Homocystein

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 13. April 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Homocystein ist eine nicht-proteinogene schwefelhaltige Alpha-Aminosäure, die durch Abgabe der Methylgruppe (-CH3) als Zwischenprodukt aus Methionin entsteht.

Zur weiteren Verarbeitung des Homocysteins ist eine ausreichende Versorgung mit den Vitaminen B12 und B6 sowie Folsäure oder auch Betain als Lieferant von Methylgruppen notwendig. Eine erhöhte Konzentration von Homocystein im Blutplasma wird mit Schädigungen der Blutgefäßwände, mit Demenz und mit Depressionen in Zusammenhang gebracht.

Was ist Homocystein?

Die wichtigste Aufgabe und Funktion des L-Homocysteins besteht darin, die Synthese von Proteinen zu unterstützen und in Zusammenarbeit mit einigen Co-Enzymen in S-Adenosylmethionin (SAM) umgewandelt zu werden.
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Homocystein ist in seiner bioaktiven L-Form eine nicht-proteinogene Aminosäure. Sie ist kann nicht Baustein eines Proteins sein, weil sie dazu neigt, wegen seiner im Vergleich zum Cystein zusätzlichen CH2-Gruppe, einen heterocyclischen Ring zu bilden, der keine stabile Peptidbindung zulässt.

Der Einbau von Homocystein in ein Protein würde daher einen baldigen Zerfall des Proteins verursachen. Die chemische Summenformel C4H9NO2S zeigt, dass die Aminosäure ausschließlich aus Stoffen besteht, die in reichlicher Menge fast überall zur Verfügung stehen. Spurenelemente, seltene Mineralien und Metalle sind für ihren Aufbau nicht vonnöten. Homocystein stellt ein Zwitterion dar, weil es zwei funktionelle Gruppen mit je einer positiven und einer negativen Ladung besitzt, die sich insgesamt elektrisch ausgleichen.

Bei Zimmertemperatur liegt Homocystein als kristallartiger Feststoff vor mit einem Schmelzpunkt bei etwa 230 bis 232 Grad Celsius. Einen erhöhten Homocysteinspiegel im Blut kann der Körper abbauen, indem sich zwei Homocysteinmoleküle über die Bildung einer Disulfidbrücke zu Homocystin zusammen schließen und in dieser Form über die Nieren ausgeschieden werden können.

Funktion, Wirkung & Aufgaben

SAM ist an vielen Biosynthesen und an Entgiftungsreaktionen beteiligt. Die Methylgruppen bestimmter Neurotransmitter wie Adrenalin, Cholin und Kreatin stammen vom SAM. Nach Abgabe einer Methylgruppe entsteht aus SAM das S-Adenosylmethionin (SAH), das durch Hydrolyse zu Adenosin oder wieder zu L-Homocystein rückverwandelt wird. So wichtig die Unterstützungsfunktion des Homocysteins für bestimmte Stoffwechselvorgänge ist, so wichtig ist es auch, dass Homocystein als Zwischenprodukt dieser biochemischen Reaktions- und Syntheseketten nicht in anormalen Konzentrationen im Blut auftritt, weil es dann schädliche Wirkungen entfaltet.

Überschüssiges Homocystein, das nicht für die Unterstützung der oben beschriebenen Umsetzungen im Methionin-Stoffwechsel benötigt wird, wird daher normalerweise unter Beteiligung des Vitamin B6 (Pyridoxin) weiter abgebaut und nach Bildung von Homocystin über die Nieren ausgeschieden. Damit das Homocystein seine Aufgaben im Stoffwechsel erfüllen kann, ist es wichtig, dem Körper die Vitamine B6, B12 und Folsäure in ausreichendem Maß zuzuführen.

Bildung, Vorkommen, Eigenschaften & optimale Werte

Homocystein entsteht im Körper als kurzlebiges Zwischenprodukt innerhalb des komplexen Methionin-Stoffwechsels. Die alternative Bezeichnung (S)-2-Amino-4-Mercaptobutansäure deutet auf die Struktur des Homocysteins hin. Es handelt sich demnach um eine Monocarbonsäure mit der charakteristischen Carboxygruppe (-COOH) und gleichzeitig um eine einfache Fettsäure. Homocystein wird nicht durch Nahrungsmittel aufgenommen, sondern ausschließlich vorübergehend im Körper erzeugt.

Obwohl dem bioaktiven L-Cystein eine wichtige Rolle bei der Proteinsynthese und bei der Bildung von SAM zukommt, liegt die optimale und gleichzeitig tolerable Konzentration im Blut in engen Grenzen bei nur 5 bis 10 µmol/Liter. Höhere Homocysteinspiegel deuten auf bestimmte Stoffwechselstörungen hin und führen zum Krankheitsbild der Hyperhomocysteinämie. Eine optimale Konzentration der Aminosäure dürfte von der jeweiligen geistigen und körperlichen Aktivität abhängen und ist schwer zu definieren. Sinnvoller erscheint die Definition einer tolerablen Obergrenze des Homocysteinspiegels, der bei 10 µmol/Liter liegen dürfte.

Krankheiten & Störungen

Häufig mangelt es lediglich an den nötigen Vitaminen B6 (Pyridoxin), B9 (Folsäure) und B12 (Cobalamin), die innerhalb der biochemischen Umsetzungskette als Coenzyme oder Katalysatoren benötigt werden. Bekannt sind insgesamt etwa 230 – wenn auch selten vorkommende - Genmutationen, die zu einer Störung des Methioninstoffwechsels führen. Der krankhaft bedingte Anstieg des Homocysteins wird als Homocystinurie bezeichnet. Die häufigste Genmutation, die die Krankheit verursacht, liegt auf Genlokus 21q22.3. Die Mutation ist autosomal-rezessiv und bewirkt die Bildung eines fehlerhaften Enzyms, das für den Abbau- und Umwandlungsprozess des Homocysteins benötigt wird.

Bei den bisher bekannten Mutationen handelt es sich um den Wegfall (Deletion) oder das Hinzukommen (Insertion) von Nukleinbasen auf den entsprechenden DNA-Strängen. Auch ungünstige Lebensumstände und –gewohnheiten können einen erhöhten Homocysteinspiegel bewirken. Hierzu zählen übermäßiger Alkoholkonsum, Nikotinabusus, Übergewicht und Bewegungsarmut. Ein überhöhter Homocysteinspiegel kann zu einer Schädigung des Endothels, der inneren Wand der Blutgefäße, führen und z. B. Arteriosklerose begünstigen. Die Adern werden unelastisch und verursachen eine Reihe von Folgekrankheiten wie Bluthochdruck. Zudem bergen sie die Gefahr, Thromben zu bilden, welche koronare Herzkrankheiten und Schlaganfälle verursachen.

Auch neurologische Erkrankungen wie Depressionen und Altersdemenz werden mit einem erhöhten Homocysteinspiegel in Zusammenhang gebracht. Bei Kindern, die unter einer genetisch bedingten Homocystinurie leiden, sind die Krankheitssymptome sehr unterschiedlich ausgeprägt. Die Bandbreite der Symptome reicht von kaum feststellbaren Krankheitsmerkmalen bis zum Auftreten fast aller möglichen Symptome. Die ersten Beschwerden treten meist erst nach Erreichen des zweiten Lebensjahres auf. Allenfalls ist während der ersten zwei Lebensjahre eine Verlangsamung der psychomotorischen Entwicklung zu erkennen. In vielen Fällen tritt bei einer genetisch bedingten Homocystinurie als erstes Symptom ein Vorfall der Augenlinse auf.

Quellen

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