De-Barsy-Syndrom
Medizinische Expertise: Dr. med. NonnenmacherQualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer. nat. Frank Meyer
Letzte Aktualisierung am: 18. August 2026Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.
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Als De-Barsy-Syndrom wird eine angeborene Erkrankung bezeichnet, die eine Reihe körperlicher und geistiger Beschwerden mit sich bringt. Die Therapie konzentriert sich auf die Behandlung der Symptome.
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Was ist das De-Barsy-Syndrom?
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Das De-Barsy-Syndrom zählt zu den Erkrankungen mit einem vorzeitig gealtert wirkenden Erscheinungsbild, wie man es auch von der Progerie kennt. Dieses sogenannte progeroide Aussehen ist an den Symptomen zu erkennen. So kommt es unter anderem zu geistiger Retardierung, zu fahler Haut, geschwächten Gelenken und verschiedenen Sehschwächen. Letztere gehen meist mit einer Hornhauttrübung einher und sind wie die anderen Symptome nur schwer zu behandeln.
Das eigentliche Kennzeichen des De-Barsy-Syndroms ist eine erschlaffte, faltige Haut, eine sogenannte Cutis laxa: Hebt man eine Hautfalte an, bleibt sie stehen und zieht sich nicht von selbst zurück. Darin unterscheidet sich das De-Barsy-Syndrom vom Ehlers-Danlos-Syndrom, bei dem die überdehnbare Haut nach dem Loslassen sofort wieder zurückschnellt.
Eine Behandlung der Ursache ist bislang nicht möglich; Medikamente können nur einzelne Beschwerden lindern. Auch die vorbeugenden Maßnahmen beschränken sich auf ein Minimum, da der angeborene Defekt bereits im Erbgut angelegt ist und sich meist erst nach der Geburt bemerkbar macht. Die eigentliche Behandlung konzentriert sich deshalb auf Operationen, die beispielsweise die Sehkraft wieder verbessern oder die Gelenke stabilisieren.
Ursachen
Das De-Barsy-Syndrom, auch De-Barsy-Moens-Dierckx-Syndrom genannt, ist angeboren. Eine Veränderung im Erbgut ist für die Entstehung verantwortlich.
Genauer handelt es sich um eine Mutation in einem der beiden Gene ALDH18A1 und PYCR1, die für Enzyme des Prolinstoffwechsels zuständig sind. Diese Enzyme werden für den Aufbau von Kollagen und von elastischen Fasern benötigt, also für das tragende Gerüst des Bindegewebes. Beim De-Barsy-Syndrom ist eines dieser Gene fehlerhaft, wodurch erwähnte Prozesse gestört werden. Der Erbgang ist autosomal-rezessiv: Beide Elternteile sind in der Regel gesunde Anlageträger und geben je eine veränderte Genkopie weiter, ohne selbst erkrankt zu sein.
Der genetische Ursprung führt dazu, dass die Behandlung und Vorbeugung sich enorm schwierig gestaltet. Auch die Ermittlung der Symptome ist aufgrund der Diversität des De-Barsy-Syndroms eine langwierige Aufgabe.
Symptome, Beschwerden & Anzeichen
Das De-Barsy-Syndrom geht mit einer Reihe eindeutiger Symptome einher. Im Vordergrund steht die schlaffe, in Falten herabhängende Haut, die besonders im Gesicht, am Bauch und an den Händen auffällt und dem Kind ein greisenhaftes Aussehen verleiht. Daneben kann es zu diversen Hautsymptomen wie juckender Haut und einer Hautläsion kommen. Überdies entsteht in vielen Fällen eine Schädelblase, also eine Ansammlung von Flüssigkeit unter den Hautschichten. Weiterhin kann es zu Ekzemen, Ausschlägen und Akne kommen.
Im Bereich der Augen kann es zu Nebelsehen und verschwommenem Sehen bis hin zum kompletten Verlust der Sehkraft kommen. Seltener kommt es zu Hüftverrenkungen ohne erkennbare Ursachen, Minderwuchs oder abstehenden Ohren.
