Norrie-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 12. April 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Beim Norrie-Syndrom handelt es sich um eine frühkindliche, schwere Störung im Bereich der Entwicklung der Augen bei den Jungs. Diese zeichnet sich durch degenerative sowie proliferative Veränderungen der Neuroretina aus und kann sehr früh zu einer Blindheit führen. Bis auf wenige Ausnahmen kommt das Norrie-Syndrom lediglich beim männlichen Geschlecht vor. Es wird eine Auftretenshäufigkeit von 1:100.000 vermutet.

Was ist das Norrie-Syndrom?

Das Norrie-Syndrom erfordert genaue Untersuchungen, da einige andere Krankheiten eine große Ähnlichkeit zeigen und es daher leicht verwechselt werden kann.
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Beim Norrie-Syndrom liegt eine schwere Störung der Augenentwicklung vor, woraus die angeborene Blindheit resultiert. Von der Erkrankung sind fast nur Jungen beziehungsweise Männer betroffen. Neben der Blindheit, die sehr früh eintreten kann, zeigen ungefähr die Hälfte der Patienten zudem progressive mentale Beeinträchtigungen.

Dazu gehören eine verminderte Intelligenz und Verhaltensauffälligkeiten. Rund 30 Prozent der Betroffenen entwickeln in der zweiten Lebensdekade eine Taubheit. Zusätzliche Probleme sind eine Retinaablösung, progrediente Trübungen der Linse, des Glaskörpers und der Hornhaut, eine Atrophie der Iris sowie eine Bulbusatrophie. Diese Folgen treten meist in den ersten zehn Jahren nach der Geburt auf.

Ursachen

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das erste Symptom, das beim Norrie-Syndrom sichtbar ist, ist in der Regel ein weißlich-gelber, trüber Pupillenreflex auf beiden Seiten (Leukokorie). Fast alle Patienten, die unter dem Norrie-Syndrom leiden, sind von der Geburt an blind. Dieser wird durch retrolentale, vaskularisierte Membranen ausgelöst.

Hierbei handelt es sich um eine zum Teil oder komplett vom Augenhintergrund abgelöste Retina. Daraus hat sich ein undifferenziert wachsendes, vaskularisiertes Gewebe gebildet.

Daher wird häufig auch vom Pseudotumor der Retina (Pseudogliom) gesprochen. In seltenen Fällen bleibt für einige Jahre eine Wahrnehmung des Lichts erhalten. Bei diesen Betroffenen wird meistens beobachtet, dass sich die Retina verzögert vom Augenhintergrund ablöst. Im weiteren Verlauf der Erkrankung schrumpft meist der gesamte Augapfel (Atrophie). Bei manchen Betroffenen entwickeln sich auch ein Glaukom und Einblutungen in die Retina und den Glaskörper.

Wenn die Erkrankten 10 bis 20 Jahre alt sind, stellt sich meist zudem noch ein progressiver Hörverlust ein, der zunächst einmal die hohen Frequenzen betrifft. Zwischen 20 und 30 sind sie dann meist beidseitig schwerhörig. Die Hälfte der Patienten zeigen zudem kognitive Einschränkungen oder Verhaltensauffälligkeiten.

Epileptische Anfälle wurden ebenso in der Verbindung mit dem Norrie-Syndrom bereits beschrieben. Des Weiteren wurde von einigen Betroffenen von einer venösen Insuffizienz, insbesondere in den Beinen, berichtet.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Norrie-Syndrom erfordert genaue Untersuchungen, da einige andere Krankheiten eine große Ähnlichkeit zeigen und es daher leicht verwechselt werden kann. Dazu gehören zum Beispiel Retinoblastom, persistierender hyperplastischer primärer Vitreus, primäre retinale Dysplasie, Frühgeborenenretinopathie, Morbus Coats, Osteoporose Pseudogliom Syndrom, X-Chromosomale juvenile Retinoschisis und insbesondere familiäre exsudative Vitreoretinopathie.

Demzufolge ist die genetische Untersuchung die Voraussetzung, um eine klare Diagnose zu stellen. Aufgrund der schon vorgeburtlichen Feststellung kann das Norrie-Syndrom bereits pränatal diagnostiziert werden. Klinisch-genetische Tests ermöglichen eine familiäre Risikoabschätzung. Krankheitsverursachende Mutationen können in fast allen männlichen Fällen durch eine direkte Sequenzierung bestimmt werden.

Kann der Verdacht auf das Norrie-Syndrom durch eine DNA-Untersuchung nicht bestätigt werden, ist es sinnvoll, andere Gene, welche mit ähnlichen Erkrankungen assoziiert wurden, zu analysieren. Die Möglichkeiten bestehen darin, den weißlichen Pupillenreflex zu testen und eine Augenhintergrundspiegelung vorzunehmen.

