Leukodystrophie

Generell gilt die Leukodystrophie als nicht heilbar. Ihr Verlauf ist sehr unterschiedlich und kann bei Neugeborenen genauso auftreten wie bei Babys, Klein- und Schulkindern aber auch Erwachsenen. Hoffnung liegt in der Forschung und in ersten experimentellen Behandlungen mit einem lentiviralen Vektor.

Inhaltsverzeichnis

Was ist die Leukodystrophie?

Der Begriff Leukodystrophie setzt sich zusammen aus dem griechischen Wort "leukos" (weiß) und „dys“ (schlecht) sowie „trophe“ (Ernährung). Diese Krankheit, die in unterschiedlichen Ausprägungen auftreten kann, zerstört das zentrale Nervensystem im Gehirn und Rückenmark. Kinder wie auch Erwachsene können betroffen sein.

Angegriffen wird das Myelin, die weiße Substanz, von der die Nerven umgeben sind. Die Folge ist, dass vom Myelin der Informationsfluss der Nervenströme nicht mehr richtig weitergeleitet werden kann. Entweder ist es nicht möglich, die erforderliche Verbindung herzustellen oder die Verbindung ist in ihrer Funktion beschädigt. Unterteilt wird die Leukodystrophie in fünf Gruppen:

Peroxisomate Krankheiten:

  • Adrenoleukodystrophie/Adrenomyeloneuropathie
  • Bei Erwachsenen Morbus Refsun

Lysomate Krankheiten:

Leukodystrophien mit Hypomyelinisierung:

  • einer Pelizaeus ähnelnden Krankheit
  • spastische Paraphlegie 2
  • Leukodystrophien mit Polymerase III
  • atypischen Leukodystrophien

Orthochromatische Leukodystrophien:

  • CACH/VWM-Syndrom
  • Zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie|zystische Leukoenzephalopathie mit Megalenzephalie (MLC)

Unbekannte Krankheiten:

  • Die Orthochromatische Leukodystrophie in pigmentierter Form

Ursachen

Berliner Forscher vom Leibnitz-Institut für Molekulare Pharmakologie (FMP) haben entdeckt, dass in der weißen Substanz des Gehirns ein feines und sensibles Zusammenspiel von drei Proteinen gestört ist. Damit zeigt sich, dass eine neurologische Erkrankung nicht automatisch auf einen Defekt in den eigentlichen Nervenzellen beruhen muss.

Es wurde die Bedeutung des Netzwerks der Gliazellen, in das die Nervenbahnen eingebettet sind, unterschätzt. Vielmehr liegt eine Degeneration der weißen Hirnsubstanz, insbesondere der Myelinscheiden, welche die Nervenfasern umwickeln, vor. Dieses Netzwerk steht in enger Verbindung mit den Blutgefäßen im Gehirn und ernährt die Nervenzellen. Für Fehler in diesem Gefüge sollen Mutationen im Erbgut verantwortlich sein.

Symptome, Beschwerden & Anzeichen

Die Symptomatik der Leukodystrophie zeigt sich sehr unterschiedlich. Sehr oft können die Betroffenen nur mit großer Anstrengung gehen oder die eigenen Bewegungsabläufe koordinieren. Spastische Lähmungen oder epileptische Anfälle können als weitere Symptome auftreten.

Eine häufige Symptomatik bei Kindern besteht darin, dass Sie erst sehr spät laufen lernen, nicht so mobil und flink sind wie andere Kinder gleichen Alters und Ihr Gang staksig und/oder breitbeinig ist. Mit der Zeit wird der Gang meistens immer schleppender. Das Lernen in der Schule fällt durch eine zunehmende Konzentrationsschwäche und einem späteren Gedächtnisverlust immer schwerer. Natürlich gibt es auch Fälle mit leichten Symptomen.

Häufig können erste Anzeichen bereits im Baby- oder Kleinkindalter diagnostiziert werden, in anderen Fällen ist dies erst im Erwachsenenalter möglich. Es gibt sogar Fälle, in denen sich die Schwere des Krankheitsverlaufs reduziert. Trotzdem bleibt die Leukodystrophie bis heute unheilbar.

