Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 11. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Bei der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie handelt es sich um eine sogenannte dystrophische Krankheit der Muskeln. Die Erkrankung beginnt im überwiegenden Teil der Fälle in der Gegend des Gesichts sowie des Schultergürtels. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie stellt eine relativ selten vorkommende Krankheit dar. Sie tritt lediglich bei einem bis fünf Menschen in 100.000 Personen auf. Zudem nimmt die Krankheit meist zwischen dem 10. und 20. Lebensjahr ihren Anfang. Grundsätzlich ist es jedoch möglich, dass die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie auch bei kleinen Kindern sowie erwachsenen Personen auftritt.

Was ist eine fazioskapulohumerale Muskeldystrophie?

Zu Beginn der Krankheit konzentrieren sich die Beschwerden in der Regel auf den Bereich des Schultergürtels und die entsprechende Muskulatur. Auch in der Gegend des Gesichts zeigen sich erste Symptome.
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Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie wird in manchen Fällen auch synonym als Muskeldystrophie Landouzy-Dejerine bezeichnet. Die gängige Abkürzung des Begriffs lautet FSDH. Prinzipiell handelt es sich um eine Muskelkrankheit, worauf der medizinische Fachbegriff Myopathie hindeutet.

Der vollständige Name nimmt Bezug auf die Körperregionen, die am häufigsten von der Krankheit betroffen sind. Dabei handelt es sich um das Gesicht, die Muskeln des Schultergürtels sowie des Oberarms. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ist in der Regel genetisch bedingt und wird auf autosomal-dominantem Weg weitergegeben.

Im überwiegenden Teil der Fälle zeigt sich die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie bei Jugendlichen und jungen Erwachsenen. Etwa ein Fünftel aller betroffenen Patienten ist bedingt durch die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie auf einen Rollstuhl angewiesen, um sich fortzubewegen. Bei der vergleichenden Betrachtung mit anderen Dystrophien der Muskeln zeigt sich jedoch, dass die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie oftmals eher mild verläuft.

Ursachen

Die Gründe für die Entstehung der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie sind in erster Linie genetischer Natur. Der Erbgang der Krankheit ist autosomal-dominant. Die Grundlage für die Vererbung bilden sogenannte Repeat-Sequenzen, die polymorph sind. Sie liegen auf Chromosom Nummer 4. Jedoch wurde der ursächliche Defekt im Gen bis zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht entdeckt.

Grundsätzlich ist die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie darauf zurückzuführen, dass sich Änderungen in der Struktur der Skelettmuskulatur ergeben. In der Folge davon entwickelt sich eine fortschreitende Schwäche der betroffenen Muskeln. Außerdem ist eine Muskelatrophie möglich.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Im Rahmen der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie zeigen sich diverse Symptome und Krankheitsbeschwerden, die sich von Person zu Person im Hinblick auf die jeweilige Ausprägung unterscheiden. Zu Beginn der Krankheit konzentrieren sich die Beschwerden in der Regel auf den Bereich des Schultergürtels und die entsprechende Muskulatur. Auch in der Gegend des Gesichts zeigen sich erste Symptome. Diese umfassen in erster Linie Paresen sowie Atrophien der lokalen Muskeln.

Dabei ist ein bestimmter mimischer Gesichtsausdruck für die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie typisch. Der Mund ist zum Teil zugespitzt und erinnert an einen Schmollmund. Grundsätzlich sind die Muskeln an den Schultern atrophisch. Dabei ist der sogenannte Musculus deltoideus nicht von der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie beeinträchtigt.

In der Folge entwickelt sich eine ausgeprägte Falte zwischen Brust und Achsel. In einigen Fällen weitet sich die Krankheit allmählich auf die Muskulatur der Unterschenkel sowie des Beckens aus. Ein weiteres typisches Symptom der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie ist eine Schwerhörigkeit des Innenohrs.

Zudem verändern sich unter Umständen die Gefäße im Bereich der Retina des Auges. Prinzipiell sind die Unterschiede zwischen einzelnen Menschen hinsichtlich der gezeigten Symptomatik sehr groß. Mitunter sind Lähmungen nahezu sämtlicher Muskeln des Körpers möglich, was jedoch nur relativ selten vorkommt.

Vor allem zu Beginn der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie ist die Muskulatur des Gesichts schwach bis leicht gelähmt. Auch sind die Ringmuskeln der Augen oftmals von Lähmungen betroffen, sodass die Lider nicht komplett geschlossen werden können. In der Folge davon ist es für einige Patienten nicht möglich, mit geschlossenen Augenlidern zu schlafen. Der medizinische Fachbegriff für die gelähmten Augenlider lautet Lagophthalmus.

Diagnose

Die Diagnose der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie ist mittels verschiedener Untersuchungen zu stellen, die von einem entsprechenden Facharzt durchzuführen sind. Wenn eine Person an charakteristischen Symptomen leidet, besteht der erste Schritt in der Kontaktierung eines Arztes. Dieser erörtert gemeinsam mit dem Patienten die Beschwerden und führt die Anamnese durch.

