MERRF-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das MERRF-Syndrom ist eine mütterlich vererbte Mitochondriopathie. Die Erkrankung äußert sich vorwiegend als Enzephalopathie mit Muskelschwäche und Epilepsie. Eine kausale Therapie steht bislang nicht zur Verfügung.

Was ist das MERRF-Syndrom?

Dem MERRF-Syndrom liegt eine Mutation zugrunde. Am häufigsten leiden die Patienten an einer Punktmutation, die tRNA-Fehlexpressionen verursacht.
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Mitochondrien sind Zellorganellen, die als Kraftwerk der Zelle bezeichnet werden. Sie sind für die Bereitstellung von Energie in Form von ATP zuständig. Bei Mitochondriopathien liegt eine Schädigung oder Fehlfunktion dieser Kraftwerke vor. Allen Mitochondriopathien ist als Leitsymptom Schwäche gemein. Die Medizin unterscheidet zwischen vererbt primären und erworben sekundären Mitochondriopathien.

Das MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers)-Syndrom ist eine primäre oder vererbte Mitochondriopathie mit atypischen, oligo- und asymptomatischen Mutationsträgerinnen. Die Krankheit äußert sich klinisch als mitochondriale Enzephalopathie. Es handelt sich um eine progredient fortschreitende Erkrankung, die meist im frühen Erwachsenenalter beginnt. Oft überlagert sich die Krankheit mit weiteren Erkrankungen aus der Gruppe der Mitochondriopathien.

Am häufigsten liegt eine Überlappung mit dem MELAS-Syndrom vor. Der Komplex aus MELAS- und MERRF-Syndrom wird als MERRF/MELAS-Overlap-Syndrom bezeichnet. Für die Prävalenz von Mitochondriopathien gilt für Kinder eine Zahl von 1:5000 oder 17 auf 100000 Einwohner. Der exakte Anteil des MERRF-Syndroms ist bislang ungeklärt.

Ursachen

Durch die Mutation ist für Patienten des MERRF-Syndroms die Modifikation der tRNA-Lys an der Wobble-Base U34 gestört. In einer Folge dessen liegt eine gestörte Synthese von mitochondrialen Proteinen vor. Da mitochondriale Proteine für die oxidative Phosphorylierung zuständig sind, leiden die Patienten an gestörten Phosphorylierungsprozessen. Zelluntergänge sind die Folge. Zusätzlich liegt meist eine verminderte Aktivität von Atmungskettenkomplexen vor.

Charakteristisch ist außerdem Heteroplasmie. Neben der mutierten DNA liegt also auch ein gewisser Anteil normaler DNA vor. Das Verhältnis zwischen diesen Komponenten verändert sich im progredienten Krankheitsverlauf.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Neuromuskuläre Beschwerden sind das Leitsymptom des MERRF-Syndroms. Zu diesen Beschwerden zählen Myoklonien und Muskelschwäche. Die Myoklonien äußern sich in Form von unwillkürlichen Zuckungen an einzelnen Muskelgruppen oder Muskeln. Auch zentralnervöse Ausfälle verschiedener Art können auftreten. Charakteristisch sind außerdem epileptische Anfälle, die sich progredient entwickeln.

Die Häufigkeit und Schwere der Anfälle nimmt im Krankheitsverlauf dementsprechend zu. Als Begleitsymptom kann Schwerhörigkeit vorliegen. Ebenso denkbar sind zerebelläre Ataxien und andere Bewegungsbeeinträchtigungen. Sowohl die Feinmotorik, als auch die Grobmotorik und das Gleichgewicht sind gestört. Neben Polyneuropathien können Minderwuchs, Herzschwäche und verminderter Atemantrieb vorliegen.

Als Begleitsymptome kommen auch endokrine Störungen oder Lipome in Frage. Die Betroffenen leiden zusätzlich oft an einer geistigen Retardierung oder demenziellen Gehirnveränderungen. Die Muskulatur der Patienten ist von den charakteristischen Veränderungen in Form von „ragged red fibers“ betroffen. Zottig rote Fasern zeigen sich demnach in einzelnen Muskelgruppen.

