Engelmann-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Als Engelmann-Syndrom wird eine seltene Form der Osteosklerose bezeichnet. Sie geht mit einer Verminderung der Knochenbelastbarkeit und anderen Symptomen einher und lässt sich mit verschiedenen Medikamenten behandeln.

Was ist das Engelmann-Syndrom?

Menschen, die am Engelmann-Syndrom leiden, haben bereits in der frühen Kindheit mit schwerwiegenden Symptomen zu kämpfen. So kommt es bereits kurz nach der Geburt zur Bildung von Sklerosen und Hyperostosen an den langen Röhrenknochen.
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Das Engelmann-Syndrom ist eine Form der Osteosklerose, welche von dem deutschen Physiologe Theodor Wilhelm Engelmann entdeckt wurde. Sie kennzeichnet sich durch eine Reihe von Symptomen wie einer zunehmenden Knochenverhärtung und einer gleichzeitigen Verminderung der Knochenbelastbarkeit.

Da die Erkrankung durch eine Genmutation entsteht, ist eine Vorbeugung im klassischen Sinne nicht möglich. Betroffene können nach einer umfassenden Diagnose, die unter anderem durch verschiedene Röntgenuntersuchungen erfolgt, jedoch mit verschiedenen Medikamenten behandelt werden. Geschieht dies frühzeitig, ist ein positiver Krankheitsverlauf zu erwarten.

Erfolgt die Behandlung allerdings verspätet, breiten sich die Symptome bis in die Schädelbasis aus, was zum einen zu Blindheit, Gesichtslähmungen und Gehörlosigkeit führen kann. Zum anderen kommt es durch die Verengung der Nervenkanäle im schlimmsten Fall zu Schädigungen des Gehirns.

Ursachen

Das Engelmann-Syndrom entsteht durch eine Mutation auf dem Chromosom 19. Genauer durch eine Veränderung des Genlocus 19q13.1-13.3, wodurch es zu einer Schädigung des sogenannten Transforming Growth Factor kommt. Hier wiederum, liegt die Beta-1-Kette des Moleküls fehlerhaft vor. Da der TFG für die Formung der Knochen verantwortlich ist, entstehen bei einem Genfehler Anomalien der Knochen und anderweitige Störungen.

Das Beschwerdebild kann von Träger zu Träger stark abweichen, weshalb eine umfassende Diagnose umso wichtiger ist. Die Genmutation wird autosomal-dominant vererbt, es gibt allerdings auch sporadische Fälle. So ist es möglich, dass die Mutation eine Generation überspringt, wobei der Mensch weiterhin als Anlageträger dient und das fehlerhafte Gen vererbt.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Menschen, die am Engelmann-Syndrom leiden, haben bereits in der frühen Kindheit mit schwerwiegenden Symptomen zu kämpfen. So kommt es bereits kurz nach der Geburt zur Bildung von Sklerosen und Hyperostosen an den langen Röhrenknochen. Betroffen sind zunächst nur die Unterschenkel, bevor sich die Erkrankung auf andere Knochen ausweitet und bei Nichtbehandlung schließlich den gesamten Knochenbau befällt.

Da im späteren Verlauf der Erkrankung auch die knöchernen Nervenkanäle betroffen sind, kommt es zu Hirnnervenparese und durch diese wiederum zu weiteren Symptomen und Folgeerkrankungen. Sehbeeinträchtigungen und Gehörlosigkeit können ebenso auftreten wie vollkommene Blindheit und Gesichtslähmungen. Die Intelligenz bleibt davon zwar unbeeinträchtigt, dennoch kommt es vor allem bei Kindern zu Kopfschmerzen, Ermüdungserscheinungen und Konzentrationsschwierigkeiten.

Zudem setzt die Pubertät häufig verspätet ein. Ebenso treten Knochenschmerzen auf, es kommt zu Problemen beim Gehen und die Betroffenen leiden an einer Hypotonie der Extremitätenmuskulatur. Ferner treten Eigenerkrankungen der Muskulatur, auch als Myopathie bezeichnet, auf.

