Friedreich-Ataxie
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 18. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Die Friedreich-Ataxie ist ein genetisch bedingtes neurologisches Krankheitsbild. Symptome sind vor allem Störungen der Bewegungskoordination, oft auch Herzschwäche und Diabetes. Eine Kausaltherapie gibt es nicht. Die Symptome zu mildern ist die ärztliche Hauptaufgabe in der Behandlung der Friedreich-Ataxie.
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Was ist Friedreich-Ataxie?
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Friedreich-Ataxie nennen die Ärzte eine Erbkrankheit, die zur Degeneration bestimmter Spinalganglien (Rückenmarksnerven) und Gehirnzellen führt.
Neben diesen neurologischen Veränderungen können auch Herzmuskelzellen betroffen sein. Die Friedreich-Ataxie ist damit keine reine Nervenerkrankung: Die Beteiligung des Herzens in Form einer hypertrophen Kardiomyopathie bestimmt die Prognose entscheidend mit und ist die häufigste Todesursache. Auffälligstes Symptom des Krankheitsbildes ist eine Störung der Bewegungs-Koordination („Ataxie“). Daneben kann Diabetes hinzutreten, viele Patienten weisen auch Fehlbildungen der Füße (z.B. Hohlfuß) oder der Wirbelsäule auf.
Umstritten ist, ob eine Veränderung der Persönlichkeit wirklich zum Krankheitsbild gehört. Die im Zuge der Friedreich-Ataxie beobachtete jugendliche Demenz könnte auch andere Ursachen haben. Nach heutigem Kenntnisstand ist die Intelligenz bei der Friedreich-Ataxie in der Regel nicht beeinträchtigt. Der Heidelberger Pathologe Nikolaus A. Friedreich (1825 – 1882) beschrieb die nach ihm benannte Krankheit. Statistiken zufolge kommt auf 50.000 Geburten ein Fall von Friedreich-Ataxie.
Ursachen
Die Friedreich-Ataxie wird rezessiv vererbt. Das heißt, das „kranke“ Gen muss von beiden Elternteilen an den Nachkommen weitergegeben werden, um die Krankheit auszulösen. Erbt ein Kind das defekte Gen nur von einem Elternteil, erkrankt es selber nicht.
Doch ein solcher Mensch ist Träger des fehlerhaften Gens und kann es der folgenden Generation weitervererben. Jeder hundertste Mensch soll das fehlerhafte Gen auf einem Chromosom in sich tragen. Zugrunde liegt eine Verlängerung eines sich wiederholenden GAA-Abschnitts im Frataxin-Gen auf Chromosom 9. Dadurch wird zu wenig des Eiweißes Frataxin gebildet, das die Zellkraftwerke (Mitochondrien) für den Umgang mit Eisen benötigen.
Die Folge der gestörten Gen-Steuerung ist einmal eine Degeneration der Hinterstrangbahnen. Diese Rückenmarksnerven leiten Sinneswahrnehmungen ins Gehirn. Zum anderen verkümmern Nervenfasern, die das Rückenmark mit dem Kleinhirn verbinden, sowie Bahnen, die die Bewegung steuern. Manchmal degeneriert auch die Kleinhirnrinde selber. Warum parallel zu den anderen Symptomen auch Diabetes auftreten kann, ist ein noch nicht verstandener Effekt der Friedreich-Ataxie. Heute geht man davon aus, dass der Mangel an Frataxin auch die insulinproduzierenden Zellen der Bauchspeicheldrüse schädigt.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Friedreich-Ataxie ist durch eine vielgestaltige Symptomatik gekennzeichnet. Meist machen sich die Symptome zwar bis zum 25. Lebensjahr bemerkbar. Allerdings sind diese anfangs noch harmlos, sodass sie häufig lange noch nicht als Krankheitszeichen erkannt werden.
Wie der Name schon sagt, treten vielfältige Ataxien (ungeordnete und unkoordinierte Bewegungen) auf, die sich im Laufe des Lebens zunehmend verstärken. Oft werden diese Bewegungsstörungen anfänglich nicht bewusst wahrgenommen. Als auffälligstes Symptom wird von einem pinguinähnlichen Gang der betroffenen Kinder berichtet. Die Ataxien stehen auch im Zusammenhang mit Sensibilitätsstörungen.
