Kugelzellanämie
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Die Kugelzellanämie ist eine genetische Erkrankung mit dem Leitsymptom Blutarmut. Die Anämie liegt an der verminderten Lebensdauer roter Blutkörperchen, die auf Defekte in der Erythrozytenmembran zurückgeht. Die Therapie besteht bei schweren Verläufen in einer Entfernung der Milz.
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Was ist eine Kugelzellanämie?
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Hämolytische Anämien sind Arten der Blutarmut, bei denen die Lebensdauer der roten Blutkörperchen stark reduziert ist. Eine hämolytische Anämie ist auch die Kugelzellenanämie. Die Erkrankung wird auch hereditäre Sphärozytose genannt und ist damit eine genetisch bedingte Anämie, die auf einem strukturellen Defekt der Erythrozyten beruht.
Diese Form der Blutarmut ist in Mitteleuropa die häufigste angeborene hämolytische Anämie. Die Prävalenz wird mit einem Betroffenen unter 2000 angegeben und ist dementsprechend hoch. Experten zufolge liegt die Dunkelziffer der Erkrankung vermutlich noch wesentlich höher. In den meisten Fällen wird die Kugelzellenanämie vererbt. In einigen Fällen entspricht sie aber auch einer sporadisch auftretenden Neumutation bestimmter Gene.
Von der Kugelzellanämie zu unterscheiden ist die Sichelzellanämie, die zu den Hämoglobinopathien zählt und die Bildung von abnormem Hämoglobin zur Ursache hat. Wie auch die Sichelzellanämie zählt die Kugelzellanämie zu den korpuskulär hämolytischen Anämien. Diesen Formen der Anämie liegen vorwiegend genetische Defekte eines Erythrozyten-Bestandteils zugrunde. Bei der Kugelzellanämie liegt der Defekt im Spektrin oder Ankyrin des Zytoskeletts.
Ursachen
Durch den erblichen Membrandefekt verlieren die roten Blutkörperchen ihre ursprünglich vorgesehene Form. Ihre platt bikonkave Form wird zu einer Kugelform mit einer im Verhältnis zum Zellvolumen kleineren Oberfläche. Damit vermindert sich die Verformbarkeit der Mikrosphärozyten, die eine entscheidende Komponente der Blutviskosität ist. Die Defekte der Membran verursachen außerdem erhöhte Membranpermeabilität. Daraus ergibt sich ein gesteigerter Umsatz von Glykolyse und ATP.
Durch die Veränderungen ist die Lebensdauer der Mikrosphärozyten deutlich reduziert, da sie innerhalb der Milz erhöhter Phagozytose erliegen. Die häufigste Form der Kugelzellanämie hat eine genetische Mutation auf Chromosom 8 zur Ursache, die entweder im Rahmen von Vererbung oder als Neumutation auftritt.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Kugelzellanämie setzt sich aus einer Reihe von klinisch charakteristischen Symptomen zusammen. Die Sphärozyten werden metabolisch schon beim Milzdurchtritt vorgeschädigt. Es kommt so zu einer teilweisen oder vollständigen Auflösung der Zellen. Die Milz der Patienten ist in der Regel stark geschwollen. Das Bild entspricht einer Splenomegalie. Beim Abbau der roten Blutkörperchen fällt vermehrt Bilirubin an.
Dadurch wird das Ausscheidungssystem der Leber überlastet, und es entsteht eine Gelbsucht. Je stärker der Schweregrad der Erkrankung, desto höher sind auch die Blutarmut und die begleitende Gelbsucht. Oft leiden die Patienten zusätzlich an Gallensteinen, da ein Übermaß an Gallenfarbstoff anfällt. Solche Gallensteine treten bei der Kugelzellanämie oft schon im Kindes- und Jugendalter auf. Eisen wird im Rahmen des Erythrozytenabbaus vermehrt umgesetzt und kann im weiteren Verlauf die Einlagerung von Eisen in die Leber zur Folge haben, die häufig mit einem zirrhotischen Umbau des Gewebes einhergeht.
Die Blutarmut der Patienten ist typischerweise mit Müdigkeit, Abgeschlagenheitszuständen, mangelnder Leistungsfähigkeit und Blässe oder Kopfschmerzen vergesellschaftet. Zusätzlich können Atemnotzustände, Konzentrationsstörungen oder starkes Herzklopfen auftreten. Bei einem frühen Krankheitsbeginn können sich im Rahmen der Erkrankung außerdem geistige und körperliche Entwicklungsstörungen einstellen.
