Rothmund-Thomson-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. November 2021

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

Sie sind hier: Startseite Krankheiten Rothmund-Thomson-Syndrom

Als Rothmund-Thomson-Syndrom wird eine genetische Hautkrankheit bezeichnet. Seine Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Was ist das Rothmund-Thomson-Syndrom?

Als typisches Merkmal des Rothmund-Thomsons-Syndroms gilt der nicht zu übersehende Ausschlag im Gesichtsbereich, bei dem es sich um Poikilodermie handelt.
© logo3in1 – stock.adobe.com

Das Rothmund-Thomson-Syndrom (RTS) zählt zu den genetischen Hauterkrankungen. Dabei kommt es vor allem im Gesichtsbereich zu einer ausgeprägten Poikilodermie, die mit orthopädischen und ophthalmologischen Beschwerden einhergeht. Darüber hinaus besteht ein erhöhtes Risiko, bestimmte Krebskrankheiten zu entwickeln.

Die Bezeichnung Rothmund-Thomson-Syndrom geht auf die Beschreibung zweier Ärzte zurück. Diese fand erstmalig im Jahr 1836 durch den deutschen Augenmediziner August von Rothmund (1830-1906) statt. 1936 wurden von dem englischen Arzt Matthew Sydney Thomson (1894-1969) zwei Abhandlungen herausgebracht, die sich mit erblich bedingter Poikilodermie (Poikiloderma congenitale) befassten.

Bei dieser Krankheit handelt es sich um das gleiche Leiden, wie bei den Erkrankungen, die von August von Rothemund beschrieben wurden. Aus diesem Grund erhielt sie später die Benennung Rothmund-Thomson-Syndrom. Das Rothmund-Thomson-Syndrom lässt sich zu den seltenen Krankheiten zählen. Bis ins Jahr 2014 wurden insgesamt nur 300 Krankheitsfälle registriert. Das Syndrom zeigt sich familiär gehäuft, was als typisch für Erbkrankheiten gilt.

Dabei sind in erster Linie Blutsverwandte oder kleine Gemeinden betroffen. Zwischen beiden Geschlechtern besteht bei der Anzahl der Erkrankungen Ausgewogenheit. Aufgrund niedriger Fallzahlen lassen sich jedoch keine präzisen Angaben machen. Darüber hinaus ist auch keine bestimmte Volksgruppe besonders vom Rothmund-Thomson-Syndrom betroffen. Nicht bekannt ist die Trägerfrequenz der Mutation.

Ursachen

Als am häufigsten auftretende Mutation gilt die Nonsense-Mutation. Bei zwischen 60 und 65 Prozent aller Erkrankten bilden Defekte im RECQL4-Gen die Ursache für das Entstehen des Rothmund-Thomson-Syndroms. Vererbt werden sowohl Typ RTS-1 als auch RTS-2 autosomal-rezessiv.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Als typisches Merkmal des Rothmund-Thomsons-Syndroms gilt der nicht zu übersehende Ausschlag im Gesichtsbereich, bei dem es sich um Poikilodermie handelt. Dieser Ausschlag stellt das Hauptsymptom der genetischen Hautkrankheit dar. Durch die Poikilodermie lässt sich die Erkrankung zudem vom RAPADILINO-Syndrom unterscheiden.

Weitere Merkmale des Rothmund-Thomson-Syndroms stellen spärliches Kopfhaar, das häufige Fehlen der Wimpern oder der Augenbrauen, Kleinwuchs, Skelettfehlbildungen, jugendliche Katarakte sowie das Vorkommen einer radialen Klumphand dar. Des Weiteren altern die betroffenen Personen vorzeitig und entwickeln eine Prädisposition für Krebserkrankungen.

Die Symptomatik verläuft zwischen RTS-1 und RTS-2 unterschiedlich. So kommt es bei RTS-1 zum Auftreten von Poikilodermie, einer ektodermalen Dysplasie sowie juvenilen Katarakten an den Augen. Auch beim Subtyp RTS-2 leiden die Patienten unter Poikilodermie. Außerdem bestehen kongenitale Deformationen an den Knochen sowie ein verstärktes Risiko für das Auftreten von Osteosarkomen, bösartigen Knochentumoren im Jugendalter. Im weiteren Leben kann es außerdem zu Hautkrebserkrankungen kommen.

Die Fehlbildungen des Skeletts machen sich beim Rothmund-Thomson-Syndrom unter anderem durch eine Sattelnase, eine radiale Klumphand oder eine prominente Stirn bemerkbar. In manchen Fällen lassen sie sich allerdings auch nur durch Röntgenaufnahmen nachweisen.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Auch bei der Diagnostik muss zwischen den beiden Formen des Rothmund-Thomson-Syndroms unterschieden werden. So ließen sich für das Entstehen von RTS-1 keine molekulargenetischen Auslöser finden. Aus diesem Grund richtet sich die Diagnose nach den vorliegenden Symptomen. Zu diesem Zweck wurde eine spezielle Bewertungstabelle erstellt, die zum Sammeln der unterschiedlichen Krankheitsbeschwerden dient.