Das führt häufig zu einer Anämie und Leukopenie und je nach Krankheitsbild zu weiteren Symptomen. Besonders häufig kommt es zu dem Raynaud-Syndrom, einer Gefäßerkrankung, welche an einer Blaufärbung der Finger und einer blasse Haut zu erkennen ist.

Diagnose & Verlauf

Die Diagnose des Engelmann-Syndroms erfolgt durch Röntgenuntersuchungen. Dadurch lassen sich typische Anzeichen wie erweiterte Markhöhlen und eine ungewöhnliche Verdickung der Rindenschicht an den betroffenen Röhrenknochen feststellen. Darüber hinaus werden verschiedene Untersuchungen angestellt, um andere Osteosklerosen wie etwa die Kraniodiaphysäre Dysplasie auszuschließen.

Dies gelingt aufgrund der hohen Variabilität der Symptome und deren Ausprägung jedoch nicht immer, weshalb eine zusätzliche Anamnese notwendig wird. Diese konzentriert sich auf ähnliche Erkrankungen in der Familie des Betroffenen, wobei auch das erstmalige Auftreten der Symptome und sonstige Besonderheiten Beachtung finden. Ein Krankheitstagebuch kann eine sinnvolle Ergänzung zur Anamnese sein.

Weiterhin wird im Gespräch zwischen Arzt und Patient geklärt, wie stark die Schmerzen sind, wo diese auftreten und ob es bereits zu erwähnten Lähmungserscheinungen gekommen ist. Dadurch lässt sich zum einen ermitteln, ob es sich um das Engelmann-Syndrom handelt und zum anderen kann geklärt werden, in welchem Stadium sich die Erkrankung befindet. Der Verlauf der Erkrankung wird generell eher positiv bewertet.

Bei einer frühzeitigen Behandlung können die klinischen und röntgenologischen Auffälligkeiten umfassend therapiert werden, wobei Folgesymptome wie Minderwuchs keine Seltenheit sind. Wird die Erkrankung nicht behandelt, kommt es im späteren Krankheitsverlauf zu einem Befall anderer Knochen und schließlich zu einem Befall der Schädelbasis. Kommt es hier zu eingeklemmten Nerven, sind neurologische Ausfallerscheinungen und weitere, bisweilen tödliche Symptome die Folge.

Komplikationen

In der Regel verringert sich die Belastbarkeit der Knochen beim Engelmann-Syndrom. Dabei kommt es schon bei leichten Unfällen oder Stößen zu Knochenbrüchen. Der Patient ist dabei in seinem Alltag eingeschränkt und kann keine körperlich schweren Arbeiten durchführen.

Bei den meisten Patienten treten schon direkt nach der Geburt die ersten Komplikationen ein. Dabei bilden sich Sklerosen. Die Krankheit weitet sich im Laufe des Lebens auch auf andere Knochen aus und schließlich den gesamten Körper. Ebenso wirkt sich das Engelmann-Syndrom negativ auf das Sehvermögen und das Hörvermögen aus. Es kann zu einer vollständigen Gehörlosigkeit kommen.

Eine Erblindung tritt in der Regel nicht auf. Es kommt beim Patienten zu keinen geistlichen Einschränkungen, sodass Denken und Handeln in der gewohnten Art und Weise möglich sind. Durch die Schmerzen an den Knochen treten bei vielen Menschen auch Schmerzen beim Laufen auf. Dadurch kommt es zu einer unnatürlichen Gehweise, die von anderen Menschen als bizarr empfunden werden kann.

Vor allem Kinder und Jugendliche werden aufgrund dieser gemobbt. Eine Behandlung ist durch die Zugabe von Steroiden möglich. Allerdings können oft nicht alle Symptome des Engelmann-Syndroms bekämpft werden. Neben der medikamentösen Behandlung kann auch eine Physiotherapie hilfreich sein und diese unterstützen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Kinder, die am Engelmann-Syndrom leiden, müssen von frühester Kindheit an ärztlich behandelt werden. Meistens wird die Erkrankung unmittelbar nach der Geburt diagnostiziert und anschließend sofort die Therapie eingeleitet. Weitere Arztbesuche sind erforderlich, wenn sich Komplikationen einstellen oder ungewöhnliche Symptome und Beschwerden hinzukommen.