Diagnose & Krankheitsverlauf

Krankheitsverlauf der vier Formen eine Leukodystrophie:

  • Bei der congenitalen Verlaufsform, die schon bei der Geburt erkennbar ist, sterben die Babys innerhalb der ersten Stunden oder Tage.
  • Bei der infantilen Verlaufsform können die Kinder ein Alter von circa zwei bis sechs Jahren erreichen. Arme und Beine sind von einer zunehmenden Schwäche und Ungeschicklichkeit, der Ataxie, gekennzeichnet. Auch wird die Artikulation zunehmend undeutlicher (Dysarthrie). Der weitere Verlauf ist gekennzeichnet durch Schluck- und Atemstörungen sowie Muskelverkrampfungen (Spasmen), die sehr schmerzhaft sind. Auch das Seh- und Hörvermögen nimmt stetig ab. Nicht selten kommen epileptische Anfälle hinzu.
  • Die juvenile Verlaufsform einer Leukodystrophie tritt etwas später auf und verläuft nicht so dramatisch. Schulschwierigkeiten und eine unspezifische Ungeschicklichkeit beim Gehen sind symptomatisch.
  • Bei der sehr seltenen adulten Verlaufsformorm kommt es zunächst durch psychische Veränderungen und Leistungsschwäche zum Arbeitsplatzverlust. Hinzu kommt manchmal auch Alkoholismus. Nach Jahren ist ein intellektueller Abbau festzustellen. Bewegungsstörungen verbunden mit Dystonie, Spastik und Ataxie können die nächste Stufe im Verlauf einer Leukodystrophie bilden. Nicht selten kommt es auch zu einer Dysarthrie und dem Verlust der Sehfähigkeit.

Eine detaillierte Erfassung des bisherigen Verlaufs und eine familiäre Anamnese stehen am Anfang. Es folgt eine umfassende physische Untersuchung. Um Veränderungen in der weißen Hirnsubstanz festzustellen, wird ein MRT durchgeführt. Des Weiteren werden häufig eine Bauchsonografie, elektrophysiologische Nervenuntersuchungen und laborchemische und/oder biochemische Untersuchungen durchgeführt. Ebenso neuropsychologische Tests.

Komplikationen

In den meisten Fällen kann die Leukodystrophie leider nicht geheilt werden. Sie tritt vor allem bei Kindern und Schülern auf und kann dabei zu deutlichen Einschränkungen im Alltag und in der Entwicklung der Betroffenen führen. In den meisten Fällen leiden die Betroffenen dabei an Lähmungen und an anderen Störungen der Sensibilität. Auch epileptische Anfälle treten dabei nicht selten auf und können den Alltag des Betroffenen dabei erheblich einschränken.

Nicht selten sind die Patienten auch auf die Hilfe anderer Menschen in ihrem Alltag angewiesen und können viele Dinge nicht mehr durchführen. Auch ein Gedächtnisverlust und eine Konzentrationsschwäche tritt nicht selten auf. Weiterhin können Kinder von Mobbing oder von Hänseleien betroffen sein. Vor allem das Lernen und Verstehen von Inhalten fällt den Betroffenen nicht selten sehr schwer und kann zu Einschränkungen im Erwachsenenalter führen.

Eine kausale Behandlung der Leukodystrophie ist leider nicht möglich. Daher findet die Behandlung nur symptomatisch statt und zielt auf die Einschränkung der Beschwerden ab. Dabei kommt es nicht zu weiteren Komplikationen. Allerdings sind die Patienten auf eine lebenslange Therapie angewiesen. Auch die Eltern und Angehörigen leiden dabei nicht selten an psychischen Beschwerden und benötigen eine entsprechende Behandlung.

Wann sollte man zum Arzt gehen?

Spastische Lähmungen, epileptische Anfälle und andere schwerwiegende Symptome müssen umgehend ärztlich abgeklärt werden. Eltern von betroffenen Personen sollten einen Notarzt rufen, wenn diese Beschwerden zum ersten Mal auftreten. Zwar liegt nicht zwingend eine Leukodystrophie zugrunde, meist jedoch eine ernste Erkrankung, die diagnostiziert und behandelt werden muss. Weitere Alarmzeichen, die untersucht werden sollten, sind Lernbeschwerden, Konzentrationsschwäche und ein stärker werdender Gedächtnisverlust. Die Erkrankung kann häufig schon im Kleinkindalter diagnostiziert werden.