Hämolytische Krisen im Rahmen bestimmter Infektionen können für Patienten mit Kugelzellanämie lebensbedrohlich sein, da der Abbau der roten Blutkörperchen dann sprunghaft zunimmt. Hämolytische Krisen manifestieren sich vor allem in Fieber, Schüttelfrost, Kreislaufkollaps und Schmerzen. Bei einer Infektion mit dem Parvovirus B19, dem Erreger der Ringelröteln, kann zusätzlich die Nachbildung der roten Blutkörperchen im Knochenmark vorübergehend ausfallen, sodass sich die Blutarmut rasch verstärkt.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnose der Kugelzellanämie stellt der Arzt unter Zuhilfenahme labormedizinischer Untersuchungen. Das Blutbild zeigt eine normochrome Anämie und Hämolysezeichen wie Hyperbilirubinämie oder vermindertes Haptoglobin und vermehrte LDH-Werte. Die mittlere korpuskuläre Konzentration von Hämoglobin zeigt eine Erhöhung. Zusätzlich können lichtmikroskopische Untersuchungen der roten Blutkörperchen stattfinden, in denen die Erythrozyten wegen ihrer Kugelform zentral keine Aufhellung zeigen.
Wenn der Arzt das Hämolyseverhalten mittels Lösungen mit abfallender Osmolarität testet, zeigen die pathologischen Erythrozyten eine verminderte osmotische Resistenz. Die Prognose für Patienten mit Kugelzellanämie ist relativ günstig, da mittlerweile erfolgversprechende Behandlungswege zur Verfügung stehen.
Komplikationen
Die Patienten fühlen sich müde und abgeschlagen und können nicht mehr aktiv am Alltag teilnehmen. Auch die Belastbarkeit des Betroffenen nimmt durch die Kugelzellanämie erheblich ab. Es kommt weiterhin auch zu Störungen der Konzentration und zu relativ starken Kopfschmerzen. Die Herzfrequenz ist erhöht, sodass es nicht selten zu einem Herzklopfen kommt. Ebenso kann die Kugelzellanämie zu Störungen der Entwicklung bei Kindern führen.
Die Betroffenen leiden dabei auch an Schüttelfrost und Fieber, wobei es zu einem Kreislaufkollaps kommen kann, bei welchem die Patienten das Bewusstsein verlieren. Dabei kann es durch einen Sturz möglicherweise zu Verletzungen kommen. Im schlimmsten Fall führt die Kugelzellanämie zum Versagen verschiedener Organe und damit auch zum Tod. Die Behandlung erfolgt bei schweren Verläufen durch die Entfernung der Milz. Der weitere Verlauf der Krankheit hängt allerdings stark vom Schweregrad der Kugelzellanämie ab.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Die Kugelzellanämie muss nicht zwingend behandelt werden. Erst beim Auftreten einer hämolytischen Krise ist eine fachärztliche Diagnose und Behandlung vonnöten. Wenn uncharakteristische Beschwerden auftreten, die auf eine Blutarmut hindeuten, muss innerhalb der nächsten ein bis zwei Wochen ein Arzt aufgesucht werden. Sollte es bereits bei leichter körperlicher Anstrengung zu Atemnot, Schwindel oder Herzrasen kommen, wird am besten noch in derselben Woche ein Mediziner konsultiert. Die Kugelzellanämie ist eine Erbkrankheit, die lebenslang bestehen bleibt.
Wird frühzeitig eine Therapie begonnen, können geistige und körperliche Langzeitfolgen vermieden werden. Bei fehlender Behandlung führt die Krankheit zu Kreislaufbeschwerden, Entwicklungsstörungen und im schlimmsten Fall zum Tod. Bestimmte Infektionen können zudem eine hämolytische Krise bedingen, die lebensbedrohlich sein kann. Darum sollte bereits bei einem Verdacht eine Arztpraxis aufgesucht werden. Sollten sich Komplikationen einstellen, müssen die Ersthelfer über den Notruf 112 den Rettungsdienst alarmieren. Begleitend dazu sind Erste-Hilfe-Maßnahmen durchzuführen. Die weitergehende Behandlung erfolgt durch den Hausarzt, einen Internisten oder den Kardiologen, abhängig von Ausprägung und Form der Krankheitszeichen.
