Spina bifida (offener Rücken)


Aktualisiert am 21. Februar 2019 von Dr. med. Nonnenmacher

Eine Spina bifida oder auf Deutsch offener Rücken ist eine angeborener Neuralrohrdefekt, der sich anhand einer Fehlbildung der Wirbelsäule und des Rückenmarks äußert. Eine Spina bifida ist nach Herzfehlern die zweithäufigste angeborene Fehlbildung, von welcher weibliche Individuen etwas häufiger betroffen sind als männliche.

Inhaltsverzeichnis

Was ist Spina bifida?

Als Spina bifida bzw. offener Rücken wird ein angeborener Neuralrohrdefekt bezeichnet, der sich durch eine Fehlbildung des sich aus dem Neuralrohr entwickelnden Rückenmarks und der Wirbelsäule manifestiert.

Während der embryonalen Entwicklung schließt sich die Medullarinne (Neuralrohr) nicht vollständig, so dass es zu einer Spaltbildung im unteren Wirbelsäulenbereich (meistens im Lendenwirbel- und Kreuzbeinbereich) kommt. Bei einer Spina bifida werden anhand unterschiedlicher Schweregrade zwei Formen unterschieden.

So sind bei einer Spina bifida aperta (offene Spina bifida) sowohl die Wirbelbögen als auch das Rückenmark und dessen Rückenmarkshäute (Meningen) bei der Spaltbildung beteiligt, während bei der häufiger vorkommenden Spina bifida occulta (verborgene Spina bifida) das Rückenmark nicht beteiligt ist und weitgehend normal ausgebildet und funktionsfähig ist.

Ursachen

Eine Spina bifida manifestiert sich, wenn sich die embryonale Medullarrinne (Neuralrohr) in der dritten bis vierten Schwangerschaftswoche nicht vollständig verschließt, so dass im unteren Bereich der Wirbelsäule eine Spaltbildung mit oder ohne Beteiligung des Rückenmarks beobachtet werden kann.

Die Ursachen für diese Verschlussstörung bei einer Spina bifida konnten bislang nicht vollständig geklärt werden. Da das Risiko einer Spina bifida bei Vorliegen der Erkrankung innerhalb der Familie erhöht ist, werden genetische Faktoren angenommen.

Daneben spielt ein erblich bedingter Folsäuremangel (Mangel an Vitamin B) bzw. gestörter Folsäurestoffwechsel innerhalb der Schwangerschaft nachweislich eine bedeutende Rolle im Hinblick auf die Entwicklung einer Spina bifida.

Auch durch bestimmte Umweltfaktoren wie die Einnahme von Antiepileptika oder einen schlecht eingestellten Diabetes mellitus im frühen Schwangerschaftsstadium kann sich das Risiko einer Spina bifida erhöhen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome der Spina bifida können sehr unterschiedlich sein, sowohl in ihrer Art, als auch in ihrer Ausprägung. Welche Beschwerden auftreten, hängt davon ab, in welchem Bereich der Wirbelsäule sich die Fehlbildung befindet und wie stark das Rückenmark betroffen ist. Sind die Wirbel nur unvollständig oder gar nicht geschlossen und es quetschen sich weder Rückenmarkshäute noch Rückenmark nach außen, haben die Patienten meist keine Symptome.

Ist der offene Spalt am Wirbelbogen größer, sodass sich Rückenmark und Rückenmarkshäute nach außen wölben, sind verschiedene Auswirkungen möglich. Je nach Ort der Fehlbildung kommt es zu Lähmungen von Muskeln, Funktionsstörungen von Magen und Darm oder Beeinträchtigungen der Wahrnehmung. Das Schmerzempfinden kann reduziert oder gar nicht vorhanden sein. Auch Sensibilitätsstörungen kommen vor.

Die Muskellähmungen können Fehlbildungen des Skeletts verursachen wie beispielsweise die Fehlstellung von Gelenken, eine Wirbelsäulenverkrümmung (Skoliose) oder Fußfehlstellungen wie Klumpfuß oder Hackenfuß. Wenn auch die Blasenfunktion gestört ist, können häufige Harnwegsinfekte, Inkontinenz oder eine Überlaufblase die Folge sein. Letztere lässt sich nicht oder nicht vollständig entleeren.

Wölbt sich das Rückenmark so weit nach außen, dass es das Kleinhirn und das Gehirn nach unten zieht, wird der Kreislauf des Hirnwassers (Liquor) beeinträchtigt. Dies verursacht einen Hydrozephalus (Wasserkopf), der geistige Teilleistungsstörungen oder auch epileptische Anfälle auslösen kann.

Diagnose & Verlauf

In der Regel wird eine Spina bifida bereits während der Schwangerschaft im Rahmen einer Sonographie (Ultraschalluntersuchung) festgestellt. Die Wahrscheinlichkeit einer Spina bifida kann mit Hilfe des sogenannten Triple-Tests abgeschätzt werden, bei welchem in der 16. Schwangerschaftswoche anhand der Konzentration von drei spezifischen Hormonen im Serum der Schwangeren Rückschlüsse auf mögliche Entwicklungsstörungen beim Kind gezogen werden, wobei das Ausmaß der Fehlbildung lediglich nachgeburtlich durch zusätzliche Tests festgestellt werden kann.

