De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 27. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Als De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom wird eine genetisch bedingte Krankheit bezeichnet. Dabei kommt es zu einer Rückresorption von verschiedenen Substanzen in der Niere.

Was ist das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom?

Beim De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom handelt es sich zumeist um eine Erbkrankheit.
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Das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom ist auch unter den Bezeichnungen De-Toni-Debre-Fanconi-Komplex, De-Toni-Fanconi-Syndrom oder Glucose-Aminosäuren-Diabetes bekannt. Gemeint ist damit eine renale Resorptionsstörung des Tubulus proximalis, der einen Abschnitt des Nierentubulus bildet. Das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom gehört zu den Erbkrankheiten und hat eine Rückresorption von verschiedenen Substanzen zur Folge.

Dazu zählen unter anderen Aminosäuren, Glucose sowie anorganischer Phosphor. Infolgedessen kommt es zum pathologischen Ausscheiden von Glucose, Phosphat und Aminosäuren. Zum ersten Mal beschrieben wurde das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom von dem italienischen Mediziner Giovanni de Toni (1896-1973) sowie dem Schweizer Guido Fanconi (1892-1979), die auch als Namensgeber der Krankheit dienten.

Das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom zählt zu den eher seltenen Krankheiten. In Europa sind rund 50 Fälle des infantilen Typs bekannt. Sekundäre Formen zeigen sich jedoch häufiger.

Ursachen

Das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom lässt sich in drei unterschiedliche Formen einteilen. Dabei handelt es sich um das primäre idiopathische Fanconi-Syndrom, das autosomal-rezessiv vererbt wird, aber auch spontan auftreten kann. Einen weniger schweren Verlauf als das Fanconi-Syndrom des infantilen Typs nimmt das Fanconi-Syndrom des adulten (erwachsenen) Typs.

Die dritte Form bildet das sekundäre Fanconi-Syndrom. Dieses tritt begleitend bei erblichen Stoffwechselerkrankungen wie der Cystinose oder dem Lowe-Syndrom auf. Darüber hinaus zeigt es sich sekundär beim Sjögren-Syndrom, der Amyloidose, bei Tumoren, Vergiftungen oder als unerwünschter Nebeneffekt von Medikamenten.

Beim De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom handelt es sich zumeist um eine Erbkrankheit. Während der infantile Typ des Syndroms autosomal-rezessiv vererbt wird, erfolgt die Vererbung des adulten Typs autosomal-dominant. Im Falle eines De-Toni-Debre-Fanconi-Syndroms liegt eine generalisierte Resorptionsstörung des proximalen Tubulus vor. Der Pathomechanismus des Syndroms ließ sich bislang nicht vollständig abklären.

Angenommen wird ein ischämiebedingter ATP-Mangel oder eine Na+-/K+ATPase-Insuffizienz. Diese haben zur Folge, dass unterschiedliche Substanzen wie Glucose, Aminosäuren oder Ionen wie Phosphat nicht mehr aus dem Urin abgesondert und ausgeschieden werden. Dadurch kommt es wiederum zu einer Aminoazidurie, einer Hyperkalziurie samt Hypokaliämie, einer Hyperphosphaturie, die mit einer Störung des Phosphathaushalts einhergeht, sowie einer Glukosurie samt osmotoischer Diurese.

Neben der erblichen Form des De-Toni-Debre-Fanconi-Syndroms, die genetisch bedingt ist, gibt es noch eine erworbene Form. Diese wird durch Stoffwechselkrankheiten wie eine Fruktoseintoleranz oder Morbus Wilson, eine Ischämie oder nephrotoxische Substanzen wie Schwermetalle oder Medikamente hervorgerufen.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptome des De-Toni-Debre-Fanconi-Syndroms hängen davon ab, ob es sich um eine infantile oder adulte Form der Erkrankung handelt. Bei dem idiopathischen primären Syndrom, das im Kindesalter auftritt, zeigen sich zwischen dem 2. und 3. Lebensjahr Beschwerden wie Minderwuchs, Fieberschübe und Erbrechen. Außerdem leiden die erkrankten Kinder unter einer Rachitis, die Vitamin-D-resistent ist.

Weiterhin kommt es zu starken Schmerzen in den Knochen. Sogar Brüche sind im Bereich des Möglichen. Wird die ebenfalls auftretende Niereninsuffizienz (Nierenschwäche) nicht mit einer Blutwäsche (Dialyse) oder Transplantation der Niere behandelt, droht dem betroffenen Kind sogar der Tod.

Treten die Symptome des De-Toni-Debre-Fanconi-Syndroms erst im Erwachsenenalter auf, sind normalerweise keine lebensbedrohlichen Folgen zu befürchten. Bemerkbar macht sich die adulte Form des Syndroms durch eine Muskelhypotonie, eine Polydipsie (krankhafter Durst) oder eine Erweichung der Knochen (Osteomalazie).

