Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom

Das Bardet-Biedl-Syndrom, auch Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom (LMBBS), ist eine Erkrankung aus dem Bereich der Ziliopathien, die ausschließlich auf Grund von Vererbung auftritt. Das Syndrom zeigt sich in Form multipler Fehlbildungen, die durch Veränderungen (Mutationen) auf verschiedenen Genorten beziehungsweise Chromosomen ausgelöst werden.

Inhaltsverzeichnis

Was ist das Bardet-Biedl-Syndrom?

Bei dem durch die Mediziner Moon und Laurence und später von Bardet und Biedl definierten Krankheitsbild handelt es sich um eine Erkrankung, bei der eine Netzhautdystrophie als medizinisch signifikantes Merkmal in Kombination mit anderen Symptomen auftritt. Auf Grund dieser komplizierten medizinischen Ausgangssituation ist die abschließende Feststellung der BBS-Erkrankung schwierig. Im Jahr 1866 wurde dieses Krankheitsbild erstmals medizinisch erfasst.

Vier untersuchte Personen wiesen Retinitis pigmentosa (Netzhautdystrophie, RP) in Zusammenwirkung mit Paraplegie (spastische Lähmung) sowie Hypogenitalismus (unterentwickelte Geschlechtsorgane) und eine geistige Behinderung auf. 1920 beschrieb der französische Mediziner Bardet eine Krankheitserscheinung, die sich aus RP (Netzhautdystrophie), Hypogenitalismus, Polydaktylie und Fettsucht zusammensetzte.

Der Prager Pathologe Biedl stellte zusätzlich Debilität (Geistesverwirrtheit) fest. 1925 fassten die Forscher Weiss und Solis-Cohen die bekannten Fälle zusammen und bezeichneten das Krankheitsbild als Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom.

Ursachen

Die medizinische Literatur wies in den Folgejahren verstärkt darauf hin, dass es sich bei den von Laurence und Moon erfassten Fällen um eine selten auftretende Sonderform handelt, die nur in Einzelfällen gemeinsam mit BBS auftritt. Neuere medizinische Forschungsergebnisse ordnen das Bardet-Biedl-Syndrom dem Bereich der Ziliopathien (Zilienerkrankungen) zu.

Diese Erkrankungen verzeichnen eine gemeinsame Fehlfunktion der sogenannten Zilien (kleine Fortsätze, Antennen), die auf der überwiegenden Anzahl von Zellen des menschlichen Organismus auftreten. Die Ziliopathien zeichnen sich durch fließende Übergänge und Überlappungen zwischen verschiedenen Zilienerkrankungen aus.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Das Hauptmerkmal der erblichen Netzhautdystrophie ist ein Oberbegriff, der den einsetzenden Funktionsverlust und die anschließende Degeneration (Zerstörung) der Fotorezeptoren umschreibt. Sie führen zu einem fortschreitenden (progredienten) Verlust der Sehfunktion. Die schnell fortschreitenden Sehstörungen treten bei Kindern meistens schon sehr früh auf, wenn sie zwischen vier und zehn Jahre alt sind. Sie machen sich in Abhängigkeit der betroffenen Fotorezeptoren auf verschiedene Weise bemerkbar.

Als „Stäbchen-Zapfen-Form“ mit dem charakteristischen Krankheitsverlauf einer Retinitis Pigmentosa (RP) hat die Erkrankung ihren Ursprung in der Netzhautperipherie (äußere Netzhaut) und entwickelt sich über einen fortschreitenden Gesichtsfeldverlust zur Makuladegeneration (Zerstörung des scharfen Sehvermögens).

Bei Adipositas (Fettleibigkeit) weist der Körper eine krankhafte Ansammlung von Fettgewebe auf. Im Fall von BBS treten krankhaft verstärkte Fettansammlungen an Beinen, Bauch, Po, Armen, Brust und Hüften überwiegend als Stamm-Adipositas auf, wobei Rumpf, Beine und Oberschenkel besonders stark betroffen sind. Die Polydaktylie ist ein auffälliges Symptom und ein signifikantes Merkmal des Bardet-Biedl-Syndroms. Der Befund ist nicht einfach, da die rudimentäre Polydaktylie nach der Geburt operativ korrigiert wird.

Röntgenaufnahmen sind in der Lage, weitere Aufschlüsse zu geben. Polydaktylie kann mit unterschiedlichen Anzeichen auftreten, zum Beispiel als rudimentärer Zeh- oder Fingeranhang. Ein Zeh oder Finger kann zusätzlich oder nur teilweise ausgebildet sein. Die einseitige Hexadaktylie an Fuß und/oder Hand weist ein zusätzliches Glied auf, die beidseitige Hexadaktylie tritt an beiden Füßen und/oder Händen auf.