Darum sollte bei einem ersten Verdacht frühzeitig ein Facharzt konsultiert werden. Eltern, die bei ihrem Kind ungewöhnliche Symptome bemerken, die nicht von selbst abklingen, rufen am besten ebenfalls einen Mediziner hinzu. Bei der Leukodystrophie handelt es sich vermutlich um eine erbliche Erkrankung, weshalb eine Fachklinik für erbliche Erkrankungen aufgesucht werden sollte. Weitere Kontaktstellen sind der Hausarzt oder ein Internist. Außerdem muss ein Neurologe eingeschaltet werden, der in Zusammenarbeit mit Physiotherapeuten und Therapeuten eine individuelle Therapie erstellen kann. Die Therapie findet unter enger ärztlicher Überwachung statt.

Behandlung & Therapie

Bezüglich der metachromatischen Leukodystrophie sind die Therapiemöglichkeiten sehr begrenzt. Der Fokus liegt auf palliative Maßnahmen, um Schmerzen und Muskelkrämpfe zu lindern. Um die Anfälle in ihrem Schweregrad zu mildern, werden Antiepileptika verordnet. Hinzu kommt eine spezielle Diät oder Sondenernährung.

Durch die Transplantation von Stammzellen (HCST) oder Knochenmark (BMT) im präsymptomatischen Stadium kann in manchen Fällen eine längerfristige Beschwerdefreiheit erzielt werden. Angewendet werden diese beiden Behandlungsmethoden bei einer metachromatischen Leukodystrophie, einer Adrenoleukodystrophie und der Krabbe-Krankheit. Zu berücksichtigen ist, dass ein hohes Mortalitätsrisiko besteht.

Um die Pathogenese zu klären und neue Therapieformen zu erschließen, sind wissenschaftliche Versuche anhängig. Eine Weiterentwicklung der Enzymersatztherapie (ERT) ist als Ergebnis anvisiert. Therapiemäßig wird sie eingesetzt bei der Gaucher- beziehungsweise Fabry-Krankheit, der Mucopolysaccharidose Typ I, II und IV sowie Morbus Pompe.

Ein weiterer Therapiebestandteil ist eine symptomatische Therapie mit Physio, Ergotherapie und Logotherapie. Hinzu kommt eine medikamentöse Einstellung bezüglich der Spasmen, einer Dystonie oder Epilepsie und anderen Symptomen.

Spezielle Formen der Leukodystrophie werden mit einer Substratreduktions- beziehungsweise einer Enzymersatztherapie behandelt. Mit Lorenzo`s Öl soll ein Fortschreiten der X-chromosomalen Adrenoleukodystrophien erzielt werden. Zur Therapie gehört auch die Vermeidung von Sekundärkrankheiten.

Die Stimulation der Nervenzellen ist ein weiterer Therapieansatz. Umfassende Reizvermittlung sowie Input und Training gehören dazu. Mit so viel Sport wie möglich ist der Krankheitsverlauf häufig positiv zu beeinflussen.

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Aussicht & Prognose

Die Prognose der Leukodystrophie gilt als ungünstig. Die Erkrankung wird trotz der medizinischen Entwicklungen und des gesundheitlichen Fortschrittes als bislang unheilbar eingestuft. Es handelt sich um eine genetische Störung, die aus rechtlichen Gründen nicht therapiert werden darf. Medizinern und Forschern ist es bislang nicht gestattet, die menschliche Genetik zu verändern. Aus diesem Grund liegt der Fokus der medizinischen Betreuung auf der Verbesserung des Wohlbefindens und der Behandlung von Symptomen.

Es kommt aufgrund der Leukodystrophie zu Störungen der Bewegungsabläufe, Einschränkungen der Gedächtnistätigkeit sowie der Möglichkeit eines Anfallsleidens. Bei einigen Patienten sind die Beschwerden sehr gering ausgeprägt. Sie können durch die Gabe von Medikamenten und eine regelmäßige Überwachung der gesundheitlichen Entwicklungen gut kontrolliert werden. Die Lebensqualität wird in der Betreuung insgesamt verbessert, da unmittelbar nach der Wahrnehmung von Unregelmäßigkeiten eine entsprechende Behandlungsmaßnahme ergriffen wird.

Bei schweren Krankheitsverläufen verschlechtert sich die Prognose deutlich. Neben den körperlichen Unregelmäßigkeiten kann es aufgrund der Beeinträchtigungen auch zu psychischen Belastungen kommen. Folgestörungen sind möglich und das nahe Umfeld sieht sich ebenfalls Entwicklungen ausgesetzt, die im Alltag bewältigt werden müssen. In akuten Situationen ist eine intensivmedizinische Betreuung notwendig. Diese sind meist vorübergehender Natur und sollen das Überleben des Betroffenen sicherstellen.