Als Enzephalopathie betrifft das MERRF-Syndrom das Gehirn in seiner Gesamtheit. Das gilt vor allem für die degenerativ mitochondrialen Zelluntergänge. Falls eine Überlappung mit dem MELAS-Syndrom vorliegt, können weitere Symptome hinzukommen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Die Diagnostik des MERRF-Syndroms ist ein aufwändiger Prozess. Neben einer Familienanamnese wird der neurologische Status des Patienten erhoben. Der Labor-Befund ergibt einen erhöhten Laktat-Spiegel mit Anstieg im Belastungstest. Das kernspintomographische Bild zeigt gegebenenfalls Läsionen oder Atrophien im Kleinhirn, im Hirnstamm oder in den Basalganglien. Mit einer Muskelbiopsie lassen sich diffus begrenzte, rötliche Muskelfasern nachweisen.

Endgültige Sicherheit gibt eine genetische Diagnostik durch molekulargenetische Untersuchungen. Zur molekulargenetischen Diagnostik werden PCR-Amplifizierung und gelelektrophoretische Sequenzanalysen angewandt. Molekulargenetische Untersuchungen ermöglichen eine besonders frühe Diagnose. Pränataldiagnosen sind denkbar.

Bei einer Diagnose nach der Geburt schätzt der Arzt die Überlappung mit anderen Mitochondriopathien ab und verschafft sich einen Überblick über die bisher betroffenen Gehirnregionen. Für die pränatale Diagnostik ist die Prognosestellung oft schwer. Allerdings ist das MERRF-Syndrom grundsätzlich mit Schwerstbehinderung oder sogar letalem Verlauf assoziiert. Die genaue Prognose hängt stark vom individuellen Krankheitsverlauf des Patienten ab.

Komplikationen

Ebenso sinkt die Belastbarkeit. Die meisten Patienten leiden aufgrund des Syndroms auch an einer Epilepsie. Diese kann im schlimmsten Falle zum Tod des Patienten führen. Weiterhin treten Einschränkungen in der Bewegung und Gleichgewichtsstörungen auf. Die Betroffenen leiden auch an Herzfehlern und an einem Minderwuchs.

Nicht selten treten aufgrund des MERRF-Syndroms auch geistige Beschwerden auf, sodass die Betroffenen in der Regel auch an einer starken geistige Retardierung leiden. Auch für die Angehörigen und für die Eltern kann das Syndrom zu psychischen Beschwerden oder zu depressiven Verstimmungen führen. Eine ursächliche Behandlung des MERRF-Syndroms ist nicht möglich.

Die Beschwerden selbst werden mit Hilfe von Medikamenten und einer Therapie eingeschränkt. In den meisten Fällen führt das MERRF-Syndrom nicht zu einer Verringerung der Lebenserwartung. Allerdings können auch nicht alle Beschwerden geheilt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Leidet der Betroffene unter Problemen der Muskulatur, gilt dies als ungewöhnlich. Halten die Beschwerden an oder nehmen sie an Intensität zu, wird ein Arzt benötigt. Bei Zuckungen der Muskelfasern, einer Beeinträchtigung der Muskelkraft oder Schmerzen ist ein Arztbesuch erforderlich. Wird eine Muskelschwäche bemerkt oder findet ein nicht nachvollziehbarer Abbau der Muskelstärke statt, besteht Handlungsbedarf. Um die Ursache der Störungen zu ermitteln sollte ein Arzt konsultiert werden. Bei Einschränkungen der Mobilität, grobmotorischen Bewegungsabläufen oder Störungen des Gleichgewichts ist ein Arzt aufzusuchen.

