiple Enchondrome, die als zystische Auftreibungen ohne Randsklerose imponieren. Abhängig vom Alter der Läsionen können Verkalkungen vorliegen.
Außerdem können Frakturen in den betroffenen Skelettanteilen ein wichtiger Hinweis sein. Falls zum Zeitpunkt der Diagnosestellung bereits Verdacht auf maligne Entartung besteht, muss dieser Verdacht weiter abgeklärt werden. Dazu ist eine Biopsie erforderlich, die eine histopathologische Untersuchung ermöglicht.
Die Prognose hängt für Patienten mit Enchondromatose vor allem von eventuell eintretenden Entartungen und deren rechtzeitiger Identifizierung ab. Je früher der Beginn der Erkrankung, desto schwerwiegender häufig auch der Verlauf.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Bei Verdacht auf eine Tumorerkrankung wird am besten umgehend ein Arzt hinzugezogen. Bei der Enchondromatose kommt es üblicherweise zu einem multiplen Auftreten von Tumoren, die sich über den gesamten Körper erstrecken. Dementsprechend vielfältig sind die möglichen Warnzeichen – etwa zunehmende Schmerzen, sichtbare Knötchen oder ein allgemeines Krankheitsgefühl, das in der Regel rasch zunimmt. Im weiteren Verlauf deuten Beschwerden der inneren Organe, vor allem der Bauchspeicheldrüse (Pankreas), auf eine Enchondromatose hin.
Sollten ungewöhnliche Fehlstellungen der Fuß- und Handknochen bemerkt werden, ist die Enchondromatose womöglich bereits fortgeschritten. Spätestens dann muss umgehend ein Arzt konsultiert werden. Dieser kann die Erkrankung mit Hilfe konventioneller Röntgenbilder feststellen und direkt die Behandlung einleiten.
Generell gilt: Je früher die Erkrankung erkannt wird, desto besser lassen sich Fehlstellungen und Entartungen frühzeitig behandeln. Es empfiehlt sich deshalb, bereits bei ersten Anzeichen einer Enchondromatose mit einem Arzt zu sprechen. Da die Erkrankung auf nicht vererbbaren Mutationen beruht, sind Vorsorgeuntersuchungen bei Angehörigen dagegen nicht erforderlich. Auch neu auftretende Veränderungen an Händen und Füßen sind umgehend abzuklären.
Behandlung & Therapie
Eine ursächliche Behandlungsmöglichkeit existiert für Patienten mit Enchondromatose nicht. In Zukunft können gentherapeutische Ansätze möglicherweise Abhilfe schaffen, diese Ansätze haben bislang aber nicht die klinische Phase erreicht. Grundsätzlich wird der Enchondromatose vor allem mit supportiven Maßnahmen wie Kontrolluntersuchungen begegnet.
Nicht jedes Enchondrom muss histologisch (feingeweblich) untersucht werden. Stellt sich bei der Kontrolluntersuchung einer der Tumore aber als verdächtig heraus, muss eine Histologie erfolgen. Mögliche Entartungen lassen sich auf diese Weise frühzeitig entdecken und gegebenenfalls behandeln. Neben den regelmäßigen Kontrollen erhalten Patienten mit Enchondromatose im Grunde nur bei Komplikationen eine symptomatische Behandlung.
Pathologische Frakturen sowie Schmerzen und Wachstumsstörungen erfordern chirurgische Eingriffe. Bei Fehlstellungen ist zum Beispiel eine Umstellungsoperation angezeigt, um Fehlbelastungen und damit verbundenen Folgebeschwerden vorzubeugen. Bei Umstellungsoperationen handelt es sich in der Regel um relativ aufwendige Operationen.
Das Erfordernis von wiederholten Eingriffen ist zur Korrektur von Fehlstellungen denkbar. Außerdem wird nach derartigen Operationen die konsequente Physiotherapie zu einem unbedingt erforderlichen Behandlungsschritt. Rufen die Läsionen oder die Fehlstellungskorrekturen stärkere Schmerzen hervor, so bietet sich eine kurzzeitige Behandlung mit schmerzlindernden Medikamenten an.
Aussicht & Prognose
Eine direkte Voraussage der Aussicht und Prognose bei einer Enchondromatose kann nicht gegeben werden, da der Verlauf der Erkrankung sehr stark von der Ausprägung und der Art der Tumore abhängt. Die Enchondrome selbst sind gutartig und breiten sich nicht im Körper aus. Werden die regelmäßigen Kontrollen jedoch versäumt, kann eine bösartige Entartung unbemerkt bleiben, und ein daraus hervorgehendes Chondrosarkom kann die Lebenserwartung erheblich verringern.
Bleiben zudem die Fehlstellungen unkorrigiert, ist das Leben des Betroffenen deutlich erschwert, sodass dieser an Bewegungseinschränkungen und an einer verringerten Lebensqualität leidet.