Dabei spielen auch die klinischen Symptome der Erkrankung eine wichtige Rolle. Die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie lässt sich mit Hilfe einer molekulargenetischen Untersuchung relativ sicher diagnostizieren. Bei Blutanalysen zeigen sich erhöhte Werte bei der Pyruvatkinase. Hilfreich für die Diagnose ist zudem eine Elektromyographie. Bei der Durchführung einer Biopsie der Muskeln zeigen sich typische histologische Befunde. Dabei treten atrophische und hypertrophierte Faserarten auf.

Komplikationen

Bei einer fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie kommt es zu erheblichen Einschränkungen der Muskeln im Bereich des Gesichtes. Die Komplikationen unterscheiden sich meistens nach der Art und der Ausprägung der Krankheit. Die ersten Beschwerden erleiden die Patienten im Bereich des Gesichtes, wobei bestimmte Muskelgruppen nicht mehr richtig gesteuert und bewegt werden können.

Daraus entsteht für den Patienten ein dauerhafter Gesichtsausdruck, welcher in der Regel nicht einfach geändert werden kann. Mitunter entwickelt sich im Laufe der Zeit eine Falte, die sich zwischen den Achseln und der Brust befindet. Dabei kann sich das Symptom auch weiterhin auf das Becken und auf den Unterschenkel ausbreiten und die Muskeln dieser Regionen ebenso beeinträchtigen.

Bei den meisten Betroffenen kommt es ebenso zur Ausbildung einer Schwerhörigkeit, sodass die Lebensqualität stark verringert wird. Der Alltag ist für den Patienten erschwert und soziale Kontakte können unter der dauerhaften Mimik leiden. Auch das Selbstwertgefühl sinkt bei den meisten Patienten.

Im schlimmsten Fall kann es zu Lähmungen am gesamten Körper kommen, sodass der Patient einer vollständigen Bewegungseinschränkung unterliegt. Eine gezielte und ursächliche Behandlung ist nicht möglich, allerdings können die Symptome bei einer Physiotherapie behandelt und verringert werden. Durch die Krankheit wird die Lebenserwartung in der Regel nicht verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei dieser Krankheit ist der Betroffene immer auf eine ärztliche Behandlung angewiesen. Es kommt in der Regel nicht zu einer Selbstheilung, wobei die Erkrankung auch die Entwicklung von Kindern deutlich einschränken kann. Ein Arzt sollte dann aufgesucht werden, wenn der Betroffene an Beschwerden im Gesicht oder im Bereich der Schultern leidet.

Dabei sind vor allem die Muskeln von der Erkrankung betroffen und können nicht mehr ohne Weiteres bewegt werden. Weiterhin kann auch Schwerhörigkeit auf diese Krankheit hindeuten und muss untersucht werden. Damit können Komplikationen im Erwachsenenalter vermieden werden. Auch Lähmungen oder verschiedene Gefühlsstörungen können auftreten und ebenfalls auf die Krankheit hinweisen. Die Ausprägung der Lähmungen ist bei den meisten Betroffenen allerdings unterschiedlich.

In der Regel kann die Krankheit durch einen Kinderarzt oder durch einen Allgemeinarzt diagnostiziert werden. Eine frühe Diagnose wirkt sich sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus. Die Behandlung der Krankheit kann durch verschiedene Therapien und Behandlungen erfolgen. Dadurch werden einige Beschwerden eingeschränkt. Eine vollständige Heilung der Krankheit ist allerdings nicht möglich. Sollten die Betroffenen auch an psychischen Beschwerden leiden, ist ein Besuch bei einem Psychologen ratsam.

Behandlung & Therapie

Prinzipiell gilt, dass bei der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie lediglich symptomatische Behandlungsmöglichkeiten bestehen. Denn da es sich um eine Erbkrankheit handelt, ist eine kausale Therapie der Erkrankung nicht möglich. Eine wichtige Rolle spielt die Physiotherapie.

Bei einigen Patienten ist auch eine Ergotherapie sinnvoll. Mitunter werden die Beschwerden durch die Gabe von Kreatinin oder Clenbuterol kurzzeitig gelindert. Bei der Therapie ist zu beachten, dass die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie nicht heilbar ist. Daher steht die Verbesserung der Lebensqualität der erkrankten Personen im Fokus der therapeutischen Bemühungen. Allerdings weisen die Betroffenen eine durchschnittliche Lebenserwartung auf.

Aussicht & Prognose

Die Prognose der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie ist ungünstig, da keine Heilung erreicht werden kann. Die Erkrankung basiert auf einem genetischen Defekt, der nicht kausal behandelbar ist. Aufgrund rechtlicher Vorgaben ist ein Eingriff in die Genetik des Menschen nicht gestattet. Die Ärzte richten daher die Behandlung auf die Linderung der vorhandenen Beschwerden aus. Dabei ist eine frühzeitige Unterstützung des Betroffenen für den Erfolg der ärztlichen Betreuung von einer elementaren Bedeutung.

