Peutz-Jeghers-Syndrom


Medizinische Qualitätssicherung am 1. April 2019 von Dr. med. Nonnenmacher

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die durch das Auftreten von Polypen des Magen-Darm-Traktes und Pigmentflecken gekennzeichnet ist. Die Polypen können Komplikationen wie Blutungen, Darmverschlüsse oder Invaginationen verursachen. Betroffene haben ein erhöhtes Krebsrisiko.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Peutz-Jeghers-Syndrom?

Das Peutz-Jeghers-Syndrom ist eine Erkrankung, bei der zahlreiche Polypen des Magen-Darm-Traktes in Kombination mit Pigmentflecken der Haut und Schleimhäute auftreten. Die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Sie wird von einem Genträger mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent an jedes seiner Kinder weitergegeben.

Das Geschlecht ist dabei nicht von Bedeutung. Das Syndrom tritt in der Hälfte der Fälle ohne einen Genträger als Elternteil als Neumutation auf. Die Erkrankung ist mit einem erhöhten Krebsrisiko assoziiert. Die Benennung erfolgt nach den Internisten Jan Peutz und Harold Jeghers. Synonym wird die Krankheit als hamartomatöse Polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutz-Syndrom, Lentiginosis polyposa Peutz oder Peutz-Jeghers-Hamartose bezeichnet.

Bereits 1896 wurde die Krankheit erstmalig durch J. Hutchinson beschrieben. Mit einer geschätzten Häufigkeit von 1:25.000 bis 1:280.000 tritt die Erkrankung selten auf.

Ursachen

Die Ursache des Syndroms liegt in einer Genmutation. Die Serin-Threonin-Kinase STK 11 (auch LKB 1) auf Chromosom 19p13.3 ist betroffen. Es handelt sich dabei um ein Tumor-Suppressor-Gen. Ist dieses durch die Mutation ausgeschaltet, kommt es zur vermehrten Entstehung von Tumoren. Die Mutation dieses Gens konnte bei 70 Prozent der Patienten mit positiver Familienanamnese nachgewiesen werden. Bei den sporadisch Betroffenen wurde es in 20 bis 60 Prozent der Fälle gefunden. Es wird vermutet, dass auch die Mutation anderer Gene die Erkrankung auslöst.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Beim Peutz-Jeghers-Syndrom fallen Pigmentflecken der Haut und der Schleimhäute auf. Diese entstehen vorwiegend am Lippenrot, an der Wangenschleimhaut und der den Mund umgebenden Haut. Auch die Haut an Nase, Augen, Händen und Füßen kann betroffen sein. Die Flecken befinden sich im Hautniveau und sind bis circa ein Zentimeter groß. Sie können hellbraun bis schwarz sein. Die Pigmentflecken sind entweder schon bei der Geburt vorhanden oder entstehen in den ersten Lebensjahren. Im Verlauf des Lebens können sie aufhellen.

Im Magen-Darm-Trakt treten bei circa 88 Prozent der Patienten Polypen auf. Sie manifestieren sich zwischen dem 10. und 30. Lebensjahr. Es können mehrere hundert dieser gutartigen Tumoren entstehen, die zwischen einem und fünf Millimeter groß sind. Vorwiegend sind sie im Dünn- und Dickdarm zu finden. Auch der Magen und der Enddarm sind häufig betroffen. In seltenen Fällen treten Polypen an Niere, Lunge und Blase auf.

Ein Symptom des Peutz-Jeghers-Syndroms ist der Darmverschluss, der mechanisch durch die Polypen entsteht. Kolikartige Bauchschmerzen, rektale Blutabgänge oder blutiger Stuhl können ebenfalls Symptome sein. Diese können zu einer Blutarmut führen. Wiederholt kommt es bei Patienten mit dem Syndrom zu Invaginationen. Dabei stülpt sich der Dünndarm in den Dickdarm.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnose erfolgt hauptsächlich anhand des klinischen Bildes aus Pigmentflecken und Polypen des Magen-Darm-Traktes sowie der Familienanamnese. Die klinische Diagnose kann mittels Gendiagnostik gesichert werden. Die Durchführung der Gendiagnostik ist auch bei klinisch gesunden Personen möglich, die erstgradig verwandt mit einem Betroffenen sind.

