Kardio-fazio-kutanes Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 19. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Das Kardio-fazio-kutane Syndrom ist eine sehr seltene genetisch bedingte Erkrankung. Es ist durch das Auftreten von vielfältigen körperlichen und geistigen Beeinträchtigungen gekennzeichnet. Die Erkrankung kann nur symptomatisch behandelt werden.
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Was ist das Kardio-fazio-kutane Syndrom?
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Das Kardio-fazio-kutane Syndrom zeichnet sich durch vielfache körperliche Fehlbildungen und geistige Entwicklungsverzögerungen aus. Lange war über diese Krankheit wenig bekannt. Es treten immer mal sporadische Fälle auf. Auch über die Prävalenz kann nicht viel gesagt werden. Bisher waren etwa 80 bis 100 Kinder mit diesem Syndrom bekannt. Inzwischen sind weltweit mehrere hundert Betroffene beschrieben. Die Erkrankung wurde erstmalig im Jahre 1986 von J. F. Reynolds beschrieben.
Wie im Namen bereits angedeutet, sind Herz, Gesicht und Haut von Fehlbildungen gekennzeichnet. Vermutet wird eine autosomal dominante Vererbung dieser Erkrankung. In den Familien der Erkrankten wurden bisher jedoch keine Krankheitsfälle gefunden, sodass von einer Spontanmutation ausgegangen wird. Lange war auch unklar, ob es sich um eine einheitliche Erkrankung handelt. Das Syndrom weist viele Ähnlichkeiten zum Noonan- oder zum Costellosyndrom auf. Alle drei zählen zu den sogenannten RASopathien, deren Genveränderungen denselben Signalweg der Zelle betreffen; das erklärt die große Ähnlichkeit der Krankheitsbilder.
Allerdings handelt es sich hier um exakt definierte Erkrankungen, von denen das Kardio-fazio-kutane Syndrom in einer Differenzialdiagnose abgegrenzt werden muss. Sowohl das Noonan- als auch das Costellosyndrom zeichnen sich durch komplexe Fehlbildungen mehrerer Organe und Körperteile aus. Vor allem sind bei beiden Syndromen auch das Herz und die Haut beteiligt.
Mehrfach wurde für das Kardio-fazio-kutane Syndrom bereits ein Noonan- beziehungsweise ein Costellosyndrom diagnostiziert, wobei die Diagnose noch nach Jahren auch von erfahrenen Ärzten revidiert werden musste.
Ursachen
Die ähnlichen Symptome lassen das Syndrom allerdings als eine einheitliche Krankheit erscheinen. Da alle vier Gene denselben Signalweg der Zelle steuern, gilt das Kardio-fazio-kutane Syndrom trotz der unterschiedlichen Genorte als ein Krankheitsbild. Bei nahezu allen Betroffenen ist die Mutation neu entstanden. Allen Fällen war gemeinsam, dass bisher in den Familien keine ähnliche Erkrankung aufgetreten ist.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das Kardio-fazio-kutane Syndrom weist eine Vielzahl von Fehlbildungen auf. Auffällig ist eine psychomotorische Entwicklungsverzögerung. Des Weiteren treten Ernährungsprobleme auf, die in manchen Fällen eine künstliche Ernährung notwendig machen. Als Folge der Ernährungsstörung kommt es zum Minderwuchs. Der Kleinwuchs beruht allerdings nicht allein auf der Ernährungsstörung; bei einem Teil der Kinder liegt zusätzlich ein Mangel an Wachstumshormon vor. Das Gesicht ist auffällig und es besteht eine Mikrozephalie.
Die Augenbrauen fehlen, wobei das Kopfhaar spärlich und dünn erscheint. Zu den Leitsymptomen gehört auch der Herzfehler. Dabei bestehen eine Pulmonalstenose, ein Vorhofseptumdefekt und eine hypertrophe Kardiomyopathie. Die Pulmonalstenose ist durch Verengungen gekennzeichnet, welche den Blutabfluss von der rechten Herzkammer zur Lungenschlagader behindern.