Die Behandlung der Enchondromatose kann die meisten Fehlstellungen relativ gut lösen. Der Betroffene kann sich dadurch wieder frei bewegen und ist meist nicht mehr auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen. Allerdings sind noch weitere Maßnahmen der Physiotherapie notwendig, um die vollständige Bewegung wiederherzustellen.
Weiterhin ist der Betroffene auch auf regelmäßige Untersuchungen der Tumore angewiesen, um eine bösartige Entartung rechtzeitig zu erkennen. Nur dadurch kann die Lebenserwartung erhöht werden. Auch bei einer erfolgreichen Behandlung der Enchondromatose leiden viele Betroffene auch an psychischen Beschwerden und benötigen eine psychologische Hilfe.
Vorbeugung
Bislang wurden zwei unterschiedliche Mutationen entdeckt, die scheinbar mit der Pathogenese der Enchondromatose zusammenhängen. Welche äußeren Faktoren für die Mutationen verantwortlich sind, bleibt bislang ungeklärt. Daher stehen für die Knochenerkrankung bis zum gegenwärtigen Zeitpunkt keine präventiven Maßnahmen zur Verfügung. Vorbeugemaßnahmen sind erst nach der abschließenden Klärung der Pathogenese und Ätiologie zu erwarten.
Nachsorge
Die Nachsorge besteht bei einer Enchondromatose vor allem in lebenslangen ärztlichen Kontrollen. Entscheidend ist dabei eine frühzeitige Diagnose. Dadurch können weitere Komplikationen oder sogar eine weitere Verschlechterung der Beschwerden vermieden werden. In der Regel kann es bei der Enchondromatose nicht zu einer Selbstheilung kommen.
Um auch weitere Tumore rechtzeitig zu erkennen, sind die Patienten auf regelmäßige Untersuchungen durch einen Arzt angewiesen. Erst beim Auftreten weiterer Tumore ist eine erneute Behandlung notwendig. Die Fehlstellungen und die Tumore werden dabei durch operative Eingriffe entfernt.
Nach einem solchen Eingriff sollte sich der Patient auf jeden Fall ausruhen und den Körper schonen. Meistens ist eine begleitende Physiotherapie notwendig. Dabei können die Betroffenen viele Übungen aus solch einer Therapie auch im eigenen Zuhause durchführen und dadurch die Heilung beschleunigen. Auch die Einnahme von Medikamenten kann dabei notwendig sein, wobei immer die Anweisungen des Arztes zu befolgen sind. Ob die Enchondromatose die Lebenserwartung verringert, kann nicht universell vorhergesagt werden.
Das können Sie selbst tun
Die Schulmedizin ist im Moment nur in der Lage symptomorientiert zu behandeln. Aufgrund der Schwere der Beeinträchtigung des kindlichen Wachstums muss hier eine fachärztliche Behandlung erfolgen. Eine alleinige Selbstbehandlung ist nicht möglich. Eltern können und müssen ihren Kindern eine vor allem emotionale Stütze sein und haben lediglich die Möglichkeit Symptome durch wenige Maßnahmen zu lindern.
Betroffene Kinder müssen bis zum Ende der Wachstumsphase mehrere Operationen bestehen. Narkose und Krankenhausaufenthalt schwächen das Immunsystem. Die Selbstbehandlung sollte sich demnach auf die Stärkung der Abwehrkräfte konzentrieren: durch eine vitalstoffreiche und ausgewogene Ernährung, regelmäßige Bewegung im Rahmen der körperlichen Möglichkeiten sowie eine liebevolle Integration in das Familienleben.
Ergotherapie und Massagen können Eltern zusätzlich besuchen und fest in den Tagesablauf des Kindes integrieren. Die Übungen der Physiotherapie stellen einen entscheidenden Teil der Behandlung dar. Sie sichern die Mobilität der Patienten.
Bei akuten Schmerzen können rezeptfreie Medikamente wie Ibuprofen oder Paracetamol verabreicht werden. Präparate aus Schneeball und Baldrian können beruhigend wirken und die Schmerzbewältigung unterstützen. Auch mit Akupunktur und Akupressur können Schmerzen sowie Ängste gelindert werden. Bei größeren Kindern ist auch die seelische Belastung nicht zu unterschätzen. Aufgrund der Behinderung fühlen sich Betroffene oft am Rand sozialer Gruppen. Der Besuch eines Psychotherapeuten oder einer Selbsthilfegruppe könnte ebenfalls eine Hilfsmöglichkeit darstellen.
Quellen
- Niethard, F. U., Biberthaler, P., Pfeil, J.: Duale Reihe Orthopädie und Unfallchirurgie.
ISBN: 9783132443150
- Böcker, W., Denk, H., Heitz, P. U., Moch, H. (Hrsg.): Lehrbuch Pathologie.
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- Reiser, M., Kuhn, F.-P., Debus, J.: Radiologie.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416888
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
ISBN: 9783662561461