Bei diesem Vorgehen muss laut Gendiagnostikgesetz eine begleitende genetische Beratung angeboten werden. Eine zusätzliche psychotherapeutische Betreuung wird empfohlen. Blutungen, Darmverschlüsse und Invaginationen können kompliziert verlaufen und zum Tode führen. Von der Polyposis intestinalis betroffene Patienten haben ein Risiko von bis zu 90 Prozent im Laufe ihres Lebens an Krebs zu erkranken.

Durch die Entartung von Polypen können Karzinome des Magen-Darm-Traktes auftreten. Das Risiko für die Entstehung von Tumoren an Gebärmutter, Gebärmutterhals, Brust, Eierstöcken, Lunge, Bauchspeicheldrüse und Hoden ist ebenfalls erhöht. Eine Entartung der Pigmentflecken ist nicht bekannt.

Komplikationen

Aufgrund des Peutz-Jeghers-Syndroms leiden die Betroffenen an verschiedenen Beschwerden im Magen und im Darm. Dabei treten vor allem Polypen auf, die zu starken Schmerzen und zu Blutungen führen können. Ebenso leiden die Patienten an einem erhöhten Krebsrisiko, sodass es eventuell auch zu einer verringerten Lebenserwartung beim Patienten kommen kann. Weiterhin führt das Peutz-Jeghers-Syndrom zu Pigmentstörungen, sodass die Patienten Pigmentflecken auf der Haut aufweisen.

Daraus kann es in einigen Fällen zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem verringerten Selbstwertgefühl kommen. Die Haut selbst ist dabei von Flecken bedeckt, sodass sich die Betroffenen in vielen Fällen nicht mehr schön fühlen und sich für die Beschwerden schämen. Im Darm treten verstärkt Tumore auf, die zu verschiedenen Beschwerden und weiterhin auch zu einem Darmverschluss führen können. Ebenso leiden die Patienten dabei an einer Anämie und an einem blutigen Stuhlgang.

In der Regel können die Polypen und die Tumore bei einer Darmspiegelung entfernt werden. Dabei treten keine besonderen Komplikationen auf. Allerdings kann sich der Tumor möglicherweise schon in andere Regionen ausgebreitet haben, sodass es auch dort zu einer Krebsbildung gekommen ist. In diesem Fall wird die Lebenserwartung des Betroffenen deutlich verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Das Peutz-Jeghers-Syndrom sollte in jedem Fall von einem Arzt untersucht und behandelt werden. Nur durch eine frühzeitige Behandlung und durch regelmäßige Untersuchungen können weitere Komplikationen vermieden werden. Da die Betroffenen durch das Peutz-Jeghers-Syndrom auch an einem erhöhten Krebsrisiko leiden, sind regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen sehr sinnvoll.

Ein Arzt ist bei diesem Syndrom dann aufzusuchen, wenn es beim Patienten häufig zu geröteten Lippen und zu Flecken auf der Haut kommt, die nicht wieder von selbst verschwinden und dauerhaft auftreten. Die Symptome können auch schon in den frühen Jahren auftreten, sodass vor allem bei Kindern eine Vorsorge sinnvoll ist.

Ebenso kann das Peutz-Jeghers-Syndrom zu einem Darmverschluss führen, sodass bei starken Bauchschmerzen ebenfalls ein Arztbesuch notwendig ist, um diese zu untersuchen. Im Falle einer Blutarmut ist eine dauerhafte Behandlung unvermeidlich. Das Peutz-Jeghers-Syndrom selbst kann in den meisten Fällen durch einen Allgemeinarzt festgestellt werden. Die weitere Behandlung richtet sich jedoch stark nach den genauen Beschwerden, wobei auch regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen sehr sinnvoll sind, um die Lebenserwartung des Patienten nicht zu verringern.

Behandlung & Therapie

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung kann lediglich symptomatisch erfolgen. Manche Polypen können zu einer Blutung führen oder entarten. Diese sollten im Rahmen regelmäßig durchgeführten Magen- und Darmspiegelungen entfernt werden. Eine Abtragung aller Polypen ist nicht möglich.

