Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom

Medizinische Expertise: Dr. med. Nonnenmacher
Qualitätssicherung: Dipl.-Biol. Elke Löbel, Dr. rer nat. Frank Meyer

Letzte Aktualisierung am: 16. März 2024

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe medizinischer Fachliteratur und wissenschaftlicher Quellen geprüft.

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Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom (SBDS) ist eine vererbte Blutbildungsstörung. Sie zeigt sich vor allem durch eine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) aufgrund von Fetteinlagerung. Auch eine Neutropenie, also eine Abnahme der Zahl der weißen Blutkörperchen, kann zum Krankheitsbild gehören. Bedingt ist diese durch ein Funktionsversagen des Knochenmarks. Außerdem fallen die Patienten durch Fehlbildungen im Skelettbereich und Kleinwüchsigkeit auf.

Was ist das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom?

Aufgrund des Versagens der Bauchspeicheldrüse werden Enzyme nicht mehr ausreichend produziert. Dies führt zu einer unzureichenden Fettverdauung und damit einhergehende häufige Fettstühle.
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Das SBDS ist eine seltene, angeborene Erkrankung mit Knochenmarkversagen, die das erste Mal 1964 von den Kinderärzten H. Shwachman und L. Diamond beschrieben wurde. Im Jahre 2003 gelang einer kanadischen Arbeitsgruppe unter der Leitung von Frau Dr. J. M. Rommens die Identifizierung des bei dieser Erkrankung defekten SBDS-Gens. Die autosomal-rezessiv vererbte Blutbildungsstörung zeigt sich vor allem als exokrine Pankreasinsuffizienz.

Hierbei werden in der Bauchspeicheldrüse zu wenige Verdauungsenzyme gebildet. Weiterhin kann die Funktion des Knochenmarks beeinträchtigt sein. Dies führt in vielen Fällen zu Leukämie, Skelettanomalien oder Minderwuchs. SBDS tritt im Kindesalter meist erst nach dem ersten Lebensjahr auf.

Ursachen

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

SBDS zeigt sich in einer verminderten Anzahl an weißen Blutkörperchen (Neutropenie). Die Bauchspeicheldrüse ist auffällig klein und besteht hauptsächlich aus Fett. Aufgrund des Versagens der Bauchspeicheldrüse werden Enzyme nicht mehr ausreichend produziert. Dies führt zu einer unzureichenden Fettverdauung und damit einhergehende häufige Fettstühle.

Diese können sich in einem Mangel an den fettlöslichen Vitaminen A, D, E und K äußern. Die Unterentwicklung des Knochenmarks führt zu vermehrten Infektionen. Viele Patienten leiden daher unter viralen, bakteriellen oder Pilzinfektionen. Weniger häufige Anzeichen sind eine deutliche Leberveränderung oder Fehlbildungen des Skeletts, die sehr unterschiedlich ausfallen können.

In den meisten Fällen wird der Minderwuchs durch einen unterentwickelten Oberschenkelknochen verursacht. Fehlbildungen des Skeletts beziehen sich häufig auf einen verengten Brustkorb sowie verkürzte Rippen. Diese können die Atmung stark einschränken.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das SBDS tritt mit einer Häufigkeit von 1:100.000 bis 1:200.000 auf. Es gibt keinen spezifischen biochemischen Test, der das SBDS bestätigt oder ausschließt. Die Diagnose des SBDS wird anhand klinischer und laborchemischer Parameter gestellt. Beim ersten Auftreten von Symptomen kann SBDS der Mukoviszidose sehr ähnlich sein. Diese lässt sich durch einen Schweißtest bestimmen.

Auch die Erbkrankheit Morbus Pearson (Pearson-Syndrom) muss zur Diagnose von SBDS ausgeschlossen werden. Zum Zeitpunkt der Diagnose können die Krankheitsanzeichen eines SBDS sehr stark voneinander abweichen. Die große Mehrzahl der Patienten wird bereits in der frühen Kindheit diagnostiziert. Hierfür ist eine genaue Untersuchung der Bauchspeicheldrüse unerlässlich.

Bei 90 Prozent der Patienten wird eine Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse bereits vor dem ersten Lebensjahr festgestellt. Blutbildveränderungen (Neutropenie und andere Auffälligkeiten), können ebenso zur Diagnosestellung führen. Eine Neutropenie kann zeitweise oder dauerhaft auftreten. Diese kann zu einer erhöhten und mitunter lebensbedrohlichen Infektanfälligkeit führen.

Die Leber und auch die Nieren können Dysfunktionen aufweisen. Nehmen die Knochenmarkzellen ab, so besteht das Risiko einer Blutarmut (Anämie) oder eines Blutplättchenmangels (Thrombozytopenie). Die Funktion des Knochenmarks kann hierdurch mehr und mehr reduziert werden.

