Osteomyelofibrose
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 21. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Die Osteomyelofibrose ist eine sehr seltene, chronisch verlaufende und unheilbare Erkrankung des Knochenmarks. Sie geht mit einer zunehmenden Einschränkung der Blutzellbildung einher, die zu verschiedenen Komplikationen wie Blutarmut, Blutungen und einem erhöhten Infektionsrisiko führt.
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Was ist Osteomyelofibrose?
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Die Osteomyelofibrose (auch chronische idiopathische Myelofibrose, Osteomyelosklerose oder primäre Myelofibrose) gehört zu den sogenannten chronisch myeloproliferativen Erkrankungen. Diese zeichnen sich durch eine Überproduktion von Blutzellen durch die blutbildenden Zellen im Knochenmark, den sogenannten hämatopoetischen Stammzellen, aus. Nach der heute gültigen Einteilung der Weltgesundheitsorganisation werden sie als myeloproliferative Neoplasien (MPN) bezeichnet. Die Osteomyelofibrose ist dabei eine Erkrankung des Knochenmarks und nicht des Knochens – trotz der Vorsilbe „Osteo-“ gehört sie in die Hämatologie und hat mit Knochenerkrankungen wie der Osteopetrose oder der Osteopoikilose nichts zu tun.
Bei der Osteomyelofibrose werden in der Frühphase der Erkrankung insbesondere Leukozyten und Thrombozyten vermehrt gebildet. Im weiteren Verlauf der Erkrankung bildet sich dadurch im Knochenmark zunehmend faserreiches Bindegewebe, das langfristig eine Verödung des blutbildenden Knochenmarkgewebes nach sich zieht. Die Blutbildung wird auf Milz und Leber verlagert, die deshalb deutlich vergrößert sind.
Da diese die normale Blutbildung des Knochenmarks nicht vollständig kompensieren können, entwickelt sich eine ausgeprägte Anämie (Blutarmut). Die Osteomyelofibrose ist mit einer Inzidenz von 0,6 bis 1,5 pro 100.000 Einwohner beziehungsweise 1200 Neuerkrankungen jährlich eine sehr seltene Erkrankung. Männer sind etwas häufiger betroffen als Frauen. Das mittlere Erkrankungsalter liegt zwischen 60 und 65 Jahren.
Ursachen
So kann in 50 Prozent der Fälle eine für chronische myeloproliferative Erkrankungen typische Mutation – die sogenannte JAK2-Mutation - nachgewiesen werden. Bei einem Teil der übrigen Betroffenen lassen sich stattdessen Veränderungen der Gene CALR oder MPL feststellen. Diese beiden Treibermutationen wurden erst nach der JAK2-Mutation entdeckt – CALR im Jahr 2013 – und gehören seither zur Standarddiagnostik. Daneben werden Faktoren wie Exposition gegenüber ionisierender Strahlung oder chemischen Substanzen sowie weitere, bislang ungeklärte Einflussgrößen als mögliche Ursachen diskutiert.
Zugrundeliegende Erkrankungen der sekundären Form sind insbesondere die essentielle Thrombozythämie (stark erhöhte Vermehrung der Blutplättchen) sowie die Polycythaemia vera (stark erhöhte Neubildung von roten Blutkörperchen).
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die Osteomyelofibrose ist durch einen schleichenden Beginn und eine langsame Entwicklung der Symptome gekennzeichnet. Klinisch äußert sich die Erkrankung anhand der charakteristischen Trias aus hochgradiger krankhafter Bindegewebevermehrung (Markfibrose) mit Verödung des blutbildenden Knochenmarkgewebes, verlagerte Blutbildung in Milz und Leber (extramedulläre Hämatopoese) sowie Milzvergrößerung (Splenomegalie) infolge der verlagerten Blutbildung.
Infolge der stark vergrößerten Milz werden zudem anliegende Organe, vor allem Darmbereiche, verdrängt. Die Darmbewegung (Peristaltik) wird behindert. Es kommt zu unterschiedlichen, teilweise wechselnden Symptomen wie Druckgefühl im linken Oberbauch, zunehmender Bauchumfang und Sodbrennen. Die Druckzunahme im Bauch führt zu Bruchbildungen (Hernien von Leiste, Nabel oder Magen) sowie Druck auf Gallengang und Blutgefäße.
