Präimplantationsdiagnostik

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 4. September 2026

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Als Präimplantationsdiagnostik bezeichnen Mediziner molekulargenetische Untersuchungen. Dabei wird nach Erbkrankheiten oder Anomalien der Chromosomen bei Embryonen geforscht, die im Rahmen von künstlicher Befruchtung entstehen.

Was ist die Präimplantationsdiagnostik?

Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) handelt es sich um medizinische Untersuchungen an Embryonen, die durch künstliche Befruchtung gezeugt werden.

Bei der Präimplantationsdiagnostik (PID) handelt es sich um medizinische Untersuchungen an Embryonen, die durch künstliche Befruchtung gezeugt werden. Die Embryonen sind erst wenige Tage alt und werden untersucht, bevor ihre Verpflanzung in die weibliche Gebärmutter erfolgt. Auf diese Weise ist es den Ärzten u. a. möglich, Fehler an Chromosomen festzustellen, die ein Risiko für eine Fehlgeburt oder Totgeburt darstellen.

Die Eltern können dann entscheiden, ob die Verpflanzung in die Gebärmutter stattfindet oder nicht. Die Präimplantationsdiagnostik zählt zu den umstrittenen medizinischen Verfahren. Obwohl die Methode bereits seit den 90er Jahren zur Anwendung kommt, ist sie in Deutschland erst seit 2011 zugelassen. Rechtsgrundlage ist § 3a des Embryonenschutzgesetzes, der die Untersuchung von Zellen eines Embryos nur in engen Ausnahmefällen und nach zustimmender Bewertung durch eine Ethikkommission erlaubt.

Der Weg zu dieser Regelung war lang. Die weltweit erste Präimplantationsdiagnostik gelang 1990 einer Londoner Arbeitsgruppe um Alan Handyside, die bei Paaren mit einer geschlechtsgebunden vererbten Erkrankung das Geschlecht der Embryonen bestimmte. In Deutschland galt das Verfahren danach lange als durch das Embryonenschutzgesetz ausgeschlossen. 2010 sprach der Bundesgerichtshof einen Berliner Arzt frei, der sich selbst angezeigt hatte, weil er in Einzelfällen Zellen von Embryonen untersucht hatte. Der Gesetzgeber schuf daraufhin 2011 eine eigene Vorschrift. Sie gibt die Präimplantationsdiagnostik nicht allgemein frei, sondern stellt sie grundsätzlich unter Strafe und nimmt davon nur eng umgrenzte Fälle aus. Eine Rechtsverordnung regelt seit 2014 die Einzelheiten, insbesondere die Besetzung der Ethikkommissionen und die Anforderungen an die zugelassenen Zentren.

Für Paare bedeutet das ein förmliches Verfahren, das der eigentlichen Untersuchung vorausgeht. Vorausgesetzt wird entweder ein hohes Risiko für eine schwerwiegende Erbkrankheit oder die Wahrscheinlichkeit einer Tot- oder Fehlgeburt. Das Paar muss vorher aufgeklärt und beraten worden sein, und eine interdisziplinär besetzte Ethikkommission muss dem Antrag zustimmen. Durchgeführt werden darf die Untersuchung nur von entsprechend qualifizierten Ärztinnen und Ärzten an einem dafür zugelassenen Zentrum. Was als schwerwiegend gilt, ist im Gesetz bewusst nicht als Liste festgeschrieben; die Beurteilung bleibt dem Einzelfall überlassen, was der Regelung sowohl Zustimmung als auch Kritik eingebracht hat.

In den Nachbarländern ist die Rechtslage ähnlich aufgebaut, entstand aber zu unterschiedlichen Zeitpunkten: In Österreich ist die Präimplantationsdiagnostik seit 2015 in engen Grenzen zulässig, in der Schweiz seit 2017. Andere europäische Staaten handhaben das Verfahren großzügiger, wieder andere schließen es aus. Aus diesem Gefälle ergibt sich ein Reiseverkehr von Paaren, die eine im eigenen Land nicht zugelassene Untersuchung im Ausland durchführen lassen. Dieser Umstand taucht in der rechtspolitischen Diskussion regelmäßig als Argument auf, und zwar von beiden Seiten: als Beleg dafür, dass ein Verbot die Nachfrage nur verlagert, und als Warnung davor, den Maßstab dem jeweils niedrigsten anzugleichen.