Komplikationen

Sofern der Ablösungsprozess rechtzeitig entdeckt wird, kann das Sehvermögen bei einigen Patienten mit Hilfe eines Lasereingriffs am Auge aufrecht erhalten werden. Bei einem Teil der Betroffenen treten im Zeitablauf noch weitere Komplikationen auf. Insbesondere entwickeln die Betroffenen Anzeichen einer mentalen Retardierung. Die kognitiven Fähigkeiten betroffener Kinder entwickeln sich nicht altersgerecht.

Sie zeigen Schwierigkeiten beim Lernen und oftmals auch soziale Verhaltensauffälligkeiten. In diesen Fällen ist meist sowohl eine medikamentöse Behandlung als auch eine Psychotherapie erforderlich. Für die Familien der Betroffenen geht dies mit einem beträchtlichen zusätzlichen Pflegeaufwand einher.

Spätestes in der zweiten Lebenshälfte zeigt sich bei einem Großteil der Patienten eine beginnende Schwerhörigkeit, die zum vollständigen Verlust des Hörvermögens führen kann. Dies entspricht jedoch dem extremen Ausmaß der Erkrankung, vielen Patienten kann mit einem Hörgerät dauerhaft geholfen werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Das Norrie-Syndrom ist angeboren und wird meist unmittelbar nach der Geburt erkannt. Die Eltern des betroffenen Kindes müssen regelmäßig zum Arzt gehen, damit neue und ungewöhnliche Symptome abgeklärt und behandelt werden können. Sollte es infolge der bestehenden Symptome zu Unfällen oder Stürzen kommen, ist der Rettungsdienst zu alarmieren. Während der Therapie muss der Erkrankte weiterhin konstant ärztlich überwacht werden. Aufgrund des hohen Risikos für Frakturen und andere Komplikationen ist meist eine stationäre Behandlung in einer Fachklinik nötig.

Zudem muss der Erkrankte von Freunden und Bekannten unterstützt werden, die bei einem medizinischen Notfall sofort den Notarzt rufen können. Je nach Art und Ausprägung der Symptome müssen verschiedene Fachärzte in die Behandlung involviert werden. Trübungen der Hornhaut sowie Katarakt oder Augenzittern sind von einem Augenarzt zu behandeln. Schwerhörigkeit muss von einem Ohrenarzt behandelt werden. Wenn geistige Behinderungen und/oder Verhaltensauffälligkeiten auftreten, sind therapeutische Maßnahmen notwendig. Auch die Eltern benötigen zumeist die Unterstützung eines Psychologen.

Behandlung & Therapie

Es sind bislang noch keine hinreichenden Möglichkeiten der Therapie zur ursächlichen Heilung bekannt. Bei der Behandlung können lediglich die verschiedenen Symptome therapeutisch behandelt werden, allerdings nicht die Ursachen. Wenn die erste Diagnose erfolgt, hat sich die Netzhaut in der Regel bereits vollständig und irreversibel abgelöst.

Den Betroffenen, die ihr Sehvermögen noch nicht komplett verloren haben, kann eventuell mit einer Operation oder Laserbehandlung geholfen werden. Ebenso können Hörgeräte und Cochleaimplantate eingesetzt werden, um eine fortschreitende Schwerhörigkeit zu behandeln.

Bei auffälligen Verhaltensmustern oder kognitiven Schwierigkeiten besteht die Möglichkeit, diese Entwicklung durch eine psychologische Beratung und spezielle Medikamente positiv zu beeinflussen. Im Allgemeinen ist ausreichend Fürsorge und Betreuung durch die Familie, Freunde oder Pflegepersonal erforderlich. Ist dies gegeben, können die Menschen, die unter dem Norrie-Syndrom leiden, dennoch ein erfülltes Leben führen.

Aussicht & Prognose

Die Prognose des Norrie-Syndroms ist ungünstig. Der Betroffene ist zumeist männlichen Geschlechts und kommt mit einem genetischen Defekt auf die Welt. Die rechtlichen Vorgaben unseres Landes untersagen einen Eingriff oder eine Veränderung in die menschliche Genetik. Dadurch kann die ursächliche Störung von Ärzten und Medizinern nicht behandelt werden.

Da das Syndrom mit dem Verlust der Sehkraft sowie kognitiven Einschränkungen verbunden ist, kommt es darüber hinaus zu Schwierigkeiten bei einer ausreichenden Behandlung. Die aktuellen medizinischen Möglichkeiten lassen keine Linderung der Beschwerden zu, sodass ein Sehvermögen auf einem normalen Niveau hergestellt werden kann oder die Intelligenz sich dem Durchschnitt entsprechend entwickelt.

Erschwerend ist zudem, dass einige Beschwerden nicht unmittelbar nach der Geburt festgestellt werden, sondern sich im Verlauf des Lebens entwickeln. Diese führen zu einer Verschlechterung der allgemeinen Lebensqualität. Neben Verhaltensauffälligkeiten ist auch ein Verlust des Hörvermögens möglich.