Dies entwickelt in einigen Fällen eine Leukämie. Die Bauchspeicheldrüsenfunktion kann sich bei SBDS-Patienten im Gegensatz zu Patienten mit einer angeborenen Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse nach und nach verbessern. Infektionen können septische Verläufe nehmen, die in den ersten Lebensjahren nicht selten zum Tod führen. Die Lebenserwartung von SBDS-Patienten liegt in etwa bei 15 bis 35 Jahren.

Jungen sind häufiger betroffen als Mädchen. Die Prognose der nicht so schwer betroffenen Kinder scheint relativ gut zu sein. Im Langzeitverlauf kommt es zu einer signifikanten Verbesserung des Längenwachstums. Auch die Anfälligkeit für Infekte verringert sich in diesen Fällen. Bei etwa 50 Prozent der Patienten reduziert sich mit zunehmendem Alter die Fehlfunktion der Bauchspeicheldrüse. Bei einigen Patienten normalisiert sich der Fettstuhl vollständig.

Komplikationen

Auch das Knochenmark bleibt dabei unterentwickelt, sodass es dadurch im Erwachsenenalter zu Beschwerden kommen kann. Die Patienten leiden durch das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom häufig an Pilzinfektion und ebenso an Veränderungen an der Leber. Auch die Atmung ist dabei in vielen Fällen eingeschränkt und es kommt zu Fehlbildungen am Skelett. Aufgrund der Fehlbildungen leiden viele Patienten an Mobbing oder an Hänseleien und damit oft an psychischen Beschwerden.

Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom wirkt sich im Allgemeinen sehr negativ auf die Lebensqualität des Betroffenen aus. Die Behandlung selbst erfolgt in der Regel symptomatisch und kann die Beschwerden einschränken. Besondere Komplikationen treten dabei nicht auf. Ob es aufgrund des Shwachman-Bodian-Diamond-Syndroms zu einer eingeschränkten Lebenserwartung beim Patienten kommt, kann leider nicht universell vorausgesagt werden.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom sollte immer von einem Arzt behandelt werden. Da es sich dabei um eine erblich bedingte Krankheit handelt, sollte bei einem Kinderwunsch auch eine genetische Beratung durchgeführt werden, um weitere Komplikationen und Beschwerden zu verhindern. Schon bei den ersten Beschwerden und Symptomen des Shwachman-Bodian-Diamond-Syndroms sollte daher ein Arzt aufgesucht werden. Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn der Betroffene an starken Fettstühlen leidet. Dabei sind die Ausscheidungen sehr fettig und riechen in der Regel unangenehm.

Weiterhin kann auch eine Unterentwicklung der Knochen auf dieses Syndrom hindeuten. Die Betroffenen leiden an einem Mangel an Vitaminen und weiterhin auch an Pilzinfekten. Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom wirkt sich auch sehr negativ auf die Atmung des Betroffenen aus, sodass auch Atembeschwerden verbunden mit den anderen Symptomen auf das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom hindeuten können. Treten diese Beschwerden auf, sollte ein Arzt aufgesucht werden. In vielen Fällen treten auch Fehlbildungen am Skelett auf.

Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom selbst wird durch verschiedene Fachärzte behandelt. Die Diagnose kann von einem Allgemeinarzt gestellt werden. Ob es durch das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom zu einer eingeschränkten Lebenserwartung kommt, kann nicht universell vorhergesagt werden.

Behandlung & Therapie

Die Therapie sollte interdisziplinär in Zusammenarbeit mit Hämatologen und Gastroenterologen sowie weiteren Fachärzten erfolgen. Bei geringen Anzeichen für eine Reduzierung der weißen Blutkörperchen (Neutropenie) konzentriert sich die Behandlung der SBDS-Patienten auf die Ernährung. Die Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse kann durch eine Substitution der Bauchspeicheldrüsenenzyme behandelt werden.

Auch die Gabe von Nährstoffen und Vitaminen eignet sich. SBDS-Patienten haben ein erhöhtes Risiko, eine Leukämie zu entwickeln. Bei fortgeschrittener Krankheit ist eine Knochenmarktransplantation in darauf spezialisierten Transplantationszentren erforderlich. Fehlbildungen im Skelett erfordern mitunter chirurgische Eingriffe.

Manchmal ist die Therapie mit dem Wachstumsfaktor G-CSF hilfreich. Befürchtungen, dass die Behandlung mit G-CSF das Leukämierisiko erhöht, konnten nicht nachgewiesen werden. Die Erforschung des Gen-Defekts des SBDS soll zukünftig zu möglichen neuen Therapieformen führen.