So sollte bei plötzlich auftretenden Kopfschmerzen, Konzentrationsschwierigkeiten oder Ermüdungserscheinungen auf jeden Fall mit dem Kinder- oder Hausarzt gesprochen werden.

Sollten die typischerweise auftretenden Sklerosen und Hyperostosen Bewegungseinschränkungen verursachen, wird am besten ein Orthopäde oder Chiropraktiker hinzugezogen. Bei ersten Anzeichen dafür, dass sich die Erkrankung auf andere Knochen ausgeweitet hat, muss das Kind in eine Fachklinik gebracht werden.

Auch mit starken Knochenschmerzen, Problemen beim Gehen und Folgeerkrankungen wie Anämie oder Leukopenie ist eine sofortige medizinische Abklärung erforderlich. Bei Anzeichen des Raynaud-Syndroms muss ein Spezialist für Gefäßerkrankungen eingeschaltet werden. Da die betroffenen Kinder und deren Eltern häufig auch psychisch unter dem Engelmann-Syndrom leiden, sollte begleitend dazu therapeutischer Rat eingeholt werden.

Behandlung & Therapie

Das Engelmann-Syndrom wird mit Kortikosteroiden behandelt. Diese führen zu einer Normalisierung der verschiedenen Auffälligkeiten, lösen allerdings auch Minderwuchs und weitere Begleiterscheinungen aus. Zudem besteht die Gefahr des Morbus Cushing. Dieses Syndrom entsteht durch eine erhöhte Vergabe bestimmter Arzneimittel und führt zu Muskelschwäche, Stammfettsucht und diversen anderen Symptomen.

Neben der Gabe von Kortison sind keine weiteren Behandlungsmöglichkeiten bekannt. Es besteht allerdings die Möglichkeit, bestehende Knochenschäden durch Operationen zu behandeln. Auch Krankengymnastik kann zur Genesung beitragen, im Normalfall lassen sich bestehende Knochenschädigungen jedoch nicht vollständig rückgängig machen.

Aussicht & Prognose

Beim Engelmann-Syndrom ist die Prognose wegen der fortschreitenden Erkrankung nicht besonders gut. Etwas besser sind die Aussichten bei der schwächeren Variante des Engelmann-Syndroms, dem sogenannten Ribbing-Syndrom.

Die Folgen der aufgetretenen Osteosklerose wiegen für die Betroffenen schwer. Die generalisierte Knochenhypertrophie führt ein einer zunehmenden Knochenverhärtung. Diese wiederum zieht eine mangelnde Flexibilität und Belastbarkeit der Knochen nach sich. Die genetisch verursachten Erkrankungsfolgen können nicht revidiert werden. Die Betroffenen müssen mit starken Schmerzen, Bewegungseinschränkungen und Muskelschwäche und allgemeiner Ermüdbarkeit leben lernen.

Besser sind die Aussichten, wenn der Betroffene zwar Träger des mutierten Gens ist, selbst aber kein Engelmann-Syndrom davonträgt. Er wird dann allerdings zum Überträger des genetischen Defekts auf seine Nachkommen. Da die Erkrankungsfolgen sich bereits im Kindesalter manifestieren, kann dem Fortschreitende der Erkrankung kaum etwas entgegengesetzt werden. Erschwerend kommen beim Engelmann-Syndrom die häufig begleitend auftretenden Gefäßerkrankungen hinzu.

Verbessert wird die Prognose durch die frühzeitige Gabe von Kortikosteroiden. Das kann allerdings den Preis eines Minderwuchses kosten. Außerdem kann ein Hypophysen-Tumor (Morbus Cushing) entstehen. Nutzen und Risiken solcher symptomatischen Behandlungsansätze sind daher sorgsam abzuwägen.

Da die Erkrankung trotz aller Maßnahmen fortschreitet, sind die Aussichten für die Betroffenen nicht allzu rosig. Die Medizin hat derzeit kaum Mittel zur Verfügung, die Beschwerden beim Engelmann-Syndrom zu lindern.