Postnatal kann eine Spina bifida aperta im Gegensatz zur häufig zufällig diagnostizierten Spina bifida occulta durch die deutlich sichtbare Fehlbildung im Wirbelsäulenbereich diagnostiziert werden. Der Erkrankungsverlauf hängt stark vom Ausmaß der Neuralrohrfehlbildung ab. Bei einer Spina bifida occulta sind in der Regel lediglich leichte Symptome (abnorme Behaarung, Pigmentierung) festzustellen. Bei einer offenen Spina bifida hingegen ist der Verlauf schwerwiegender und kann mit deutlich stärkeren Komplikationen (Entzündungen des Rückenmarks und/oder der Rückenmarkshäute, Nierenentzündungen, Wasserkopf, Arthrose) verbunden sein.

Komplikationen

Eine schwere Spina bifida kann eine Reihe von Komplikationen zur Folge haben. Mitunter lassen sich die Auswirkungen selbst mit Hilfe orthopädisch-chirurgischer Therapiemaßnahmen nicht verhindern. Zu den häufigsten Erscheinungen des offenen Rückens zählen Entzündungen an den Rückenmarkshäuten oder am Rückenmark. Darüber hinaus drohen Entzündungen an den Nieren oder Arthrosen aufgrund frühzeitiger Abnutzung der Gelenke.

Das Ausmaß der Folgeerscheinungen richtet sich letztlich danach, wie viele Nervenfasern des Rückenmarks in Mitleidenschaft gezogen werden. Kommt es zu Schädigungen der Nervenfasern wie bei der Spina bifida aperta, besteht das Risiko von schwerwiegenden Behinderungen, während die Spina bifida occulta normalerweise keine gravierenden Beschwerden auslöst. Weil sich die Spina bifida aperta zumeist im unteren Rückenbereich zeigt, kommt es oftmals zu Gefühlsstörungen und Lähmungen an den Beinen.

Sogar Beeinträchtigungen der Schmerzempfindung sind denkbar. Nicht selten leiden die betroffenen Kinder an Klumpfüßen und benötigen einen Rollstuhl, weil sie nicht laufen können. Eine andere gravierende Folgeerscheinung stellt ein unbehandelter Wasserkopf dar. So besteht die Gefahr, dass der Hirndruck Hirngewebe verdrängt und Bereiche beschädigt, die lebenswichtig sind, wie zum Beispiel Gehör oder die Fähigkeit des Sehens. Wird das Gehirn irreparabel geschädigt, droht Lebensgefahr.

Ebenfalls zu den Auswirkungen der Spina bifida gehört die Skoliose (Verkrümmung der Wirbelsäule). Mitunter werden auch Enddarm und Blase beeinträchtigt, wodurch es zu Stuhl- oder Urininkontinenz kommt. Diese wird oft von Harnwegsinfektionen begleitet.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Bei Spina bifida sollte immer ein Arzt aufgesucht werden. Nur durch eine frühzeitige Erkennung und Behandlung dieser Beschwerde können weitere Komplikationen verhindert werden. Aus diesem Grund ist hierbei eine frühe Erkennung sehr wichtig und steht im Vordergrund der Behandlung. Ein Arzt ist bei Spina bifida dann aufzusuchen, wenn der Betroffene an starken Rückenbeschwerden leidet. In der Regel kommt es auch zu Lähmungen an verschiedenen Muskeln, sodass der Alltag des Patienten erheblich eingeschränkt ist. Auch die Wahrnehmung ist beeinträchtig, wobei die meisten Betroffenen auch an Gefühlsstörungen leiden.

In schwerwiegenden Fällen können bestimmte Extremitäten gar nicht mehr bewegt werden. Treten diese Beschwerden auf, so muss die Spina bifida auf jeden Fall durch einen Arzt untersucht werden. Auch eine Inkontinenz oder eine starke Krümmung der Wirbelsäule kann auf die Spina bifida hindeuten und muss ebenso von einem Arzt untersucht werden. Viele Betroffene zeigen dabei auch epileptische Anfälle. In der Regel kann die Spina bifida durch einen Allgemeinarzt untersucht und behandelt werden. Ob es dabei zu einer vollständigen Heilung kommt, kann nicht universell vorausgesagt werden. Im Falle eines epileptischen Anfalls sollte jedoch sofort ein Notarzt gerufen oder direkt das Krankenhaus aufgesucht werden.

Behandlung & Therapie

Die Therapie richtet sich bei einer Spina bifida nach Ausmaß und Art der Fehlbildung. So ist eine Spina bifida occulta als leichte Form der Erkrankung in vielen Fällen klinisch bzw. symptomatisch unauffällig und benötigt keine besonderen Therapiemaßnahmen. Dagegen wird ein ausgeprägter Neuralrohrdefekt (offene Spina bifida) in der Regel innerhalb von 24 bis 48 Stunden chirurgisch versorgt und gegebenenfalls verschlossen, um das Entzündungsrisiko zu minimieren und die Überlebenschancen des betroffenen Kindes zu erhöhen.