Kommt es zu einer Blutung aus einem Polypen, kann diese je nach Befund durch eine Darmspiegelung oder eine Operation gestillt werden. Ist eine Operation notwendig, kann bei komplizierten Verläufen sogar eine teilweise Entfernung des Darmes erforderlich sein. Bei starken Blutungen kann der Einsatz von Blutkonserven notwendig werden.

Beim Auftreten einer Invagination ist eine Operation meist unumgänglich. Der Teil des Dünndarms, der sich in den Dickdarm stülpt, ist vom Absterben bedroht. Der Dünndarm wird aus dem Dickdarm zurückgezogen und in seiner anatomisch korrekten Position fixiert. Sind Teile des Darms bereits abgestorben, müssen diese entfernt werden.

Der Darmverschluss erfordert ebenfalls eine operative Therapie. Dabei wird das mechanische Hindernis beseitigt. Eventuell abgestorbene Darmteile werden auch bei dieser Operation entfernt. Kosmetisch störende Pigmentflecken können mittels Laserbehandlung aufgehellt oder beseitigt werden.

Hier finden Sie Ihre Medikamente

Aussicht & Prognose ana

Die Aussichten beim Peutz-Jeghers-Syndrom sind nur individuell zu bewerten. Es handelt sich um eine vererbbare Magen-Darm-Erkrankung. Bei dieser kommt es zu typischen hämartomatösen Polypen. Diese sind vorwiegend im kompletten Magen-Darm-Trakt zu finden.

Peutz-Jeghers-Polypen können aber auch an anderen Körperstellen auftreten. Sie sind durch eine spezifische Pigmentierung erkennbar. Problematisch ist, dass die Prognose wegen der möglichen Entwicklung der Polypen zu bösartigen Tumoren schwer zu beurteilen ist.

Die Risiken für die Entwicklung von Krebsgeschwüren sind auf jeden Fall deutlich erhöht. Daher empfiehlt es sich, regelmäßige Untersuchungen des Magen-Darm-Traktes vorzunehmen. Wie häufig diese Untersuchungen vorgenommen werden sollten, entscheidet der behandelnde Arzt. Es gibt bisher keine Erkenntnisse darüber, welche Überwachungsstrategien am erfolgreichsten sind. Sinnvoll ist es, so viele Polypen wie möglich aus dem Magen-Darm-Trakt zu entfernen. Die Zahl der notwendigen Operationen ist bei Patienten mit Peutz-Jeghers-Syndrom meistens hoch.

Außerdem sollten Darmverschlüsse und andere Komplikationen behoben oder verhindert werden. Diese können durch die Polypen entstehen. Bei jüngeren Patienten genügt es, vor allem die Entwicklung der Polypen zu beobachten. Bei älteren Betroffenen müssen die Malignome überwacht werden. Je nachdem, wie schwer eventuelle Komplikationen durch solche Polypen ausfallen, muss die Prognose angepasst werden. Bei älteren Patienten kann eine Prognose nur aufgrund der Entwicklung von Malignomen gestellt werden.

Vorbeugung

Eine Vorsorge im Sinne der Verhinderung des Ausbruchs der Krankheit ist nicht möglich. In regelmäßigen Abständen sollten Magen- und Darmspiegelungen zur Vermeidung von Komplikationen und zur Früherkennung von entarteten Polypen durchgeführt werden. Untersuchungen zur Früherkennung anderer Krebserkrankungen werden ebenfalls empfohlen.

Frauen sollten regelmäßig eine gynäkologische Untersuchung und eine Mammographie in Anspruch nehmen. Männern wird zur regelmäßigen urologischen Vorstellung geraten. Erstgradig Verwandte von Betroffenen können eine Gendiagnostik durchführen lassen. Diese bringt lediglich Erkenntnisse über den Genstatus und hat keine Konsequenz für den Verlauf der Erkrankung.

Nachsorge

In den meisten Fällen sind die Möglichkeiten einer Nachsorge beim Peutz-Jeghers-Syndrom sehr stark eingeschränkt. Da es sich dabei um eine erblich bedingte Erkrankung handelt, kann diese in der Regel auch nicht vollständig wieder geheilt werden, sodass der Patient schon bei den ersten Anzeichen und Symptomen einen Arzt aufsuchen sollte.

