Conradi-Hünermann-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 18. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Von einem Conradi-Hünermann-Syndrom wird in der Humanmedizin gesprochen, wenn bei einer Patientin eine äußerst seltene, auf genetische Ursachen zurückzuführende Skelettfehlbildung mit Wachstumsstörung diagnostiziert wird. Diese äußert sich u. a. durch eine geringe Behaarung, asymmetrisch verkürzte Gliedmaßen, auffällig große Hautporen und weitere morphologische Defekte. Kennzeichnend sind außerdem punktförmige Verkalkungen an den Knochenenden, eine Verkrümmung der Wirbelsäule, ein grauer Star und streifige Verhornungsstörungen der Haut. Das Syndrom kann nicht geheilt, sondern nur symptomatisch behandelt werden. Die Lebenserwartung der Betroffenen ist in der Regel normal.
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Was ist das Conradi-Hünermann-Syndrom?
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Das Conradi-Hünermann-Syndrom ist eine genetisch verursachte Anomalie des Wachstums, die nahezu ausschließlich bei Mädchen auftritt. Der Grund dafür ist der Erbgang: Die Veränderung liegt auf dem X-Chromosom und wirkt dominant, für männliche Feten ist sie aber in aller Regel schon vor der Geburt tödlich. Betroffene leiden an morphologischen Abweichungen. Diese werden äußerlich durch verkürzte Gliedmaßen, ausgesprochen große Hautporen und eine geringe Behaarung sichtbar. Wie stark ein Mädchen betroffen ist, schwankt allerdings erheblich: Weil in jeder Körperzelle zufällig eines der beiden X-Chromosomen stillgelegt wird, reicht das Spektrum von schwer betroffenen Kindern bis zu Frauen mit kaum sichtbaren Zeichen. Aus demselben Grund sind Haut- und Skelettveränderungen häufig seitenungleich ausgeprägt.
Möglich sind auch ein deformiertes Gesicht sowie weitere Defekte des Körpers. Die Krankheit wurde nach ihren Erstbeschreibern, den deutschen Kinderärzten Erich Conradi und Carl Hünermann, benannt. Der Namenszusatz Happle geht auf den deutschen Hautarzt Rudolf Happle zurück, der die Erkrankung später gegen die übrigen Formen der Chondrodysplasia punctata abgrenzte. In der Literatur finden sich auch die Bezeichnungen Happle-Syndrom, Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom sowie die lateinischen Namen Chondrodystrophia congenita calcificans sowie Chondrodysplasia foetalis calcarea.
Der Klassifikation nach ICD-10 entsprechend kann auch die Bezeichnung Chondrodysplasia punctata Syndrome verwendet werden. Die Erkrankung zählt zur Gruppe der Chondrodysplasia punctata. Typisch für Vertreter dieser Gruppe ist eine Verkalkung von Kehlkopf, Luftröhre oder Gelenken. Innerhalb dieser Gruppe nimmt das Conradi-Hünermann-Syndrom eine mittlere Stellung ein: Es verläuft schwerer als die milde Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield, aber weit günstiger als die autosomal-rezessiv vererbte Chondrodysplasia punctata vom rhizomelen Typ, bei der die Lebenserwartung stark verkürzt ist.
Eine Diagnostizierung der komplexen Krankheiten dieser Gruppe ist heute bereits im Mutterleib möglich. In der medizinischen Fachliteratur wird die Häufigkeit des Conradi-Hünermann-Syndroms auf etwa eine von 100.000 Geburten geschätzt. Die Erkrankung ist damit äußerst selten.
Ursachen
Das Conradi-Hünermann-Syndrom ist ausschließlich auf genetische Ursachen zurückzuführen. Die Abgrenzung zu anderen Krankheiten der Chondrodysplasia punctata-Gruppe erfolgt nach dem Gendefekt, der die jeweils auftretenden Symptome verursacht, sowie dem relevanten Erbgang. So wird das Conradi-Hünermann-Syndrom im Gegensatz zu anderen Erkrankungen dieser Gruppe X-chromosomal-dominant vererbt.
Dieses weist ein fehlerhaftes EBP-Gen auf und verursacht hierdurch die typischen morphologischen Abweichungen. Das EBP-Gen wird auch als Sterol-Delta8/7-Isomerase bezeichnet und ist ein Enzym, das im Cholesterin-Stoffwechsel zu finden ist. Es ist unter anderem für die Umlagerung von Doppelbindungen zuständig und bei den betroffenen Mädchen in der Chromosomenregion Xp 11.23 – p 11.22 mutiert. In den meisten Fällen entsteht diese Mutation neu, sodass die Eltern gesund sind.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Die unterschiedlichen Ausprägungen des Conradi-Hünermann-Syndroms fallen verschieden aus, sodass nicht sämtliche der im Folgenden aufgeführten Symptome vorliegen müssen. Oft weisen die Betroffenen nur einige der in ihrer Gesamtheit denkbaren Beschwerden auf.