Sprachlich setzt sich der Begriff aus dem lateinischen prae für „vor“ und der Implantation zusammen, also der Einnistung des Embryos in die Gebärmutterschleimhaut. Er benennt damit genau den Zeitraum, um den es geht: nach der Befruchtung und vor dem Beginn einer Schwangerschaft. Von der Pränataldiagnostik unterscheidet ihn dieser Zeitpunkt, von der Polkörperdiagnostik das untersuchte Material. Im internationalen Schrifttum steht die Abkürzung PGT, früher PGD, für dieselbe Gruppe von Verfahren; dort wird zusätzlich danach unterschieden, ob nach einer einzelnen Genveränderung, nach strukturellen Chromosomenveränderungen oder nach der Zahl der Chromosomen gesucht wird.

Funktion, Wirkung & Ziele

Dies kann zum Beispiel der Fall sein, wenn die Krankheit Chorea Huntington innerhalb einer Familie bereits mehrmals auftrat. Ebenso besteht die Möglichkeit, dass die Frau schon mehrere gescheiterte künstliche Befruchtungen (In-vitro-Fertilisation) hinter sich hat.

Die Resultate der Präimplantationsdiagnostik fallen jedoch nicht immer absolut sicher aus. So sind in seltenen Fällen Fehldiagnosen durchaus denkbar. Zur Sicherung der Diagnose kann eine zusätzliche Pränataldiagnostik (PND) erfolgen wie eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasseruntersuchung. Zu den genetischen Krankheiten, bei denen eine Präimplantationsdiagnostik sinnvoll ist, gehören in erster Linie Chorea Huntington, die Sichelzellenanämie, Cystische Fibrose, Beta-Thalassämie sowie das Marfan-Syndrom.

Weitere Erkrankungen sind das Pätau-Syndrom (Trisomie 13), das Edwards-Syndrom (Trisomie 18), Monosomie 21 und die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne. Mittlerweile beschränkt sich die PID jedoch nicht nur darauf, ca. 200 Erbkrankheiten nachzuweisen. Sie dient ebenso zum Erhöhen der Erfolgsquote der künstlichen Befruchtung sowie zur Selektion der Geschlechter, wobei nicht unbedingt ein Krankheitsbezug bestehen muss. Außerdem ermittelt die Präimplantationsdiagnostik auch Krankheiten, die sich im Rahmen der Pränataldiagnostik untersuchen lassen, bei denen jedoch in der Regel keine Diagnose erfolgt. In Deutschland ist eine Auswahl nach dem Geschlecht allerdings verboten, sofern damit nicht eine geschlechtsgebundene Erbkrankheit vermieden werden soll.

Als häufigstes Anwendungsgebiet der PID gilt das Aneuploidie-Screening. Dieses kommt verstärkt bei unfruchtbaren Paaren zur Anwendung, die sich bereits in einem höheren Lebensalter befinden und bei denen schon mehrere erfolglose Versuche der In-vitro-Fertilisation oder Fehlgeburten zu verzeichnen waren. Im Rahmen der Präimplantationsdiagnostik sollen die Embryonen, die für die auftretenden Probleme verantwortlich sind, ausgesondert werden. Auf diese Weise lassen sich die Erfolgsaussichten, ein gesundes Kind zu bekommen, steigern. In Deutschland deckt § 3a Embryonenschutzgesetz ein solches Screening allein wegen des Alters oder wegen erfolgloser Behandlungsversuche nicht ab; zulässig ist sie nur bei hohem Risiko für eine schwerwiegende Erbkrankheit oder bei drohender Tot- oder Fehlgeburt und nur nach zustimmender Bewertung durch die Ethikkommission.

In manchen Ländern dient die PID auch zum Identifizieren von sogenannten Rettergeschwistern. Damit sind Embryonen gemeint, die durch eine Spende an Nabelschnurblut oder Knochenmark älteren Geschwistern, die unter einer schweren Krankheit leiden, helfen können. Zu diesem Zweck selektiert die Präimplantationsdiagnostik im Anschluss an eine künstliche Befruchtung die passenden Gewebemerkmale.