Auch zusammengewachsene Zehen oder Finger (Syndaktylie) sowie Verkürzungen einzelner oder mehrerer Zehen oder Finger (Brachydaktylie) sind ein Anzeichen für BBS. Nur wenige Patienten weisen alle vier betroffenen Extremitäten auf. Die geistige Entwicklungsverzögerung ist unterschiedlich ausgeprägt. Nur eine geringe Anzahl Betroffener weist eine schwerwiegende geistige Entwicklungsverzögerung auf. Eine normal ausgebildete Intelligenz ist möglich.

Kinder erreichen die Fähigkeit zum Sprechen und Gehen erst spät, auch zeigen sie manchmal Verhaltensauffälligkeiten wie Angststörungen. Zwanghafte oder autistische Verhaltensweisen, eine niedrige Frustrationsschwelle und labile Emotionalität sind weitere mögliche Begleiterscheinungen. Bekanntes wird bevorzugt, Veränderungen dagegen abgelehnt. Auffälligkeiten an den inneren und äußeren Geschlechtsorganen treten häufig auf.

Weitere Veränderungen sind Hypospadie (die Harnröhrenöffnung liegt ober- beziehungsweise unterhalb, anstatt an der Penisvorderseite), Bauch- oder Leistenhoden, Harnröhrenverengungen, Vorhautverengung und hintere Harnröhrenklappen. Bei weiblichen Patienten sind Vaginalatresien (Vagina ist nicht durchgängig), fehlende Harnröhrenöffnungen und verkleinerte innere Schamlippen bekannt.

Nicht selten zeigen die betroffenen Frauen irreguläre Menstruationszyklen. Nierenveränderungen sind häufige Begleiterscheinungen. Der Befund hängt von der Untersuchung der ableitenden Harnwege und der Nieren mittels Ultraschall (Sonographie) ab.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Das Bardet-Biedl-Syndrom (BBS) weist sechs Hauptsymptome auf, die jedoch nicht in jedem Fall gemeinsam auftreten. Die Mediziner gehen von einem entsprechenden Befund aus, wenn mindestens vier der Hauptsymptome vorliegen. Alternativ liegt die Erkrankung mit hoher Wahrscheinlichkeit vor, wenn der Patient drei Hauptsymptome und zwei Nebensymptome zeigt.

Die sechs Hauptsymptome sind Netzhautdystrophie, Adipositas (krankhafte Ansammlung von Fettgewebe, Übergewicht), Polydaktylie (überzählige Zehen und/oder Finger), mentale Retardation (geistige Entwicklungsverzögerung), Hypogenitalismus (unterentwickelte Geschlechtsorgane) und Nierenerkrankungen. Als Nebensymptome mit geringer Häufigkeit treten unter anderem Sprachverzögerungen, Sprachdefizite, Herzmissbildungen, Ataxie (gestörte Bewegungskoordination), Asthma, Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit), Morbus Crohn (Entzündung von Dick- und/oder Dünndarm), Rippen- und Wirbeldysplasien sowie Kyphoskoliose (Wirbelsäulenverkrümmung) auf.

Komplikationen

Durch das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom leiden die Betroffenen in der Regel an einem Verlust der Sehfunktion. Der Verlust tritt dabei nicht plötzlich, sondern schleichend auf. Im schlimmsten Falle erleiden die Betroffenen eine vollständige Erblindung, die in der Regel nicht mehr behandelt werden kann.

Vor allem bei jungen Menschen und Kindern kann eine Erblindung zu starken psychischen Beschwerden oder sogar zu Depressionen führen. Die Patienten sind in ihrem Alltag deutlich eingeschränkt und leiden an einem stark verringerten Gesichtsfeld. Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom führt in vielen Fällen auch zu Verhaltensauffälligkeiten, sodass vor allem Kinder an Mobbing oder an Hänseleien leiden können.

Ebenso ist die Entwicklung der Kinder durch das Syndrom deutlich verzögert und eingeschränkt. Auch Angststörungen können dabei auftreten. Nicht selten führt das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom auch bei den Angehörigen oder den Eltern zu psychischen Beschwerden und zu Depressionen. Eine kausale Behandlung des Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms ist leider nicht möglich.

Einige Beschwerden können dabei eingeschränkt werden. Ein vollständig positiver Verlauf der Krankheit stellt sich allerdings nicht ein. Die Lebenserwartung des Patienten wird durch das Syndrom nicht verringert. In einigen Fällen sind die Betroffenen in ihrem Alltag mitunter auf die Hilfe anderer Menschen angewiesen.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Da es sich bei dem Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom um eine erbliche Erkrankung handelt, kann die Diagnose bereits im Mutterleib erfolgen. Spätestens nach der Geburt sollte ein Arzt konsultiert werden, wenn typische Symptome wie Sehstörungen oder Fettleibigkeit bemerkt werden. Auch Fehlbildungen an Zehen und Fingern sind ein eindeutiger Indikator einer Erkrankung. Eltern, die entsprechende Symptome bei ihrem Kind bemerken, sollten umgehend den Kinderarzt informieren.

