Morbus Wilson

Morbus Wilson ist eine genetisch bedingte Kupferspeichererkrankung, die auf einem Gendefekt basiert. Kupfer kann nicht mehr regulär ausgeschieden werden, Ablagerungen induzieren schwere Schädigungen. Hauptsächlich betroffen sind Leber, Auge und Gehirn. Unbehandelt endet Morbus Wilson tödlich.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Morbus Wilson?

Morbus Wilson ist eine relativ seltene, erblich bedingte, Stoffwechselerkrankung und ist auch unter den Bezeichnungen „Kupferspeicherkrankheit“, „Wilson-Krankheit“ oder „Pseudosklerose Westphal“ bekannt. Benannt wurde Morbus Wilson nach dem britischen Neurologen Samuel A. K. Wilson (1878 – 1937).

Durch eine oder mehrere Genmutationen ist der Kupferstoffwechsel in der Leber Betroffener gestört. Aufgenommenes Kupfer kann auf natürlichem Wege nicht abtransportiert werden, bindet und lagert sich im Organismus ab.

Eine Vielzahl an Symptomen, die sich vor allem in Leberschäden und neurologischen Auffälligkeiten zeigen, kennzeichnet den Krankheitsverlauf. Die Häufigkeit des Gendefekts beträgt ca. 1:30.000.

Ursachen

Die Ursache von Morbus Wilson findet durch einen Gendefekt am 13. Chromosom statt. Das so genannte „Wilson-Gen“ wird autosomal-rezessiv vererbt, wobei Vater und/oder Mutter selbst nicht erkrankt sein muss, sondern nur Träger der schadhaften Erbanlage ist.

Morbus Wilson tritt verstärkt in Verwandtenehen auf. Erkrankt man an Morbus Wilson, liegt eine Störung des Kupferstoffwechsels vor, da der Transportweg des Kupfers von der Leber in die Galle beeinträchtigt ist. Mit der täglichen Nahrung aufgenommenes und überschüssiges Kupfer kann von den Leberzellen nicht in die Galle transportiert und mit dem Stuhlgang ausgeschieden werden, sondern lagert sich in der Leber ab.

Dort ruft es Entzündungsreaktionen hervor, die bis zur Leberzirrhose führen können. Des Weiteren gelangt das abgelagerte Kupfer von der Leber aus in den gesamten Organismus. Hauptsächlich betroffen von Kupferablagerungen sind die Leber, die Hornhaut des Auges, das Gehirn sowie das zentrale Nervensystem. Der überhöhte Kupferspiegel schädigt die betroffenen Zellen und schränkt sie in ihren Aufgaben und Funktion ein.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei Morbus Wilson können ganz verschiedenartige, zumeist unspezifische Symptome auftreten. Dazu zählen Müdigkeit, Appetitlosigkeit, Erschöpfung, Depressionen, Stimmungsschwankungen, Bauchschmerzen, das häufige Auftreten blauer Flecken oder Probleme der Körperkoordination. Wie sich die Erkrankung im Einzelfall äußert, hängt davon ab, welche Organe und Körperbereiche von dem gestörten Kupferstoffwechsel betroffen sind.

In den meisten Fällen treten erste Symptome der Erkrankung im Alter von 13 bis 24 Jahren auf. Dies kann jedoch auch deutlich früher oder später der Fall sein. Häufig zeigen sich schon bei jungen Patienten Folgen einer Leberschädigung. So kann es zu einer Vergrößerung der Leber, Hepatitis, Leberverfettung und im fortgeschrittenen Stadium zu einer Leberzirrhose kommen.

Morbus Wilson kann zu einer Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute (Gelbsucht) führen. Häufig sind auch die Augen von der Erkrankung betroffen. Charakteristisch für Morbus Wilson ist der so genannte Kayser-Fleischer-Kornealring. Es handelt sich dabei um eine auffällige Veränderung der Hornhaut, die sich durch einen goldbraunen bis grünlichen Ring um die Iris bemerkbar macht.