Vorbeugung

Dem Engelmann-Syndrom lässt sich bislang nicht vorbeugen, da es sich um eine Störung der Gene handelt. Die einzige Möglichkeit zur Vorbeugung besteht darin, eine entsprechende Mutation bereits im Fötus zu diagnostizieren. Dann können entsprechende Maßnahmen wie die Gabe von Medikamenten frühzeitig eingeleitet werden, wodurch sich die Langzeitschäden auf ein Minimum reduzieren lassen.

Davon ab können Betroffene durch Krankengymnastik, Sport und die Einnahme erwähnter Arzneimittel zumindest Begleitsymptomen weitestgehend vorbeugen.

Nachsorge

Die Maßnahmen der Nachsorge sind beim Engelmann-Syndrom sehr stark eingeschränkt. Da es dabei nicht zu einer vollständigen Heilung kommen kann, steht im Vordergrund der Behandlung die frühzeitige Diagnose und die frühzeitige Einleitung der Behandlung. Nur dadurch können weitere Komplikationen und Beschwerden verhindert werden.

In den meisten Fällen sind die Patienten auf die Einnahme von Medikamenten und Steroiden angewiesen. Selten kommt es zu schwerwiegenden Komplikationen, allerdings sollten die Betroffenen immer auf eine richtige und regelmäßige Einnahme der Arzneimittel achten. Dabei sollten auch die Anweisungen des Arztes beachtet werden, wobei im Zweifelsfall oder bei anderen Unklarheiten ebenso ein Arzt zu konsultieren ist.

In vielen Fällen sind die Betroffenen auch auf Rehabilitations-Maßnahmen wie Krankengymnastik angewiesen. Diese sollte regelmäßig durchgeführt werden. Viele Übungen aus der Krankengymnastik oder aus der Physiotherapie können dabei auch im eigenen Zuhause durchgeführt werden. Eventuell wird dadurch die Heilung des Betroffenen beschleunigt.

Die Patienten sind meist auch auf regelmäßige Untersuchungen durch einen Arzt angewiesen. Nur dadurch können weitere Komplikationen verhindert werden. Ob das Engelmann-Syndrom zu einer verringerten Lebenserwartung führt, kann dabei nicht universell vorhergesagt werden. In einigen Fällen kann auch der Kontakt zu anderen Betroffenen des Syndroms sinnvoll sein.

Das können Sie selbst tun

Damit der Patient möglichst lange seine Bewegungsfreiheit erhalten kann, sollten gezielte Bewegungen und Trainings durchführt werden. Diese können eigenverantwortlich und selbständig mehrmals täglich angewendet werden. Häufig genügen kleine Übungseinheiten innerhalb der alltäglichen Abläufe und Prozesse, um den Organismus zu stärken.

Überlastungen und Überanstrengungen sind grundsätzlich zu vermeiden. Alle Bewegungen sind den aktuellen körperlichen Möglichkeiten anzupassen. Da sich diese im Krankheitsverlauf ändern, müssen sie regelmäßig den Gegebenheiten angepasst werden. Der Patient sollte sich selbst zu keinem Zeitpunkt überfordern oder einer zu großen Sturzgefahr aussetzen. Einseitige Belastungen, Fehlhaltungen oder starre Körperpositionen sind bei allen Bewegungsabläufen zu unterlassen. Das Skelettsystem benötigt ausgleichende Positionen und zusätzlich eine ausreichende Wärmezufuhr.

Hat der Patient eine Sehschwäche oder ist er erblindet, sollten der Alltag und die räumlichen Gegebenheiten an seine Bedürfnisse angepasst werden. Die Unfallgefahr ist zu minimieren und für die Verrichtung verschiedener Aufgaben wird eine tägliche Hilfe benötigt.

Zur mentalen Stärkung können Gespräche mit Psychologen, Angehörigen und Freunden wichtig sein. Darüber hinaus empfinden viele Patienten die Teilnahme an Selbsthilfegruppen als angenehm und förderlich. Der Austausch mit anderen Erkrankten bietet eine gegenseitige Unterstützung. Erfahrungen können besprochen werden und Tipps für den Umgang mit der Erkrankung im Alltag werden vermittelt.

Quellen

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