Behandlung & Therapie
Nicht in allen Fällen erfordert die Kugelzellanämie therapeutische Schritte. Eine Therapie ist solange nicht zwingend erforderlich, wie keine hämolytische Krise auftritt. Wenn die hämolytischen Schübe rezidivieren, kann eine Splenektomie stattfinden. Dieser Eingriff entspricht einem operativen Verfahren zur Entfernung der Milz. Nach einer Splenektomie normalisiert sich meist die durchschnittliche Lebensdauer der Erythrozyten. Früher wurde die Milz bei einer Kugelzellanämie großzügig entfernt. Heute wird sie dagegen so lange wie möglich erhalten und der Eingriff möglichst bis nach dem sechsten Lebensjahr aufgeschoben, weil das Infektionsrisiko nach dem Verlust der Milz lebenslang bestehen bleibt.
Eine operative Intervention zur Entfernung der Milz sollte nicht an Kindern von weniger als sechs Lebensjahren stattfinden. Diese Kinder haben ein hohes Risiko für das OPSI-Syndrom, das als Komplikation einer Splenektomie bekannt ist. Bei der Komplikation handelt es sich um ein schwerwiegend septisches Krankheitsbild, das zu Multiorganversagen und komatösen Zuständen führen kann und damit im Extremfall tödlich endet.
Die Minimierung dieses Komplikationsrisikos setzt eine vorangegangene Impfung gegen Erkrankungen wie Pneumokokken, Haemophilus influenzae Typ B und Meningokokken voraus. In Extremfällen können Kinder unter sechs Jahren trotzdem operiert werden, allerdings sollte dann lediglich eine Teilentfernung der Milz angestrebt werden. Nach der Operation erhalten vor allem Kinder über mehrere Jahre vorbeugend Penicillin. Da ohne Milz aus einer zunächst harmlos wirkenden Infektion binnen Stunden eine Blutvergiftung entstehen kann, muss jedes Fieber sofort ärztlich abgeklärt werden; bei Bewusstseinstrübung oder Kreislaufschwäche ist über den Notruf 112 der Rettungsdienst zu alarmieren.
Bevor einem Patienten die Milz entfernt wird, sollte der Arzt außerdem das Vorhandensein einer Nebenmilz ausschließen. Wenn eine Nebenmilz vorliegt und bei der Splenektomie nicht mit entfernt wird, werden die klinischen Symptome des Patienten persistieren.
Aussicht & Prognose
Wird eine Behandlung in Anspruch genommen, kommt es meist zu einer Linderung der aufgetretenen gesundheitlichen Unregelmäßigkeiten. Insgesamt kann die Prognose der Erkrankung als gut beschrieben werden. Es gibt verschiedene Therapieansätze, die Ärzte je nach den individuellen Gegebenheiten anwenden können. Zudem muss nicht in allen Fällen eine intensive und umfängliche Behandlung eingeleitet werden. Das hat zur Folge, dass bei einigen Patienten mit einer diagnostizierten Kugelzellanämie keine weiteren medizinischen Maßnahmen notwendig sind. Für sie besteht die Möglichkeit, lebenslang mit der Erkrankung problemlos den Alltag zu bewältigen.
Die Wahrscheinlichkeit der Zunahme eingetretener Probleme und Beschwerden ist jedoch ohne eine ärztliche Überwachung und medizinische Versorgung erhöht. Daher ist es für eine gute Prognose wichtig, dass der Patient regelmäßig bei einem Arzt vorstellig wird. Nur so kann auf Veränderungen rechtzeitig reagiert werden.
In besonders schweren Fällen wird dem Betroffenen die Milz entnommen. Treten bei dem operativen Eingriff keine Komplikationen auf, kann der Patient im Normalfall nach Abschluss des Wund- und Heilungsprozesses als beschwerdefrei aus der Behandlung entlassen werden. Geheilt ist die Erkrankung damit allerdings nicht: Der Membrandefekt bleibt bestehen, und ohne Milz besteht lebenslang ein erhöhtes Risiko für schwere Infektionen. Bei Patienten in einem Alter unter sechs Jahren wird jedoch meist keine Operation durchgeführt. Bis dahin werden die Beschwerden bei Bedarf mit Bluttransfusionen gelindert. Erst wenn das Mindestalter erreicht ist, kann die Entfernung der Milz durchgeführt werden.