Leidet der Betroffene unter Schwerhörigkeit, Veränderungen der Gedächtnistätigkeit oder einer Abnahme der geistigen Leistungsfähigkeit sollte ein Arztbesuch erfolgen. Ein Verlust der Merkfähigkeit ist ein Warnsignal des Organismus für eine vorliegende Erkrankung, die abgeklärt werden muss. Ein Minderwuchs, Probleme des Herzrhythmus und Störungen der Atemtätigkeit sind weitere Hinweise einer Unregelmäßigkeit. Es müssen ärztliche Untersuchungen eingeleitet werden, damit die Ursache ermittelt wird.

Kommt es zu Atemaussetzern, Schlafstörungen oder Ängsten aufgrund der vorhandenen gesundheitlichen Einbußen, wird ein Arzt benötigt. Treten epileptische Anfälle auf, ist unverzüglich ein Rettungsdienst zu alarmieren. Bis zu dessen Ankunft sind Erste-Hilfe-Maßnahmen zu ergreifen, um das Überleben des Betroffenen zu sichern. Ein Ausfall des Bewusstseins und Störungen der Willkürbewegungen sind Anzeichen eines Anfallsleidens, das schnellstmöglich ärztlich versorgt werden muss.

Behandlung & Therapie

Bislang ist das MERRF-Syndrom unheilbar. Eine kausale Therapie existiert nicht. Supportive und symptomatische Behandlungen stehen zur Verfügung. Ziel dieser Behandlungen ist vorwiegend eine Verbesserung der Lebensqualität. Mit diesem Ziel sollen vor allem die epileptischen Anfälle der Patienten reduziert werden. Die Gabe von Antiepileptika und Muskelrelaxantien ist obligat. Die muskulären Symptome lassen sich insbesondere durch die Gabe von hochdosiertem Coenzym Q10 verbessern.

Für Mitochondrioathien gelten verschiedene Allgemeinbehandlungen als empfohlen. In diesem Zusammenhang werden zum Beispiel Medikamente wie Carbamazepin, Levetiracetam und Oxcarbazepin empfohlen. Medikamente wie Valproat können die Symptome von Mitochondriopathien verstärken und sind deshalb umstritten. Patienten des MERRF-Syndroms wird außerdem oft Physiotherapie und Frühförderung angeraten.

Die physiotherapeutischen Maßnahmen verringern idealerweise Bewegungseinschränkungen. Durch die Frühförderung soll kognitiven Beeinträchtigungen entgegengewirkt werden. Betroffene Familien können sich außerdem in Psychotherapie begeben, um mit der Krankheit besser umgehen zu lernen. Verschiedene Therapien zum MERRF-Syndrom sind aktuell Gegenstand der medizinischen Forschung. Durch Gentherapie wird die Medizin die ursächliche Mutation in Zukunft vermutlich positiv beeinflussen können.

Aussicht & Prognose

Bei dem MERRF-Syndrom können die Patienten bei dem aktuellen medizinischen sowie rechtlichen Standard mit keiner Heilung der Erkrankung rechnen. Die Ursache der Erkrankung lässt sich auf eine Mutation eines Gens zurückführen. Die angeborene Störung wird von Ärzten symptomatisch behandelt. Da die menschliche Genetik aus rechtlichen Gründen nicht verändert werden darf, bleibt Ärzten und Medizinern bislang keine andere Möglichkeit zur Verbesserung der Situation.

Der Betroffene erlebt trotz aller Bemühungen eine starke Beeinträchtigung seiner Lebensqualität. Neben körperlichen Auffälligkeiten kann es je nach Intensität der vorhandenen Unregelmäßigkeiten auch zu kognitiven Einbußen kommen. Trotz Frühförderungsprogrammen wird bei den meisten Beschwerden keine vollständige Heilung erreicht oder das geistige Niveau eines durchschnittlichen Menschen erzielt. Der aufgestellte Behandlungsplan setzt sich zusammen aus einer Gabe von Medikamenten sowie einer Unterstützung des Muskelapparates. Der Patient muss sich bei dieser Erkrankung einer Langzeittherapie unterziehen. Der Krankheitsverlauf ist erheblich verbessert, wenn Maßnahmen der Selbsthilfe eigenverantwortlich im Alltag angewendet werden.