Vorbeugung

Da das SBDS eine Erbkrankheit ist, gibt es keine Präventionsmaßnahmen. Generell erlaubt Pränataldiagnostik die frühe Identifikation von Erkrankungen, die auf eine Genmutation zurückzuführen sind. Dies kann in Familien sinnvoll sein, in denen Elternteile und/oder Geschwister bereits erkrankt sind. Es ist schon in der Frühschwangerschaft eine Diagnostik möglich.

Die Blutparameter bei SBDS-Patienten verändern sich aber meist erst im frühen Kindesalter. Dadurch wird die pränatale Diagnostik des SBDS erschwert. Bei diesen komplizierten Eingriffen sollte man jedoch den Nutzen gegen das Risiko abwägen. Wird eine SBDS-Patientin schwanger, muss sie über die möglichen Risiken und eine potenzielle Vererbung an ihr ungeborenes Kind aufgeklärt werden. Schon vorhandene Kinder sollten auf SBDS getestet werden.

Nachsorge

Bei dem Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom handelt es sich um eine vererbbare Krankheit. Es ist nur eine symptomatische Nachsorge,, jedoch keine kausale Behandlung möglich. Die Behandlung konzentriert sich hier prinzipiell auf die Ernährung. Für die Stärkung des Immunsystems ist eine gesunde Ernährung und ausreichende Flüssigkeitszufuhr sehr wichtig.

Nikotin, Alkohol und andere schädliche Stoffe sollten vermieden werden. Zusätzlich hilft die Einnahme von Nährstoff- und Vitaminkomplexen einen bestehenden Mangel auszugleichen. Die Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse wird durch eine Substitution der Bauchspeicheldrüsenenzyme behandelt.

Durch das erhöhte Risiko von Leukämie kann im Verlauf der Krankheit eine Knochenmarktransplantation notwendig werden. Weiterhin können die Fehlbildungen und Unterentwicklungen der Knochen verschiedene chirurgische Eingriffe benötigen, um den Zustand des Erkrankten zu verbessern.

In einigen Fällen ist eine psychotherapeutische Beratung angebracht, um das Wohlbefinden zu fördern und eventuellen Depressionen bei dem Betroffenen zu verhindern. Auch Entspannungstechniken wie Meditation, Yoga oder autogenes Training helfen, die Krankheit zu akzeptieren und eine emotionale Stabilität zu erlangen. Im Alltag sollten Stressfaktoren vermieden werden.

Eine regelmäßige Nachkontrolle ist wichtig und erfolgt hier durch eine Vielzahl an Fachärzten. Das Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom ist eine nicht heilbare Krankheit und kann in einigen Fällen die Lebenserwartung einschränken. Die Lebensqualität wird durch die vielen Symptome teils stark beeinträchtigt.

Das können Sie selbst tun

Die Möglichkeiten der Selbsthilfe beschränken sich bei dem Shwachman-Bodian-Diamond-Syndrom auf die Stärkung der mentalen Kraft. Zur Verbesserung der körperlichen Symptome ist die Zusammenarbeit mit einem Arzt zwingend erforderlich.

Bei der Erberkrankung treten verschiedene sehr starke Beschwerden auf, die zu einer deutlichen Verminderung der Lebensqualität beitragen. Für den Umgang mit der Erkrankung im Alltag wird eine emotionale Stabilität benötigt. Entspannungstechniken können dabei helfen, die Ereignisse besser zu verarbeiten und auf ungünstige Nachrichten gefasster reagieren zu können. Durch Meditation, Yoga oder autogenes Training für die Psyche des Betroffenen sowie der Angehörigen unterstützt. Dennoch sollte wohl überlegt sein, ob nicht eine psychotherapeutische Behandlung hilfreich ist. Stressoren im Alltag sollten unbedingt auf ein Minimum abgebaut werden. Hektik, Konflikte oder soziale instabile Beziehungen sind zu vermeiden. Der Betroffene benötigt ein Umfeld, das vertrauensvoll ist und sich durch Verlässlichkeit auszeichnen.

Die Förderung der Lebensfreude sollte trotz aller Herausforderungen im Alltag im Vordergrund stehen. Darüber hinaus ist eine gesunde und ausgewogene Ernährung wichtig, um die medizinische Behandlung für den Organismus bestmöglich zu gestalten. Schadstoffe wie Nikotin oder Alkohol sind zu vermeiden, da sie zu einer Schwächung des Immunsystems führen. Aufenthalte in einer sauerstoffreichen Umgebung sowie eine gute Schlafhygiene fördern das Wohlbefinden ebenfalls.

Quellen

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