Mithilfe von Punktwerten kann der untersuchende Arzt feststellen, ob RTS-1 vorliegt. Bei Verdacht auf RTS-2 besteht die Möglichkeit, die Mutation am RECQL4-Gen durch das Durchführen eines Gentests festzustellen. Damit findet zumeist auch der Nachweis von RTS-2 statt. An das Vorliegen des Rothmund-Thomson-Syndroms sollte gedacht werden, wenn die Patienten unter einem Osteosarkom leiden. Eine Differentialdiagnose muss zum RAPADILINO-Syndrom sowie zum Baller-Gerold-Syndrom erfolgen, da auch bei diesen Erkrankungen Mutationen am RECQL4-Gen zu verzeichnen sind. Das Rothmund-Thomson-Syndrom nimmt einen unterschiedlichen Verlauf.

So verfügen die Patienten trotz ihres sichtbaren vorzeitigen Alterungsprozesses über eine relativ normale Lebenserwartung, sofern keine bösartige Krebserkrankung vorliegt. Bei einigen Patienten besteht ein erhöhtes Risiko, an sekundären Malignomen zu erkranken. In diesen Fällen richtet sich die Prognose nach der Qualität von Krebsvorsorge und Krebsbehandlung. Kommt es zu Osteosarkomen, beträgt die 5-Jahres-Lebenserwartung der Patienten zwischen 60 und 70 Prozent.

Komplikationen

Weiterhin kommt es auch zu einem Kleinwuchs und zu verschiedenen Fehlbildungen am Skelett. Die Patienten leiden an Einschränkungen in der Bewegung und in einigen Fällen auch an der Ausbildung von Knochentumoren. Auch Hautkrebs kann krankheitsbedingt entstehen und eventuell die Lebenserwartung des Betroffenen deutlich verringern. Weiterhin sind in vielen Fällen auch die Eltern oder die Angehörigen von den Symptomen des Rothmund-Thomson-Syndroms betroffen und leiden dabei ebenso an psychischen Beschwerden.

Da es keine ursächliche Behandlung des Syndroms gibt, kann nur eine symptomatische Behandlung ausgeführt werden. Dabei kommt es nicht zu Komplikationen. Allerdings sind die Betroffenen auf die Transplantation von Stammzellen angewiesen, um die Krebserkrankungen zu besiegen. Ein vollständig positiver Krankheitsverlauf kann in der Regel nicht erreicht werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da das Rothmund-Thomson-Syndrom eine erbliche Hauterkrankung mit familiärer Prävalenz ist, sind Arztkontakte schon zum Beginn des Lebens unvermeidlich. Die mit der Erkrankung einhergehende Poikilodermie im Gesichtsbereich bleibt allerdings nicht das einzige Symptom, das den Betroffenen das Leben erschwert.

Die Menschen mit dem Rothmund-Thomson-Syndrom leiden auch an orthopädischen oder ophtalmologischen Folgen. Die Betroffenen beider Geschlechter haben außerdem eine höhere Wahrscheinlichkeit, an Krebs zu erkranken. Die beiden Subtypen des Rothmund-Thomson-Syndroms treten allerdings vergleichsweise selten auf. In der ganzen Welt sind nicht mehr als 300-320 Fälle dokumentiert.

Es ist angesichts der Seltenheit des Rothmund-Thomson-Syndroms vergleichsweise schwer, überhaupt einen fachkundigen Arzt zu finden, der das Rothmund-Thomson-Syndrom diagnostizieren kann. Die Abgrenzung von anderen Syndromen mit ähnlicher Symptomatik ist notwendig. Medizinische Behandlungen sind in den meisten Fällen unverzichtbar, auch wenn keine Heilungschancen gegeben sind. Das Rothmund-Thomson-Syndrom kann nur symptomatisch behandelt werden. Dabei werden Spezialisten und Fachärzte verschiedener Disziplinen eine enge Kooperation anstreben.

Die Zusammenarbeit von Hautärzten, Orthopäden, Augenärzten, Chirurgen oder Onkologen stellt den besten Weg dar, um den Betroffenen zu mehr Lebensqualität zu verhelfen.

Behandlung & Therapie

Eine Therapie der Ursache des Rothmund-Thomson-Syndroms gibt es bislang nicht. Aus diesem Grund ist die Behandlung auf das Lindern der Symptome beschränkt. Da die Symptomatik als überaus komplex gilt, ist es ratsam, den Patienten interdisziplinär behandeln zu lassen. Das bedeutet, dass die Therapie von Medizinern unterschiedlicher Fachrichtungen durchgeführt wird. Dazu gehören im Falle des Rothmund-Thomson-Syndroms Chirurgen, Orthopäden, Augenärzte, Onkologen und Dermatologen (Hautärzte).