So sind etwa zum Teil erhebliche morphologische Auffälligkeiten des Gesichts üblich. Dieses ist bei einer Vielzahl der Betroffenen sehr flach und durch einen besonders abgeflachten Nasenrücken geprägt. Darüber hinaus gehören auch Veränderungen der Augen zu den typischen Symptomen des Conradi-Hünermann-Syndroms.
Zu den häufigsten Beschwerden zählen eine Trübung der Augenlinse (grauer Star beziehungsweise Katarakt), ein Verlust oder eine starke Reduzierung der Nervenfasern des Auges (grüner Star beziehungsweise Glaukom) sowie degenerative Schädigungen des Sehnervs, die sich durch einen Rückgang der Nervenzellen bemerkbar machen (Optikusatrophie). Am häufigsten ist dabei der graue Star; er betrifft oft nur ein Auge oder nur einen Ausschnitt der Linse.
Zudem kann es auch zu starken Verkürzungen der Extremitäten kommen, weswegen das Syndrom oft auch als Wachstumsstörung bezeichnet wird. Vor allem die Arme und Beine sind betroffen. Sie sind zum Teil asymmetrisch. Auch Längendifferenzen sind keine Besonderheit.
Daneben sind auch Einschränkungen der Funktionalität und Beweglichkeit der Gelenke ein übliches Symptom (Gelenkkontraktur). Oft wird auch über eine Kyphose oder eine Skoliose berichtet. Unter einer Kyphose wird eine nach hinten verlaufende (dorsale) Verkrümmung der Wirbelsäule verstanden. Eine Seitabweichung derselben wird als Skoliose bezeichnet.
Darüber hinaus sind Hautveränderungen geläufig. Die Betroffenen haben große Poren. Ichthyosis (Ichthyose), Pigmentstörung, Erythrodermie und Atrophoderma sind ebenfalls üblich. Kennzeichnend ist, dass diese Hautveränderungen streifen- oder wirbelförmig den sogenannten Blaschko-Linien folgen, den Wanderwegen der Hautzellen in der Embryonalzeit. Die schuppenden Veränderungen des Säuglingsalters bilden sich meist zurück und hinterlassen die typischen grubigen Hautvertiefungen und den fleckigen Haarverlust.
Diagnose & Verlauf
Die erste Diagnose ist der modernen Humanmedizin bereits im Mutterleib und damit sehr früh möglich. Ein Nachweis kann durch ein Röntgenbild gelingen. Dieses weist in der Regel einige Anomalien auf. So können vor allem in den frühen Lebensjahren Verkalkungen in den Gelenkenden, den sogenannten Epiphysis ossis, sichtbar sein.
Die Verkalkungen werden auf dem Röntgenbild getüpfelt (englisch: stippled) sichtbar. Typisch sind zudem ein in der Höhe verminderter Wirbelkörper sowie Verkürzungen der Gliedmaßen. Diese Tüpfelung verschwindet allerdings im Kleinkindalter wieder, sodass das Röntgenbild bei älteren Kindern und Erwachsenen nicht mehr weiterhilft; die Diagnose stützt sich dann auf Haut, Augen und Wirbelsäule sowie auf den Nachweis der Mutation im EBP-Gen. Insbesondere bei älteren Patienten kann bereits eine reine Sichtuntersuchung zu einem ersten Befund führen.
Da das Conradi-Hünermann-Syndrom von den anderen Vertretern der Chondrodysplasia punctata-Gruppe abzugrenzen ist, wird allerdings stets eine umfassende Differenzialdiagnostik notwendig sein. Auch weitere denkbare Verursacher der Symptome, die nicht im Zusammenhang mit dem Syndrom stehen, sind auszuschließen.
Komplikationen
Beim Conradi-Hünermann-Syndrom können unterschiedliche Beschwerden und Komplikationen auftreten. Sie ergeben sich in erster Linie aus den Fehlbildungen des Skeletts, den Hautveränderungen und den Augenbeteiligungen. Wie stark sie ausfallen, ist von Patientin zu Patientin sehr verschieden.
Die häufigste Komplikation ist eine fortschreitende Verkrümmung der Wirbelsäule. Sie kann bei starker Ausprägung die Atmung behindern und muss deshalb im Wachstum regelmäßig kontrolliert werden. Unterschiedlich lange Beine führen zu einem Beckenschiefstand und dadurch zu einer zusätzlichen Belastung von Wirbelsäule und Gelenken. Versteifte Gelenke schränken die Beweglichkeit ein.