Äußerliche Anzeichen des De-Barsy-Syndroms sind unter anderem abwärts gerichtete Lidspalten, ein kleiner Mund und ein breiter, relativ flacher Nasenrücken. Ferner kommt es zu überstreckbaren Gelenken, gesteigerten Sehnenreflexen und Wachstumsverzögerungen. Diese Symptome treten bereits im Mutterleib auf und stehen oft in Verbindung mit einer verminderten geistigen Entwicklung.
Im Kindesalter ist die Erkrankung an großen Fontanellen, Hornhauttrübungen und Katarakt zu erkennen. Aufgrund der Diversität der möglichen Symptome und Beschwerden ist eine eindeutige Zuordnung der Krankheit nur durch eine umfangreiche Diagnose möglich.
Diagnose & Verlauf
Die Diagnose des De-Barsy-Syndroms erfolgt durch eine Vielzahl von Untersuchungen. Zunächst wird eine Anamnese mit dem Patient selbst oder einem Elternteil durchgeführt, um die Einzelheiten zu ergründen. Ermittelt wird unter anderem, welche Symptome auftreten und seit wann diese auftreten sowie der allgemeine Geisteszustand des Patienten.
Auch Vorerkrankungen oder Gendefekte in der Familie werden im Rahmen dieses Gesprächs ermittelt und in die Untersuchung mit einbezogen. Hat der Arzt nach der Anamnese bereits einen konkreten Verdacht, wird in der Regel eine Hautbiopsie durchgeführt. Hierbei wird eine Gewebeprobe aus der Haut entnommen und dermatopathologisch beurteilt.
Je nach Art und Schwere der Erkrankung kann entweder eine einfache Stanzbiopsie oder eine komplexere Inzisionsbiopsie durchgeführt werden. Davon abgesehen können Blutuntersuchungen und eine CT-Untersuchung durchgeführt werden, um zum einen andere Erkrankungen auszuschließen und zum anderen die Schwere des De-Barsy-Syndroms zu ermitteln. Gesichert wird die Diagnose heute allerdings durch eine molekulargenetische Untersuchung, die den Fehler in den Genen ALDH18A1 oder PYCR1 direkt nachweist.
Der Krankheitsverlauf bei einem De-Barsy-Syndrom ist meist negativ. Wird die Erkrankung frühzeitig erkannt, können Augenoperationen sowie physiotherapeutische Maßnahmen durchgeführt werden, um die Defekte zu korrigieren. Dennoch haben Betroffene durch die eingeschränkte Mobilität und die verringerte Sehkraft meist eine geringere Lebensqualität.
Ein Medikament, das speziell gegen das De-Barsy-Syndrom wirkt, gibt es dagegen nicht. Arzneimittel werden nur gegen einzelne Beschwerden eingesetzt, etwa gegen Krampfanfälle oder Schmerzen.
Wann sollte man zum Arzt gehen?
Wenn Beschwerden wie eine juckende Haut, Ausschläge und andere Anzeichen des De-Barsy-Syndroms bemerkt werden, empfiehlt sich ein Arztbesuch. Im Kindesalter macht sich die Erkrankung außerdem durch große Fontanellen, Hornhauttrübungen und ein Katarakt bemerkbar.
Eltern, die bei ihrem Kind entsprechende Symptome bemerken, sollten am besten umgehend mit dem Kinder- oder Hausarzt sprechen. Je nachdem, welche Beschwerden auftreten, kann außerdem ein Facharzt für Erbkrankheiten, der Augenarzt oder der Orthopäde konsultiert werden. Sollte es aufgrund der Fehlbildungen zu einem Unfall oder Sturz kommen, wird am besten der ärztliche Notdienst kontaktiert.
