Nabelschnurpunktion

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 15. April 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Die Nabelschnurpunktion ist eine invasive Untersuchungsmethode in der Pränataldiagnostik. Hierbei wird der Nabelschnur des ungeborenen Kindes eine geringe Menge Blut entnommen. Sie dient zur Feststellung von Krankheiten und genetischen Defekten des Kindes.

Was ist die Nabelschnurpunktion?

Bei der Nabelschnurpunktion wird der Nabelschnur des ungeborenen Kindes eine geringe Menge Blut entnommen. Sie dient zur Feststellung von Krankheiten und genetischen Defekten des Kindes.

Nach der Entnahme des Blutes durch die Nabelschnurpunktion (Chordozentese) kann dieses auf Blutgruppenunverträglichkeit mit der Mutter, Stoffwechselstörungen, Toxoplasmose oder Röteln untersucht werden. Die Toxoplasmose ist eine für Menschen normalerweise vollkommen ungefährliche Katzenkrankheit, die auf Menschen übertragbar ist (Zoonose). Nur wenn die Mutter im ersten Schwangerschaftsdrittel erstmals erkrankt, kann es zu schweren Schädigungen des ungeborenen Kindes kommen.

War die Mutter schon früher erkrankt oder erfolgt die Ansteckung erst später, ist dies für das ungeborene Kind ungefährlich. Außerdem kann im Blut nach Erbkrankheiten und Chromosomen-Abweichungen gesucht werden. Liegt eine Blutarmut (Anämie) vor, kann das ungeborene Kind durch die Nabelschnur eine Bluttransfusion erhalten. Auch zur Gabe von Medikamenten bei Infektionskrankheiten wird die Nabelschnurpunktion verwendet. Die Heilung von Erbkrankheiten oder Chromosomen-Abweichungen ist nicht möglich.

Funktion, Wirkung & Ziele

Die Nabelschnurpunktion kann ab der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Diese Untersuchung ist anzuraten, wenn bei der Mutter auffällige Blutwerte aufgetreten sind, vorangegangene Ultraschalluntersuchungen auffällige Befunde geliefert haben oder zur Absicherung von Ergebnissen einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), einer Chorionzottenbiopsie (Untersuchung des Mutterkuchens) oder eines damit verbundenen FISH-Tests.

Chromosomen-Abweichungen, die durch diese Untersuchung erkannt werden können, sind das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18), das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) oder das Klinefelder-Syndrom. Das Edwards- und das Pätau-Syndrom führen zu schweren Schädigungen des ungeborenen Kindes und zu einer extrem kurzen Lebenserwartung.

Das Klinefelder-Syndrom ist eine Chromosomenabweichung, die nur bei männlichen Babys auftritt. Ihr Chromosomensatz weist ein oder mehrere zusätzliche x-Chromosomen auf. Männer, die von dieser Chromosomenabweichung betroffen sind, sind in ihrem Erscheinungsbild sehr weiblich und in der Regel unfruchtbar. Weiter Auswirkungen hat diese Chromosomenabweichung nicht. Auf Grund des Komplikationsrisikos sollte die Nabelschnurpunktion nicht ohne zwingenden Grund vorgenommen werden. Je nach dem was genau untersucht werden soll, liegt das Ergebnis der Untersuchung nach wenigen Stunden oder innerhalb einiger Tage vor. Die Bestimmung genetischer Abweichungen dauert länger als die Feststellung einer Infektion oder Anämie.

Risiken, Nebenwirkungen & Gefahren

Daher ist eine ständige Kontrolle mit Hilfe von Ultraschall während der Untersuchung unerlässlich. Die schwerwiegendste Komplikation, die auftreten kann, ist eine Fehlgeburt. Das Risiko liegt zwischen 1 % und 3 % und ist sowohl vom Geschick und der Erfahrung des Arztes als auch vom Alter der Mutter abhängig. Wird dem ungeborenen Kind durch die Punktionsnadel eine Bluttransfusion gegeben, kann es zu einer gogenannten Nabelschnur-Tamponade kommen. Hierbei wird das Blut nicht in die Nabelschnur eingeführt, sondern in das umliegende Gewebe. In diesem Fall muss das Kind sofort per Kaiserschnitt geboren werden, da eine Unterversorgung droht. Durch die Punktion kann auch Blut des ungeborenen Kindes in den Blutkreislauf der Mutter gelangen. In den meisten Fällen ist dies unproblematisch.

Nur bei einer Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind wird dies gefährlich, weil der Blutkreislauf der Mutter beginnt, Antikörper gegen das Blut des Kindes zu bilden. Diese Antikörper können die Plazentaschranke relativ einfach überwinden. Im Blutkreislauf des ungeborenen Kindes würden sie für erhebliche Probleme sorgen und im Extremfall zu bleibenden Missbildungen oder dem Tod führen. Daher wird der Mutter in einem solchen Fall vorbeugend ein Medikament verabreicht. Auf Grund des relativ hohen Risikos einer Fehlgeburt und der Möglichkeit weiterer Komplikationen sollte eine Nabelschnurpunktion nur durchgeführt werden, wenn vorhergehende Tests und Untersuchungen einen begründeten Verdacht für eine Erkrankung des ungeborenen Kindes oder eine Chromosomen-Abweichung ergeben haben.

Auch in diesen Fällen müssen vor dem Eingriff der Nutzen und das individuelle Risiko gründlich mit dem behandelnden Arzt abgeklärt werden. Gerade bei dem Verdacht auf eine Chromosomen-Abweichung, sollte auch im Vorfeld mit dem Partner abgestimmt werden, was geschehen soll, falls sich der Verdacht erhärtet. Eine Heilung ist diesen Fällen nicht möglich. Je nach Art der Trisomie hat das Kind nach der Geburt nur eine sehr begrenzte Lebensdauer. Daher stellt sich in diesen Fällen die Frage, ob eine Abtreibung prinzipiell in Frage kommt und wenn ja, in welchen Fällen? Für Eltern in dieser Situation werden spezielle psychologische Beratungen angeboten.

Quellen

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