Eine umfassende Untersuchung gibt Aufschluss über die Krankheit. Anschließend wird normalerweise direkt die Therapie eingeleitet, welche sich aus verschiedenen Behandlungen durch Orthopäden, Neurologen, Augenärzte, Internisten und Therapeuten sowie Physiotherapeuten zusammensetzt. Weitere Arztbesuche sind notwendig, wenn die Behandlung nicht die gewünschte Wirkung zeigt. Auch in Notfallsituationen, etwa wenn das Kind als Folge einer Fehlbildung stürzt oder plötzlich einen Krampfanfall erleidet, ist ärztlicher Rat gefragt. Sollte der Erkrankte Anzeichen von seelischen Beschwerden zeigen, müssen die Eltern einen geeigneten Therapeuten hinzuziehen. Ältere Kinder können sich gemeinsam mit den Eltern an den Schulpsychologen wenden und geeignete Maßnahmen besprechen.

Therapie & Behandlung

Diese Erkrankung erfolgt auf der Grundlage der autosomal-rezessiven Vererbung, das heißt, beide Kopien (Allel) eines BBS-Gens weisen eine Veränderung (Mutation) auf. Die Eltern des Patienten sind „mischerbig“ und tragen je verändertes und ein unverändertes Allel des entsprechenden Gens. Die Krankheit liegt bei ihnen nicht vor. Kinder erkranken nur, wenn Vater und Mutter das mutierte Allel weiter geben. Bei weiteren Kindern beträgt die Wiederholungswahrscheinlichkeit 25 Prozent.

Eine ursächliche Therapiemöglichkeit ist bisher nicht bekannt, da sich bestimmte Krankheitssymptome den unterschiedlichen Genveränderungen noch nicht abschließend zuordnen lassen. Die Symptome und ihre Ausprägungen treten selbst bei erkrankten Geschwistern unterschiedlich auf. Da besonders im Kleinkindalter das charakteristische Vollbild BBS nur in seltenen Fällen vorliegt, ist ein entsprechender Befund schwierig.

Aufgrund der häufig vorliegenden Oligosymptomatik, mit der sehr wenige untypische und nur leicht ausgeprägte Symptome auftreten, sind mögliche andere Krankheitsbilder differenzialdiagnostisch zu berücksichtigen. Veränderungen im gleichen Gen können zu verschiedenen Krankheitsbildern, zum Beispiel dem Joubert-, Bardet-Biedl- oder Meckel-Gruber-Syndrom führen.

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Aussicht & Prognose

Die Prognose beim Vorliegen des Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms ist insgesamt eher schlecht, weil die multiplen Fehlbildungen angeboren und unheilbar sind. Wenn vier der sechs Leitsymptome auftreten, ist die Diagnose Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom gesichert. Zu den Hauptsymptomen addieren sich zahlreiche Nebensymptome. Dazu gehört eine schleichend eintretende Blindheit.

Der Komplexität der Beschwerden ist es geschuldet, dass keine Aussicht auf Heilung besteht. Es gibt nur eine mittelmäßige Chance auf eine spürbare Beschwerdelinderung. Die Zahl der möglichen Fehlbildungen und Störungen beim Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom ist so groß, dass die vererbbare Erkrankung nur schlecht behandelbar ist. Der Verlauf dieser genetisch bedingten Erkrankung kann ohnehin nicht beeinflusst werden. Die vorliegenden Symptome können jedoch zum Teil gelindert werden.

Die insgesamt schlechte Prognose mindert jedoch nicht die Lebenserwartung der betroffenen Menschen. Im fortgeschrittenen Alter und nach einer Erblindung können die Betroffenen dauerhaft auf Hilfe oder Pflege angewiesen sein. Durch interdisziplinäre medizinische Bemühungen können viele Betroffene mit dem Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom einen etwas milderen Krankheitsverlauf erfahren.

Die zunehmenden Sehprobleme stellen dabei einen nur schwer behandelbaren und problematischen Teil der Erkrankung dar. Zunehmende Sehschwächen treten bereits bei den betroffenen Kleinkindern auf. Sie verschlechtern sich mit der Zeit. Die Sehprobleme müssen aber nicht bei allen Betroffenen zur Blindheit führen. Die psychischen Folgeerscheinungen des Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndroms können meist gut behandelt werden.