Dennoch lassen sich neurologische Beeinträchtigungen (Sensibilitätsstörungen, Lähmungen trophische Störungen) sowie spätere Komplikationen nicht immer ausschließen. Mögliche Gelenk- und Fußdeformationen können orthopädisch, physiotherapeutisch und/oder chirurgisch korrigiert werden. Sollte zusätzlich ein Hydrocephalus (Wasserkopf) vorliegen, wird operativ ein Shunt (Katheter) gelegt, mit dessen Hilfe die überschüssige Hirnflüssigkeit (Liqour) abgeleitet und der Druck auf das Gehirn minimiert werden kann.

Korreliert die Spina bifida mit einer Blasenentleerungsstörung, kommen sowohl Medikamente als auch ein Katheter oder operativer Eingriff in Betracht, um möglichen Infektionen (u.a. Nierenentzündung) vorzubeugen. Daneben sollten Familienangehörige von Betroffenen sowie die betroffenen Kinder selbst, vor allem bei schweren Formen einer Spina bifida, psychologisch betreut werden und im Falle von Beeinträchtigungen der geistigen Fähigkeiten durch entsprechende Förderprogramme begleitet werden.

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Vorbeugung

Da die Ursachen für eine Spina bifida nicht abschließend geklärt sind, beschränken sich die vorbeugenden Maßnahmen in erster Linie auf eine zusätzliche Zufuhr von Folsäure (Vitamin B) im Vorfeld sowie während der Schwangerschaft. Allgemein wird davon ausgegangen, dass das Risiko einer Spina bifida durch die zusätzliche Einnahme von Vitamin B um etwa 50 Prozent gesenkt werden kann.

Nachsorge

Bei der Spina bifida sind die Möglichkeiten und Maßnahmen einer Nachsorge in der Regel deutlich eingeschränkt und stehen dem Betroffenen dabei nur in sehr wenigen Fällen zur Verfügung. Daher sollte der Betroffene idealerweise frühzeitig einen Arzt aufsuchen und eine Behandlung einleiten, damit es nicht zu anderen Komplikationen oder Beschwerden kommt, die den Alltag des Betroffenen erschweren könnten.

Da es sich bei der Spina bifida um eine angeborene Krankheit handelt, kann diese in der Regel nicht vollständig wieder geheilt werden. Sollte ein Kinderwunsch bestehen, empfiehlt es sich, eine genetische Untersuchung und Beratung durchführen lassen, um das erneute Auftreten dieser Krankheit bei den Nachfahren zu verhindern. In der Regel sind verschiedene Eingriffe notwendig, um die Beschwerden zu lindern.

Dabei sollte sich der Betroffene nach einem solchen Eingriff auf jeden Fall ausruhen und schonen. Von Anstrengungen oder von stressigen und körperlichen Tätigkeiten ist jedoch möglichst abzusehen. Die Spina bifida verringert in einigen Fällen die Lebenserwartung des Betroffenen.

Das können Sie selbst tun

Die Erkrankung wird unmittelbar mit der Geburt des Betroffenen behandelt. Naturgemäß kann der Säugling keinerlei Maßnahmen der Selbsthilfe vornehmen, die zu einer Verbesserung seiner Situation beitragen. Die schwangere Frau sollte an allen angebotenen Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft teilnehmen. Bei einer Ultraschalluntersuchung kann bereits die vorliegende gesundheitliche Störung des Fötus von einem Arzt wahrgenommen werden. Wichtig ist in dieser Phase, dass eine umfangreiche Information über die vorliegende Erkrankung und die möglichen Therapiemaßnahmen in Erfahrung gebracht wird.

Die Geburt sollte im stationären Umfeld stattfinden, damit unverzüglich bestmögliche medizinische Schritte nach der Niederkunft eingeleitet werden können. Die werdende Mutter sollte daher frühzeitig vor dem errechneten Geburtstermin ein Klinikum aufsuchen. Da die Überlebenschancen des Nachwuchs mit dieser Erkrankung verringert sind, ist die Zusammenarbeit mit einem Arzt zwingend erforderlich. Es ist bereits in Erfahrung zu bringen, welche mögliche Entwicklungen bevorstehen. Die werdenden Eltern sollten von Ärzten sowie eigenverantwortlich sich ausreichend auf die neue Situation vorbereiten.

Für die Bewältigung der Erkrankung im Alltag bedarf es einer emotionalen Stabilität und einer ausreichenden Unterstützung durch Angehörige oder Freunde. Diese Schritte sollten bereits vor dem Geburtstermin einkalkuliert und geplant werden, damit keine Situationen der psychischen Überforderung eintreten. Bei Bedarf ist therapeutische Hilfe in Anspruch zu nehmen.

Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Muntau, A.C.: Intensivkurs Pädiatrie. Urban & Fischer, München 2011
  • Niethardt, F.U.: Kinderorthopädie. Thieme, Stuttgart 2009


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