Im besten Fall wird das betroffene Kind direkt in das nächstgelegene Krankenhaus gebracht. Das De-Barsy-Syndrom muss in jedem Fall von einem Arzt abgeklärt und gegebenenfalls behandelt werden. Meist benötigt das Kind bereits in frühem Alter Unterstützung bei alltäglichen Aufgaben. Sollten sich Anzeichen eines seelischen Leidens bemerkbar machen – etwa, wenn das Kind im Kindergarten oder in der Schule gemobbt wird – sollte außerdem ein Psychologe eingeschaltet werden.
Behandlung & Therapie
Die Behandlung des De-Barsy-Syndroms konzentriert sich auf die Symptome. Um Kontrakturen zu vermeiden, werden beispielsweise gymnastisch und physiotherapeutische Maßnahmen eingeleitet. Auch die Sehkraft kann durch verschiedene Maßnahmen wie beispielsweise Operationen oder im fortgeschrittenen Stadium durch eine Sehhilfe gestärkt werden. Die getrübte Hornhaut lässt sich in geeigneten Fällen durch eine Hornhauttransplantation ersetzen.
Überstreckbare Gelenke und ausgerenkte Hüften werden orthopädisch versorgt, bei Bedarf mit Schienen, Bandagen oder einer Operation. Da viele Säuglinge wegen der Muskelschwäche schlecht trinken und nur langsam zunehmen, gehört auch eine Begleitung der Ernährung zur Behandlung. Eine frühe Förderung der geistigen und motorischen Entwicklung ist ebenso wichtig wie die körperliche Therapie.
Die eigentliche Ursache des De-Barsy-Syndrom lässt sich bislang nicht behandeln. Es ist allerdings möglich, die Erkrankung durch eine frühzeitige Behandlung und einige wenige vorbeugende Maßnahmen einzudämmen.
Aussicht & Prognose
In der Regel kann das De-Barsy-Syndrom nicht kausal behandelt werden, da es sich dabei um eine angeborene Erkrankung handelt. Die Patienten sind daher immer auf eine symptomatische Therapie angewiesen, um die Beschwerden zu lindern und damit auch die Lebensqualität zu erhöhen.
Falls das De-Barsy-Syndrom nicht behandelt wird, so leiden die Betroffenen an verschiedenen Hautbeschwerden. Diese führen in vielen Fällen zu Minderwertigkeitskomplexen oder zu einem verringerten Selbstwertgefühl, wobei Kinder auch an Mobbing oder an Hänseleien leiden können. Häufig kommt es dadurch auch zu psychischen Verstimmungen oder zu Depressionen. Ebenso kommt es zu einer deutlich verzögerten Entwicklung des Patienten und zu einer geistigen Retardierung.
Die Behandlung des De-Barsy-Syndroms richtet sich daher in erster Linie nach den Hautbeschwerden und der verzögerten Entwicklung. Mit Hilfe von Salben und Cremes können die Hautbeschwerden meist gut gelindert werden. Die geistige Entwicklung kann dabei durch eine intensive Förderung ebenfalls verbessert werden. Eine vollständige Heilung tritt hierbei allerdings nicht ein, sodass die Betroffenen in ihrem Alltag immer auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen sind. Wie stark die Lebenserwartung eingeschränkt ist, hängt vom Einzelfall ab: Schwer betroffene Kinder versterben in den ersten Lebensjahren, andere erreichen das Erwachsenenalter.
Vorbeugung
Da das De-Barsy-Syndrom angeboren ist, lässt sich einem Ausbruch der Erkrankung nicht vorbeugen. Es ist allerdings möglich, durch eine vorgeburtliche Untersuchung auf das Syndrom aufmerksam zu werden und die notwendigen Maßnahmen vorzubereiten. Der Säugling kann dann relativ zeitnah nach der Geburt augenärztlich untersucht und, falls nötig, operiert werden.
Da das De-Barsy-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt wird, beträgt das Risiko für Eltern eines betroffenen Kindes bei jeder weiteren Schwangerschaft 25 Prozent. Eine humangenetische Beratung ist deshalb sinnvoll, sobald die Diagnose in der Familie feststeht.