Vorbeugung

Eine Vorbeugung im Sinne der Verhinderung dieser Erkrankung ist nicht möglich. Die regelmäßige Überwachung der auftretenden Symptome und Begleiterscheinungen ist wichtig. Wiederholte Kontrollen des Blutdrucks und der Nierenfunktion, Ernährungsberatung, Physio- und Ergotherapie sowie Logopädie sind mögliche Therapieansätze.

Nachsorge

In den meisten Fällen stehen dem Betroffenen beim Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom keine besonderen Möglichkeiten der Nachsorge zur Verfügung, sodass bei dieser Krankheit schon sehr früh ein Arzt kontaktiert und aufgesucht werden sollte. Eine Selbstheilung kann in der Regel nicht eintreten, sodass immer eine Behandlung durch einen Arzt notwendig ist.

Da es sich beim Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom um eine erblich bedingte Krankheit handelt, sollte der Betroffene im Fall eines Kinderwunsches eine genetische Untersuchung und Beratung durchführen lassen, damit das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom nicht an die Nachkommen weitergegeben wird. Die Betroffenen sind bei dieser Krankheit in vielen Fällen auf operative Eingriffe angewiesen, um die Fehlbildungen und die Missbildungen zu lindern.

Hierbei sollte sich der Betroffene nach dem Eingriff auf jeden Fall ausruhen und seinen Körper schonen. Von Anstrengungen oder anderen körperlichen und stressigen Tätigkeiten ist auf jeden Fall abzusehen, um den Körper nicht unnötig zu belasten. Da das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom auch zu einem auffälligen Verhalten führen kann, sollten die Eltern das Kind bei der Entwicklung unterstützen und fördern. Dabei sind auch liebevolle und intensive Gespräche mit dem Kind notwendig, um psychische Verstimmungen oder Depressionen zu verhindern.

Das können Sie selbst tun

Das Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom weist verschiedene Beschwerden auf, wobei die Patienten oft am stärksten unter der Beeinträchtigung der Sehfunktion leiden. Schon bei Kindern beginnt die gewohnte Sehfähigkeit nachzulassen, sodass es die Eltern sind, die das Kind einem Arzt vorstellen und damit die Diagnose beschleunigen. So lässt sich die Erkrankung rasch therapieren, wenngleich die Behandlungsmöglichkeiten bisher nur symptomatischer Natur sind.

Die Sehstörungen verstärken sich bei den erkrankten Kindern zunehmend und beeinträchtigen dadurch den gewohnten Alltag erheblich, sodass die Lebensqualität der Betroffenen zurückgeht. Denn durch die Sehprobleme entwickeln sich für den Patienten zahlreiche Schwierigkeiten beim Schulbesuch, in der Freizeit und hinsichtlich seiner körperlichen Unversehrtheit. Auch das Risiko von Unfällen steigt deutlich, etwa im Straßenverkehr. Deshalb begleiten Eltern ihre erkrankten Kinder nach Möglichkeit oder engagieren Pflegepersonal, damit der Patient nicht auf sich allein gestellt ist.

In einigen Fällen weitet sich die Krankheit bis zur Erblindung aus. Da sich eine solche Entwicklung bereits vorher abzeichnet, bereiten sich die Patienten darauf vor. Die Eltern gestalten den Wohnraum um, damit er für die sehbehinderte Person keine Gefahrenquellen beinhaltet. Außerdem erlernen die blinden Betroffenen den Umgang mit einem Langstock, damit eine eigenständige Fortbewegung außerhalb der eigenen Wohnung möglich ist.

Quellen

  • Arasteh, K., et. al.: Innere Medizin. Thieme, Stuttgart 2013
  • Murken, J., Grimm, T., Holinski-Feder, E., Zerres, K. (Hrsg.): Taschenlehrbuch Humangenetik. Thieme, Stuttgart 2011
  • Witkowski R., Prokop O., Ullrich E.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003

Von Ärzten geprüft und nach hohen wissenschaftlichen Standards verfasst
Dieser Artikel wurde anhand medizinischer Fachliteratur, aktuellen Forschungsergebnissen und Studien erstellt und von einem Mediziner vor Veröffentlichung geprüft.

Autor

Experte: Dr. med. Nonnenmacher
Autor: Medizinredaktion
Aktualisiert am: 27. November 2018

Mein Name ist Dr. med. Albrecht Nonnenmacher. Ich bin leitender Oberarzt für Innere Medizin & Pneumologie. Als medizinischer Experte gewährleiste ich mit meiner langjährigen beruflichen Erfahrung die medizinische Qualitätsicherung hier auf MedLexi.de. So kann ich Ihnen helfen, Ihre Gesundheit besser zu verstehen.

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