Damit eine Präimplantationsdiagnostik stattfinden kann, muss zunächst eine künstliche Befruchtung erfolgen. Dabei kommt es zur Entstehung von mehreren Embryonen. Die Befruchtung der weiblichen Eizellen mit den Spermien des Mannes wird außerhalb des Körpers vorgenommen. Nach dem Absaugen der Eizellen aus dem Organismus der Frau werden diese in einem Reagenzglas zu Embryonen entwickelt. Rund drei Tage nach der Befruchtung lassen sich ein oder zwei Zellen entnehmen und im Rahmen der Präimplantationsdiagnostik untersuchen, wofür unterschiedliche Techniken zur Anwendung kommen. Diese Zellentnahme am dritten Tag war lange Zeit das übliche Vorgehen. Heute wird stattdessen meist bis zum fünften Tag gewartet und der Blastozyste Gewebe des späteren Mutterkuchens entnommen (Trophektodermbiopsie), weil dabei mehr Zellen zur Verfügung stehen und der Embryo weniger belastet wird.

Welche Technik im Labor eingesetzt wird, richtet sich nach der Fragestellung. Geht es um eine bekannte Veränderung in einem einzelnen Gen, wird der betreffende Erbgutabschnitt gezielt vervielfältigt und untersucht; die Familie muss dafür in der Regel vorher genetisch abgeklärt worden sein, damit feststeht, wonach überhaupt gesucht wird. Geht es um die Zahl der Chromosomen, kommen Verfahren zum Einsatz, die alle Chromosomen in einem Durchgang erfassen, etwa die vergleichende Genomhybridisierung auf Mikroarrays oder die Sequenzierung. Der früher übliche FISH-Test, der nur eine vorher festgelegte Auswahl von Chromosomen sichtbar macht, ist dafür weitgehend abgelöst worden.

Weil die Auswertung Zeit braucht, wird der Embryo in vielen Fällen nach der Biopsie eingefroren und erst in einem späteren Zyklus übertragen. Das trennt die Untersuchung von der Behandlung der Frau: Der Transfer findet dann in einem Zyklus statt, der nicht durch die vorangegangene hormonelle Stimulation verändert ist. Für das Paar bedeutet es allerdings eine zusätzliche Wartezeit zwischen Eizellentnahme und Übertragung.

Eine grundsätzliche Einschränkung liegt darin, dass immer nur wenige Zellen untersucht werden, der Embryo aber aus sehr viel mehr besteht. Nicht alle Zellen eines frühen Embryos tragen zwangsläufig dasselbe Chromosomenmuster; eine solche Mischung wird als Mosaik bezeichnet. Ein auffälliger Befund an der entnommenen Probe muss deshalb nicht für den ganzen Embryo gelten, und ein unauffälliger Befund schließt eine Abweichung in anderen Zellbereichen nicht aus. Wie mit Mosaikbefunden umzugehen ist, gehört zu den offenen Fragen des Verfahrens.

Auch eine Untersuchung an der Blastozyste liefert keine Aussage über alle denkbaren Erkrankungen. Gesucht wird stets nach dem, was zuvor als Fragestellung festgelegt wurde. Veränderungen, nach denen nicht gesucht wurde, bleiben unentdeckt, ebenso Erkrankungen, die nicht im Erbgut angelegt sind, sondern erst im Verlauf der Schwangerschaft oder nach der Geburt entstehen. Aus diesem Grund ersetzt eine Präimplantationsdiagnostik die üblichen Untersuchungen der Schwangerenvorsorge nicht.

Die Kosten des Verfahrens tragen die Paare in aller Regel selbst. Sie fallen zusätzlich zu denen der künstlichen Befruchtung an und umfassen neben der Laboruntersuchung auch die vorgeschriebene Beratung und das Verfahren vor der Ethikkommission.

Risiken, Nebenwirkungen & Gefahren

Darüber hinaus muss mit einer Komplikation gerechnet werden, die sich bei einer künstlichen Befruchtung im Zusammenhang mit der PID häufiger zeigt als bei anderen Verfahren. Dabei handelt es sich um das ovarielle Hyperstimulations-Syndrom (OHSS). Es wird in leichte und schwere Verlaufsformen unterteilt. Bei den schweren Formen besteht mitunter sogar Lebensgefahr.

Grundsätzlich erhält die Frau während einer künstlichen Befruchtung zahlreiche Hormone, um die Eizellen in den Eierstöcken (Ovarien) heranreifen zu lassen. Bei der Präimplantationsdiagnostik muss die Menge der Hormone sogar noch höher ausfallen als bei einer einfachen Reagenzglasbefruchtung ohne PID. Dadurch besteht jedoch die Gefahr einer Überstimulation der Eierstöcke, was sich durch deren starke Vergrößerung bemerkbar macht. Innerhalb der Ovarien kommt es zur Entstehung von Zysten und der Umfang des Bauches nimmt zu. Bei manchen betroffenen Frauen kann sich zudem Flüssigkeit in der Bauchregion ansammeln. Außerdem nimmt das Blut an Dickflüssigkeit zu, was wiederum Durchblutungsstörungen an den Nieren hervorruft. Infolgedessen droht eine gefährliche Niereninsuffizienz.