Der graue Star kann das Sehen erheblich behindern und im ungünstigen Fall dazu führen, dass sich das Sehvermögen des betroffenen Auges nicht richtig entwickelt. Deshalb sollte er früh augenärztlich abgeklärt und gegebenenfalls operiert werden. Die Hautveränderungen können jucken, schuppen und sich entzünden; im Säuglingsalter kann eine großflächig geschädigte Haut außerdem zu vermehrtem Flüssigkeitsverlust führen.
Eine ursächliche Behandlung ist nicht möglich, da die Erkrankung genetisch bedingt ist. Behandelt werden deshalb die einzelnen Beschwerden – orthopädisch, augenärztlich und hautärztlich. Die geistige Entwicklung ist beim Conradi-Hünermann-Syndrom in aller Regel nicht beeinträchtigt, und die Lebenserwartung ist normal. In milden Fällen bleiben die Betroffenen weitgehend beschwerdefrei.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Wenn die morphologischen Auffälligkeiten des Gesichts oder andere typische Symptome des Conradi-Hünermann-Syndroms bemerkt werden, muss in jedem Fall ein Arzt konsultiert werden. Bei auffälligen Beschwerden wie dem charakteristischen grauen Star oder Wachstumsstörungen ist die Wahrscheinlichkeit hoch, dass es sich um die genetische Erkrankung handelt – dann sollte man sofort mit dem Kinderarzt sprechen. Das Conradi-Hünermann-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung, die hauptsächlich bei weiblichen Patienten auftritt.
Eltern, die bei ihrem Kind genannte Symptome bemerken oder aufgrund einer Familienanamnese einen konkreten Verdacht auf eine Erkrankung haben, sollten umgehend einen Arzt hinzuziehen. Generell sollten ungewöhnliche Symptome und äußerliche Auffälligkeiten rasch abgeklärt werden, damit diese frühzeitig behandelt werden können.
Deshalb: bei einem bloßen Verdacht oder charakteristischen Anzeichen der Erkrankung zum Haus- oder Kinderarzt gehen. Weitere Ansprechpartner sind der Spezialist für Erbkrankheiten und Fachärzte für die jeweiligen Symptome. So sollte bei Sehstörungen ein Augenarzt hinzugezogen werden, während Wachstumsstörungen orthopädische Hilfe benötigen. Im medizinischen Notfall sollte der ärztliche Notdienst kontaktiert werden.
Behandlung & Therapie
Da sich das Conradi-Hünermann-Syndrom als genetisch bedingte Erkrankung, die bereits im Embryostadium zu morphologischen Veränderungen führt, darstellt, ist eine Heilung nicht möglich. Sämtliche Therapieansätze haben demnach einen symptomatischen Schwerpunkt. Ziel ist es also, die Beschwerden der Erkrankung zu lindern.
So können etwa Veränderungen der Haut durch Salben gelindert werden. Ein grauer Star gehört frühzeitig in augenärztliche Behandlung und wird bei ausgeprägter Linsentrübung operiert, damit sich das Sehvermögen des Kindes normal entwickeln kann. Differenzen der Beinlängen bedürfen einer orthopädischen Behandlung. Veränderungen beziehungsweise Fehlstellungen der Wirbelsäule können zusätzlich durch das Tragen eines Korsetts therapiert werden.
Zur Behandlung von potenziell auftretenden Schmerzen werden Medikamente verschrieben. Krankengymnastische oder physiotherapeutische Konzepte können ein hilfreiches ergänzendes Element eines umfassenden und in sich abgestimmten Therapiekonzepts bilden.
Aussicht & Prognose
In der Regel kann das Conradi-Hünermann-Syndrom nicht ursächlich und kausal therapiert werden. Aus diesem Grund ist nur eine symptomatische Behandlung des Syndroms möglich, sodass es nicht zu einer vollständigen Heilung kommt.
Sollte das Conradi-Hünermann-Syndrom nicht behandelt werden, so leiden die Betroffenen an verschiedenen Fehlbildungen im Gesicht, die sich negativ auf die Ästhetik des Patienten auswirken können. Auch eine Wachstumsstörung tritt dabei auf, wobei in erster Linie Arme und Beine von dieser Störung betroffen sind. Durch die Längendifferenz kann es auch zu Einschränkungen in der Bewegung und damit im Alltag kommen.
Die körperliche Entwicklung des Kindes kann durch das Conradi-Hünermann-Syndrom verlangsamt werden; die geistige Entwicklung verläuft dagegen in aller Regel normal. Auch die Sehkraft des Patienten wird durch das Syndrom verringert, wobei es im schlimmsten Falle zu einem vollständigen Sehverlust kommt.