Außerdem kommt es oft zu Nachtblindheit, Schielen und einer Entzündung des Sehnervs. Oft treten ähnlich wie bei Parkinson oder Chorea Huntington neurologische Symptome wie Muskelsteifheit, unkontrollierte Muskelbewegungen, Zittern, verlangsamte Bewegungen, epileptische Anfälle sowie Schreib- und Sprechstörungen auf.

Diagnose & Verlauf

Generell unterscheidet man bei Morbus Wilson zwischen dem juvenilen Typ, bei dem die Erkrankung zwischen dem 5. und 20. Lebensjahr beginnt und unbehandelt rasch bis zum Tod fortschreitet, und dem adulten Typ, bei dem Morbus Wilson erst zwischen dem 20. und 40. Lebensjahr diagnostiziert wird und durch einen langsameren Verlauf gekennzeichnet ist.

Im Kindesalter gehen der endgültigen Diagnose oftmals hepatische Symptome (Magen-Darm-Störungen, Leberschädigungen) voran. Im Erwachsenenalter zeigen sich erste Symptome vor allem durch neurologische Ausfälle (Sprach- und Schluckstörungen, Tremor) und psychiatrische Auffälligkeiten (Psychose, Verhaltensstörung).

Häufig äußert sich das Krankheitsbild relativ früh durch Störungen der Leber. Bei Patienten mit neurologischen Symptomen zeigt sich bei augenärztlicher Untersuchung mit der Spaltlampe oftmals der Kayser-Fleischer-Cornealring, der durch Kupferablagerungen im Auge entsteht. Eine endgültige Diagnose erhalten Erkrankte durch Bluttests, in denen der Kupferstoffwechsel untersucht wird.

Liegt dabei ein niedriger Serumcoeruloplasminwert in Kombination mit einem erhöhten Kupferausscheidungswert im Urin vor, gilt Morbus Wilson als bestätigt. Zusätzliche Sicherheit wird durch intravenöse Kupfertests, Penicillamin-Belastungstests und Gentests erlangt.

Komplikationen

Durch den Morbus Wilson kommt es beim Patienten zu verschiedenen Beschwerden und Einschränkungen. In den meisten Fällen wirkt sich die Krankheit allerdings negativ auf das Gehirn, die Leber und auf die Augen aus. Die Betroffenen leiden dabei vor allem an einer Fettleber und dadurch im weiteren Verlauf der Erkrankung auch an einer Leberzirrhose.

Es kommt zu einem Zittern der Hände und zu einer allgemeinen Versiertheit und Vergesslichkeit. Der Alltag des Patienten wird durch den Morbus Wilson deutlich eingeschränkt. In der Nacht können die Patienten kaum etwas sehen, wobei sich die Sehstörungen auch tagsüber zeigen können. Durch diese Beschwerden kommt es nicht selten auch zu psychischen Beschwerden und zu Depressionen.

Auch eine Verhaltensstörung kann durch die Krankheit aufkommen. Weiterhin kommt es auch zu Schluckbeschwerden, die eine gewöhnliche Einnahme von Flüssigkeiten und Nahrung deutlich erschweren. Die Krankheit wirkt sich auch negativ auf die Koordination und die Orientierung des Betroffenen aus.

Die Behandlung der Krankheit kann relativ einfach mit verschiedenen Medikamenten durchgeführt werden. Dabei kommt es nicht zu besonderen Komplikationen und die Beschwerden können gut eingeschränkt werden. Bei einer erfolgreichen Behandlung des Morbus Wilson kommt es auch nicht zu einer Verringerung der Lebenserwartung.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Die Anzeichen für Morbus Wilson sind vielseitig und betreffen verschiedene Bereiche. Kommt es zu körperlichen Beschwerden wie Bauchschmerzen, einem allgemeinen Unwohlsein oder einer Abnahme der Leistungsfähigkeit, ist ein Arztbesuch notwendig. Bei einer Schwellung am Oberkörper, Veränderungen der Atemtätigkeit oder einer Geräuschentwicklung während der Verdauung, liegt eine Unregelmäßigkeit vor, die untersucht und abgeklärt werden muss. Veränderungen des Hautbildes, die Entstehung von Pickeln oder die Bildung von blauen Flecken sind Anzeichen einer bestehenden Erkrankung. Können die körperlichen Bewegungen nicht mehr wie gewohnt koordiniert werden, benötigt der Betroffene medizinische Hilfe. Zur Abklärung der Ursache sind verschiedene Tests vonnöten.