Der Vorhofseptumdefekt äußert sich als Loch in der Herzscheidewand. Bei der hypertrophen Kardiomyopathie ist die Muskulatur der linken Herzkammer asymmetrisch verdickt. Die Hautveränderungen zeigen sich in Form einer Fischschuppenhaut, die auch als Ichthyosis bezeichnet wird. Auch Fußfehlbildungen kommen vor.
Dabei kommt es zur Polydaktylie und zur Syndaktylie. So ist einerseits die Anzahl der Zehen erhöht. Andererseits zeigen sich auch Verwachsungen verschiedener Zehen. Die geistige Entwicklung ist eingeschränkt. Allerdings ist eine schulische Förderung möglich. Bei mehr als der Hälfte der Betroffenen treten zudem Krampfanfälle auf, die häufig schon im Säuglings- oder Kleinkindalter beginnen.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Diagnostisch ist das Kardio-fazio-kutane Syndrom nur schwer vom Noonan- oder Costellosyndrom abzugrenzen. Die Symptome ähneln sich sehr stark. Bei beiden zuletzt genannten Syndromen ist allerdings der auslösende genetische Defekt bekannt. Genetische Untersuchungen können so zumindest diese beiden Syndrome differenzialdiagnostisch ausschließen. Auch erfahrene Ärzte haben Schwierigkeiten bei der Einordnung des Kardio-fazio-kutanen Syndroms. Inzwischen lässt sich jedoch auch dieses Syndrom molekulargenetisch sichern, indem die Gene BRAF, MAP2K1, MAP2K2 und KRAS untersucht werden; üblich ist dafür eine Panel-Untersuchung, die alle RASopathie-Gene gleichzeitig erfasst.
Im Ergebnis dieser Untersuchung konnte früher nur auf die damals noch nicht definierte Krankheit verwiesen werden. Pränatale Untersuchungen sind bei Verdacht auf eine Fehlentwicklung auch möglich. Dazu dienen unter anderem Ultraschalluntersuchungen und eine sogenannte Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung).
Komplikationen
Dabei können vor allem Kinder von Mobbing oder von Hänseleien betroffen sein. Nicht selten tritt auch Minderwuchs auf. Die Betroffenen leiden an einem Herzfehler, wodurch die Lebenserwartung deutlich eingeschränkt sein kann. Auch Essstörungen treten dabei nicht selten auf, sodass es zu Mangelerscheinungen kommen kann. An den Extremitäten können ebenfalls Fehlbildungen auftreten, die die Bewegung des Betroffenen deutlich erschweren.
Eine kausale Behandlung dieses Syndroms ist nicht möglich, sodass nur die Symptome behandelt werden können. Im Verlauf kommt es häufig zu Krampfanfällen, zu einer Verschlechterung des Herzfehlers und zu wiederkehrenden Lungenentzündungen, die durch das Verschlucken von Nahrung begünstigt werden; die Lebenserwartung des Patienten kann durch die Krankheit deutlich verringert sein. Auch die sprachliche Entwicklung des Betroffenen kann durch das Syndrom eingeschränkt sein, sodass es zu Beschwerden im Alltag kommt. In vielen Fällen sind auch die Eltern des Kindes auf eine psychologische Behandlung angewiesen.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Das Kardio-fazio-kutane Syndrom wird in aller Regel unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert. Nachdem Art und Ausprägung der Beschwerden abgeklärt wurden, erfolgt die Behandlung. Die Störungen und Fehlbildungen werden von Kardiologen, Logopäden, Orthopäden und einer Vielzahl weiterer Ärzte behandelt. Die Eltern sollten sich an den Kinderarzt wenden und in Rücksprache mit diesem weitere Ärzte hinzuziehen, um eine engmaschige Therapie zu ermöglichen.
