Speicherkrankheit

Der Begriff Speicherkrankheit bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Ablagerungen verschiedener Substanzen in Organen oder Zellen charakterisiert ist. Zu den Speicherkrankheiten gehören zum Beispiel Lipidosen oder Hämosiderosen.

Inhaltsverzeichnis

Was ist eine Speicherkrankheit?

Je nach Verdachtsdiagnose werden verschiedene Untersuchungen durchgeführt. Bildgebende Verfahren wie Röntgen, Ultraschall, CT oder MRT liefern Hinweise auf Schädigungen der Organe oder auf Organvergrößerungen.
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Speicherkrankheiten können in unterschiedlichen Formen und Ausprägungen auftreten. Allen Erkrankungen ist jedoch gemein, dass Stoffe in Zellen und Organen eingelagert werden. Je nach Ablagerungsort und Stoff entstehen verschiedene Symptome. Bei den Glykogenosen wird Glykogen, das in den Körpergeweben gespeichert ist, nur unvollständig abgebaut. Zu den Glykogenosen gehören beispielsweise der Morbus Hers oder der Morbus Pompe.

Bei den Mukopolysaccharidosen (MPS) reichern sich Glykosaminoglykane in den Lysosomen an. MPS gehören deshalb zur Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten (LSK). Dazu zählen unter anderem das Hunter-Syndrom oder das Sanfilippo-Syndrom. Unter dem Sammelbegriff Lipidosen werden erblich bedingte Stoffwechselkrankheiten zusammengefasst, die mit einer abnormen Anreicherung von Fetten im Gewebe und in den Zellen einhergehen.

Typische Lipidosen sind der Morbus Wolman und die Niemann-Pick-Krankheit. Sphingolipidosen sind vererbte Speicherkrankheiten, bei denen es zu einer Anhäufung von Sphingolipiden in den Zellen kommt. Morbus Fabry oder Morbus Gaucher sind Sphingolipidosen. Zu den bekanntesten Speicherkrankheiten gehören die Hämosiderosen. Bei der Hämosiderose lagert sich Eisen im Organismus ab. Bei den Amyloidosen kommt es zu einer intrazellulären und zu einer extrazellulären Ablagerung von Eiweiß-Fibrillen.

Ursachen

Viele Speicherkrankheiten sind erblich bedingt. So liegt den Glykogenspeicherkrankheiten in der Regel ein Enzymdefekt zugrunde. Beim Morbus von Gierke ist beispielsweise die Glukose-6-Phosphatase beschädigt, beim Morbus Tarui ist es die Phosphofructokinase. Auch der Großteil der Mukopolysaccharidosen wird vererbt. Es kommt zu einer fehlenden enzymatischen Spaltung der Glykosaminoglykanen und damit zu einer Anreichung in den Lysosomen der Körperzellen.

Viele Lipidosen beruhen auf einer reduzierten oder einer fehlerhaften Funktion der Lysosomen. Deshalb werden die Liposen den lysosomalen Speicherkrankheiten zugeordnet. Durch Mutationen in Genen, die die lysosomalen Enzyme codieren, kommt es zu einem kompletten Verlust der Aktivität. Dadurch wird der Fettstoffwechsel gestört und die Lipide reichern sich im Gewebe an.

Sphingolipidosen beruhen ähnlich wie die Liposen auch auf lysosomalen Enzymdefekten oder auf Enzymmängeln. Hämosiderosen können erworben oder angeboren sein. Erworbene Hämosiderosen treten als Folge von einer erhöhten Eisenzufuhr auf. Insbesondere Bluttransfusionen oder Transfusionen von Erythrozytenkonzentrationen können eine vermehrte Ablagerung von Eisen im Körper bedingen. Die Hereditäre Hämochromatose ist hingegen eine autosomal-rezessiv vererbte Erbkrankheit.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Bei den Glykogen-Speicherkrankheiten sind die Symptome recht unterschiedlich. Es kommt zu Vergrößerungen des Herzens, der Leber oder der Nieren. Die Betroffenen sind häufig unterzuckert. Die Blutfettwerte sind erhöht. Auch eine Hyperurikämie kann auftreten. Im weiteren Krankheitsverlauf entwickeln sich oft hämorrhagische Diathesen.

Bei den Hämosiderosen entstehen durch die Eiseneinlagerungen in den Organen toxische Zellschädigungen. In der Leber führt die Hämochromatose zu einer Leberzirrhose. Auch das Risiko für Leberkrebs steigt signifikant an. In der Bauchspeicheldrüse kommt es durch eine Fibrose zu einem Mangel an Insulin und dadurch zu einem Diabetes mellitus. Im Herzen führt die Eiseneinlagerung zu Herzrhythmusstörungen und im schlimmsten Fall zu Herzinsuffizienz.