Stellen sich neben den körperlichen Unregelmäßigkeiten auch emotionale oder seelische Belastungen ein, wird ebenfalls ein Arztbesuch angeraten. Bei auffälligen Schwankungen der Stimmung, einem aggressiven Auftreten oder einem Rückzug aus dem sozialen Leben ist ein Arzt von den Beobachtungen zu unterrichten. Kommt es zu depressiven Zuständen, einem Verlust des Wohlbefindens sowie der allgemeinen Lebensfreude, besteht Handlungsbedarf. Halten die Beschwerden über mehrere Wochen oder Monate an, sollte ein Arzt oder Therapeut konsultiert werden. Können die alltäglichen Verpflichtungen aufgrund der vorliegenden Beschwerden nicht mehr erfüllt werden, besteht akuter Handlungsbedarf.

Behandlung & Therapie

Um den Kupfereinlagerungen entgegenzuwirken, hat jede Therapieform bei Morbus Wilson das Ziel, Kupfer aus dem Körper auszuleiten und gespeichertes Kupfer abzutransportieren. Da Morbus Wilson auf einem Gendefekt basiert, ist eine konsequente und vor allem lebenslange Therapie notwendig.

Die Krankheit ist nicht heilbar, aber mit geeigneten Therapiekonzepten behandelbar. Auch in der Schwangerschaft darf eine bestehende Therapie nicht abgebrochen werden, da dies zu einem erneuten Krankheitsschub mit folglicher Leberschädigung führen kann. Kupfer bindende Medikamente, sogenannte Chelatbildner, dienen der Ausleitung von gespeichertem Kupfer bzw. dem Erhalt der ausgeglichenen Kupferbilanz.

Häufig kommen dabei D-Penicillamin, Trientine oder Ammonium Tetrathiomolybdate zum Einsatz. Eine Behandlung mit Zinksalzen bindet Kupfer in der Darmschleimhaut und verhindert, dass dieses in den Organismus gerät. Zinksalzbehandlungen werden oftmals in Kombination mit D-Penicillamin verordnet. Lebensmittel, die einen hohen Kupfergehalt aufweisen (Schokolade, Vollkornprodukte, Pilze), sollten durch eine kupferarme Diät ergänzend vermieden werden.

Die Einnahme von Vitamin E und die Vermeidung von Kupferkontakt (Kochgeschirr, Kupferwasserleitungen) stellen sinnvolle Begleitmaßnahmen dar. Liegt eine schwere Leberschädigung in Folge der Erkrankung bereits vor, ist eine Lebertransplantation die letzte Behandlungsform. Der Eingriff birgt viele Risiken und erfordert eine lebenslange Immunsuppression. In Tierversuchen werden bereits innovative Behandlungsmöglichkeiten, wie Leberzelltransplantationen, erprobt.

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Aussicht & Prognose

Unbehandelt ist Morbus Wilson stets tödlich. Der Tod tritt meistens durch ein Leber- oder Nierenversagen ein und kann bereits binnen zwei bis sieben Jahren eintreten. Dies ist dann wahrscheinlich, wenn sich das Leiden bereits im frühen Kindesalter manifestiert. Ein anderer Verlauf, der vor allem eine neurologische Beteiligung kennt, kann hingegen erst nach Jahrzehnten tödlich sein. Es gilt allerdings eine Letalität von nahezu 100 Prozent bei allen Betroffenen ohne Behandlung.