Nachsorge
Beim De-Barsy-Syndrom stehen dem Betroffenen in den meisten Fällen nur sehr wenige Maßnahmen einer möglichen Nachsorge zur Verfügung. Da es sich bei dieser Krankheit um eine angeborene Erkrankung handelt, kann diese auch nicht vollständig behandelt werden, sodass sich die Nachsorge immer auf die rein symptomatische Behandlung bezieht. Schon bei den ersten Anzeichen und Beschwerden dieses Syndroms sollte jedoch ein Arzt kontaktiert werden, um weitere Beschwerden zu verhindern.
Falls beim Betroffenen ein Kinderwunsch besteht, kann auch eine genetische Beratung sinnvoll sein, um das erneute Auftreten dieser Krankheit zu verhindern. In den meisten Fällen wird das De-Barsy-Syndrom durch die Einnahme von Medikamenten behandelt. Dabei sollte der Betroffene auf eine regelmäßige Einnahme und auch auf die richtige Dosierung der Medikamente achten. Sollte es zu Fragen oder zu Unklarheiten kommen, ist immer zuerst ein Arzt zu kontaktieren.
Zur Nachsorge gehören regelmäßige Kontrollen beim Augenarzt und beim Orthopäden, da sich Hornhauttrübung und Gelenkfehlstellungen im Verlauf verändern können. Im Allgemeinen wirkt sich bei dieser Krankheit eine gesunde Lebensweise mit einer gesunden Ernährung sehr positiv auf den weiteren Verlauf aus. Ob es durch das De-Barsy-Syndrom trotzdem zu einer verringerten Lebenserwartung des Betroffenen kommt, kann dabei nicht universell vorhergesagt werden.
Das können Sie selbst tun
Beim De-Barsy-Syndrom handelt es sich um eine angeborene Krankheit, deren Ursachen noch nicht vollständig geklärt sind. Der Betroffene kann keine Maßnahmen ergreifen, um das Syndrom kausal zu behandeln.
Die äußerlichen Merkmale der Krankheit, dazu zählen abwärts gerichtete Lidspalten, abstehende Ohren, ein kleiner oder verformter Mund sowie oftmals ein sehr breiter und flacher Nasenrücken, lassen sich meist mit Hilfe der plastischen Chirurgie korrigieren.
Der oft zu beobachtende Minderwuchs geht vielfach mit überstreckbaren Gelenken und gesteigerten Sehnenreflexen einher. Hier kann eine frühzeitig begonnene Physiotherapie dazu beitragen, gezielt Muskeln aufzubauen, um die betroffenen Gelenke zu stützen. So wird die Mobilität des Patienten kontinuierlich verbessert und aufrechterhalten. Sofern die Mobilität dennoch eingeschränkt bleibt, sollte der Patient frühzeitig den Umgang mit Gehhilfen erlernen.
Auch die verringerte Sehkraft kann durch Sehhilfen nicht immer vollständig korrigiert werden. Je nach Ausmaß der Sehschwäche kann es hilfreich sein, wenn der Patient sich rechtzeitig an die Nutzung eines Blindenstocks oder anderer Hilfsmittel gewöhnt.
Das De-Barsy-Syndrom beeinträchtigt aber nicht nur die körperliche Entwicklung. Sehr häufig sind die Betroffenen auch geistig behindert, wobei das Ausmaß der Behinderung stark variieren kann. In jedem Fall sollten Eltern auf eine optimale Frühförderung achten, um ihrem Kind die bestmögliche pädagogische Unterstützung zukommen zu lassen.
Quellen
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ISBN: 9783132416871
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- Wiedemann, H.-R., Kunze, J.: Wiedemanns Atlas klinischer Syndrome.
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- Speer, C. P., Gahr, M., Dötsch, J. (Hrsg.): Pädiatrie.
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- Hoffmann, G. F., Lentze, M. J., Spranger, J., Zepp, F. (Hrsg.): Pädiatrie - Grundlagen und Praxis.
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