In den Gelenken entwickelt sich eine sogenannte Pseudogicht. Beim Mann besteht die Gefahr der Unfruchtbarkeit. Amyloidosen gehen mit einer erhöhten Eiweißausscheidung im Urin (Proteinurie), mit Neuropathien, Demenz, Lebervergrößerung, Haarausfall und Gelenkbeschwerden einher.

Auch bei den Liposen kommt es zu einer Schwellung von Leber und Milz. Des Weiteren ist ein psychomotorischer Abbau zu beobachten. Bei Kindern treten schon innerhalb des ersten Lebensjahres Entwicklungsstörungen, Gehörminderungen und Spastiken auf.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Erste Hinweise auf das Vorliegen einer Speicherkrankheit liefern die meist recht charakteristischen Symptome. Je nach Verdachtsdiagnose werden verschiedene Untersuchungen durchgeführt. Bildgebende Verfahren wie Röntgen, Ultraschall, CT oder MRT liefern Hinweise auf Schädigungen der Organe oder auf Organvergrößerungen. In der Labordiagnostik lassen sich verschiedene Blutparameter wie Glukose, Kreatinkinase, Eisen oder Proteine bestimmen.

Welche Parameter im Labor bestimmt werden, ist abhängig von der Verdachtsdiagnose und den vorliegenden Symptomen. Häufig kann eine Biopsie der befallenen Organe und Gewebe die Diagnose sichern. Bei den Amyloidosen findet sich bei der Biopsie beispielsweise das Phänomen der Schinkenmilz. Das Aussehen der aufgeschnittenen Milz erinnert durch die Einlagerung der Proteinfibrillen an einen aufgeschnittenen Schinken.

Komplikationen

In der Regel hängen die genauen Komplikationen und Beschwerden der Speicherkrankheit sehr stark von ihrer Ausprägung ab und auch davon, welche Bestandteile nicht in den Zellen gespeichert werden können. Aus diesem Grund ist eine allgemeine Voraussage in den meisten Fällen nicht möglich. Die Betroffenen leiden durch die Erkrankung allerdings an starken Vergrößerungen an der Leber oder am Herzen, sodass es an diesen Organen zu Schmerzen kommen kann. Ebenso können auch die Nieren von einer Vergrößerung betroffen sein.

Im weiteren Verlauf wird die Leber krankheitsbedingt beschädigt und es kommt zum Tod des Betroffenen. Ebenso treten Störungen am Herzrhythmus auf und die Betroffenen können eine Herzinsuffizienz erleiden. In vielen Fällen führt die Speicherkrankheit auch zu psychischen Beschwerden und zu Störungen der Entwicklung. Vor allem bei Kindern kann die Erkrankung zu starken Störungen führen.

Die Behandlung der Speicherkrankheit richtet sich immer nach der Grunderkrankung. Besondere Komplikationen treten dabei nicht ein. Sollten die Organe allerdings schon geschädigt worden sein, so sind eventuell Transplantationen oder operative Eingriffe notwendig. Eventuell wird die Lebenserwartung des Betroffenen deutlich verringert.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Eine Speicherkrankheit sollte immer durch einen Arzt untersucht und behandelt werden. Da es bei einer solchen Krankheit nicht zu einer Selbstheilung kommt, muss ein Mediziner aufgesucht werden. Nur durch eine richtige medizinische Behandlung können weitere Komplikationen verhindert werden. In den meisten Fällen ist der Patient bei einer Speicherkrankheit auf eine lebenslange Behandlung angewiesen.

Ein Arzt ist dann aufzusuchen, wenn es zu Beschwerden an den inneren Organen kommt. In den meisten Fällen weichen die Blutwerte des Patienten von den Normwerten ab. Dies kann sich auch auf das Herz auswirken, wobei es im schlimmsten Fall auch zu einer vollständigen Insuffizienz kommen kann, welche zum Tod führt. In vielen Fällen kann Haarausfall auf eine Speicherkrankheit hindeuten, wobei vor allem Kinder an Störungen der Entwicklung oder sogar an Spastiken leiden können. Treten diese Beschwerden auf, so muss auf jeden Fall ein Arzt aufgesucht werden.

Eine Speicherkrankheit kann durch einen Allgemeinarzt erkannt werden. Die weitere Behandlung selbst richtet sich dann nach den genauen Beschwerden und nach ihrer Ausprägung und wird von einem Facharzt durchgeführt.

Therapie & Behandlung

Die Therapie ist abhängig von der Grunderkrankung. Hereditäre Hämochromatosen werden zum Beispiel mit der Aderlasstherapie behandelt. Anstelle des Aderlasses kann auch regelmäßig eine Blutspende durchgeführt werden. Alternativ wird das Medikament Deferoxamin eingesetzt. Auch eine eisenarme Diät kann den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen. Bei rechtzeitiger Erkennung haben Patienten mit einer Hämochromatose eine normale Lebenserwartung.

