Nabelschnurpunktion
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 3. September 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Die Nabelschnurpunktion ist eine invasive Untersuchungsmethode in der Pränataldiagnostik. Hierbei wird der Nabelschnur des ungeborenen Kindes eine geringe Menge Blut entnommen. Sie dient zur Feststellung von Krankheiten und genetischen Defekten des Kindes.
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Was ist die Nabelschnurpunktion?
Nach der Entnahme des Blutes durch die Nabelschnurpunktion (Chordozentese) kann dieses auf Blutgruppenunverträglichkeit mit der Mutter, Stoffwechselstörungen, Toxoplasmose oder Röteln untersucht werden. Die Toxoplasmose ist eine Infektionskrankheit, die von Tieren auf den Menschen übertragbar ist (Zoonose) und bei gesunden Erwachsenen meist ohne Beschwerden verläuft. Steckt sich die Mutter erst während der Schwangerschaft an, kann es zu Schädigungen des ungeborenen Kindes kommen; besonders schwer fallen sie bei einer Erstinfektion im ersten Schwangerschaftsdrittel aus.
War die Mutter schon vor der Schwangerschaft erkrankt, besteht für das ungeborene Kind in der Regel keine Gefahr. Außerdem kann im Blut nach Erbkrankheiten und Chromosomen-Abweichungen gesucht werden. Liegt eine Blutarmut (Anämie) vor, kann das ungeborene Kind durch die Nabelschnur eine Bluttransfusion erhalten. Auch zur Gabe von Medikamenten bei Infektionskrankheiten wird die Nabelschnurpunktion verwendet. Die Heilung von Erbkrankheiten oder Chromosomen-Abweichungen ist nicht möglich.
Neben der Bezeichnung Chordozentese sind auch die Namen Cordozentese, Nabelschnurblutentnahme und fetale Blutentnahme gebräuchlich. Nicht gemeint ist damit die Gewinnung von Nabelschnurblut nach der Geburt, bei der aus der bereits abgetrennten Nabelschnur Blut aufgefangen wird, um daraus Stammzellen zu gewinnen. Jener Vorgang findet außerhalb des Mutterleibs statt, berührt das Kind nicht mehr und hat mit der hier beschriebenen Untersuchung außer dem Namen nichts gemeinsam.
Innerhalb der Pränataldiagnostik zählt die Nabelschnurpunktion zu den eingreifenden, also invasiven Verfahren. Zu dieser Gruppe gehören außerdem die Fruchtwasseruntersuchung und die Chorionzottenbiopsie. Ihnen allen ist gemeinsam, dass eine Nadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter geführt wird und dass sie deshalb mit einem Eingriffsrisiko verbunden sind. Dafür liefern sie Material vom Kind selbst und damit eine Aussage über das Kind, während nicht eingreifende Verfahren wie die Nackenfaltenmessung oder Bluttests an der Mutter lediglich Wahrscheinlichkeiten abschätzen. Unter den invasiven Verfahren wird die Nabelschnurpunktion am seltensten eingesetzt. Sie kommt meist erst dann in Betracht, wenn die anderen Wege nicht weiterführen oder wenn ausdrücklich Blut des Kindes gebraucht wird.
Das gewonnene Blut steht für Untersuchungen zur Verfügung, die aus Fruchtwasser oder Mutterkuchengewebe nicht oder nur eingeschränkt möglich sind. Dazu gehören das Blutbild mit dem roten Blutfarbstoff und dem Anteil der Blutzellen, die Zahl der Blutplättchen, die Blutgruppe des Kindes, Werte des Säure-Basen-Haushalts sowie der Nachweis von Antikörpern oder Erregerbestandteilen bei einer vermuteten Infektion. Für eine Chromosomenuntersuchung haben die weißen Blutkörperchen des Kindes den Vorzug, dass sie sich im Labor rasch vermehren lassen, so dass ein Ergebnis früher vorliegt als bei einer Anzucht von Zellen aus dem Fruchtwasser. Genau deshalb behält der Eingriff seinen Platz, wenn spät in der Schwangerschaft schnell Klarheit gebraucht wird.