In der Regel ist auch bei einem Kinderwunsch ein Arzt aufzusuchen, damit eine genetische Untersuchung und Beratung durchgeführt werden kann, um das erneute Auftreten des Peutz-Jeghers-Syndroms bei den Nachfahren zu verhindern. Die Betroffenen sind bei diesem Syndrom auf regelmäßige Besuche bei einem Internisten angewiesen, um eine Darmspiegelung durchzuführen und Schäden oder einen Tumor am Darm schon sehr früh zu erkennen.

In vielen Fällen ist ein operativer Eingriff notwendig, nach welchem sich Betroffene auf jeden Fall ausruhen und schonen sollten. Dabei ist von Anstrengungen oder körperlichen Tätigkeiten abzusehen, um den Körper nicht unnötig zu belasten. Die meisten Betroffenen sind auch auf die Hilfe und die Unterstützung der eigenen Familie in ihrem Alltag angewiesen, welche sich positiv auf den weiteren Verlauf des Peutz-Jeghers-Syndroms auswirken kann. Eventuell verringert diese Krankheit auch die Lebenserwartung des Betroffenen.

Das können Sie selbst tun

Menschen, die am Peutz-Jeghers-Syndrom erkrankt sind, sollten sich zunächst ärztlich untersuchen und behandeln lassen, da es sich bei dem Syndrom um ein schwerwiegendes Leiden handelt. Begleitend dazu bieten sich Selbsthilfe-Maßnahmen wie ein gesunder Lebensstil und ein offener Umgang mit dem Leiden an.

Besteht der Verdacht auf eine Darminvagination, muss der Notarzt gerufen werden. Begleitend dazu sollte der Patient regelmäßig zu Früherkennungsuntersuchung gehen, damit Brüste, Magen-Darm-Trakt und andere Organe auf Polypen untersucht werden können. Sollte bereits ein konkreter Verdacht vorliegen, etwa bei Schmerzen oder sichtbaren Schwellungen, wird am besten sofort der Hausarzt konsultiert. Das Peutz-Jeghers-Syndrom kann nur ärztlich behandelt werden, allerdings kann der Patient die Behandlung unterstützen, indem er den Körper auf neue Beschwerden untersucht und hierzu ein Beschwerdetagebuch anlegt.

Daneben helfen allgemeine Maßnahmen dabei, das Wohlbefinden zu verbessern. Neben Sport und einer gesunden Ernährung bieten sich auch Massagen oder Akupunktur an. Diese Maßnahmen sollten zuvor mit dem zuständigen Arzt besprochen werden, damit es nicht zu Komplikationen kommt. Sollten die Beschwerden stärker werden oder nach einer Therapie zurückkehren, ist ein Arztbesuch angezeigt.

Quellen

  • Koop, I.: Gastroenterologie compact. Thieme, Stuttgart 2013
  • Messmann, H.: Klinische Gastroenterologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

Das könnte Sie auch interessieren

Welche Erfahrungen und Hinweise haben Sie zum Thema Peutz-Jeghers-Syndrom?

Name oder Pseudonym:

Kommentar:

(Bitte auf Groß-, Kleinschreibung und verständliche, ganze Sätze achten.)

Sicherheitsfrage: Wieviel sind 30 plus 5?

Mit dem Abschicken Ihres Kommentars erklären Sie sich mit der Speicherung und Verarbeitung Ihrer Daten (Datenschutzerklärung) durch diese Website einverstanden.

Kommentare und Erfahrungen von anderen Besuchern

Alexandra kommentierte am 07.02.2019

Ich habe jahrelang starke Bauchschmerzen mit Blut im Stuhlgang gehabt. Aufgrund eines voreiligen Diagnoseberichtes eines Arztes, wurde ich jahrelang nicht ernst genommen, bis sich endlich ein Arzt bemühte und das PJS festgestellt wurde. 2013 wurde mir ein Stück des Darmes entfernt und ein Stück an Lebensqualität zurück gegeben. Ich möchte allen Betroffenen Mut zusprechen.