Amyloidosen werden medikamentös mit Diuretika, ACE-Hemmern, CSE-Hemmern und Amiodaron behandelt. Eventuell müssen die Patienten zusätzlich zur Dialyse. Auch das Einsetzen eines Herzschrittmachers kann erforderlich sein. Bei den Lipidosen ist häufig keine kausale Therapie möglich. Je nach Form versterben die Patienten schon im Kindesalter.

Die symptomatische Therapie zielt darauf ab, die Aufnahme und Anreicherung von Fetten und Cholesterinen zu verhindern. Dafür kommen beispielsweise Statine zum Einsatz. Bei vielen Speicherkrankheiten ist es wichtig, dass mit der Therapie schon vor dem Einsetzen der ersten Symptome begonnen wird. So kann der Krankheitsverlauf häufig noch positiv beeinflusst werden. Heilbar sind die wenigsten Speicherkrankheiten.

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Vorbeugung

Da die meisten Speicherkrankheiten vererbt werden, ist eine Prävention nicht möglich. Einzig die erworbene Hämosiderose kann durch kontrollierte Transfusionen und eine abgestimmte Eisenzufuhr verhindert werden.

Nachsorge

In den meisten Fällen sind die Möglichkeiten einer direkten Nachsorge bei einer Speicherkrankheit eingeschränkt. Die Krankheit selbst kann in vielen Fällen nicht ursächlich behandelt werden, da es sich sehr oft um eine genetisch bedingte Erkrankung handelt. Daher sollte der Betroffene idealerweise schon sehr früh einen Arzt aufsuchen.

Bei einem Kinderwunsch sollte zunächst eine genetische Untersuchung und Beratung durchgeführt werden, um das erneute Auftreten der Speicherkrankheit zu verhindern. Es kann dabei auch nicht zu einer selbstständigen Heilung kommen, sodass der Betroffene schon bei den ersten Symptomen und Anzeichen dieser Krankheit einen Arzt kontaktieren sollte. In den meisten Fällen kann diese Krankheit relativ gut durch die Einnahme von verschiedenen Medikamenten gelindert werden.

Dabei ist immer eine regelmäßige Einnahme und die vorgeschriebene Dosierung zu beachten, um die Beschwerden richtig einzuschränken. Ebenso sollte bei Fragen oder bei Nebenwirkungen immer zuerst ein Arzt konsultiert werden. Auch sind regelmäßige Kontrollen und Untersuchungen sehr wichtig, um den aktuellen Stand der Speicherkrankheit regelmäßig zu kontrollieren. Wird die Speicherkrankheit behandelt, verringert sich in der Regel nicht die Lebenserwartung des Patienten.

Das können Sie selbst tun

Im Alltag ist jedwede Situation der Überlastung oder körperliche Beanspruchung zu vermeiden. Bei den ersten Anzeichen einer Überforderung benötigt der Betroffene Ruhe und Schonung. Das Einlegen von regelmäßigen Pausen hilft, um etwaigen Beschwerden vorzubeugen. Die Erkrankung stellt eine Herausforderung bei ihrer Bewältigung für den Organismus dar.

Im Rahmen der Selbsthilfe sollte daher alles dafür getan werden, um Situationen der Entlastung aufzubauen. Stressoren sind zu vermeiden und eine emotionale Stabilität ist wichtig. Beides trägt dazu bei, dass Störungen des Herzrhythmus auf ein Mindestmaß reduziert werden. Gleichzeitig nimmt der Druck auf Organe oder Funktionen des Organismus ab. Entspannungstechniken wie Yoga oder Meditation helfen, um eine innere Stabilität herzustellen.

Bei einem ungünstigen Krankheitsverlauf ist die Lebenserwartung des Betroffenen reduziert. Daher sollte sich der Betroffene im Vorfeld ausreichend über die möglichen Entwicklungen informieren und etwaige Vorkehrungen treffen. Das führt dazu, dass mentale Zustände der Überlastung unter Umständen reduziert werden.

Die Ernährung sollte überprüft und gegebenenfalls optimiert werden. Die Aufnahme von Fetten und Cholesterin sollte vermieden werden, da diese zu einer Zunahme der Beschwerden führen. Eine gesunde und ausgewogene Ernährung hilft bei der Linderung der gesundheitlichen Beeinträchtigungen. Darüber hinaus ist eine ausreichende Bewegung bei frischer Luft ebenso förderlich für die Stabilisierung des körpereigenen Abwehrsystems.

Quellen

  • Classen, M., Diehl, V., Kochsiek, K. (Hrsg.): Innere Medizin. Urban & Fischer, München 2009
  • Herold, G.: Innere Medizin. Selbstverlag, Köln 2016
  • Piper, W.: Innere Medizin. Springer, Berlin 2013

Dieser Artikel wurde unter Maßgabe der aktuellen medizinischen Fachliteratur und fundierter wissenschaftlicher Quellen verfasst.
Qualitätssicherung durch: Dr. med. Nonnenmacher
Letzte Aktualisierung am: 29. Juni 2020

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