Kugelzellanämie
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 11. März 2024Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Die Kugelzellanämie ist eine genetische Erkrankung mit dem Leitsymptom Blutarmut. Die Anämie liegt an der verminderten Lebensdauer roter Blutkörperchen, die auf Defekte in der Erythrozytenmembran zurückgeht. Die Therapie besteht in einer Entfernung der Milz.
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Was ist eine Kugelzellanämie?
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Hämolytische Anämien sind Arten der Blutarmut, bei denen die Lebensdauer der roten Blutkörperchen stark reduziert ist. Eine hämolytische Anämie ist auch die Kugelzellenanämie. Die Erkrankung wird auch hereditäre Sphärozytose genannt und ist damit eine genetisch bedingte Anämie, die auf einem strukturellen Defekt der Erythrozyten beruht.
Diese Form der Blutarmut ist in Mitteleuropa die häufigste, anämische Erkrankung. Die Prävalenz wird mit einem Betroffenen unter 2000 angegeben und ist dementsprechend hoch. Experten zufolge liegt die Dunkelziffer der Erkrankung vermutlich noch wesentlich höher. In den meisten Fällen wird die Kugelzellenanämie vererbt. In einigen Fällen entspricht sie aber auch einer sporadisch auftretenden Neumutation bestimmter Gene.
Von der Kugelzellanämie zu unterscheiden ist die Sichelzellanämie, die zu den Hämoglobinopathien zählt und die Bildung von abnormen Hämoglobin zur Ursache hat. Wie auch die Sichelzellanämie zählt die Kugelzellanämie zu den korpuskulär hämolytischen Anämien. Diesen Formen der Anämie liegen vorwiegend genetische Defekte eines Erythrozyten-Bestandteils zugrunde. Bei der Kugelzellanämie liegt der Defekt im Spektrin oder Ankyrin des Zytoskeletts.
Ursachen
Durch den erblichen Membrandefekt verlieren die roten Blutkörperchen ihre ursprünglich vorgesehene Form. Ihre platt bikonkave Form wird zu einer Kugelform mit kleiner Oberflächenspannung. Damit vermindert sich die Verformbarkeit der Mikrosphärozyten, die eine entscheidende Komponente der Blutviskosität ist. Die Defekte der Membran verursachen außerdem erhöhte Membranpermeabilität. Daraus ergibt sich ein gesteigerter Umsatz von Glykolyse und ATP.
Durch die Veränderungen ist die Lebendauer der Mikrosphärozyten deutlich reduziert, da sie innerhalb der Milz erhöhter Phagozytose erliegen. Die häufigste Form der Kugelzellanämie hat eine genetische Mutation auf Chromosom 8 zur Ursache, die entweder im Rahmen von Vererbung oder als Neumutation auftritt.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Kugelzellanämie setzt sich aus einer Reihe von klinisch charakteristischen Symptomen zusammen. Die Sphärozyten werden metabolisch schon beim Milzdurchtritt vorgeschädigt. Es kommt so einer anteiligen oder ganzheitlichen Lysierung der Zellen. Die Milz der Patienten ist in der Regel stark geschwollen. Das Bild entspricht einer Splenomegalie. Während der Leberpassage der Zellen fällt vermehrt Bilirubin an.
Beim Abbau der Blutzelle überlastet daher das Ausscheidungssystem und lässt eine Gelbsucht entstehen. Je stärker der Schweregrad der Erkrankung, desto höher sind auch die Blutarmut und die begleitende Gelbsucht. Oft leiden die Patienten zusätzlich an Gallensteinen, da ein Übermaß an Gallenfarbstoff anfällt. Eisen wird im Rahmen des Erythrozytenabbaus vermehrt umgesetzt und kann im weiteren Verlauf die Einlagerung von Eisen in die Leber zur Folge haben, die häufig mit einem zirrhotischem Umbau des Gewebes einhergeht.
Die Blutarmut der Patienten ist typischerweise mit Müdigkeit, Abgeschlagenheitszuständen, mangelnder Leistungsfähigkeit und Blässe oder Kopfschmerzen vergesellschaftet. Zusätzlich können Atemnotzustände, Konzentrationsstörungen oder starkes Herzklopfen auftreten. Bei einem frühen Krankheitsbeginn können sich im Rahmen der Erkrankung außerdem geistige und körperliche Entwicklungsstörungen einstellen.
Hämolytische Krisen im Rahmen bestimmter Infektionen können für Patienten mit Kugelzellanämie lebensbedrohlich sein, da die Nachbildung von Erythrozyten im Knochenmark stark vermindert ist. Hämolytische Krisen manifestieren sich vor allem in Fieber, Schüttelfrost, Kreislaufkollaps und Schmerzen.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnose der Kugelzellanämie stellt der Arzt unter Zuhilfenahme labormedizinischer Untersuchungen. Das Blutbild zeigt eine normochrome Anämie und Hämolysezeichen wie Hyperbilirubinämie oder vermindertes Haptoglobin und vermehrte LDH-Werte. Die mittlere korpuskuläre Konzentration von Hämolobin zeigt eine Erhöhung. Zusätzlich können lichtmikroskopische Untersuchungen der roten Blutkörperchen stattfinden, in denen die Erythrozyten wegen ihrer Kugelform zentral keine Aufhellung zeigen.