Funktion, Wirkung & Ziele
Der Eingriff findet unter sterilen Bedingungen statt; die Bauchdecke wird zuvor desinfiziert. Der Arzt führt die Nadel unter fortlaufender Ultraschallsicht, so dass ihre Spitze im Bild zu verfolgen ist. Punktiert wird bevorzugt die Nabelschnurvene, weil sie weiter ist als die beiden Nabelschnurarterien und sich nach dem Eingriff zuverlässiger wieder verschließt. Als Punktionsstelle kommen der Ansatz der Nabelschnur am Mutterkuchen, eine frei im Fruchtwasser liegende Schlinge oder der Abschnitt der Nabelvene im Bauch des Kindes in Betracht; welche Stelle gewählt wird, hängt davon ab, wie Mutterkuchen und Kind gerade liegen. Nach der Entnahme wird im Ultraschall geprüft, ob die Einstichstelle nachblutet und wie sich die Herztätigkeit des Kindes verhält. Anschließend bleibt die Schwangere für eine gewisse Zeit unter Beobachtung.
Durchgeführt wird die Nabelschnurpunktion von Ärztinnen und Ärzten mit besonderer Erfahrung in der vorgeburtlichen Diagnostik, in der Regel in spezialisierten Einrichtungen oder an Kliniken mit angeschlossener Kinderabteilung. Der Grund dafür liegt weniger im Eingriff selbst als in dem, was ihm folgen kann: Zeigt sich eine ausgeprägte Blutarmut des Kindes, muss unmittelbar über eine Bluttransfusion entschieden werden können, und im seltenen Fall einer schwerwiegenden Komplikation muss eine geburtshilfliche und neugeborenenmedizinische Versorgung erreichbar sein. Aus demselben Grund werden diagnostischer und behandelnder Schritt häufig in einem Termin zusammengefasst.
Die Nabelschnurpunktion kann ab der 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Diese Untersuchung ist anzuraten, wenn bei der Mutter auffällige Blutwerte aufgetreten sind oder vorangegangene Ultraschalluntersuchungen auffällige Befunde geliefert haben. Angezeigt ist sie außerdem zur Absicherung von Ergebnissen einer Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese), einer Chorionzottenbiopsie (Untersuchung des Mutterkuchens) oder eines damit verbundenen FISH-Tests.
Chromosomen-Abweichungen, die durch diese Untersuchung erkannt werden können, sind das Down-Syndrom (Trisomie 21), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18), das Pätau-Syndrom (Trisomie 13) oder das Klinefelter-Syndrom. Das Edwards- und das Pätau-Syndrom führen zu schweren Schädigungen des ungeborenen Kindes und zu einer extrem kurzen Lebenserwartung.
Das Klinefelter-Syndrom ist eine Chromosomenabweichung, die nur bei männlichen Babys auftritt. Ihr Chromosomensatz weist ein oder mehrere zusätzliche X-Chromosomen auf. Männer, die von dieser Chromosomenabweichung betroffen sind, sind meist hochgewachsen, zeigen häufig Zeichen eines Testosteronmangels und sind in der Regel unfruchtbar. Der Testosteronmangel lässt sich ärztlich behandeln. Auf Grund des Komplikationsrisikos sollte die Nabelschnurpunktion nicht ohne zwingenden Grund vorgenommen werden. Je nachdem, was genau untersucht werden soll, liegt das Ergebnis der Untersuchung nach wenigen Stunden oder innerhalb einiger Tage vor. Die Bestimmung genetischer Abweichungen dauert länger als die Feststellung einer Infektion oder Anämie.
Die Anlässe für den Eingriff lassen sich zwei Gruppen zuordnen. Die eine betrifft Erkrankungen des kindlichen Blutes: eine drohende oder bereits erkennbare Blutarmut, etwa infolge einer Unverträglichkeit der Blutgruppen zwischen Mutter und Kind oder nach einer Infektion der Mutter mit den Erregern der Ringelröteln, sowie ein Mangel an Blutplättchen, der durch Antikörper der Mutter hervorgerufen sein kann. Die zweite Gruppe betrifft unklare Befunde: ein Ergebnis der Fruchtwasser- oder Mutterkuchenuntersuchung, das nicht eindeutig ist, weil in der Probe Zellen mit unterschiedlichem Chromosomensatz nebeneinander vorkommen, oder ein auffälliger Ultraschallbefund zu einem Zeitpunkt, an dem eine rasche Klärung nötig ist.