Vorbeugung

Vorbeugende Maßnahmen sind bisher nicht bekannt, da es sich um eine Erbkrankheit handelt. Deshalb ist es wichtig, die Krankheit so früh wie möglich zu erkennen und die Behandlung einzuleiten.

Nachsorge

In der Regel sind die Möglichkeiten zur Nachsorge bei einer Leukodystrophie relativ stark eingeschränkt. Der Betroffene ist bei dieser Störung auf eine dauerhafte Behandlung angewiesen, um die Beschwerden zu lindern und weitere Komplikationen zu vermeiden. Dabei wirken sich eine frühe Diagnose und Behandlung sehr positiv auf den weiteren Verlauf der Erkrankung aus.

Dabei muss der Patient auf eine regelmäßige Einnahme der Medikamente achten, wobei auch mögliche Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten beachtet werden sollten. Bei Kindern müssen die Eltern dies überwachen, damit es nicht zu Störungen oder zu Komplikationen kommt.

Weiterhin sind die meisten Patienten auf eine Physiotherapie angewiesen, um die Beschwerden an den Muskeln zu lindern. Dabei können viele der Übungen aus dieser Therapie auch im eigenen Zuhause durchgeführt werden, um die Beweglichkeit des Betroffenen zu steigern. Die Lebenserwartung des Patienten wird durch diese Erkrankung nicht negativ beeinflusst.

Da es durch die Leukodystrophie in einigen Fällen auch zu psychischen Beschwerden oder zu Depressionen kommen kann, ist die liebevolle Zuwendung von Freunden und der Familie sehr lindernd.

Das können Sie selbst tun

Die Möglichkeiten zur Selbsthilfe sind bei der Leukodystrophie sehr eingeschränkt. Die Erkrankung gilt als unheilbar. Dennoch können zur Verbesserung des Wohlbefindens verschiedene Maßnahmen ergriffen werden, die vom Patienten und dessen Angehörige selbständig durchgeführt werden können.

Eine spezielle Diät ist nützlich, um die Zufuhr von langkettigen Fettsäuren zu beschränken. Der Konsum von Lebensmitteln mit einem hohen Anteil von Fettsäuren sollte vermieden werden. Die Umstellung der Nahrungsmittel ist nicht auf eine fettarme Kost ausgerichtet. Der Gehalt der gesättigten langkettigen Fettsäuren ist jedoch zu reduzieren. Auf die Zufuhr von Erdnüssen, Milchprodukten, Fleischwaren oder Kuchen ist zu verzichten. Gesundheitsfördernd sind Fette oder Öle mit einem niedrigen Fettanteil. Hochwertige Pflanzenöle decken den nötigen Bedarf ausreichend ab. Langzeitstudien haben nachgewiesen, dass die Einhaltung der Diät zu einem verbesserten Krankheitsverlauf führen.

Neben der Nahrungszufuhr kann der Patient sich an verschiedene Selbsthilfegruppen wenden. Es gibt bundesweite Initiativen für Betroffene einer Leukodystrophie. Neben ehrenamtlichen Vereinen gibt es mehrere Foren, in denen ein Austausch von Erkrankten und Angehörigen ermöglicht wird. Um Konzentrations- und Gedächtnisprobleme zu minimieren können kognitive Techniken angewendet werden. Gezielte Trainings oder Freizeitbeschäftigungen helfen, um die Leistungsfähigkeit zu optimieren. Zur Vorbeugung vor motorischen Einschränkungen sollten auch diesem Bereich regelmäßige Übungen durchgeführt werden.

Quellen

  • Berlit, P.: Basiswissen Neurologie. Springer, Berlin 2007
  • Grehl, H., Reinhardt, F.: Checkliste Neurologie. Thieme, Stuttgart 2012
  • Masuhr K., Masuhr, F., Neumann, M.: Duale Reihe Neurologie. Thieme, Stuttgart 2013

Autor

Experte: Dr. med. Nonnenmacher
Autor: Medizinredaktion
Aktualisiert am: 19. November 2018

Mein Name ist Dr. med. Nonnenmacher. Ich bin leitender Oberarzt für Innere Medizin & Pneumologie. Als medizinischer Experte gewährleiste ich mit meiner langjährigen beruflichen Erfahrung die medizinische Qualitätsicherung hier auf MedLexi.de. So kann ich Ihnen helfen, Ihre Gesundheit besser zu verstehen.

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