Histiozytosis X
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 11. November 2021Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Bei der Histiozytosis X handelt es sich um eine Histiozytose. Betroffen sind die sogenannten Langerhanszellen, welche zu den dendritischen Zellen gehören. In der Regel verläuft die Erkrankung gutartig, wobei allerdings auch einige schwere Verlaufsformen mit tödlichem Ausgang besonders bei kleinen Kindern möglich sind.
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Was ist eine Histiozytosis X?
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Die Histiozytosis X ist eine tumorähnliche Erkrankung, bei welcher sich die Langerhanszellen in Form von Granulomen verstärkt vermehren. Langerhanszellen dürfen nicht mit den Langerhans-Inseln der Bauchspeicheldrüse oder den Langhanszellen verwechselt werden. Es sind dendritische Zellen, die Zytoplasmaausläufer besitzen und deshalb gelegentlich sternförmig aussehen.
Die Zytoplasmaausläufer dienen der Suche nach Antigenen, die von ihnen dann den T-Lymphozyten präsentiert werden. Neben der Präsentation von Antigenen stimulieren die reifen Langerhanszellen unter anderem auch die T-Lymphozyten. Die Langerhanszellen stammen aus dem Knochenmark und sind Bestandteil der Haut und der Schleimhäute. Ihre Hauptfunktion besteht neben den Makrophagen, den Monozyten und den B-Lymphozyten in der Präsentation von Antigenen und der Stimulation der T-Lymphozyten.
Wenn sie sich granulomatös vermehren, bildet sich eine Histiozytose aus. Die sogenannten Birbeck-Granula stellen sich im Elektronenmikroskop als X-Körperchen dar. Daher stammt auch die Bezeichnung Histiozytosis X. Die Erkrankung kommt in drei unterschiedlichen Verlaufsformen vor und betrifft meist Kinder und Jugendliche.
Dabei wird jedoch davon ausgegangen, dass die Erkrankung bei Kindern häufig unter einem besonders auffälligen Verlauf stattfindet. Bei Erwachsenen ist eine erhebliche Dunkelziffer wahrscheinlich. Histiozytosis X wird mit einer Häufigkeit von 1:200.000 bis 1:2000.000 besonders bei Kindern diagnostiziert.
Ursachen
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Histiozytosis X ist eine Erkrankung, deren Verlauf nicht vorausgesagt werden kann. Jeder Betroffene stellt einen Einzelfall dar. Prinzipiell ist die Erkrankung gutartig. Sie kann jedoch auch einen sehr bösartigen Verlauf nehmen. Meist befinden sich die Granulome in einzelnen Herden, wobei es auch Verlaufsformen gibt, bei denen viele Organsysteme gleichzeitig betroffen sind.
Es werden drei Formen der Erkrankung unterschieden:
- Die am häufigsten vorkommende Form ist das eosinophile Granulom mit einer Häufigkeit von 70 Prozent der Fälle. Das eosinophile Granulom tritt hauptsächlich zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr auf.
- Die Hand-Schüller-Christian-Granulomatose betrifft meist Kinder im Alter von drei bis fünf Jahren und die Abt-Letterer-Siwe-Granulomatose Kinder im Alter von eins bis drei Jahren. Bei beiden zuletzt genannten Formen der Histiozytosis X kommt es häufig zu tödlichen Verlaufsformen.
- Das Abt-Letterer-Siwe-Syndrom ist die am schwersten verlaufende Form der Erkrankung. Seine Häufigkeit beträgt nur etwa zehn Prozent.
Bei den Kleinkindern treten Fieber, schwere Ekzeme, Lymphknoteninfiltrationen, Anorexie, Infiltrationen von Milz und Leber, Anämie, Blutungsneigung, erhöhte Infektanfälligkeit und Lungenbeschwerden auf. Wenn die Krankheit nicht behandelt wird, ist der Verlauf zu 90 Prozent tödlich. Auch das Hand-Schüller-Christian-Syndrom ist eine schwerwiegende Erkrankung, die häufig tödlich verläuft.
Mit circa 20 Prozent ist es die zweithäufigste Verlaufsform der Histiozytosis X. Die betroffenen Kinder im Alter von zwei bis fünf Jahren leiden an Skelettveränderungen des Schädels, der Rippen oder des Beckens, an Strabismus (Schielen), Sehverlust, Zahnverlust bei Infiltration des Zahnfleisches, chronische Ohreninfektionen, Hormonstörungen bei Hypophyseninfiltration und eventuell unter systemischem Befall unter Einbeziehung von Lungen, Milz, Leber, Haut und Lymphknoten.