Die Zahl der Nabelschnurpunktionen ist im Lauf der Jahre zurückgegangen. Für die Frage nach einer Blutarmut des Kindes steht mit der Doppler-Sonographie ein Verfahren zur Verfügung, das die Strömungsgeschwindigkeit des Blutes in einem Hirngefäß des Kindes misst und einen Hinweis auf eine Blutarmut geben kann, ohne in die Gebärmutter einzudringen. Es wird zur Überwachung eingesetzt, so dass die Punktion vor allem dann erfolgt, wenn ohnehin mit einer Transfusion zu rechnen ist. Für die Frage nach den häufigen Chromosomenabweichungen sind die Fruchtwasseruntersuchung, die Chorionzottenbiopsie und als vorgeschaltete Abschätzung Ultraschall und Bluttests an der Mutter an ihre Stelle getreten.
Vor dem Eingriff steht die Aufklärung, und sie ist bei genetischen Fragestellungen gesetzlich geregelt. Zielt die Untersuchung auf Erbanlagen des Kindes, schreibt das Gendiagnostikgesetz vor, dass die Schwangere sowohl vor der Untersuchung als auch nach Vorliegen des Ergebnisses genetisch beraten wird, dass sie dabei auf ihre Rechte nach dem Schwangerschaftskonfliktgesetz hingewiesen wird und dass die Beratung dokumentiert wird. Vorgeburtliche genetische Untersuchungen sind zudem nur zu medizinischen Zwecken zulässig und nur auf Eigenschaften gerichtet, die die Gesundheit des Kindes während der Schwangerschaft oder nach der Geburt beeinträchtigen können; Untersuchungen auf Erkrankungen, die erst im Erwachsenenalter ausbrechen, sind ausgeschlossen. Die Schwangere kann eine angebotene Untersuchung jederzeit ablehnen, und sie muss ein Ergebnis auch nicht erfahren wollen.
Risiken, Nebenwirkungen & Gefahren
Daher ist eine ständige Kontrolle mit Hilfe von Ultraschall während der Untersuchung unerlässlich. Die schwerwiegendste Komplikation, die auftreten kann, ist eine Fehlgeburt. Das Risiko liegt zwischen 1 % und 3 % und ist sowohl vom Geschick und der Erfahrung des Arztes als auch vom Alter der Mutter abhängig. Wird dem ungeborenen Kind durch die Punktionsnadel eine Bluttransfusion gegeben, kann es zu einer sogenannten Nabelschnur-Tamponade kommen. Hierbei wird das Blut nicht in die Nabelschnur eingeführt, sondern in das umliegende Gewebe. In diesem Fall muss das Kind sofort per Kaiserschnitt geboren werden, da eine Unterversorgung droht. Durch die Punktion kann auch Blut des ungeborenen Kindes in den Blutkreislauf der Mutter gelangen. In den meisten Fällen ist dies unproblematisch.
Nur bei einer Blutgruppenunverträglichkeit zwischen Mutter und Kind wird dies gefährlich, weil das Immunsystem der Mutter beginnt, Antikörper gegen das Blut des Kindes zu bilden. Diese Antikörper können die Plazentaschranke relativ einfach überwinden. Im Blutkreislauf des ungeborenen Kindes würden sie für erhebliche Probleme sorgen und im Extremfall zu bleibenden Schäden oder dem Tod führen. Daher wird der Mutter in einem solchen Fall vorbeugend ein Medikament verabreicht. Bei einer Rhesusunverträglichkeit handelt es sich dabei um die sogenannte Anti-D-Prophylaxe. Auf Grund des relativ hohen Risikos einer Fehlgeburt und der Möglichkeit weiterer Komplikationen sollte eine Nabelschnurpunktion nur durchgeführt werden, wenn vorhergehende Tests und Untersuchungen einen begründeten Verdacht für eine Erkrankung des ungeborenen Kindes oder eine Chromosomen-Abweichung ergeben haben.