Vorbeugung
Der Kugelzellanämie lässt sich im engeren Sinne nicht vorbeugen, da es sich um eine genetische Erkrankung handelt. Sinnvoll ist bei Kinderwunsch eine humangenetische Beratung, die das konkrete Wiederholungsrisiko benennt; beim häufigen autosomal-dominanten Erbgang liegt es bei 50 Prozent. Vorbeugen lässt sich dagegen den Komplikationen: Vor einer geplanten Milzentfernung stehen die Impfungen gegen Pneumokokken, Meningokokken und Haemophilus influenzae Typ B an, die anschließend nach ärztlicher Vorgabe aufgefrischt werden.
Nachsorge
Meistens stehen Betroffenen bei einer Kugelzellanämie keine oder nur sehr wenige Maßnahmen einer Nachsorge zur Verfügung, wobei diese in den meisten Fällen sehr stark eingeschränkt sind. In erster Linie muss eine umfassende Diagnose und Behandlung erfolgen, damit keine weiteren Komplikationen oder andere Beschwerden mehr auftreten können. In einigen Fällen kann es auch nicht zu einer vollständigen Heilung kommen.
Manche Betroffene sind bei der Kugelzellanämie auf einen operativen Eingriff angewiesen, der die Beschwerden lindern kann. Dabei sollte sich der Betroffene nach einem solchen Eingriff ausruhen und Bettruhe bewahren. Von anstrengenden oder stressigen Tätigkeiten ist dabei auf jeden Fall abzusehen, um den Körper nicht unnötig zu belasten.
Ebenso benötigen viele Betroffene Hilfe und Unterstützung der eigenen Familie, wobei auch eine psychologische Unterstützung in vielen Fällen notwendig ist. Nach der Entfernung der Milz sollte der Betroffene auf eine gesunde Lebensweise mit einer gesunden Ernährung achten. Dabei kann auch vom Arzt ein Ernährungsplan erstellt werden. Wichtiger ist nach einer Milzentfernung jedoch der Infektionsschutz: Neben den empfohlenen Impfungen gehört dazu ein Notfallausweis, der auf die fehlende Milz hinweist. In vielen Fällen kann auch der Kontakt zu anderen Patienten der Kugelzellanämie sinnvoll sein, da es dabei zu einem Austausch an Informationen kommen kann.
Das können Sie selbst tun
Patienten mit Kugelzellanämie sind durch die auftretenden Krankheitssymptome stark in ihrem Lebensalltag eingeschränkt. Da die Erkrankten oftmals Kinder sind, liegt eine angemessene Behandlung der Beschwerden in der Verantwortung der Eltern. Müdigkeit und eine herabgesetzte Leistungsfähigkeit schränken das Wohlbefinden der Patienten ein und stören häufig bei der Ausübung der Erwerbsarbeit oder dem Besuch der Schule, sodass dringender Handlungsbedarf besteht.
Essentiell sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen beim Arzt, um den Verlauf der Krankheit zu kontrollieren. Nicht in jedem Fall sind operative Maßnahmen vonnöten. Denn Beschwerden wie Kopfschmerzen und Herzklopfen sind teilweise mit Arzneistoffen therapierbar, wobei die Patienten die vorgegebenen Dosierungshinweise des Facharztes streng befolgen.
Da mit der Erkrankung in manchen Fällen eine Hämolytische Krise einhergeht, die eine akute Gefahr für das Leben der Betroffenen darstellt, ist das soziale Umfeld über Vorliegen und Art der Erkrankung zu unterrichten. Somit ist in einem Notfall gewährleistet, dass dem Patienten adäquate Erste-Hilfe-Maßnahmen zukommen und er rasch eine notärztliche Behandlung erfährt. In schweren Fällen ist eine Entfernung der Milz erforderlich, wobei die Ärzte das Organ während eines stationären Aufenthalts entfernen. Die Patienten sind einige Zeit nach der Operation noch in ihrer körperlichen Leistungsfähigkeit beeinträchtigt und vermeiden anstrengende körperliche Aktivitäten.
Quellen
- Kreuzer, K.-A. (Hrsg.): Referenz Hämatologie.
ISBN: 9783132400535
- Andreesen, R., Heimpel, H. (Hrsg.): Klinische Hämatologie.
ISBN: 9783437295904
- Niemeyer, C., Eggert, A. (Hrsg.): Pädiatrische Hämatologie und Onkologie.
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- Haferlach, T., Diem, H., Engels, K., et al. (Hrsg.): Taschenatlas Hämatologie.
ISBN: 9783132460348
- Murken, J. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
ISBN: 9783132416871