So kommt es neben der Ataxie auch zum Verlust der Tiefen- und Oberflächensensibilität. Durch die Nervenschädigungen werden Sprechstörungen, Spastiken, Schluckbeschwerden, unkontrollierte Augenbewegungen (Nystagmus) sowie Störungen der Mastdarm- und Harnblasenentleerung ausgelöst. Auch orthopädische Symptome des Bewegungsapparates wie Kyphose, Skoliose oder ein Hohlfuß treten auf. Des Weiteren wird das Auftreten von Kardiomyopathie, Diabetes mellitus, einer Verschlechterung des Hörvermögens oder der Verkümmerung des Sehnervs beobachtet.
Auch psychiatrische Auffälligkeiten wie präsenile Demenz oder Persönlichkeitsveränderungen kommen vor. Allerdings ist bei den psychiatrischen Symptomen nicht klar, ob sie zum Gesamtkrankheitsbild gehören oder in der Folge der eingeschränkten Lebensqualität der Patienten entstehen. Die allgemeine Intelligenz bleibt dabei nach heutigem Kenntnisstand erhalten; von einer Demenz im eigentlichen Sinne wird heute nicht mehr ausgegangen. Die Friedreich-Ataxie ist nicht heilbar. Sie schreitet progredient voran und kann nur symptomatisch behandelt werden. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist durch die Kardiomyopathie begrenzt.
Diagnose & Verlauf
Die Friedreich-Ataxie wird heute mit den Methoden der Molekulargenetik diagnostiziert. Dies geschieht, nachdem ataktische Symptome den Neurologen aufmerksam gemacht haben. Meist ist das vor dem 25. Lebensjahr der Fall. Dann beginnt der Krankheitsverlauf zunächst mit einer leichten Gehbehinderung, die von Gleichgewichtsstörungen begleitet wird.
Die Geschicklichkeit der Hände lässt nach und auch die Armbewegungen werden zunehmend unsicher. Auffällig ist auch eine immer schlimmer werdende Sprechstörung. Die Patienten klagen über nachlassende Intensität des Tastsinns und der Tiefensensibilität. Darunter versteht man Empfindungen aus der Mitte des Körpers.
Zu schaffen machen den Patienten aber die fortschreitenden Lähmungserscheinungen, die zur Pflegedürftigkeit führen. Eine oft hinzutretende Herzmuskelschwäche ist schließlich eine der häufigsten Todesursachen bei Friedreich-Ataxie.
Komplikationen
In den meisten Fällen kommt es bei einer Friedreich-Ataxie zu Lähmungen an verschiedenen Stellen des Körpers. Im Vordergrund stehen jedoch starke Störungen der Bewegungskoordination. Ein zielgerichteter und aufrechter Gang ist meist nicht mehr möglich, sodass der Patient auf Gehhilfen oder auf eine Betreuung angewiesen ist.
In der Regel kommt es auch zu Gefühlsstörungen und zu Störungen der Sensibilität. Bei Kindern kann es zur Ausbildung einer Spastik oder von Sprachstörungen kommen. Kinder sind besonders belastet, da sie aufgrund der Symptome gemobbt werden können. Nicht selten kommt es dadurch zu psychischen Schwierigkeiten.
Die meisten Patienten leiden darüber hinaus an Herzproblemen und an einem Diabetes. Dadurch wird der Alltag zunehmend eingeschränkt und die Lebensqualität verringert. Eine direkte Behandlung der Friedreich-Ataxie kann nicht durchgeführt werden. Aus diesem Grund treten hierbei keine weiteren Komplikationen auf.
Es ist allerdings möglich, die Symptome der Ataxie zu mildern. Dies geschieht vor allem mit Medikamenten, Vitaminen und einer Physiotherapie. Die Herzbeteiligung lässt sich durch Ernährung und Lebensstil nicht verhindern, weshalb regelmäßige kardiologische Kontrollen wichtig sind. Ein hinzutretender Diabetes wird durch eine angepasste Ernährung, gegebenenfalls auch mit Medikamenten oder Insulin behandelt. Die Lebenserwartung ist bei einer Friedreich-Ataxie vor allem durch die Herzbeteiligung vermindert.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Bei der Friedreich-Ataxie muss immer ein Arzt aufgesucht werden. Es kommt bei dieser Erkrankung nicht zu einer Selbstheilung, sodass die Betroffenen in jedem Fall auf eine Untersuchung und Behandlung durch einen Arzt angewiesen sind. Ein Arzt sollte dann aufgesucht werden, wenn der Patient an Gangstörungen oder an motorischen Störungen leidet.