Auch in diesen Fällen müssen vor dem Eingriff der Nutzen und das individuelle Risiko gründlich mit dem behandelnden Arzt abgeklärt werden. Gerade bei dem Verdacht auf eine Chromosomen-Abweichung sollte auch im Vorfeld mit dem Partner abgestimmt werden, was geschehen soll, falls sich der Verdacht erhärtet. Eine Heilung ist in diesen Fällen nicht möglich. Je nach Art der Trisomie hat das Kind nach der Geburt nur eine sehr begrenzte Lebensdauer. Daher stellt sich in diesen Fällen die Frage, ob eine Abtreibung prinzipiell in Frage kommt und wenn ja, in welchen Fällen. Für Eltern in dieser Situation werden spezielle psychologische Beratungen angeboten.
Nach dem Eingriff wird üblicherweise geraten, sich für den Rest des Tages zu schonen. Ärztlicher Rat ist umgehend einzuholen, wenn Fieber auftritt, wenn es blutet, wenn Flüssigkeit aus der Scheide abgeht oder wenn regelmäßige, schmerzhafte Wehen einsetzen. Bleiben die Kindsbewegungen ungewöhnlich lange aus, sollte dies ebenfalls abgeklärt werden. Ob und wie engmaschig eine Kontrolle der kindlichen Herztöne erfolgt, richtet sich nach dem Stand der Schwangerschaft und nach dem Verlauf des Eingriffs.
Auch das Ergebnis selbst ist nicht in jedem Fall eindeutig. Gelegentlich reicht die gewonnene Blutmenge nicht aus, oder die Probe ist mit Blut der Mutter oder mit Fruchtwasser vermischt; dann kann ein Laborwert verfälscht sein, und im ungünstigen Fall muss der Eingriff wiederholt werden. Im Labor wird deshalb geprüft, ob das entnommene Blut tatsächlich vom Kind stammt. Ein unauffälliger Befund schließt außerdem immer nur das aus, wonach gesucht wurde: Eine Chromosomenuntersuchung erkennt zahlenmäßige und größere strukturelle Abweichungen, sagt aber nichts über Erkrankungen, die auf anderen Ursachen beruhen. Keine vorgeburtliche Untersuchung kann ein gesundes Kind zusichern.
Für die Zeit zwischen Eingriff und Befund ist die Belastung für viele Paare erheblich, zumal die Punktion meist auf einen bereits auffälligen Vorbefund folgt. Ergibt sich ein Befund, der auf eine Gesundheitsschädigung des Kindes hindeutet, ist die Ärztin oder der Arzt gesetzlich verpflichtet, die Schwangere unverzüglich, in verständlicher Form und ergebnisoffen zu beraten, dabei auch die psychosozialen Fragen anzusprechen und auf Wunsch Kontakte zu Beratungsstellen und Selbsthilfegruppen zu vermitteln. Vor einer schriftlichen ärztlichen Feststellung, die einen Schwangerschaftsabbruch aus medizinischen Gründen begründen würde, ist außerdem eine Bedenkzeit von mindestens drei Tagen nach Mitteilung der Diagnose vorgesehen; davon darf nur abgewichen werden, wenn für Leben oder Gesundheit der Schwangeren unmittelbare Gefahr besteht. Diese Regelungen sollen sicherstellen, dass eine so weitreichende Entscheidung nicht unter Zeitdruck getroffen wird.
Zur Beratung gehört auch der Hinweis, dass ein auffälliger Befund nicht zwangsläufig in eine Entscheidung über die Fortsetzung der Schwangerschaft mündet. In einem Teil der Fälle ändert das Wissen um eine Erkrankung des Kindes vor allem die Vorbereitung auf die Geburt: Sie kann an einer Klinik geplant werden, an der die erforderliche Betreuung von Anfang an bereitsteht, und die Eltern können sich in Ruhe informieren, statt nach der Geburt überrascht zu werden. Bei den behandelbaren Befunden – etwa einer Blutarmut oder einer Infektion des Kindes – ist der Eingriff ohnehin nicht nur ein diagnostischer Schritt, sondern zugleich der Zugangsweg für die Behandlung.
Quellen
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- Weyerstahl, T., Stauber, M.: Gynäkologie und Geburtshilfe.
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- Maier, R. F., Obladen, M., Stiller, B. (Hrsg.): Obladens Neugeborenenintensivmedizin.
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- Pschyrembel, W.: Pschyrembel Klinisches Wörterbuch.
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