Wird frühzeitig mit einer Behandlung begonnen, lässt sich Morbus Wilson nahezu vollständig kompensieren. Weder sind Schäden durch das genetisch bedingte Leiden zu befürchten noch ist die Lebenserwartung eingeschränkt. Ein langes und gesundes Leben mit Morbus Wilson ist dank einer medizinischen Versorgung möglich.

Auch bei Patienten, die bereits Schäden erlitten haben, sind diese durch eine Therapie teilweise reversibel. Dies gilt für kürzlich eingetretene neuronale Schädigungen sowie für Leberschäden. So lassen sich bei gut drei Viertel aller Patienten die Symptome bessern. Menschen, die Leberprobleme infolge des Morbus Wilson haben, lassen sich besser therapieren als solche mit neurologischen Symptomen. Die Kupferspeicherkrankheit ist allerdings nicht heilbar und dabei auch vererbbar. Familienmitglieder sollten frühzeitig hieraufhin untersucht werden.

Vorbeugung

Eine Vorbeugung der Krankheit ist nicht möglich, da es sich um einen Gendefekt handelt. Tritt in der Verwandtschaft das Krankheitsbild Morbus Wilson auf, ist es ratsam, sich testen zu lassen, um etwaige Therapiemaßnahmen rechtzeitig zu ergreifen. Wird die Diagnose sehr früh gestellt, können möglicherweise eintretende Schädigungen medikamentös unterdrückt werden. Auch nicht unmittelbar Betroffene können als Elternteil Überträger der Krankheit sein.

Das können Sie selbst tun

Personen, die an Morbus Wilson leiden, müssen in erster Linie ihre Ernährung umstellen. Ziel der Behandlung ist es, das Kupfer aus dem Körper auszuleiten. Dies gelingt durch eine entsprechende Diät, die reich an treibenden Stoffen ist. Bewährt haben sich typische verdauungsfördernde Mittel wie Banane und Spargel, aber auch spezielle harntreibende Tees aus der Drogerie. Generell sollten die Erkrankten viel trinken, idealerweise Mineralwasser, Kräutertees oder Schorlen.

Begleitend dazu müssen Medikamente eingenommen, die den Kupfer binden. Diese Chelatbildner können verschiedene Neben- und Wechselwirkungen hervorrufen, weshalb während der Therapie regelmäßig ein Arzt konsultiert werden sollte.

Liegt bereits eine schwere Leberschädigung vor, ist eine Lebertransplantation notwendig. Nach einem solchen Eingriff benötigt der Betroffene Schonung und Bettruhe. Auch hier sind regelmäßige Arztbesuche erforderlich. Eine medikamentöse Behandlung ist meist ebenfalls notwendig. Die Therapie muss regelmäßig an die jeweilige Konstitution des Patienten angepasst werden.

Da ein schwerer Verlauf auch eine enorme seelische Belastung darstellt, bedarf der Betroffene in der Regel therapeutischer Unterstützung. Der Psychologe kann auf Wunsch auch den Kontakt zu anderen Betroffenen oder einer Selbsthilfegruppe herstellen und den Patienten so bei der Verarbeitung der Erkrankung unterstützen.

Quellen

  • Hahn, J.-M.: Checkliste Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

Von Ärzten geprüft und nach hohen wissenschaftlichen Standards verfasst
Dieser Artikel wurde anhand medizinischer Fachliteratur, aktuellen Forschungsergebnissen und Studien erstellt und von einem Mediziner vor Veröffentlichung geprüft.

Autor

Experte: Dr. med. Nonnenmacher
Autor: Medizinredaktion
Aktualisiert am: 11. Dezember 2018

Mein Name ist Dr. med. Albrecht Nonnenmacher. Ich bin leitender Oberarzt für Innere Medizin & Pneumologie. Als medizinischer Experte gewährleiste ich mit meiner langjährigen beruflichen Erfahrung die medizinische Qualitätsicherung hier auf MedLexi.de. So kann ich Ihnen helfen, Ihre Gesundheit besser zu verstehen.

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