Der Gang der Patienten ist dabei deutlich verunsichert und es kommt zu Lähmungen oder zu anderen Gefühlsstörungen. Weiterhin ist auch dann eine ärztliche Behandlung notwendig, wenn der Betroffene an Sprachbeschwerden oder an Spastiken leidet. Auch Veränderungen der Persönlichkeit können auf die Friedreich-Ataxie hindeuten. Viele Patienten leiden auch an Diabetes oder einer Herzschwäche.
In der Regel kann bei der Friedreich-Ataxie ein Allgemeinarzt oder ein Kinderarzt aufgesucht werden. Dieser stellt die Diagnose der Erkrankung. Die weitere Behandlung erfolgt dann allerdings durch verschiedene Spezialisten, da die Friedreich-Ataxie nur symptomatisch behandelt werden kann. Ein vollständig positiver Krankheitsverlauf kann in den meisten Fällen zwar nicht erreicht werden, allerdings wird die Lebensqualität des Betroffenen durch die Behandlung erheblich verbessert.
Behandlung & Therapie
Die Friedreich-Ataxie ist ursächlich nicht therapierbar. Denn in einen gestörten Genstoffwechsel können die Ärzte heute noch nicht eingreifen. Ein medikamentöser Ansatz erschöpft sich in der Gabe von Vitamin E und ähnlicher, teils synthetischer Substanzen. Ziel dieser Medikation ist der Schutz der geschädigten Nervenzellen vor zusätzlichem physiologischen Stress. Die eingesetzten Pharmazeutika wirken als Radikalfänger, das heißt, sie eliminieren aggressive Stoffwechselprodukte. Lange Zeit gab es darüber hinaus kein zugelassenes Medikament gegen die Friedreich-Ataxie selbst. Seit 2024 steht mit dem Wirkstoff Omaveloxolon erstmals ein in der Europäischen Union zugelassenes Arzneimittel zur Verfügung, das das Fortschreiten der Erkrankung verlangsamen kann; heilen lässt sie sich damit jedoch nicht.
Weitere Maßnahmen dienen der Milderung der Symptome. Im Fokus steht die Erhaltung der Mobilität, daher sollten die Möglichkeiten der Physiotherapie ausgeschöpft werden. Anspruch auf stationäre Rehabilitationsmaßnahmen haben die Patienten in jedem Fall. Auch eine Therapie beim Logopäden ist Teil der Behandlung, um die Stimmqualität und die Artikulation zu verbessern. Durch ergotherapeutische Bemühungen verbessern sich sowohl die Mobilität als auch die soziale Integration der Patienten.
Als weiterer Aspekt müssen stets die Veränderungen an den Füßen sowie der Wirbelsäule berücksichtigt werden. Hier ist der Orthopäde gefragt, um den Patienten mit der Anpassung von Orthesen oder ähnlichen Maßnahmen zu unterstützen.
Nicht weniger wichtig ist die Behandlung der vielfach auftretenden Herzmuskelschwäche sowie Herzrhythmusstörungen. Im Hinblick darauf wird der Kardiologe eine medikamentöse Behandlung einleiten. Regelmäßige kardiologische Kontrollen mit EKG und Echokardiographie gehören deshalb von Beginn an zur Betreuung, auch wenn noch keine Herzbeschwerden bestehen. Wenn sich ein Diabetes mellitus manifestiert, ist eine Diät, eventuell auch Insulin-Injektionen erforderlich. Denn ernst zu nehmen ist auch diese Folgeerscheinung der Friedreich-Ataxie.
Aussicht & Prognose
Die Friedreich-Ataxie ist eine angeborene Erkrankung. Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich. Die Therapie konzentriert sich auf die Linderung der Symptome, verspricht jedoch eine relativ positive Prognose. Wird die Erkrankung frühzeitig erkannt, idealerweise noch während der frühen Kindheit, ist eine Behandlung effektiv. Die verschiedenen neurologischen, kardiologischen und orthopädischen Symptome lassen sich dank moderner Therapiemethoden häufig lindern. Bei psychischen Beschwerden zeigt eine Therapie einen positiven Effekt.
Die Prognose hängt allerdings auch von der Schwere der Erkrankung ab. Eine Friedreich-Ataxie, die sich zusätzlich durch Wesensveränderungen äußert, kann langfristig nur durch eine dauerhafte Medikation behandelt werden. Dadurch können verschiedene körperliche und psychische Komplikationen auftreten, welche eine genaue Prognose erschweren. Auch kann es zu Herz-Kreislauf-Beschwerden kommen, die das Risiko für eine Herzschwäche, Herzrhythmusstörungen oder andere schwerwiegende gesundheitliche Probleme erhöhen.