Des Weiteren besteht aufgrund der Mangelzustände das Risiko von Komplikationen. Dazu gehören eine Unterzuckerung (Hypoglykämie), spontane Knochenbrüche, neurologische Störungen sowie hypokaliämische Symptome. Darüber hinaus kann es zu einer globalen Niereninsuffizienz kommen.

Diagnose & Verlauf

Um ein De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom zu diagnostizieren, befasst sich der untersuchende Arzt zunächst mit der Krankengeschichte des Patienten. Weiterhin führt er eine körperliche Untersuchung sowie eine labormedizinische Untersuchung durch. Durch den Urinstatus ist es möglich, eine Aminoazidurie oder eine Glucosurie festzustellen.

Im Falle eines multiplen Myeloms lässt sich eine Proteinurie ermitteln. Im Blutserum fällt der Phosphatspiegel erniedrigt aus. Mitunter gelingt auch der Nachweis einer Hypokaliämie. Um Sekundärfolgen des De-Toni-Debre-Fanconi-Syndroms durch eine Osteomalazie oder Rachitis zu diagnostizieren, können Röntgenaufnahmen angefertigt werden. Mitunter erfolgt auch eine Nierenbiopsie (Gewebeentnahme).

Der Verlauf des De-Toni-Debre-Fanconi-Syndroms hängt von seiner Form ab. So gilt die Prognose der infantilen Form als ungünstig, da ohne eine Transplantation der Nieren der Tod zwischen zehn und zwölf Jahren durch Niereninsuffizienz einsetzt. Handelt es sich dagegen um die adulte Form, die sich nur bei erwachsenen Menschen zeigt, ist die Lebenserwartung normal.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Wenn zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahr Beschwerden wie Minderwuchs, Fieberschübe und Erbrechen bemerkt werden, handelt es sich womöglich um das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom. Ein Besuch beim Kinderarzt empfiehlt sich, wenn die Beschwerden von selbst nicht abklingen oder weitere Symptome hinzukommen. Im Allgemeinen sollte bei Anzeichen einer ernsten Erkrankung immer zum Arzt gegangen werden. Bei starken Knochenschmerzen oder sogar Brüchen muss der Rettungsdienst alarmiert werden bzw. sollte das betroffene Kind in das Krankenhaus gebracht werden.

Dasselbe gilt bei Anzeichen einer Niereninsuffizienz oder einer Rachitis. Treten die Symptome erst im Erwachsenenalter auf, muss mit krankhaftem Durst, Knochenbeschwerden und anderen typischen Anzeichen ein Arzt konsultiert werden. Spätestens bei Komplikationen wie Unterzuckerung, neurologischen Störungen oder spontanen Knochenbrüchen ist ärztlicher Rat gefragt.

Neben dem Hausarzt kann außerdem ein Fachmann für Erbkrankheiten oder ein Internist hinzugezogen werden. Bei unspezifischen Symptomen wird am besten zunächst der ärztliche Notdienst kontaktiert. Eine medizinische Abklärung ist bei genannten Beschwerden aber in jedem Fall zu empfehlen.

Behandlung & Therapie

Bei der Behandlung des De-Toni-Debre-Fanconi-Syndroms ist sowohl eine kausale als auch eine symptomatische Therapie möglich. Leidet der Patient unter der sekundären Form, wird die Ursache der Primärerkrankung behandelt. Zur Standardtherapie gehört die Gabe von Vitamin D3 oder Calcitriol, um eine Vitamin-D-resistente Rachitis zu behandeln.

Zur Verringerung des Elektrolytverlustes über die Nieren wird außerdem Hydrochlorothiazid verabreicht. Als hilfreich gelten auch viele kleine Mahlzeiten, die reich an Eiweiß und Kohlenhydraten sind. Darüber hinaus muss der Patient ein bis drei Liter Flüssigkeit am Tage zu sich nehmen. Gleichzeitig gilt es, die Zufuhr an Kochsalz zu verringern. Wichtig ist zudem der Ausgleich des Verlustes an Phosphat, Kalium und Natrium.

Die Azidose wird wiederum durch Pufferlösungen ausgeglichen. Liegt eine hereditäre proximale Störung vor, ist nur eine symptomatische Therapie möglich, bei der der Patient Natriumbicarbonat, Phosphat, Glucose und Kalium erhält. Als wichtig gilt ferner die regelmäßige Kontrolle von Nieren und Knochen.

Aussicht & Prognose

Da es sich beim De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt, kann diese nicht kausal, sondern nur symptomatisch behandelt werden. Eine Selbstheilung tritt bei diesem Syndrom nicht ein.

Unbehandelt kann das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom zu einer vollständigen Niereninsuffizienz führen, die schließlich zum Tode des Betroffenen führt. Die Patienten sind dann auf eine Spenderniere oder auf die Dialyse angewiesen.