Möglichkeiten der Frühförderungen werden angewendet, können jedoch oftmals nicht in einem ausreichenden Maß Erfolge aufweisen. Bei einer schnellen Diagnosestellung und Erarbeitung eines individuellen Behandlungsplanes werden die besten Ergebnisse im weiteren Verlauf erzielt. Dennoch stellt die Erkrankung für den Betroffenen sowie dessen Angehörigen eine erhebliche Belastung dar. Die Bewältigung des Alltages ist lebenslang nicht ohne eine Hilfe und Unterstützung möglich. Langzeittherapien sind notwendig, die je nach der Entwicklung der Beschwerden verändert und angepasst werden.

Vorbeugung

Genetische Untersuchungen und Beratungen spielen, seitdem der Genort bekannt ist, eine wichtige Rolle. Es ist möglich, die Überträgerinnen zu identifizieren und eine vorgeburtliche Diagnostik in Anspruch zu nehmen. Innerhalb einer Familie kann eine angeborene Blindheit vermehrt vorkommen, wenn ein hierfür verantwortlicher Gendefekt nicht als Mutation auftritt, sondern von einer auf die nächste Generation vererbt wird.

Ein Humangenetiker kann, wenn ihm der Gendefekt bekannt ist, ermitteln, wie hoch das Risiko ist, dass das eigene Kind bei seiner Geburt blind sein wird. Im besten Fall kann er jedoch auch Entwarnung geben. Bei der humangenetischen Untersuchung werden die Chromosomen auf Veränderungen untersucht. Liegt der Verdacht eines Gendefekts vor, können noch weitere aufwändige Untersuchungen erfolgen, um die Genkonstellationen zu überprüfen und das Risiko einer eventuellen Vererbung abschätzen zu können.

Nachsorge

Da die Fehlbildungen durch das Norrie-Syndrom nicht heilbar sind, gibt es keine Nachsorge im engeren Sinne. Eine regelmäßige Kontrolle beim Facharzt ist indiziert, damit neu auftretende Symptome eingeordnet werden können. Unter Umständen lindert eine Behandlung die Beschwerden oder hilft, beispielsweise die Sehkraft länger zu erhalten. Je nach Schwere der Seh- und Hörbehinderungen sind die Betroffenen auf Hilfe im Alltag angewiesen.

Treten sowohl Fehlsicht als auch Schwerhörigkeit auf, können sie sich kaum alleine orientieren und sollten stets begleitet werden. Das Zuhause kann jedoch behindertengerecht eingerichtet werden, sodass Menschen mit Norrie-Syndrom sich im häuslichen Umfeld frei bewegen können. Treten Intelligenzminderungen oder Verhaltensauffälligkeiten auf, sollten diese gesondert im möglichen Rahmen behandelt werden.

In jedem Fall empfiehlt sich der Besuch einer Sonderschule, wo auf die speziellen Bedürfnisse der Kinder eingegangen werden kann. Dort lernen sie, trotz der Einschränkungen ihr Potential zu entfalten und erlangen zumindest eine teilweise Selbstständigkeit. Durch das Beantragen eines Schwerbehindertenausweises können durch die Seh- und Höreinschränkungen entstehende Nachteile ausgeglichen werden. Falls eine Begleitperson erforderlich ist, erhält diese freien Eintritt in viele Einrichtungen. Auch steuerliche Vergünstigungen oder etwa die Reduzierung des Rundfunkbeitrages sind bei nachgewiesener schwerer Sinnesstörung möglich.

Das können Sie selbst tun

Das Norrie-Syndrom endet für die Betroffenen meist mit dem Verlust des Hörvermögens. Erfolgt eine frühzeitige Diagnose, können behandelnde Maßnahmen die Hörfähigkeit womöglich noch retten. Die Therapie kann unterstützt werden, indem eine psychologische Beratung in Anspruch genommen wird. Dadurch kann zwar nicht die Schwerhörigkeit selbst gelindert werden, etwaige Verhaltensauffälligkeiten oder kognitive Schwierigkeiten lassen sich durch eine umfassende Betreuung allerdings korrigieren.

Die Schwerhörigkeit kann durch Hörgeräte und Cochleaimplantate korrigiert werden. Dennoch sind die Eltern dazu angezeigt, das Kind zu unterstützen und weitere Maßnahmen zu erarbeiten, um dem Kind ein relativ beschwerdefreies Leben zu ermöglichen. Die Eltern können beispielsweise Gebärdensprache erlernen oder mit dem Kind bestimmte Notfall-Zeichen ausmachen. Langfristig benötigen Betroffene eines Norrie-Syndroms eine umfassende ärztliche und therapeutische Unterstützung, begleitet durch die Hilfe von Angehörigen und Freunden.

Sollte das Kind sich weiterhin auffällig verhalten und dadurch sich oder andere gefährden, muss eine Fachklinik konsultiert werden. Womöglich ist auch eine Umstellung der Medikation notwendig oder es können andere Maßnahmen ergriffen werden, um den Leidensdruck des Kindes zu reduzieren. Welche Maßnahmen im Genauen angezeigt sind, kann in einem umfassenden Gespräch mit dem zuständigen Kinderarzt erörtert werden.

Quellen

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