Bei der Präimplantationsdiagnostik handelt es sich um ein Verfahren, welches schon seit Jahren auf der ganzen Welt heftig umstritten ist. Bei den Diskussionen werden grundsätzliche ethische und politische Fragen nach dem Wert des Lebens aufgeworfen. Kritiker halten der PID vor, gesellschaftliche Vielfalt nicht zu akzeptieren. Außerdem erhöhe sich der Druck auf die Eltern, unbedingt gesunde Kinder haben zu müssen. Durch die Zulassung der Präimplantationsdiagnostik in Deutschland würde die Werteordnung des Grundgesetzes mit dem Recht auf Würde beschädigt. Die Befürworter der PID sehen in dem Verfahren jedoch die Chance, Paaren und ihren Kindern schwere Erbkrankheiten zu ersparen.

In der ethischen Auseinandersetzung geht es nicht allein um den Status des frühen Embryos. Diskutiert wird ebenso, wo die Grenze zwischen der Vermeidung schweren Leidens und einer Auswahl nach Wunschmerkmalen verläuft, wer diese Grenze zieht und wie stabil sie bleibt, wenn die technischen Möglichkeiten wachsen. Verbände von Menschen mit Behinderung weisen darauf hin, dass jede Auswahlentscheidung eine Aussage darüber enthält, welches Leben als lebenswert gilt, und dass sich der Druck auf Eltern erhöht, die sich gegen eine Untersuchung entscheiden. Die Gegenposition betont die Belastung von Familien, in denen eine schwere Erbkrankheit bereits aufgetreten ist, und das Recht der Eltern, hierüber selbst zu entscheiden. Beide Positionen begleiten das Verfahren seit seinen Anfängen; die gesetzliche Regelung hat sie geordnet, aber nicht aufgelöst.

Zu den praktischen Belastungen gehört, dass am Ende eines Behandlungszyklus kein übertragbarer Embryo stehen kann. Es kommt vor, dass sich zu wenige Eizellen gewinnen lassen, dass sich aus ihnen keine Embryonen entwickeln, die das Blastozystenstadium erreichen, oder dass alle untersuchten Embryonen die gesuchte Veränderung tragen. Der Aufwand aus Stimulation, Punktion, Laborarbeit und Wartezeit ist dann vollständig erbracht, ohne dass eine Übertragung stattfindet. Wie viele Anläufe ein Paar unternehmen möchte, ist damit eine Frage, die sich im Verlauf der Behandlung immer wieder neu stellt.

Auch der Eingriff am Embryo selbst ist nicht folgenlos zu denken. Die Eihülle muss eröffnet und Zellmaterial entnommen werden. Die Verlagerung der Entnahme vom dritten auf den fünften Tag zielt darauf, diese Belastung zu verringern: Es steht mehr Material zur Verfügung, und der Anteil der entnommenen Zellen an der Gesamtzahl fällt geringer aus. Belastbare Aussagen über langfristige Folgen für die auf diesem Weg geborenen Kinder sind schwer zu gewinnen, weil die Zahl der Fälle klein ist und sich die Einflüsse der künstlichen Befruchtung von denen der Biopsie kaum trennen lassen.

Fehldiagnosen können in beide Richtungen ausfallen. Wird ein nicht betroffener Embryo fälschlich als betroffen eingestuft, geht eine Chance verloren, ohne dass das jemals bemerkt wird. Wird ein betroffener Embryo fälschlich als unauffällig eingestuft, entsteht eine Schwangerschaft unter falschen Voraussetzungen. Deshalb wird Paaren in der Regel angeboten, den Befund im Verlauf der Schwangerschaft durch eine weiterführende Untersuchung bestätigen zu lassen; die Frage, ob eine solche Bestätigung gewünscht ist, gehört bereits in die Beratung vor der Behandlung.

Quellen

• Diedrich, K., Ludwig, M., Griesinger, G. (Hrsg.): Reproduktionsmedizin.
  ISBN: 9783662576359

• Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
  ISBN: 9783132416871

• Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
  ISBN: 9783662561461

• Kainer, F. (Hrsg.): Facharztwissen Geburtsmedizin.
  ISBN: 9783437210976

• Passarge, E.: Taschenatlas Humangenetik.
  ISBN: 9783131529930

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