Wenn der Arzt das Hämolyseverhalten mittels Lösungen mit abfallender Osmolarität testet, zeigen die pathologischen Erythrozyten eine vermindert osmotische Resistenz. Die Prognose für Patienten mit Kugelzellanämie ist relativ günstig, da mittlerweile erfolgsversprechende Behandlungswege zur Verfügung stehen.
Komplikationen
Die Patienten fühlen sich müde und abgeschlagen und können nicht mehr aktiv am Alltag teilnehmen. Auch die Belastbarkeit des Betroffenen nimmt durch die Kugelzellanämie erheblich ab. Es kommt weiterhin auch zu Störungen der Konzentration und zu relativ starken Kopfschmerzen. Die Herzfrequenz ist erhöht, sodass es nicht selten zu einem Herzklopfen kommt. Ebenso kann die Kugelzellanämie zu Störungen der Entwicklung bei Kindern führen.
Die Betroffenen leiden dabei auch an Schüttelfrost und Fieber, wobei es zu einem Kreislaufkollaps kommen kann, bei welchem die Patienten das Bewusstsein verlieren. Dabei kann es durch einen Sturz möglicherweise zu Verletzungen kommen. Im schlimmsten Fall führt die Kugelzellanämie zum Versagen verschiedener Organe und damit auch zum Tod. Die Behandlung erfolgt mit Hilfe von Medikamenten. Der weitere Verlauf der Krankheit hängt allerdings stark von der Ursache der Kugelzellanämie ab.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Die Kugelzellanämie muss nicht zwingend behandelt werden. Erst beim Auftreten einer hämolytischen Krise ist eine fachärztliche Diagnose und Behandlung vonnöten. Wenn uncharakteristische Beschwerden auftreten, die auf eine Blutarmut hindeuten, muss innerhalb der nächsten ein bis zwei Wochen ein Arzt aufgesucht werden. Sollte es bereits bei leichter körperlicher Anstrengung zu Atemnot, Schwindel oder Herzrasen kommen, wird am besten noch in derselben Woche ein Mediziner konsultiert. Die Kugelzellanämie ist eine Erbkrankheit, die rasch voranschreitet.
Wird frühzeitig eine Therapie begonnen, können geistige und körperliche Langzeitfolgen vermieden werden. Bei fehlender Behandlung führt die Krankheit zu Kreislaufbeschwerden, Entwicklungsstörungen und im schlimmsten Fall zum Tod. Bestimmte Infektionen können zudem eine hämolytische Krise bedingen, die lebensbedrohlich sein kann. Darum sollte bereits bei einem Verdacht eine Arztpraxis aufgesucht werden. Sollten sich Komplikationen einstellen, müssen die Ersthelfer den zivilen Rettungsdienst hinzuziehen. Begleitend dazu sind Erste-Hilfe-Maßnahmen durchzuführen. Die weitergehende Behandlung erfolgt durch den Hausarzt, einen Internisten oder den Kardiologen, abhängig von Ausprägung und Form der Krankheitszeichen.
Behandlung & Therapie
Nicht in allen Fällen erfordert die Kugelzellanämie therapeutische Schritte. Eine Therapie ist solange nicht zwingend erfoderlich, wie keine hämolytische Krise auftritt. Wenn die hämolytischen Schübe rezividieren, kann eine Splenektomie stattfinden. Dieser Eingriff entspricht einem operativen Verfahren zur Entfernung der Milz. Nach einer Splenektomie normalisiert sich meist die durchschnittliche Lebensdauer der Erythrozyten.
Eine operative Intervention zur Entfernung der Milz sollte nicht an Kindern von weniger als sechs Lebensjahren stattfinden. Diese Kinder haben ein hohes Risiko für das OPSI-Syndrom, das als Komplikation einer Splenektomie bekannt ist. Bei der Komplikation handelt es sich um ein schwerwiegend septisches Krankheitsbild, das zu Multiorganversagen und komatösen Zuständen führen kann und damit im Extremfall tödlich endet.
Die Minimierung dieses Komplikationsrisikos setzt eine vorangegangene Impfung gegen Erkrankungen wie Pneumokokken, Haemophilus influenzae Typ B und Meningokokken voraus. In Extremfällen können Kinder unter sechs Jahren trotzdem operiert werden, allerdings sollte dann lediglich eine Teilentfernung der Milz angestrebt werden.
Bevor einem Patienten die Milz entfernt wird, sollte der Arzt außerdem das Vorhandensein einer Nebenmilz ausschließen. Wenn eine Nebenmilz vorliegt und bei der Splenektomie nicht mit entfernt wird, werden die klinische Symptome des Patienten persistieren.