Sollten sich im Verlauf der Erkrankung ungewöhnliche Symptome einstellen, wie zum Beispiel Nahrungsverweigerung oder Schmerzen, muss der verantwortliche Arzt eingeschaltet werden. Dauert ein Krampfanfall länger als fünf Minuten an, folgen mehrere Anfälle unmittelbar aufeinander oder wird das Kind blau um die Lippen, ist über die 112 sofort der Rettungsdienst zu rufen. Die Eltern sollten außerdem einen Therapeuten einschalten, damit das Kind keine seelischen Erkrankungen entwickelt. Die Eltern von Kindern mit dem Syndrom nehmen häufig ebenfalls therapeutische Unterstützung in Anspruch. Die Kinder benötigen meist ihr gesamtes Leben über ärztliche und therapeutische Unterstützung. Darum muss die Behandlung möglichst unterbrechungsfrei fortgeführt werden. Wann im Einzelnen ein Arzt aufgesucht werden muss, sollte mit dem Arzt individuell vereinbart werden, immer im Hinblick auf den Gesundheitszustand des Betroffenen.
Behandlung & Therapie
Die Behandlung des Kardio-fazio-kutanen Syndroms kann nur symptomatisch erfolgen. Aufgrund der genetischen Ursache ist eine ursächliche Behandlung nicht möglich. Bei der Therapie werden die einzelnen Symptome mit den schwerwiegendsten Auswirkungen vorrangig behandelt. So ist eine ständige Überwachung der Herztätigkeit in regelmäßigen Untersuchungen notwendig. Notfalls müssen chirurgische Eingriffe unternommen werden.
Lange Zeit wurde aufgrund der Kardiomyopathie eine antibiotische Prophylaxe gegen eine Herzinnenhautentzündung empfohlen. Heute wird sie nur noch bei besonderen Risikokonstellationen gegeben, und zwar als Einmalgabe vor bestimmten zahnärztlichen oder operativen Eingriffen; ob sie erforderlich ist, entscheidet der behandelnde Kardiologe. Die Ernährungsprobleme machen oft eine künstliche Fütterung notwendig. In einigen Fällen ist unter anderem eine sogenannte Gastrostomie unumgänglich. Dabei handelt es sich um eine künstliche Mündung des Magens an der Bauchdecke. Von dort kann dann eine Sonde zur Fütterung eingeführt werden.
Die normale Ernährung ist nicht möglich aufgrund eines ständig bestehenden inadäquaten Saugreflexes, häufigem Erbrechen, einem Reflux und einer Magenlähmung (Gastroparese). Aufgrund der Ichthyosis ist die ständige Hautpflege mit fettenden, hydratisierenden und keratolytischen Cremes beziehungsweise Salben erforderlich. Die motorischen und geistigen Entwicklungsstörungen können durch sonderpädagogische Maßnahmen behandelt werden.
Wichtig ist in diesem Zusammenhang auch eine angemessene Beschäftigungs- und Sprachtherapie. Die Kinder können mehr verstehen, als allgemein vermutet wird. Die Sprachentwicklung ist jedoch verzögert. Daher ist die Kommunikation in der Hauptsache nonverbal. Zur Prognose dieser Erkrankung lassen sich keine allgemeingültigen Aussagen machen. Sicherlich ist diese von Fall zu Fall unterschiedlich.
Aussicht & Prognose
Die Prognose des Kardio-fazio-kutanen Syndroms hängt vor allem vom Ausmaß des Herzfehlers und von der Schwere der neurologischen Beteiligung ab. Der Patient hat eine genetische Erkrankung, die nach dem derzeitigen medizinischen Stand nicht heilbar ist. Eine Behandlung, die die zugrunde liegende Genveränderung selbst beseitigt, steht bislang nicht zur Verfügung. Aus diesem Grund konzentrieren sich die Ärzte auf die Linderung der vorhandenen Symptome.
Das Ausmaß der jeweiligen Beschwerden ist individuell zu bewerten. Danach richten sich die möglichen Behandlungsmaßnahmen. Das Ziel der verschiedenen Therapien, die angewendet werden, ist aufgrund der Ausgangslage nicht die Genesung des Patienten. Der Fokus liegt auf der Verbesserung der Lebensqualität und des Wohlbefindens. Je eher eine Therapie angewendet wird, desto erfolgreicher sind in vielen Bereichen die Ergebnisse. Insbesondere bei kognitiven Einschränkungen helfen frühzeitige Förderungen bei der Verbesserung der schulischen Leistungen. Dies stellt bei der Bewältigung des Alltags eine erhebliche Verbesserung dar.