Physiotherapeutische Übungen sollen eine optimierte Bewegungsmöglichkeit erreichen. Die Ergebnisse zeigen eine deutliche Verbesserung, wenn die Trainingseinheiten auch außerhalb der stattfindenden Sitzung durchgeführt werden. Aufgrund der Vielzahl der möglichen Störungen kann es zu einer starken emotionalen Belastung führen. Daher ist bei dem MERRF-Syndrom das Risiko für die Entwicklung einer psychischen Erkrankung erhöht.

Vorbeugung

Vorbeugen lässt sich dem MRRF-Syndrom bislang nur im Rahmen der Familienplanung. So kann sich ein Paar mit erhöhtem Risiko gegebenenfalls gegen eigene Kinder entscheiden. Nach einer pränatalen Diagnostik steht die Option eines Schwangerschaftsabbruchs zu erwägen.

Nachsorge

In der Regel können durch das MERRF-Syndrom verschiedene Komplikationen und Beschwerden auftreten, die das Leben des Betroffenen deutlich erschweren und damit auch die Lebensqualität des Patienten verringern können. Da es sich bei der Erkrankung um ein angeborenes Leiden handelt, konzentriert sich die Nachsorge auf einen guten Umgang mit den Beschwerden.

Die meisten Betroffenen können ihren Alltag nicht mehr alleine meistern und sind daher auf ständige Hilfe angewiesen. Durch die geistige Retardierung ist meist auch die Entwicklung des Kindes stark verzögert. Aufgrund der starken mentalen Belastung leiden häufig auch die Eltern und Angehörigen des Patienten an psychischen Beschwerden oder an Depressionen. Professionelle psychologische Hilfe kann das Leid mindern und Strategien anbieten, die Situation besser zu verstehen und anzunehmen. Da das MERRF-Syndrom nicht vollständig geheilt werden kann, sind die Betroffenen auf eine daherhafte, rein symptomatische Behandlung angewiesen.

Das können Sie selbst tun

Beim MERRF-Syndrom liegt die wichtigste Selbsthilfe-Maßnahme darin, sämtliche Symptome und Beschwerden umgehend von einem Facharzt abklären zu lassen. Die einzelnen Beschwerden können sehr akut verlaufen, weshalb eine engmaschige ärztliche Überwachung angezeigt ist.

Begleitend dazu müssen Maßnahmen zur Verbesserung der Lebensqualität ergriffen werden, zum Beispiel sportliche Betätigung und Diäten, aber auch die Gabe von Arzneimitteln. Physiotherapeutische Maßnahmen unterstützen die medikamentöse Behandlung. Die Förderung sollte möglichst schon im Kindesalter beginnen, denn so kann kognitiven Beeinträchtigungen effektiv entgegengewirkt werden. Die Eltern und Angehörige bedürfen oftmals therapeutischer Unterstützung. Der zuständige Arzt kann die Eltern an einen geeigneten Psychologen übermitteln und gegebenenfalls auch Kontakt mit anderen Betroffenen herstellen.

Sollte es zu einem Krampfanfall oder einem epileptischen Anfall kommen, muss umgehend der Notarzt gerufen werden. Bis ärztliche Hilfe eintrifft, sollte die betroffene Person beruhigt werden und nach Möglichkeit in eine liegende Position gebracht werden. Um eine reibungslose Behandlung zu gewährleisten, muss der Notarzt umgehend über die Erkrankung informiert werden. Nach einem Krankenhausaufenthalt sind Ruhe und Schonung notwendig. Ein Arzt muss die Ursachen für die Beschwerden feststellen, um das Risiko für weitere Anfälle zu senken.

Quellen

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