Teil der symptomatischen Therapie sind eine jährliche ophthalmologische Untersuchung, die Behandlung von Teleangieektasien sowie radiologische Untersuchungen zur Kontrolle von Osteosarkomen. Eine mögliche neuartige Therapieoption stellt die Stammzelltransplantation dar. Sie befindet sich noch in der klinischen Erprobung und wurde bislang lediglich an zwei Patienten vorgenommen. Bei einem Patienten fand eine allogene Transplantation des Knochenmarks statt. In dem anderen Fall erfolgte die Behandlung durch den Einsatz von Nabelschnurblutstammzellen.

Vorbeugung

Das Ergreifen von vorbeugenden Maßnahmen gegen den Ausbruch des Rothmund-Thomson-Syndroms ist leider nicht möglich. So gehört das Leiden zu den Erbkrankheiten, deren Ursache bislang noch weitgehend unbekannt ist.

Nachsorge

Die Nachsorge beim Rothmund-Thomson-Syndrom hängt von der Unterform der Erkrankung und dem jeweiligen Verlauf sowie den gewählten Behandlungsmaßnahmen und der Konstitution des Patienten ab. Im Allgemeinen werden bei der Nachsorge die verschiedenen Symptome überprüft und die weiteren Schritte besprochen. Ein chirurgischer Eingriff stellt oft eine erhebliche Belastung für die Patienten dar.

Bei der Nachsorge werden die Operationsnarben kontrolliert, um den Erfolg der Behandlung festzustellen. Des Weiteren werden die Patienten zur Ruhe angeregt. Bei langwierigen Erkrankungen kann eine Behandlung mit Schmerzmitteln notwendig sein. Zudem benötigen die Patienten mitunter psychologische Unterstützung. Bestandteil der Nachsorge ist auch die Aufklärung über Fortschritte bei neuartigen Therapiemethoden wie beispielsweise Stammzelltransplantation beziehungsweise Knochenmarktransplantation, die bislang bei einigen Patienten erfolgreich durchgeführt wurden.

Darüber hinaus erfolgt bei der Nachsorge eine Routineuntersuchung der verschiedenen körperlichen Funktionen, die durch die Krebserkrankung beeinträchtigt wurden. Insofern keine Komplikationen auftreten, kann der Patient anschließend entlassen werden. Da es sich um ein extrem seltenes, nur symptomatisch behandelbares Leiden handelt, ist dem Patienten eine engmaschige ärztliche Überwachung auch nach der Genesung angeraten. Die Nachsorge beim Rothmund-Thomson-Syndrom übernimmt je nach Symptombild der Dermatologe, Orthopäde, Augenarzt, Onkologe oder Chirurg.

Das können Sie selbst tun

Da das Rothmund-Thomson-Syndrom mit einem erhöhten Krebsrisiko verbunden ist, sollte der Betroffene in regelmäßigen Abständen seinen Körper auf Unregelmäßigkeiten oder Auffälligkeiten der Haut selbstständig untersuchen. Neben ärztlichen Besuchen für medizinische Untersuchungen, empfiehlt sich im Alltag, die Hilfe von Mitmenschen in Anspruch zu nehmen, um schwer zugängliche Bereiche auf mögliche Veränderungen des Hautbildes abzuklären.

Da die genetische Erkrankung bereits den ersten Lebensjahren Auffälligkeiten zeigt, sollte das heranwachsende Kind frühzeitig über die bestehende Erkrankung und den weiteren Verlauf aufgeklärt werden. Im täglichen Umgang mit der Störung ist es wichtig, dass plötzliche Situationen und unangenehme Überraschungen vermieden werden. Daher sollte auch das nahe soziale Umfeld über die vorhandene gesundheitliche Beeinträchtigung informiert werden. Da es zu optischen Veränderungen kommt, ist die Stärkung des Selbstbewusstseins im Entwicklungs- und Wachstumsprozess des Kindes wichtig.

Da häufig zur Verbesserung der Situation operative Eingriffe stattfinden, ist eine mentale Unterstützung des Kindes ebenso wichtig, wie die Stärkung des Immunsystems. Zur Bewältigung einer Operation benötigt der Organismus Abwehrkräfte. Die mentale Kraft kann in Zusammenarbeit mit einem Psychotherapeuten aufgebaut werden. Zudem helfen die angebotenen Therapien, um die Herausforderungen der Erkrankung emotional gut verarbeiten zu können. In einigen Fällen sollten auch Eltern die Inanspruchnahme einer psychotherapeutischen Behandlung in Erwägung ziehen.

Quellen

Das könnte Sie auch interessieren