Die zu stark vergrößerte Milz filtert zudem zu viele Blutzellen aus dem peripheren Blut (Hypersplenismus). Da Milz und Leber das Knochenmark nicht vollständig ersetzen können, ist die Blutzellbildung im weiteren Verlauf eingeschränkt. Beide Prozesse führen zu einer starken Abnahme sämtlicher Blutzellen (Panzytopenie) sowie erhöhter Blutungsneigung und Infektionsanfälligkeit. In einigen Fällen ist zusätzlich die Leber leicht vergrößert. Als Allgemeinsymptome zeigen sich häufig Appetitlosigkeit mit Gewichtsabnahme, Leistungsminderung sowie vereinzelt Fieber und Nachtschweiß.
Diagnose & Krankheitsverlauf
Die Diagnose erfolgt oftmals zufällig aufgrund der vergrößerten und deshalb schmerzhaften Milz oder im Rahmen einer Routineblutuntersuchung. So zeigt das Blutbild in der Frühphase eine stark erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen (Leukozytose) sowie eine erhöhte Blutplättchenneubildung (Thrombozytose), während die roten Blutkörperchen (Erythrozyten) zumeist normal sind.
In der Spätphase ist die Panzytopenie, bei welcher die Blutbildung in allen drei Zellreihen abnimmt, im Blutbild nachweisbar. Zudem zeigen sich unreife Vorstufen weißer und roter Blutzellen infolge der extramedullären Blutbildung im Blutausstrich (sogenanntes leukoerythroblastisches Blutbild). Darüber hinaus kann die charakteristische JAK2-Mutation nachgewiesen werden.
Diagnostisch entscheidend ist die Knochenmarkpunktion, bei welcher kein oder nur sehr wenig Knochenmark zu erhalten ist (sogenannte Punctio sicca beziehungsweise „Trockenes Mark“). Die anschließende feingewebliche Untersuchung zeigt die Markfibrose. Durch eine Sonografie kann die Vergrößerung von Milz und Leber beurteilt werden.
Das Röntgenbild zeigt gegebenenfalls die überhöhte Ansammlung kalkhaltiger Knochensubstanz (Sklerosierung) im Wirbelsäulenbereich. Verlauf und Prognose der unheilbaren Erkrankung sind sehr variabel und müssen individuell bewertet werden. Primäre und sekundäre Form unterscheiden sich im Verlauf so stark, dass für die sekundären Formen ein eigener Risiko-Score verwendet wird. Insgesamt beträgt die Überlebenszeit durchschnittlich fünf Jahre. Dieser Wert ist ein Mittelwert über alle Betroffenen hinweg und sagt über den einzelnen Fall wenig aus: Je nach Risikogruppe reicht die mittlere Überlebenszeit von wenigen Jahren bis zu über 15 Jahren.
Komplikationen
Das wird durch eine sehr hohe Teilungsrate der blutbildenden Zellen hervorgerufen. Später dominiert eine starke Verringerung der verschiedenen Blutzellen, was als Panzytopenie bezeichnet wird. Die Blutbildung findet dann nicht mehr im Knochenmark, sondern in der Milz und in der Leber statt. Aus diesem Grund kommt es in der Spätphase der Osteomyelofibrose zu einer Splenomegalie sowie einer Hepatomegalie. Die Milz und die Leber vergrößern sich also sehr stark.
Als Komplikation der Splenomegalie tritt zuweilen ein Hypersplenismus mit ständiger Anämie, verstärkter Blutungsneigung und erhöhtem Risiko für Infektionen auf. Außerdem ist eine stark vergrößerte Milz sehr schmerzhaft, weil sie durch ihre Größe die Nachbarorgane verdrängen kann. Unbehandelt führt dieser Zustand manchmal zum Tode. Des Weiteren kann im Spätstadium ein sogenannter Blastenschub eintreten.