Die Lebensqualität des Erkrankten wird deutlich verbessert, sobald eine Therapie in Anspruch genommen wird. Zusätzlich sollten zwischen den vereinbarten Terminen eigenverantwortliche Trainings und Übungen der Muskulatur durchgeführt werden. Ohne eine ärztliche Betreuung klagen die Betroffenen über eine weit stärkere Verminderung ihres Wohlbefindens. Es ist darüber hinaus mit einer Zunahme der Beeinträchtigungen zu rechnen.

Die durchschnittliche Lebenszeit ist durch die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie im Normalfall nicht herabgesetzt. Es kann jedoch durch die optischen Veränderungen der Gesichtszüge zu emotionalen und seelischen Problemen kommen. Dadurch ist das Risiko von Folgeerkrankungen oder psychischen Störungen für den Betroffenen deutlich erhöht. Die Prognose verschlechtert sich, sobald der Betroffene keine Maßnahmen zur Selbsthilfe verfolgt. Durch eine dauerhaft herabgesetzte Lebensqualität kann es zu einer Schwächung des Organismus und einer Ausbreitung vorhandener Beschwerden kommen.

Vorbeugung

Eine Prävention der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie ist aktuell nicht möglich, da es sich um eine vererbte Erkrankung handelt. Stattdessen liegt der Schwerpunkt auf der symptomatischen Therapie der Krankheit, die in erster Linie durch Krankengymnastik erfolgt.

Nachsorge

Dem Betroffenen stehen bei dieser Erkrankung in der Regel keine oder nur sehr wenige Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung. Hierbei sollte in erster Linie auf eine frühzeitige Diagnose mit einer anschließenden Behandlung geachtet werden, um weitere Komplikationen oder Beschwerden zu verhindern. Eine frühzeitige Diagnose wirkt sich dabei immer sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Krankheit aus und kann weitere Beschwerden einschränken.

Je früher dabei ein Arzt konsultiert wird, desto besser ist meistens auch der weitere Verlauf. Der Betroffene sollte sich bei dieser Krankheit auf jeden Fall schonen und sich nicht unnötig anstrengen. Dabei ist von körperlichen Betätigungen abzuraten. Weiterhin sind auch Maßnahmen einer Physiotherapie notwendig. Dabei können viele der Übungen aus einer solchen Therapie auch im eigenen Zuhause wiederholt werden, wodurch die Heilung eventuell beschleunigt wird.

Auch die Hilfe und die Pflege durch Freunde und durch Familie kann dabei die Beschwerden lindern und den Alltag für den Betroffenen deutlich erleichtern. In den meisten Fällen sind dabei auch liebevolle und intensive Gespräche notwendig, damit es zu keinen psychischen Verstimmungen oder Depressionen kommt. Über die Lebenserwartung kann bei dieser Krankheit keine allgemeine Aussage getroffen werden.

Das können Sie selbst tun

Im täglichen Umgang mit der Erkrankung benötigt der Patient eine mentale Stabilisierung. Zur Bewältigung der Herausforderungen, die durch die Beschwerden und den Krankheitsverlauf gegeben sind, empfehlen sich Entspannungstechniken. Mit ihnen kann Stress abgebaut werden und ein inneres Gleichgewicht wird hergestellt. Yoga, Meditation oder autogenes Training haben sich vielfach bewährt, um eine Linderung der kognitiven Belastungen zu erleben und eine Verbesserung der Lebensqualität zu erzielen.

Gespräche mit Angehörigen, Vertrauenspersonen oder anderen Erkrankten helfen ebenfalls, um über Ängste oder Erfahrungen zu sprechen. In Selbsthilfegruppen oder Foren kann ein Austausch erfolgen, bei dem Erlebnisse berichtet und gegenseitige Tipps sowie Hilfestellungen gegeben werden. Zur Unterstützung der Muskeln helfen eine ausreichende Wärmezufuhr und die Vermeidung von Zugluft. Der Körper sollte in Abhängigkeit der vorhandenen Möglichkeiten genügend bewegt werden, um das Wohlbefinden zu stärken und die intakte Muskulatur zu stärken.

Mit einer gesunden Ernährung und der Vermeidung von Schadstoffen wie Nikotin oder Alkohol, unterstützt der Patient seine Gesundheit und fördert das Immunsystem. Zum Aufbau der Lebensfreude sollten regelmäßige Freizeitaktivitäten geplant und durchgeführt werden. Soziale Kontakte und eine positive Grundeinstellung helfen bei der Überwindung von Hindernissen im Alltag. Ein offener Umgang mit der Erkrankung und den vorhandenen Beschwerden unterstützt ein gegenseitiges Verständnis und schafft eine vertrauensvolle Atmosphäre.

Quellen

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