Da die Erkrankung mit einer Vielzahl von Einschränkungen im Alltag verbunden ist, drohen in vielen Fällen Folgeerscheinungen. Die mentalen Belastungen sind oftmals für den Patienten sowie den Angehörigen so stark, dass psychische Erkrankungen auftreten können. Die Prognosestellung berücksichtigt im Normalfall die Möglichkeit der Folgeerscheinungen und muss entsprechend nach den individuellen Entwicklungen des Patienten erfolgen.
Vorbeugung
Eine Vorbeugung vor dieser Erkrankung ist nicht möglich. Denn es handelt sich um einen Gendefekt, der bei nahezu allen Betroffenen neu entsteht. Vorbeugende Maßnahmen beziehen sich auf die Behandlung der Ernährungsstörungen und der Herzprobleme, um schwerwiegende Komplikationen auszuschließen.
Nachsorge
Bei dieser Krankheit sind die Maßnahmen einer Nachsorge in den meisten Fällen sehr stark eingeschränkt oder stehen dem Betroffenen gar nicht zur Verfügung. Dies liegt in der Regel daran, dass es sich hierbei um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, die nicht vollständig wieder geheilt werden kann. Daher sollte der Betroffene schon bei den ersten Anzeichen und Symptomen der Krankheit einen Arzt aufsuchen, damit es nicht zu einer weiteren Verschlechterung der Beschwerden kommt.
Bei einem Kinderwunsch ist auch eine humangenetische Beratung sehr empfehlenswert. Verhindern lässt sich das Auftreten der Krankheit dadurch nicht; die Beratung benennt aber das konkrete Wiederholungsrisiko, das nach einer neu entstandenen Mutation sehr gering ist. In den meisten Fällen müssen die Betroffenen verschiedene Medikamente einnehmen, um die Beschwerden zu lindern und einzuschränken. Dabei ist immer auf eine regelmäßige Einnahme mit der richtigen Dosierung zu achten.
Bei Kindern sollten vor allem die Eltern die richtige Einnahme kontrollieren. Ebenso ist eine intensive Therapie und Förderung der Kinder im jungen Alter erforderlich, damit sich diese gewöhnlich entwickeln können. Dabei ist oft eine Sprachtherapie notwendig, wobei viele der Übungen aus einer solchen Therapie auch im eigenen Zuhause wiederholt werden können. Die Haut des Betroffenen muss dauerhaft eingefettet werden, um die Beschwerden zu lindern.
Das können Sie selbst tun
Die Patienten mit dem Kardio-fazio-kutanen Syndrom leiden nicht nur unter körperlichen Behinderungen, sondern auch unter einer geistigen Entwicklungsverzögerung. Deshalb sind es hauptsächlich die Eltern oder Sorgeberechtigten des Betroffenen, die auch über die Kindheit hinaus dazu beitragen, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Dazu gehört der regelmäßige Besuch diverser medizinischer Spezialisten, die die Entwicklung und den generellen gesundheitlichen Zustand des Erkrankten überwachen. Außerdem erhalten die Eltern dabei wichtige Hinweise bezüglich der Pflege, Betreuung und Förderung der Patienten.
Die Erkrankung ist grundsätzlich nur symptomatisch therapierbar, sodass Patienten und Eltern auf eine pünktliche Einnahme sämtlicher Arzneimittel Acht geben. Außerdem ist eine Physiotherapie gut geeignet, um die motorischen Fähigkeiten des Erkrankten zu schulen. Gewisse Übungen sind unter Aufsicht der Sorgeberechtigten auch von den kindlichen Patienten zu Hause durchführbar.
Der Grad der geistigen Entwicklungsverzögerung unterscheidet sich bei jedem Betroffenen, allerdings ist der Besuch einer speziellen Bildungseinrichtung für Kinder mit Behinderung sinnvoll. Dort erhält der Patient eine auf seine intellektuellen Fähigkeiten abgestimmte bildungstechnische Förderung. Zudem wirken die sozialen Kontakte sich meist positiv auf Wohlbefinden und Gesundheitszustand des Patienten aus. Für die Eltern stellt die Erkrankung jedoch eine herausragende Belastung dar, sodass sich eine Psychotherapie empfiehlt.
Quellen
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