Hierbei kommt es zu einer aggressiven Leukämie mit letalem Ausgang aufgrund der verstärkten Bildung von unreifen, fast immer myeloischen Blutzellen. Neben der Leukämie sind Infektionen die häufigsten tödlichen Komplikationen bei der Osteomyelofibrose.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Menschen, die an einem allgemeinen Krankheitsgefühl mit einer zunehmenden Tendenz leiden, sollten einen Arzt konsultieren. Kommt es zu Schwellungen im Bereich des Oberkörpers, einem zunehmenden Bauchumfang oder Sodbrennen, wird ein Arzt zur Abklärung der Beschwerden benötigt. Eine Abnahme der Leistungsfähigkeit, Fieber, eine innere Schwäche und Appetitlosigkeit sind Anzeichen einer gesundheitlichen Störung. Ein Arztbesuch ist notwendig, wenn es zu einem Druckgefühl oder einer Bruchbildung im Bereich des Nabels oder Magens kommt.
Darmbeschwerden oder eine wiederholte Geräuschbildung im Magen-Darm-Bereich gelten als ungewöhnlich. Ein Arzt ist aufzusuchen, damit eine Ursachenforschung eingeleitet werden kann. Charakteristisch für die Osteomyelofibrose ist eine langsame Zunahme der Beschwerden und gleichzeitige Abnahme der Lebensqualität. Der Prozess wird von den Patienten als schleichend beschrieben und findet über mehrere Monate statt. Können die alltäglichen Verpflichtungen nicht mehr erfüllt werden, nimmt die Teilhabe am sozialen sowie gesellschaftlichen Leben ab und reduziert sich das Wohlbefinden, ist einem Arzt von den Entwicklungen zu berichten.
Nächtliche Schweißausbrüche, Veränderungen des Bindegewebes, Unregelmäßigkeiten des Herzrhythmus und Durchblutungsstörungen sind einem Arzt vorzustellen. Entwickeln sich Thrombosen, besteht Lebensgefahr für den Betroffenen. Eine schnellstmögliche medizinische Versorgung ist notwendig, damit es zu keinen dauerhaften gesundheitlichen Schäden kommt oder ein vorzeitiges Ableben eintritt. Bei plötzlicher Atemnot, Brustschmerz oder einer schmerzhaft geschwollenen Wade ist deshalb sofort der Rettungsdienst unter der Notrufnummer 112 zu verständigen: Dahinter können eine Beinvenenthrombose und eine Lungenembolie stecken, die keinen Aufschub dulden.
Behandlung & Therapie
Eine kausale Therapie ist bei der Osteomyelofibrose nicht möglich. Da das blutbildende Knochenmark zunehmend zerstört wird, kann lediglich eine allogene Blutstammzelltransplantation die Erkrankung langfristig heilen. Die mit einem hohen Risiko einhergehende Transplantation wird allerdings nur bei Patienten durchgeführt, die keine signifikanten Begleiterkrankungen aufweisen. Eine starre Altersgrenze gibt es dabei heute nicht mehr: Seit sich die dosisreduzierte Konditionierung durchgesetzt hat, werden auch Patienten bis zu einem biologischen Alter von etwa 75 Jahren transplantiert, sofern Allgemeinzustand und Begleiterkrankungen es zulassen. Maßgeblich sind das biologische Alter und die Risikogruppe, nicht das Geburtsjahr.
Auch die Erfolgschancen sind geringer, da sich die transplantierten Blutstammzellen schlecht im verödeten Knochenmark ansiedeln. Darüber hinaus wird ausschließlich symptomatisch behandelt. In der Frühphase werden Alpha-Interferon oder Hydroxyurea eingesetzt, um die Thrombozyten- und Leukozytenzahl medikamentös zu verringern. Seit 2012 stehen für erwachsene Patienten in der Europäischen Union zusätzlich JAK-Inhibitoren zur Verfügung. Der zuerst zugelassene Wirkstoff Ruxolitinib kann eine vergrößerte Milz verkleinern und Allgemeinsymptome wie Nachtschweiß und Gewichtsverlust lindern; später kamen weitere Wirkstoffe dieser Gruppe hinzu. Heilen können auch sie die Erkrankung nicht.