Die Behandlung des Conradi-Hünermann-Syndroms kann in erster Linie die Veränderungen der Haut und der Wirbelsäule kompensieren. Durch ein Korsett kann die Fehlstellung der Wirbelsäule dadurch gelindert werden. Auch eine Krankengymnastik oder eine Physiotherapie kann dabei Schmerzen lindern. Eine Vorbeugung des Conradi-Hünermann-Syndroms ist nicht möglich. Allerdings wird die Lebenserwartung des Patienten durch die Krankheit in der Regel nicht negativ beeinflusst.
Vorbeugung
Das Conradi-Hünermann-Syndrom wird durch ein fehlerhaftes Gen auf dem X-Chromosom hervorgerufen. Die Erkrankung ist damit ausschließlich genetisch bedingt, sodass eine Vorbeugung gänzlich unmöglich ist. Bei erneutem Kinderwunsch kann eine humangenetische Beratung immerhin über das Wiederholungsrisiko aufklären; da die Mutation meist neu entsteht, ist dieses Risiko für gesunde Eltern gering.
Nachsorge
Da das genetisch bedingte Conradi-Hünermann-Syndrom beziehungsweise Happle-Syndrom mit Wachstumsstörungen einhergeht, sind mehrere Arztbesuche schon in jungen Jahren die Regel. Die medizinische Behandlung kann wegen der genetischen Verursachung des Conradi-Hünermann-Syndroms nur symptomatisch ausfallen. Neben notwendigen medizinischen Maßnahmen, die sich aus dem Krankheitsbild ergeben, sind aber auch Nachsorgemaßnahmen hilfreich.
Eine der wichtigen Maßnahmen der Nachsorge sind Unterstützungsangebote psychischer Natur. Das direkte Umfeld sollte über die Natur der Erkrankung aufgeklärt werden, um Mobbing und Spott wegen der speziellen Optik der Betroffenen zu vermeiden.
Auch der Einsatz von Meditation, Entspannungsmethoden oder Yoga kann den Betroffenen helfen, besser mit den Erkrankungsfolgen umzugehen. Die Teilnahme an einer Selbsthilfegruppe kann eine wichtige Maßnahme im Rahmen der Nachsorge sein. Sowohl die Erkrankten selbst als auch die unmittelbaren Verwandten können hier Hilfe, Rat und Unterstützung erhalten.
Eine sinnvolle und erfüllende Freizeitgestaltung gehört beim Conradi-Hünermann-Syndrom ebenso dazu, wie regelmäßige Bewegung. Im Rahmen ihrer körperlichen Möglichkeiten können die Betroffenen Behindertensport betreiben. Dadurch wird auch sichergestellt, dass ein unterstützendes soziales Umfeld entsteht, in dem die Betroffenen sich angenommen fühlen.
Auf der Seite der medizinischen Nachsorge kann beim Conradi-Hünermann-Syndrom nicht allzu viel getan werden. Möglich sind aber Krankengymnastik und andere physiotherapeutischen Maßnahmen, die die Beweglichkeit erhalten. Solche Maßnahmen dienen außerdem der Schmerzlinderung.
Das können Sie selbst tun
Da zu den Symptomen der Erbkrankheit stark auffällige optische Veränderungen gehören, sollte der Betroffene auf die Stärkung seines Selbstbewusstseins achten. Im Alltag ist trotz aller Beschwerden eine gute psychische Stabilität für den Erhalt einer guten Lebensqualität wichtig.
Damit der Umgang mit der Erkrankung für den Betroffenen und den Menschen des sozialen Umfeldes nicht mit Überraschungen oder unangenehmen Situationen verbunden ist, sollte eine gute Aufklärung über die Krankheit und deren Verlauf stattfinden. Das erleichtert das zwischenmenschliche Miteinander. Hilfreich ist eine entspannte Atmosphäre, in der grundsätzlich offen über die Erkrankung gesprochen werden kann und offene Fragen geklärt werden. Vorurteile und Hemmungen können darüber abgebaut werden.
Zur mentalen Stärkung können Entspannungsverfahren genutzt werden, die eigenständig jederzeit durchgeführt werden können. Meditation, Yoga oder die progressive Muskelrelaxation helfen, um Stress abzubauen und den Kopf frei zu bekommen. Als hilfreich werden häufig auch Selbsthilfegruppen empfunden. Hier tauschen sich Erkrankte aus, geben sich gegenseitig Halt und wichtige Hinweise.
Trotz der schwerwiegenden Beschwerden helfen Freizeit- sowie sportliche Aktivitäten bei der Erhaltung und dem Aufbau des Wohlbefindens. In Rücksichtnahme der körperlichen Möglichkeiten ist eine Teilnahme am sozialen Leben für die psychische Gesundheit wichtig. Im Kontakt mit anderen Menschen können Ängste abgebaut werden und die Lebensfreude gelebt werden.
Quellen
- Schaaf, C. P., Zschocke, J.: Basiswissen Humangenetik.
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- Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik.
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- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
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- Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
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- Höger, P. H.: Kinderdermatologie.
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