Ebenso kann es zu Minderwuchs, zu Erbrechen oder zu verschiedenen Mangelerscheinungen durch das Syndrom kommen. Die Lebensqualität und die Lebenserwartung werden dabei deutlich verringert. Bei Kindern führt das Syndrom ebenso zu einer gestörten und verlangsamten Entwicklung. Es kommt häufig zu Knochenbrüchen und zu einer verlangsamten Wundheilung.

Das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom kann in der Regel relativ gut mit Hilfe von Medikamenten behandelt werden. Dadurch werden alle Beschwerden gelindert und es kommt zu einem positiven Krankheitsverlauf. Allerdings sind die Patienten auf eine lebenslange Einnahme dieser Medikamente angewiesen, da das Syndrom nicht vollständig geheilt werden kann. Weiterhin müssen regelmäßig Untersuchungen der inneren Organe erfolgen, um Komplikationen zu vermeiden. Bei einer frühzeitigen Therapie und einer erfolgreichen Behandlung kommt es nicht zu einer verringerten Lebenserwartung.

Vorbeugung

Das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom wird zu den genetischen Erkrankungen gerechnet. Vorbeugende Maßnahmen gibt es daher nicht.

Nachsorge

Beim De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom stehen dem Betroffenen in den meisten Fällen nur wenige Möglichkeiten einer direkten Nachsorge zur Verfügung. Der Betroffene muss bei dieser Krankheit schon frühzeitig einen Arzt aufsuchen, um weitere Komplikationen zu vermeiden. Da es sich dabei um eine genetisch bedingte Krankheit handelt, kann dabei auch keine vollständige Heilung erfolgen.

Sollte ein Kinderwunsch bestehen, kann eine genetische Beratung und Untersuchung sinnvoll sein, um das erneute Auftreten der Krankheit zu verhindern. Eine Selbstheilung tritt beim De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom nicht ein. In den meisten Fällen müssen die Patienten bei dieser Krankheit Medikamente einnehmen. Dabei ist immer auf eine regelmäßige Einnahme mit einer richtigen Dosierung zu achten.

Bei Kindern müssen die Eltern die Einnahme kontrollieren. Ebenfalls sollten die Betroffenen viel Flüssigkeit zu sich nehmen und Salz möglichst vermeiden, um die Nieren nicht unnötig zu belasten. Da es durch das De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom zu starken Beschwerden an den Nieren kommen kann, sind regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen der inneren Organe sehr wichtig. Vor allem die Knochen und die Nieren müssen dabei kontrolliert werden. Ob es durch das Syndrom zu einer verringerten Lebenserwartung des Patienten kommt, kann nicht universell vorhergesagt werden.

Das können Sie selbst tun

Neben der genetisch bedingten erblichen Form des De-Toni-Debre-Fanconi-Syndroms, tritt dieses noch in einer erworbenen Form auf. Gegen die genetische Variante der Störung kann der Patientn selbst keine Maßnahmen ergreifen, die ursächlich wirken.

Besonders schwerwiegend ist die infantile Form der Krankheit, die sich meist zwischen dem zweiten und dritten Lebensjahr bemerkbar macht. Eltern sollten dann darauf dringen, dass ihr Kind durch einen Arzt behandelt wird, der auch tatsächlich bereits Erfahrung mit dieser eher seltenen Krankheit sammeln konnte. Spezialisten können über die Ärztekammer oder mit Hilfe der Krankenkasse gefunden werden.

Begleiterscheinungen des häufig auftretenden Minderwuchses, wie Verspannungen, Muskelschmerzen oder eine eingeschränkte Motorik, kann eine frühzeitig begonnene Physiotherapie meist abmildern. Sobald die Kinder anfangen, unter dem Minderwuchs seelisch zu leiden, sollte außerdem unbedingt ein Kinderpsychologe zugezogen werden.

Ist die Krankheit nicht genetisch bedingt, sondern erworben worden, sollte als erstes der Auslöser identifiziert werden. Dabei kann es sich zum Beispiel um Stoffwechselerkrankungen, eine Fructoseintoleranz oder eine Vergiftung mit Schwermetallen handeln. Auch Medikamente können für ein erworbenes De-Toni-Debre-Fanconi-Syndrom verantwortlich sein.

Sofern die Krankheit mit der Lebensweise, zum Beispiel der Ernährung oder dem Beruf, des Patienten korreliert, muss dieser sich auf eine Umstellung seiner Lebensgewohnheiten einstellen. Ist eine Modifikation der Ernährung erforderlich, sollte ein Ökotrophologe zugezogen werden. Kann der Beruf nicht mehr ausgeübt werden, sollte frühzeitig die Berufsberatung der Agentur für Arbeit in Anspruch genommen werden. Auch die Gewerkschaften beraten in solchen Fällen kostenlos.

Quellen

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