Neben ungünstigen Verläufen kommen aber auch Spontanheilungen vor. Die weitaus häufigste Form der Histiozytosis X, das eosinophile Granulom, verläuft meist gutartig und zeichnet sich durch schmerzhafte Tumoren in den Knochen aus. Auch Tumoren im Magen, auf der Haut und in der Lunge können auftreten. Alle Tumoren können sich spontan zurückbilden. Ansonsten ist eine Behandlung durch Exzision, Bestrahlung und Chemotherapie sehr erfolgversprechend.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Zur Diagnose der Histiozytosis X werden sich teilende Histiozyten in der Haut histopathologisch nachgewiesen. Dabei können die Langerhansgranula elektronenmikroskopisch sichtbar gemacht werden. Die exakte Diagnosestellung kann jedoch nur durch MRT- oder CT-Untersuchungen sowie durch die Biopsie der befallenen Organe erreicht werden.
Komplikationen
Die Patienten leiden dabei an einem reaktiv starken Fieber und an einer Blutarmut. Es kommt weiterhin zu einem geschwächten Immunsystem und damit zu einer erhöhten Infektanfälligkeit. Die Betroffenen werden öfter krank und leiden auch an Lungenbeschwerden. Auch Leber und Milz können durch die Krankheit geschädigt werden. Nicht selten erleiden schon Kinder durch die Histiozytosis X einen kompletten Sehverlust und Hörschäden.
Der Alltag des Patienten wird durch diese Beschwerden extrem eingeschränkt und die Lebensqualität verringert sich enorm. Die Behandlung der Histiozytosis X richtet sich immer nach den Symptomen und Beschwerden. Daher kann auch nicht direkt vorausgesagt werden, ob es dabei zu Komplikationen kommt. In den meisten Fällen sind allerdings operative Eingriffe notwendig, um die Beschwerden zu beseitigen. Eventuell wird auch die Lebenserwartung durch die Histiozytosis X verringert.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Klagt das Kind über mehrere Stunden oder Tage scheinbar grundlos über Schmerzen im Körper, sollte ein Arzt aufgesucht werden, um die Ursachen abklären zu lassen. Treten Schwellungen an den Knochen oder am Schädel ohne einen vorherigen Sturz oder Unfall auf, sind dies Warnhinweise, denen nachgegangen werden muss. Vergrößern sich die Schwellungen, muss schnellstmöglich ein Arzt aufgesucht werden, damit die Ursachen ermittelt werden können. Da die Histiozytosis X in schweren Fällen zu einem tödlichen Verlauf führen kann, sollte das Kind möglichst frühzeitig einem Arzt vorgestellt werden. Bei Fieber oder Atembeschwerden ist ein Arztbesuch notwendig.
Kommt es zu einer ungewöhnlich starken Blutungsneigung bei kleinen Verletzungen, besteht Anlass zur Besorgnis. Können Auffälligkeiten des Skelettsystems bei Streckbewegungen wahrgenommen werden, sind die Beobachtungen mit einem Arzt zu besprechen. Bei Einbußen der Sehfähigkeit, Problemen oder Entzündungen des Hörorgans sowie Hautveränderungen, wird ein Arzt benötigt. Kommt es zu Unregelmäßigkeiten der Verdauung, einem auffälligen Verhalten des Kindes und Zahnproblemen, ist ein Arzt für weitere Untersuchungen zu konsultieren. Beschwerden im Bereich der Milz, des Magens oder der Lunge sind ungewöhnlich und sollten untersucht sowie behandelt werden. Obgleich es bei der Histiozytosis X zu Spontanheilungen kommen kann, ist ein Arztbesuch zur Abklärung auch bei einer Linderung der Beschwerden anzuraten.
Behandlung & Therapie
Die Behandlung der Histiozytosis X richtet sich nach dem individuellen Verlauf der Erkrankung. Manche Patienten bedürfen gar keiner Therapie, weil sich ihre Symptome von alleine zurückbilden. Bei anderen Patienten ist eine Heilung ohne Behandlung jedoch nicht möglich. Lokale Herde können chirurgisch entfernt und nachträglich mit einer Strahlentherapie und lokalen Kortisongabe behandelt werden. Meist wird jedoch nach einer Operation und Strahlenbehandlung eine milde Chemotherapie angeschlossen, um Spätfolgen zu vermeiden.
Schwerwiegende und ausgedehnte Verlaufsformen der Erkrankung werden oft erfolgreich mit einer Chemotherapie behandelt. Als Medikamente werden Kortikoide, Interferon-Alpha und Zytostatika verabreicht. Beim Abt-Letterer-Siwe-Syndrom muss neben einer aggressiven Chemotherapie unter Umständen eine Stammzelltransplantation durchgeführt werden. Auch beim Hand-Schüller-Christian-Syndrom ist oft eine intensive Chemotherapie erforderlich, wobei es hier zuweilen sogar zu einer Spontanheilung kommen kann.
Aussicht & Prognose
Die Prognose einer Histiozytosis X ist von der jeweiligen Verlaufsform abhängig. Es gibt zwar drei Formen der Erkrankung wie die das eosinophile Granulom, das Abt-Letterer-Siwe-Syndrom und das Hand-Schüller-Christian-Syndrom. Diese können jedoch nicht getrennt voneinander betrachtet werden. Die einzelnen Erscheinungsformen sind Ausdruck der gleichen Erkrankung mit unterschiedlichem Verlauf.