Mithilfe von Thalidomid und Lenalidomid – eventuell in Kombination mit Prednisolon – wird der durch die Blutarmut verursachte Transfusionsbedarf gesenkt. Im Falle einer zu niedrigen Erythrozyten- und Thrombozytenzahl können in der Spätphase Konzentrate roter Blutkörperchen oder Blutplättchen zugeführt werden (Erythrozyten- beziehungsweise Thrombozytensubstitution). Mit den Erythrozytenkonzentraten werden dem Körper hohe Eisenmengen zugeführt.
Dieses sammelt sich im Körper an und kann Herz und Leber schädigen (sekundäre Hämochromatose). Durch spezielle Medikamente kann das überschüssige Eisen ausgeschleust werden. Um die Bildung der roten Blutzellen anzuregen, kommen zudem Wachstumsfaktoren wie Erythropoetin oder in sehr seltenen Fällen auch Androgene wie Danazol oder Metenolon zum Einsatz. Der Wirkstoff Danazol – früher unter dem Handelsnamen Winobanin erhältlich – ist in Deutschland seit 2005 nicht mehr im Handel und muss gegebenenfalls aus dem Ausland bezogen werden.
Bei erhöhtem Thromboserisiko infolge der Thrombozytose kann niedrig dosierte Acetylsalicylsäure (ASS) oder als Reservemittel Anagrelid eingesetzt werden. Ob das im Einzelfall vertretbar ist, entscheidet die behandelnde Ärztin oder der behandelnde Arzt, denn bei der Osteomyelofibrose besteht zugleich eine erhöhte Blutungsneigung. Eine Splenektomie (Milzentfernung) wird zumeist im Frühstadium und ausschließlich bei mechanischen Verdrängungserscheinungen sowie Hypersplenismus durchgeführt, da in der Milz die Ersatzblutbildung stattfindet. Im Spätstadium kann auch eine milde Form der Bestrahlung zur Milzverkleinerung angezeigt sein.
Aussicht & Prognose
Die Prognose der Osteomyelofibrose richtet sich nach zahlreichen Faktoren, weil sie sehr unterschiedlich verläuft. Dazu gehört, ob es sich um eine primäre oder sekundäre Erkrankung handelt, oder ob der Patient unter zusätzlichen Krankheiten leidet.
Bei der primären Osteomyelofibrose muss mit einer verringerten Lebenserwartung gerechnet werden. So leben etwa 50 Prozent aller betroffenen Personen voraussichtlich noch fünf Jahre. Bei 20 Prozent aller Patienten beträgt die Lebenserwartung mehr als zehn Jahre. Allerdings zeigt sich die seltene Erkrankung in erster Linie bei älteren Menschen. Zu den häufigsten Todesursachen im Rahmen der Osteomyelofibrose zählen Herz-Kreislaufversagen und Infektionen aufgrund der Knochenmarksschwäche. Mitunter kommt es auch zu einer aggressiven akuten myeloischen Leukämie. Allerdings hängt die Prognose auch von dem genetischen Defekt ab, der der Krankheit zugrunde liegt. Als ungünstige Faktoren für die Prognose gelten eine Leukozytose, Leukopenie, Neoangiogenese, eine Thrombozytopenie sowie eine schwere Anämie (Blutarmut).
Aufgrund der Unterschiedlichkeit der Prognose besteht ein spezieller Risiko-Score. Dieser differenziert zwischen vier Patienten-Risikogruppen. Die Bewertung wirkt sich auch auf die Therapiemaßnahmen aus. Als Negativfaktoren für die Prognose gelten ein Lebensalter von über 65 Jahren sowie Symptome wie der Verlust von Gewicht, nächtliche Schweißausbrüche und Fieber.
Eine dauerhafte Heilung der Osteomyelofibrose ist nur durch eine allogene Knochenmarktransplantation möglich. Wegen ihrer hohen Risiken wird sie jedoch nur bei ausgewählten Patienten in gutem Allgemeinzustand und ohne schwere Begleiterkrankungen durchgeführt.
Vorbeugung
Einer Osteomyelofibrose kann nicht vorgebeugt werden.