Bei einem schweren Verlauf wird die Lebensqualität zunehmend reduziert. Auch die Lebenserwartung ist eingeschränkt, wobei vor allem die Beteiligung des Herzens dafür ausschlaggebend ist. Die Prognose orientiert sich bei Morbus Friedreich also an einer Vielzahl von Faktoren und Umständen, die vom Arzt miteinbezogen werden müssen.
Vorbeugung
Einer Friedreich-Ataxie vorzubeugen ist nicht möglich, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Eine möglichst frühe Diagnose ist zur symptomatischen Intervention sicherlich sinnvoll. Hier müssen Eltern entscheiden, ob sie ihr Kind einem allgemeinen molekular-genetischen Test unterziehen möchten. Nur so diagnostiziert der Arzt sehr früh die Friedreich-Ataxie.
Nachsorge
Bei der Friedreich-Ataxie stehen dem Patienten in den meisten Fällen keine besonderen Möglichkeiten der Nachsorge zur Verfügung. Auch eine vollständige Behandlung dieser Krankheit ist in der Regel nicht möglich, sodass der Betroffene auf eine lebenslange Therapie angewiesen ist, um die Beschwerden dauerhaft zu lindern und einen gewöhnlichen Alltag zu ermöglichen. Auch die Lebenserwartung des Betroffenen ist durch die Friedreich-Ataxie deutlich eingeschränkt.
In den meisten Fällen sind die Patienten auf die Einnahme von Medikamenten angewiesen, um die Beschwerden zu lindern. Dabei ist auf eine regelmäßige Einnahme zu achten, wobei auch mögliche Wechselwirkungen mit anderen Arzneimitteln zu beachten sind. In Zweifelsfällen sollte daher immer ein Arzt konsultiert werden. Weiterhin sind häufig Maßnahmen der Physiotherapie notwendig, um die Friedreich-Ataxie zu behandeln.
Viele der Übungen aus dieser Therapie können auch im eigenen Zuhause durchgeführt werden und die Beweglichkeit dadurch länger erhalten. Da die Friedreich-Ataxie auch zu Herzbeschwerden führen kann, sind regelmäßige Untersuchungen des Herzens und der anderen inneren Organe sehr sinnvoll. Um Diabetes vorzubeugen, ist ebenfalls auf eine richtige Diät zu achten. Dabei wirkt sich im Allgemeinen eine gesunde Lebensweise mit einer gesunden Ernährung positiv auf den weiteren Verlauf der Friedreich-Ataxie aus.
Das können Sie selbst tun
Im Alltag stehen der Patient sowie dessen Angehörige vor großen Herausforderungen bei der Bewältigung der Erkrankung. Durch die zunehmenden Probleme der körperlichen Motorik sowie die verkürzte Lebenserwartung benötigen alle Beteiligten mentale Stärke sowie verschiedene Möglichkeiten zur Verbesserung der vorhandenen Lebensqualität.
Damit die ansteigenden Sprachstörungen kompensiert werden können, sollten der Patient und dessen Angehörige rechtzeitig einen Weg finden, um auch ohne Worte im Alltag miteinander ausreichend kommunizieren zu können. Die Nutzung der Gebärdensprache und auch eine Form der Zeichensprache sind Hilfsmittel, die sie verwenden können.
Das Schreiben wird ebenfalls im Krankheitsverlauf Schwierigkeiten bereiten, dennoch wäre es neben der Verwendung digitaler Hilfsmittel eine Möglichkeit des gegenseitigen Austausches. Zur Unterstützung der mentalen Stärkung helfen Therapeuten, Foren oder Selbsthilfegruppen. Ein Austausch aller seelischen Belastungen kann stattfinden und damit das Wohlbefinden verbessern.
Gemeinsame Freizeitaktivitäten sollten unvermindert stattfinden. Ein sozialer Rückzug ist nicht zu empfehlen, da er in den meisten Fällen keine positive Auswirkung auf die Gesundheit hat. Kann sich der Patient nicht mehr aus eigener Kraft ausreichend bewegen, ist es hilfreich, wenn Angehörige oder Pflegepersonal mit ihm Zeit an der frischen Luft verbringen. Das Immunsystem sollte durch eine gesunde Ernährung unterstützt werden, damit das Infektionsrisiko minimal gehalten wird.
Quellen
- Berlit, P. (Hrsg.): Klinische Neurologie.
ISBN: 9783662606759
- Hacke, W. (Hrsg.): Neurologie.
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- Masuhr, K. F., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie.
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- Brandt, T., Diener, H.-C., Gerloff, C., et al. (Hrsg.): Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen.
ISBN: 9783170399679
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871