Die günstigste Prognose besitzt das eosinophile Granulom. Es betrifft Kinder und Jugendliche in einem Alter zwischen 5 und 20 Jahren und zeichnet sich durch einen lokalen Verlauf mit multifokalen Herden aus. Mit ungefähr 70 Prozent ist das eosinophile Granulom die weitaus häufigste Verlaufsform der Histiozytosis X. Die Erkrankung kann sich oft auch ohne Behandlung wieder vollständig zurückbilden. Teilweise sind aber chirurgische Eingriffe und Bestrahlungen notwendig.
Das Abt-Letterer-Siwe-Syndrom stellt mit ca. 10 Prozent aller Fälle die schwerste Verlaufsform von Histiozytosis X dar. Das Syndrom betrifft vorwiegend kleine Kinder in einem Alter bis zu zwei Jahren. In bis zu 90 Prozent aller Fälle verläuft das Abt-Letterer-Siwe-Syndrom schnell letal. Nur bei intensiver Chemotherapie, die eventuell mit einer Stammzelltherapie ergänzt werden muss, besteht noch eine Überlebenschance.
In ca. 5 bis 40 Prozent der Fälle tritt das sogenannte Hand-Schüller-Christian-Syndrom auf. Es betrifft meist jüngere Kinder bis zu fünf Jahren. Oft heilt diese Form der Erkrankung ebenfalls spontan aus. Bei etwa 30 Prozent der Betroffenen besteht jedoch eine sehr schlechte Prognose durch einen systemischen Befall mehrerer Organe.
Vorbeugung
Maßnahmen zur Vorbeugung vor einer Histiozytosis X können bisher noch nicht empfohlen werden, weil die Ursachen der Erkrankung nicht bekannt sind. Außerdem treten die meisten Erkrankungen im frühen Kindesalter auf. Mildere Formen im Erwachsenenalter sind möglicherweise so unauffällig, dass eine größere Dunkelziffer vorliegen muss.
Nachsorge
Der Betroffene ist bei Histiozytosis X in der Regel zuerst auf eine umfassende Untersuchung und Diagnose durch einen Arzt angewiesen. Nur so können weitere Komplikationen oder Beschwerden verhindern werden. Daher steht bei Histiozytosis X im Vordergrund die frühzeitige Erkennung und Behandlung der Krankheit, um eine weitere Verschlechterung der Beschwerden zu vermeiden.
Eine Selbstheilung kann dabei nicht eintreten, wobei dem Betroffenen nur sehr wenige Maßnahmen oder Möglichkeiten einer Nachsorge zur Verfügung stehen. Im schlimmsten Fall kann die Krankheit dabei unbehandelt auch zum Tode des Betroffenen führen. Die Behandlung dieser Erkrankung erfolgt dabei meistens durch die Einnahme von Medikamenten.
Der Betroffene ist dabei auch eine richtige und vor allem auf eine regelmäßige Einnahme angewiesen, um die Beschwerden dauerhaft zu lindern und eine weitere Verschlechterung zu verhindern. Vor allem bei Kindern sollten die Eltern auf die richtige Einnahme der Medikamente achten.
Da es durch die Erkrankung auch zur Ausbildung von Tumoren kommen kann, sind regelmäßige Untersuchungen durch einen Arzt sehr sinnvoll. In sehr seltenen Fällen kann es bei der Histiozytosis X auch zu einer spontanen Heilung kommen. Jedoch ist in den meisten Fällen die Lebenserwartung des Betroffenen durch diese Krankheit verringert.
Das können Sie selbst tun
Da viele Betroffene auf eine Chemotherapie angewiesen sind, benötigen sie während dieser Therapie eine starke Unterstützung. Diese sollte vor allem durch die Familie und durch die Eltern erfolgen. Dabei können die Betroffenen auch bei ihren Sitzungen begleitet werden. Weiterhin können Gespräche bei einem Therapeuten oder bei einem Psychologen psychische Beschwerden und Depressionen verhindern. Hierbei eignen sich natürlich auch Gespräche mit anderen betroffenen Patienten. Eine direkte Vorbeugung der Erkrankung ist nicht möglich.
Da die Betroffenen durch die Histiozytosis X an starkem Fieber und an einer erhöhten Blutungsneigung leiden, sollten sie ihren Körper schonen und keine anstrengenden Tätigkeiten durchführen. Auch jegliche Sportarten sollten vermieden werden, um Verletzungen vorzubeugen. Bei operativen Eingriffen muss der Arzt auf jeden Fall auf die hohe Blutungsneigung hingewiesen werden, um Komplikationen zu vermeiden. Aufgrund der hohen Anfälligkeit für Infekte und Entzündungen sind erhöhte Hygienemaßnahmen notwendig, um diese ebenfalls erfolgreich zu vermeiden.
Quellen
- Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
- Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
- Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013