Nachsorge
Da die Osteomyelofibrose nicht ausheilt, gibt es keine zeitlich begrenzte Nachsorge; an ihre Stelle tritt eine dauerhafte hämatologische Betreuung. Aus diesem Grund sollte der Betroffene bei dieser Erkrankung schon sehr früh einen Arzt aufsuchen, damit Komplikationen und weitere Beschwerden frühzeitig erkannt und behandelt werden können. Je früher dabei ein Arzt aufgesucht wird, desto besser ist in der Regel auch der weitere Verlauf der Erkrankung.
Die Betroffenen selbst sind meist auf die Einnahme von verschiedenen Medikamenten angewiesen. Dabei sollte immer auf eine richtige Dosierung und auch auf eine regelmäßige Einnahme geachtet werden, um die Beschwerden richtig und dauerhaft zu lindern. Ebenso sind regelmäßige Kontrollen durch einen Arzt sehr sinnvoll und können dabei weitere Schäden verhindern.
Die meisten Patienten sind in ihrem Alltag auf die Hilfe und die Unterstützung der eigenen Familie angewiesen. Dabei wirkt sich auch eine psychologische Unterstützung positiv auf den weiteren Verlauf der Osteomyelofibrose aus und kann die Entstehung von Depressionen und anderen psychischen Beschwerden verhindern. Eventuell kommt es durch die Erkrankung auch zu einer verringerten Lebenserwartung des Betroffenen, wobei der weitere Verlauf sehr stark vom Zeitpunkt der Diagnose abhängig ist.
Das können Sie selbst tun
Zusätzlich zur medizinischen Behandlung wirkt sich eine positive Einstellung günstig auf den weiteren Krankheitsverlauf aus. Gespräche mit einem Therapeuten sind oftmals eine sinnvolle Unterstützung, da Achtsamkeit und Ruhe in vielen Lebenssituationen vermittelt werden.
Um die Therapie beim Arzt effektiv auf die eigenen Bedürfnisse anpassen zu können, empfiehlt es sich, wöchentlich Symptome wie Schmerzen, Juckreiz, Müdigkeit, Gewichtsverlust etc. zu notieren und die Notizen beim nächsten Arzttermin vorzuzeigen.
An die eigene Leistungsfähigkeit angepasste sportliche Betätigung hilft beim Stressabbau, stärkt den Körper und verbessert das Allgemeinbefinden. Auch Reisen kann diesen Effekt übernehmen, hierbei müssen Betroffene jedoch immer darauf achten, aussagekräftige ärztliche Unterlagen einzupacken, damit sich Ärzte vor Ort bei Bedarf schnell in den Fall einlesen können. Zusätzlich müssen nötige Impfungen rechtzeitig durchgeführt werden, um einen ausreichenden Impfschutz aufzubauen. Welche Impfungen in Frage kommen, ist vorher mit dem behandelnden Arzt zu klären: Unter einer die Abwehr schwächenden Therapie dürfen Lebendimpfstoffe in der Regel nicht verabreicht werden.
Eine Ernährungsumstellung zusammen mit einem Ernährungsberater und dem begleitenden Arzt kann Probleme wie Blutarmut, Müdigkeit und Gewichtsprobleme mindern und speziell auf die eigenen Bedürfnisse angepasst, die Lebensqualität erheblich steigern. Dazu gehört eine nährstoff-, stärke- und vitaminreiche Ernährung ebenso wie eine ausreichende Flüssigkeitsaufnahme. Die Aufteilung von Frühstück, Mittagessen und Abendessen auf mehrere kleinere Portionen und Zwischenmahlzeiten, die über den Tag verteilt zu sich genommen werden, ermöglicht auch bei raschem Sättigungsgefühl eine höhere Nährstoffaufnahme und damit verbunden eine Gewichtszunahme.
Quellen
- Kreuzer, K.-A. (Hrsg.): Referenz Hämatologie.
ISBN: 9783132400535
- Berger, D. P., Engelhardt, M., Duyster, J.: Das Rote Buch – Hämatologie und Internistische Onkologie.
ISBN: 9783609512242
- Herold, G.: Innere Medizin 2026.
ISBN: 9783982116655
- Andreesen, R., Heimpel, H. (Hrsg.): Klinische Hämatologie.
ISBN: 9783437295904
- Honecker, F., Claßen, J., Preiß, J. (Hrsg.): Taschenbuch Hämatologie und Onkologie.
ISBN: 9783863714031