Aussicht & Prognose
Wird eine Behandlung in Anspruch genommen, kommt es meist zu einer Linderung der aufgetretenen gesundheitlichen Unregelmäßigkeiten. Insgesamt kann die Prognose der Erkrankung als gut beschrieben werden. Es gibt verschiedene Therapieansätze, die Ärzte je nach den individuellen Gegebenheiten anwenden können. Zudem muss nicht in allen Fällen eine intensive und umfängliche Behandlung eingeleitet werden. Das hat zur Folge, dass bei einigen Patienten mit einer diagnostizierten Kugelzellanämie keine weiteren medizinischen Maßnahmen notwendig sind. Für sie besteht die Möglichkeit, lebenslang mit der Erkrankung problemlos den Alltag zu bewältigen.
Die Wahrscheinlichkeit der Zunahme eingetretener Probleme und Beschwerden ist jedoch ohne eine ärztliche Überwachung medizinische Versorgung erhöht. Daher ist es für eine gute Prognose wichtig, dass der Patient regelmäßig bei einem Arzt vorstellig wird. Nur so kann auf Veränderungen rechtzeitig reagiert werden.
In besonders schweren Fällen wird dem Betroffenen die Milz entnommen. Treten bei dem operativen Eingriff keine Komplikationen auf, kann der Patient im Normalfall nach Abschluss des Wund- und Heilungsprozesses als genesen aus der Behandlung entlassen werden. Bei Patienten in einem Alter unter sechs Jahren wird jedoch meist keine Operation durchgeführt. Hier verbessert sich der Gesundheitszustand lediglich durch die Einnahme von Medikamenten. Erst wenn das Mindestalter erreicht es, kann die Entfernung der Milz durchgeführt werden.
Vorbeugung
Der Kugelzellanämie lässt sich im engeren Sinne nicht vorbeugen, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt.
Nachsorge
Meistens stehen Betroffenen bei einer Kugelzellanämie keine oder nur sehr wenige Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung, wobei diese in den meisten Fällen sehr stark eingeschränkt sind. In erster Linie muss eine umfassende Diagnose und Behandlung erfolgen, damit keine weiteren Komplikationen oder andere Beschwerden mehr auftreten können. In einigen Fällen kann es auch nicht zu einer vollständigen Heilung kommen.
Die meisten Betroffenen sind bei der Kugelzellanämie auf verschiedene operative Eingriffe angewiesen, die die Beschwerden lindern können. Dabei sollte sich der Betroffene nach einem solchen Eingriff ausruhen und Bettruhe bewahren. Von anstrengenden oder stressigen Tätigkeiten ist dabei auf jeden Fall abzusehen, um den Körper nicht unnötig zu belasten.
Ebenso benötigen viele Betroffene Hilfe und Unterstützung der eigenen Familie, wobei auch eine psychologische Unterstützung in vielen Fällen notwendig ist. Nach der Entfernung der Milz sollte der Betroffene auf eine gesunde Lebensweise mit einer gesunden Ernährung achten. Dabei kann auch vom Arzt ein Ernährungsplan erstellt werden. In vielen Fällen kann auch der Kontakt zu anderen Patienten der Kugelzellanämie sinnvoll sein, da es dabei zu einem Austausch an Informationen kommen kann.
Das können Sie selbst tun
Patienten mit Kugelzellanämie sind durch die auftretenden Krankheitssymptome stark in ihrem Lebensalltag eingeschränkt. Da die Erkrankten oftmals Kinder sind, liegt eine angemessene Behandlung der Beschwerden in der Verantwortung der Eltern. Müdigkeit und eine herabgesetzte Leistungsfähigkeit schränken das Wohlbefinden der Patienten ein und stören häufig bei der Ausübung der Erwerbsarbeit oder dem Besuch der Schule, sodass dringender Handlungsbedarf besteht.
Essentiell sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Arzt, um den Verlauf der Krankheit zu kontrollieren. Nicht in jedem Fall sind operative Maßnahmen vonnöten. Denn Beschwerden wie Kopfschmerzen und Herzklopfen sind teilweise mit Arzneistoffen therapierbar, wobei die Patienten die vorgegebenen Dosierungshinweise des Facharztes streng befolgen.
Da mit der Erkrankung in manchen Fällen eine Hämolytische Krise einhergeht, die eine akute Gefahr für das Leben der Betroffenen darstellt, ist das soziale Umfeld über Vorliegen und Art der Erkrankung zu unterrichten. Somit ist in einem Notfall gewährleistet, dass dem Patienten adäquate Erste-Hilfe-Maßnahmen zukommen und er rasch eine notärztliche Behandlung erfährt. In schweren Fällen ist eine Entfernung der Milz erforderlich, wobei die Ärzte das Organ während eines stationären Aufenthalts entfernen. Die Patienten sind einige Zeit nach der Operation noch in ihrer körperlichen Leistungsfähigkeit beeinträchtigt und vermeiden anstrengende körperliche Aktivitäten.
Quellen
- Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
- Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013